Fenotipski rascjep, Mendelov 3. zakon. Mendelov treći zakon. Uslovi za nezavisno nasljeđivanje i kombinaciju nealelnih gena. Citološke osnove i univerzalnost Mendelovih zakona. Mendelske karakteristike čovjeka. Ovaj fenomen se naziva kodominir

Fenotipski rascjep, Mendelov 3. zakon. Mendelov treći zakon. Uslovi za nezavisno nasljeđivanje i kombinaciju nealelnih gena. Citološke osnove i univerzalnost Mendelovih zakona. Mendelske karakteristike čovjeka. Ovaj fenomen se naziva kodominir

15.12.2023 Bolesti mozga

Mendelovi zakoni

Ponovno otkriće Mendelovi zakoni Hugo de Vries u Holandiji, Karl Correns u Njemačkoj i Erich Chermak u Austriji dogodio samo u 1900 godine. Istovremeno su otvorene arhive i pronađena Mendelova stara djela.

U to vreme naučni svet je već bio spreman da prihvati genetika. Počeo je njen trijumfalni marš. Provjeravali su valjanost zakona nasljeđivanja po Mendelu (Mendelizacija) na sve više novih biljaka i životinja i dobijali stalnu potvrdu. Svi izuzeci od pravila brzo su se razvili u nove fenomene opće teorije nasljeđa.

Trenutno, tri fundamentalna zakona genetike, Mendelova tri zakona, formulirani su na sljedeći način.

Mendelov prvi zakon. Ujednačenost hibrida prve generacije. Sve karakteristike organizma mogu biti u svojoj dominantnoj ili recesivnoj manifestaciji, što zavisi od prisutnih alela datog gena. Svaki organizam ima dva alela svakog gena (2n hromozoma). Za manifestaciju dominantan alel jedan primerak je dovoljan da se manifestuje recesivan- Trebaju nam dva odjednom. Dakle, genotipovi aa I Ahh grašak daje crvene cvjetove, i to samo genotip ahh daje belo. Dakle, kada ukrstimo crveni grašak sa bijelim graškom:

AA x aa Aa

Kao rezultat ukrštanja, dobivamo sve potomke prve generacije s crvenim cvjetovima. Međutim, nije sve tako jednostavno. Neki geni u nekim organizmima možda nisu dominantni ili recesivni, ali kodominantna. Kao rezultat takvog ukrštanja, na primjer, u petuniji i kosmosu, dobit ćemo cijelu prvu generaciju s ružičastim cvjetovima - srednja manifestacija crvenih i bijelih alela.

Mendelov drugi zakon. Podjela likova u drugoj generaciji u omjeru 3:1. Kada se heterozigotni hibridi prve generacije, koji nose dominantne i recesivne alele, samooprašuju, u drugoj generaciji karakteri se dijele u omjeru 3:1.

Mendelijski krstovi se mogu prikazati na sljedećem dijagramu:

P: AA x aa F1: Aa x Aa F2: AA + Aa + Aa + aa

To jest, jedna biljka F 2 nosi homozigotni dominantni genotip, dvije imaju heterozigotni genotip (ali se dominantni alel pojavljuje u fenotipu!), a jedna biljka je homozigotna za recesivni alel. Ovo rezultira fenotipskim cijepanjem osobine u omjeru 3:1, iako je genotipsko cijepanje zapravo 1:2:1. U slučaju kodominantne osobine, takva se podjela uočava, na primjer, u boji cvijeća petunije: jedna biljka s crvenim cvjetovima, dvije s ružičastim i jedna s bijelim.

Mendelov treći zakon. Zakon o samostalnom nasljeđivanju različitih karakteristika

Za dihibridno ukrštanje Mendel je uzeo homozigotne biljke graška koje su se razlikovale po dva gena - boji sjemena (žuta, zelena) i obliku sjemena (glatka, naborana). Dominantne karakteristike - žuta boja (ja) i glatkog oblika (R) sjemenke Svaka biljka proizvodi jednu vrstu gameta prema proučavanim alelima. Kada se spolne ćelije spoje, svo potomstvo će biti ujednačeno: II Rr.

Kada se gamete formiraju u hibridu, iz svakog para alelnih gena, samo jedna ulazi u gametu, a zbog slučajnosti divergencije očinskog i majčinog hromozoma u prvoj diobi mejoze, gen I može ući u istu gametu sa genom R ili sa genom r. Isto tako, gen i mogu biti u istoj gameti sa genom R ili sa genom r. Dakle, hibrid proizvodi četiri tipa gameta: IR, Ir, iR, ir. Tokom oplodnje, svaka od četiri vrste gameta iz jednog organizma nasumično se susreće sa bilo kojom od gameta drugog organizma. Sve moguće kombinacije muških i ženskih gameta mogu se lako uspostaviti korištenjem Punnett rešetke, u kojem su gamete jednog roditelja ispisane horizontalno, a gamete drugog roditelja vertikalno. Genotipovi zigota nastali tokom fuzije gameta upisuju se u kvadrate.

Lako je izračunati da se potomci prema fenotipu dijele u 4 grupe: 9 žuto glatka, 3 žuta naborana, 3 zelena glatka, 1 žuta naborana, odnosno omjer cijepanja 9:3:3:1 je posmatrano. Ako uzmemo u obzir rezultate cijepanja za svaki par znakova posebno, ispada da je omjer broja žutih sjemenki prema broju zelenih i omjer glatkih sjemenki prema naboranim za svaki par jednak 3 :1. Dakle, kod dihibridnog ukrštanja, svaki par karaktera, kada se razdvoji u potomstvu, ponaša se na isti način kao i kod monohibridnog ukrštanja, tj. nezavisno od drugog para karaktera.

Tokom oplodnje, gamete se kombinuju prema pravilima slučajnih kombinacija, ali sa jednakom verovatnoćom za svaku. U nastalim zigotima nastaju različite kombinacije gena.

Nezavisna distribucija gena u potomstvu i pojava različitih kombinacija ovih gena prilikom dihibridnog ukrštanja moguća je samo ako se parovi alelnih gena nalaze u različitim parovima homolognih hromozoma.

Dakle, Mendelov treći zakon je formulisan na sledeći način: Prilikom ukrštanja dvije homozigotne individue koje se međusobno razlikuju po dva ili više parova alternativnih osobina, geni i njihove odgovarajuće osobine nasljeđuju se nezavisno jedan od drugog.

Recesivno letelo. Mendel je dobio identične numeričke omjere prilikom cijepanja alela mnogih parova osobina. To je posebno podrazumijevalo jednak opstanak jedinki svih genotipova, ali to možda nije slučaj. To se dešava homozigot za neku osobinu ne preživi. Na primjer, žuta boja kod miševa može biti posljedica heterozigotnosti za Aguti žutu. Prilikom međusobnog ukrštanja takvih heterozigota očekivala bi se segregacija za ovu osobinu u omjeru 3:1. Međutim, primećuje se podela 2:1, to jest, 2 žuta na 1 belu (recesivni homozigot).

A y a x A y a 1aa + 2A y a + 1A y A y -- posljednji genotip ne preživi.

Pokazalo se da dominantni (po boji) homozigot ne opstaje ni u embrionalnoj fazi. Ovaj alel je takođe recesivna smrtnost(odnosno, recesivna mutacija koja dovodi do smrti organizma).

Poluleteći. Mendelov poremećaj segregacije često se javlja zato što su neki geni poluleteći-- održivost gameta ili zigota sa takvim alelima je smanjena za 10-50%, što dovodi do kršenja cijepanja 3:1.

Utjecaj vanjskog okruženja. Ekspresija nekih gena može u velikoj meri zavisiti od uslova okoline. Na primjer, neki aleli se fenotipski pojavljuju samo na određenoj temperaturi tokom određene faze razvoja organizma. Ovo također može dovesti do kršenja mendelske segregacije.

Modifikatorski geni i poligeni. Osim glavni gen, koji kontroliše ovu osobinu, može biti još nekoliko u genotipu modifikatorski geni, modificirajući ekspresiju glavnog gena. Neke osobine mogu biti određene ne jednim genom, već cijelim kompleksom gena, od kojih svaki doprinosi ispoljavanju osobine. Ovaj znak se obično naziva poligenski. Sve to remeti i podjelu 3:1.

nasljednost hibridno ukrštanje mendel

Ovaj zakon kaže da ukrštanje jedinki koje se razlikuju po datoj osobini (homozigotnih za različite alele) proizvodi genetski homogeno potomstvo (generacija F 1), od kojih su sve jedinke heterozigotne. Svi F 1 hibridi mogu imati ili fenotip jednog od roditelja (potpuna dominacija), kao u Mendelovim eksperimentima, ili, kako je kasnije otkriveno, srednji fenotip (nepotpuna dominacija). Kasnije se pokazalo da hibridi prve generacije F 1 mogu ispoljiti karakteristike oba roditelja (kodominacija). Ovaj zakon se zasniva na činjenici da pri ukrštanju dva oblika homozigotna za različite alele (AA i aa), svi njihovi potomci su identični po genotipu (heterozigotni - Aa), a samim tim i po fenotipu.

2.3. Zakon cijepanja (Mendelov drugi zakon)

Ovaj zakon se zove zakon (nezavisnog) cijepanja. Njegova suština je sljedeća. Kada organizam koji je heterozigotan prema ispitivanoj osobini formira polne ćelije - gamete, tada jedna polovina njih nosi jedan alel datog gena, a druga polovina drugi. Stoga, kada se takvi F 1 hibridi međusobno ukrštaju, među hibridima F2 druge generacije pojavljuju se jedinke sa fenotipovima i izvornih roditeljskih oblika i F 1 u određenim omjerima.

Ovaj zakon se zasniva na pravilnom ponašanju para homolognih hromozoma (sa alelima A i a), što obezbeđuje formiranje dva tipa gameta kod F 1 hibrida, usled čega se među F2 hibridima nalaze jedinke tri moguća genotipa. identifikovani u omjeru 1AA: 2 Aa: 1aa. Drugim riječima, "unuci" originalnih oblika - dva homozigota, fenotipski različita jedan od drugog, daju cijepanje prema fenotipu u skladu s drugim Mendelovim zakonom.

Međutim, ovaj omjer može varirati ovisno o vrsti nasljeđivanja. Tako se u slučaju potpune dominacije 75% jedinki identifikuje sa dominantnom, a 25% sa recesivnom osobinom, tj. dva fenotipa u omjeru 3:1. Sa nepotpunom dominacijom i kodominacijom, 50% hibrida druge generacije (F2) ima fenotip hibrida prve generacije, a svaki po 25% ima fenotipove originalnih roditeljskih oblika, tj. primećuje se podela 1:2:1.

2.4.Zakon nezavisnog kombinovanja (nasleđivanja) osobina (Mendelov treći zakon)

Ovaj zakon kaže da se svaki par alternativnih karakteristika ponaša nezavisno jedna od druge u nizu generacija, usled čega se među potomcima prve generacije (tj. u F2 generaciji) pojavljuju jedinke sa novim (u poređenju sa roditeljima). ) pojavljuju se u određenom omjeru kombinacije znakova. Na primjer, u slučaju potpune dominacije pri ukrštanju početnih oblika koji se razlikuju po dvije karakteristike, u sljedećoj generaciji (F2) identifikuju se jedinke sa četiri fenotipa u omjeru 9:3:3:1. U ovom slučaju, dva fenotipa imaju "roditeljske" kombinacije osobina, a preostala dva su nova. Ovaj zakon se zasniva na nezavisnom ponašanju (cijepanju) nekoliko parova homolognih hromozoma. Dakle, prilikom dihibridnog ukrštanja to dovodi do formiranja 4 vrste gameta kod hibrida prve generacije (F 1) (AB, Av, aB, av), a nakon formiranja zigota - do prirodnog cijepanja prema genotipu. i, shodno tome, prema fenotipu u sljedećoj generaciji (F2).

Paradoksalno, u modernoj nauci velika se pažnja posvećuje ne toliko samom Mendelovom trećem zakonu u njegovoj originalnoj formulaciji, koliko izuzecima od njega. Zakon nezavisne kombinacije se ne poštuje ako su geni koji kontrolišu ispitivana svojstva povezani, tj. nalaze se jedna uz drugu na istom hromozomu i nasljeđuju se kao povezani par elemenata, a ne kao zasebni elementi. Mendelova naučna intuicija govorila mu je koje osobine treba odabrati za njegove dihibridne eksperimente - izabrao je nepovezane osobine. Da je nasumično odabrao osobine koje kontrolišu povezani geni, njegovi rezultati bi bili drugačiji, jer se povezane osobine ne nasleđuju nezavisno jedna od druge.

Zašto su važni izuzeci od Mendelovog zakona nezavisne kombinacije? Činjenica je da upravo ovi izuzeci omogućavaju određivanje kromosomskih koordinata gena (tzv. lokus).

U slučajevima kada se nasljednost određenog para gena ne pokorava Mendelovom trećem zakonu, najvjerovatnije se ovi geni nasljeđuju zajedno i stoga se nalaze na hromozomu u neposrednoj blizini jedan drugom. Zavisno nasljeđivanje gena naziva se veza, a statistička metoda koja se koristi za analizu takvog nasljeđivanja naziva se metoda povezivanja. Međutim, pod određenim uvjetima, obrasci nasljeđivanja povezanih gena su poremećeni. Glavni razlog ovih poremećaja je fenomen crossingovera koji dovodi do rekombinacije (rekombinacije) gena. Biološka osnova rekombinacije je da tokom formiranja gameta homologni hromozomi razmjenjuju svoje dijelove prije nego što se razdvoje.

Ukrštanje je probabilistički proces, a vjerovatnoća da će se lom hromozoma dogoditi ili neće na određenom mjestu određena je brojnim faktorima, posebno fizičkom udaljenosti između dva lokusa istog hromozoma. Crossover se takođe može desiti između susednih lokusa, ali je njegova verovatnoća mnogo manja od verovatnoće jaza (koji vodi do razmene regiona) između lokusa sa velikim rastojanjem između njih.

Ovaj obrazac se koristi u kompilaciji genetskih mapa hromozoma (mapiranje). Udaljenost između dva lokusa se procjenjuje brojanjem broja rekombinacija na 100 gameta. Ova udaljenost se smatra jedinicom mjerenja za dužinu gena i naziva se centimorgan u čast genetičara T. Morgana, koji je prvi opisao grupe povezanih gena u voćnoj mušici Drosophila, omiljenoj temi genetičara. Ako se dva lokusa nalaze na znatnoj udaljenosti jedan od drugog, onda će se prekid između njih dogoditi onoliko često kao da su ovi lokusi smješteni na različitim kromosomima.

Koristeći obrasce reorganizacije genetskog materijala tokom procesa rekombinacije, naučnici su razvili metod statističke analize koji se naziva analiza povezivanja.

Mendelovi zakoni u svom klasičnom obliku važe pod određenim uslovima. To uključuje:

1) homozigotnost originalnih ukrštenih oblika;

2) formiranje gameta hibrida svih mogućih tipova u jednakim razmerama (obezbeđeno pravilnim tokom mejoze; jednaka vitalnost gameta svih vrsta; jednaka verovatnoća susreta sa bilo kojom gametom tokom oplodnje);

3) jednaka vitalnost zigota svih tipova.

Kršenje ovih uslova može dovesti ili do izostanka segregacije u drugoj generaciji ili do segregacije u prvoj generaciji; ili do izobličenja odnosa između različitih genotipova i fenotipova. Mendelovi zakoni su univerzalni za sve diploidne organizme koji se razmnožavaju spolno. Općenito vrijede za autozomne gene sa potpunom penetracijom (tj. 100% učestalosti ispoljavanja analizirane osobine; 100% penetrantnost podrazumijeva da je osobina izražena kod svih nosilaca alela koji određuje razvoj ove osobine) i konstantnom ekspresivnost (tj. konstantan stepen ozbiljnosti simptoma); stalna ekspresivnost podrazumijeva da je fenotipska ekspresija osobine ista ili približno ista kod svih nosilaca alela koji određuje razvoj ove osobine.

Poznavanje i primjena Mendelovih zakona od velikog je značaja u medicinsko-genetičkom savjetovanju i utvrđivanju genotipa fenotipski „zdravih“ osoba čiji su srodnici bolovali od nasljednih bolesti, kao i u određivanju stepena rizika od razvoja ovih bolesti kod srodnika pacijenata.

Gregor Mendel je austrijski botaničar koji je proučavao i opisao Mendelove zakone - koji do danas igraju važnu ulogu u proučavanju uticaja nasljednosti i prijenosa nasljednih osobina.

U svojim eksperimentima, naučnik je ukrštao različite vrste graška koji su se razlikovali po jednoj alternativnoj osobini: boji cvijeća, glatkom naboranom grašku, visini stabljike. Osim toga, karakteristična karakteristika Mendelovih eksperimenata bila je upotreba takozvanih „čistih linija“, tj. potomstvo koje nastaje samooprašivanjem matične biljke. Mendelovi zakoni, formulacija i kratak opis biće razmotreni u nastavku.

Proučavajući i pedantno pripremajući eksperiment s graškom dugi niz godina: koristeći posebne vrećice za zaštitu cvijeća od vanjskog oprašivanja, austrijski naučnik je u to vrijeme postigao nevjerovatne rezultate. Temeljna i duga analiza dobijenih podataka omogućila je istraživaču da izvede zakone nasljeđa, koji su kasnije nazvani "Mendelovi zakoni".

Pre nego što počnemo da opisujemo zakone, trebalo bi da uvedemo nekoliko koncepata neophodnih za razumevanje ovog teksta:

Dominantni gen- gen čija se osobina manifestuje u telu. Označeno A, B. Kada se ukrsti, takva osobina se smatra uslovno jačom, tj. uvijek će se pojaviti ako druga matična biljka ima uslovno slabije karakteristike. To dokazuju Mendelovi zakoni.

Recesivni gen - gen nije izražen u fenotipu, iako je prisutan u genotipu. Označava se velikim slovom a,b.

heterozigot - hibrid čiji genotip (skup gena) sadrži i dominantnu i određenu osobinu. (Aa ili Bb)

homozigot - hibrid , posjeduju isključivo dominantne ili samo recesivne gene odgovorne za određenu osobinu. (AA ili bb)

Mendelovi zakoni, ukratko formulisani, biće razmatrani u nastavku.

Mendelov prvi zakon, također poznat kao zakon hibridne uniformnosti, može se formulirati na sljedeći način: prva generacija hibrida nastala ukrštanjem čistih linija očinskih i majčinih biljaka nema fenotipske (tj. vanjske) razlike u osobini koja se proučava. Drugim riječima, sve kćeri biljke imaju istu boju cvijeća, visinu stabljike, glatkoću ili hrapavost graška. Štaviše, ispoljena osobina fenotipski tačno odgovara izvornoj osobini jednog od roditelja.

Mendelov drugi zakon ili zakon segregacije kaže: potomci heterozigotnih hibrida prve generacije tokom samooprašivanja ili inbreedinga imaju i recesivne i dominantne karakteristike. Štaviše, cijepanje se odvija prema sljedećem principu: 75% su biljke sa dominantnim svojstvom, preostalih 25% su sa recesivnim svojstvom. Jednostavno rečeno, ako su matične biljke imale crvene cvjetove (dominantna osobina) i žute cvjetove (recesivno svojstvo), tada će biljke kćeri imati 3/4 crvenih cvjetova, a ostale žute.

Treće I na kraju Mendelov zakon, što se još naziva i općenito, znači sljedeće: pri ukrštanju homozigotnih biljaka koje posjeduju 2 ili više različitih karakteristika (tj. na primjer, visoka biljka sa crvenim cvjetovima (AABB) i niska biljka sa žutim cvjetovima (aabb), proučavane karakteristike (visina stabljike i boja cvijeća) se nasljeđuju nezavisno. Drugim riječima, rezultat ukrštanja mogu biti visoke biljke sa žutim cvjetovima (Aabb) ili niske s crvenim cvjetovima (aaBb).

Mendelovi zakoni, otkriveni sredinom 19. veka, dobili su priznanje mnogo kasnije. Na njihovoj osnovi je izgrađena sva moderna genetika, a nakon nje i selekcija. Osim toga, Mendelovi zakoni potvrđuju veliku raznolikost vrsta koje danas postoje.

Obrasce nasljeđivanja karaktera tokom seksualne reprodukcije ustanovio je G. Mendel. Potrebno je jasno razumjeti genotip i fenotip, alele, homo- i heterozigotnost, dominaciju i njene tipove, vrste ukrštanja, kao i sastaviti dijagrame.

Monohibrid naziva ukrštanje, u kojem se roditeljski oblici razlikuju jedan od drugog u jednom paru kontrastnih, alternativnih karaktera.

Posljedično, takvim ukrštanjem mogu se pratiti obrasci nasljeđivanja samo dvije varijante osobine, čiji je razvoj određen parom alelnih gena. Primjeri monohibridnih ukrštanja koje je izvršio G. Mendel uključuju ukrštanja graška sa tako jasno vidljivim alternativnim karakterima kao što su ljubičasti i bijeli cvjetovi, žuta i zelena boja nezrelih plodova (pasulja), glatka i naborana površina sjemena, žuta i zelena boja itd. .

Ujednačenost hibrida prve generacije (Prvi Mendelov zakon) Ukrštanjem graška sa ljubičastim (AA) i bijelim (aa) cvjetovima, Mendel je utvrdio da sve hibridne biljke prve generacije (F 1) imaju ljubičaste cvjetove (slika 2).

Slika 2 – Monohibridna shema ukrštanja

U isto vrijeme, bijela boja cvijeta se nije pojavila. Prilikom ukrštanja biljaka sa glatkim i naboranim sjemenom, hibridi će imati glatko sjeme. G. Mendel je takođe ustanovio da su se svi F 1 hibridi pokazali uniformnim (homogenim) u svakom od sedam karaktera koje je proučavao. Shodno tome, kod hibrida prve generacije, od para roditeljskih alternativnih osobina, pojavljuje se samo jedno, a čini se da nestaje osobina drugog roditelja.

Alternativni znakovi su međusobno isključivi i suprotni znakovi.

Mendel je fenomen prevlasti osobina jednog od roditelja u F 1 hibridima nazvao dominacijom, a odgovarajuću osobinu - dominantnom. Osobine koje se ne pojavljuju kod F 1 hibrida nazvao je recesivnim. Budući da su svi hibridi prve generacije uniformni, ovaj fenomen je nazvan Mendelovi prvi zakoni ili zakon uniformnosti hibrida prve generacije, kao i pravilo dominacije.

Može se formulisati na sljedeći način: pri ukrštanju dvaju organizama koji pripadaju različitim čistim linijama (dva homozigotna organizma), koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih svojstava, cijela prva generacija hibrida će biti ujednačena i nosit će osobinu jednog od roditeljima.

Svaki gen ima dva stanja - "A" i "a", tako da čine jedan par, a svaki član para naziva se alel. Geni koji se nalaze u istim lokusima (sekcijama) homolognih hromozoma i određuju alternativni razvoj iste osobine nazivaju se alelni.

Na primjer, ljubičasta i bijela boja cvijeta graška su dominantne, odnosno recesivne osobine za dva alela (A i a) jednog gena. Zbog prisustva dva alela moguća su dva stanja tijela: homo- i heterozigotno. Ako organizam sadrži identične alele određenog gena (AA ili aa), onda se naziva homozigotnim za ovaj gen (ili osobinu), a ako su različiti (Aa) naziva se heterozigotnim. Dakle, alel je oblik postojanja gena. Primjer trialelnog gena je gen koji određuje ABO sistem krvnih grupa kod ljudi. Postoji još više alela: za gen koji kontrolira sintezu ljudskog hemoglobina, poznato je mnogo desetina njih.

Iz sjemena hibridnog graška, Mendel je uzgojio biljke koje su se samooprašile, a dobiveno sjeme ponovo je zasijao. Kao rezultat, dobijena je druga generacija hibrida, odnosno F 2 hibrida. Među potonjima, u svakom paru alternativnih karaktera je pronađena podjela u omjeru od približno 3:1, tj. tri četvrtine biljaka ima dominantne karakteristike (ljubičasti cvjetovi, žuto sjeme, glatko sjeme, itd.), a jedna četvrtina recesivne. znakovi (bijelo cvijeće, zeleno sjeme, naborano sjeme, itd.). Shodno tome, recesivno svojstvo kod F 1 hibrida nije nestalo, već je samo potisnuto i ponovo se pojavilo u drugoj generaciji. Ova generalizacija je kasnije nazvana Mendelov drugi zakon, ili zakon cijepanja.

Segregacija je pojava u kojoj ukrštanje heterozigotnih jedinki dovodi do stvaranja potomstva, od kojih neki nose dominantno, a neki recesivno svojstvo.

Mendelov drugi zakon: kada se dva potomka prve generacije ukrste jedan s drugim (dvije heterozigotne individue), u drugoj generaciji se uočava cijepanje u određenom numeričkom omjeru: po fenotipu 3:1, po genotipu 1:2:1 ( Slika 3).

Slika 3 – Šema podjele karakteristika

prilikom ukrštanja F 1 hibrida

G. Mendel je cijepanje karaktera u potomstvu pri ukrštanju heterozigotnih jedinki objasnio činjenicom da su gamete genetski čiste, odnosno nose samo jedan gen iz alelnog para. Zakon čistoće gameta može se formulisati na sledeći način: tokom formiranja zametnih ćelija, samo jedan gen iz alelnog para završi u svakoj gameti.

Treba imati na umu da korištenje hibridološke metode za analizu nasljeđivanja osobina kod bilo koje vrste životinja ili biljaka uključuje sljedeća križanja:

ukrštanje roditeljskih oblika (P) koji se razlikuju po jednom (monohibridno ukrštanje) ili više parova (polihibridno ukrštanje) alternativnih karaktera i dobijanje hibrida prve generacije (F 1);

ukrštanje F 1 hibrida međusobno i dobijanje hibrida druge generacije (F 2);

matematička analiza rezultata ukrštanja.

Nakon toga, Mendel je prešao na proučavanje dihibridnog ukrštanja.

Dihibridno ukrštanje- ovo je ukrštanje u kojem su uključena dva para alela (upareni geni su alelni i nalaze se samo na homolognim hromozomima).

U dihibridnom ukrštanju, G. Mendel je proučavao nasljeđivanje osobina za koje su odgovorni geni koji leže u različitim parovima homolognih hromozoma. U tom smislu, svaka gameta mora sadržavati po jedan gen iz svakog alelnog para.

Hibridi koji su heterozigotni za dva gena nazivaju se diheterozigoti, a ako se razlikuju u tri ili više gena, nazivaju se tri- i poliheterozigoti.

Složenije šeme dihibridnog ukrštanja, snimanje F 2 genotipova i fenotipova vrše se korištenjem Punnettove rešetke. Pogledajmo primjer takvog prelaska. Za ukrštanje su uzeta dva početna homozigotna roditeljska oblika: prva je imala žuto i glatko seme; drugi oblik je imao zeleno i naborano sjeme (slika 4).

Slika 4 – Dihibridno ukrštanje biljaka graška,

sjemenke koje se razlikuju po obliku i boji

Žuta boja i glatko seme su dominantne karakteristike; zelena boja i naborano sjeme su recesivne osobine. Hibridi prve generacije ukrštani jedni s drugima. U drugoj generaciji uočeno je fenotipsko cijepanje u omjeru 9:3:3:1, odnosno (3+1)2, nakon samooprašivanja F 1 hibrida, ponovno su se pojavile naborane i zelene sjemenke u skladu sa zakonom cijepanja. .

Matične biljke u ovom slučaju imaju genotipove AABB i aabb, a genotip F 1 hibrida je AaBb, odnosno diheterozigotan je.

Dakle, prilikom ukrštanja heterozigotnih jedinki koje se razlikuju po nekoliko parova alternativnih osobina, potomci pokazuju fenotipsko cijepanje u omjeru (3+1) n, gdje je n broj parova alternativnih osobina.

Geni koji određuju razvoj različitih parova osobina nazivaju se nealelni.

Rezultati dihibridnog i polihibridnog ukrštanja zavise od toga da li se geni koji određuju osobine koje se razmatraju nalaze na istom hromozomu ili na različitim hromozomima. Mendel je naišao na osobine čiji su geni locirani u različitim parovima homolognih hromozoma graška.

Tokom mejoze, homologni hromozomi različitih parova nasumično se kombinuju u gametama. Ako očinski hromozom iz prvog para uđe u gametu, onda sa jednakom vjerovatnoćom i očev i majčinski hromozom drugog para mogu ući u ovu gametu. Stoga se osobine čiji se geni nalaze u različitim parovima homolognih hromozoma kombinuju nezavisno jedna od druge. Nakon toga se pokazalo da su od sedam parova osobina koje je proučavao Mendel kod graška, a koji imaju diploidni broj hromozoma 2n = 14, geni odgovorni za jedan od parova osobina locirani na istom hromozomu. Međutim, Mendel nije otkrio kršenje zakona nezavisnog nasljeđivanja, jer veza između ovih gena nije uočena zbog velike udaljenosti između njih).

Na osnovu svog istraživanja, Mendel je izveo treći zakon - zakon nezavisnog nasleđivanja osobina, odnosno nezavisne kombinacije gena.

Svaki par alelnih gena (i alternativnih osobina koje oni kontroliraju) nasljeđuju se nezavisno jedan od drugog.

Zakon nezavisne kombinacije gena čini osnovu kombinovane varijabilnosti uočene tokom ukrštanja kod svih živih organizama. Imajte na umu da, za razliku od Mendelovog prvog zakona, koji uvijek vrijedi, drugi zakon vrijedi samo za gene lokalizirane u različitim parovima homolognih kromosoma. To je zbog činjenice da se nehomologni kromosomi kombiniraju u ćeliji neovisno jedan o drugom, što je dokazano ne samo proučavanjem prirode nasljeđivanja osobina, već i direktnim citološkim metodama.

Prilikom proučavanja materijala obratite pažnju na slučajeve kršenja redovnih fenotipskih cijepanja uzrokovanih smrtonosnim djelovanjem pojedinih gena.

Nasljednost i varijabilnost. Nasljednost i varijabilnost su najvažnija svojstva karakteristična za sve žive organizme.

Nasljedna, ili genotipska, varijabilnost dijeli se na kombinativnu i mutacijsku.

Kombinativna varijabilnost naziva se varijabilnost, koja se zasniva na stvaranju rekombinacija, odnosno takvih kombinacija gena koje roditelji nisu imali.

Osnova kombinativne varijabilnosti je seksualna reprodukcija organizama, zbog čega nastaje ogromna raznolikost genotipova. Tri procesa služe kao gotovo neograničeni izvori genetske varijacije:

Nezavisna segregacija homolognih hromozoma u prvoj mejotičkoj diobi. Upravo je nezavisna kombinacija hromozoma tokom mejoze osnova trećeg zakona G. Mendela. Pojava zelenih glatkih i žutih naboranih sjemenki graška u drugoj generaciji od ukrštanja biljaka sa žutim glatkim i zelenim naboranim sjemenkama primjer je kombinovane varijabilnosti.

Međusobna izmjena dijelova homolognih hromozoma, odnosno crossing. On stvara nove grupe veza, odnosno služi kao važan izvor genetske rekombinacije alela. Rekombinantni hromozomi, jednom u zigotu, doprinose pojavi osobina koje su atipične za svakog od roditelja.

Slučajna kombinacija gameta tokom oplodnje.

Ovi izvori kombinativne varijabilnosti djeluju neovisno i istovremeno, osiguravajući stalno „promiješavanje“ gena, što dovodi do pojave organizama s različitim genotipom i fenotipom (sami se geni ne mijenjaju). Međutim, nove kombinacije gena se prilično lako raspadaju kada se prenose s generacije na generaciju.

Primjer kombinovane varijabilnosti. Cvijet noćne ljepote ima gen za crvene latice A i gen za bijele latice A. Organizam Aa ima ružičaste latice. Dakle, noćna lepotica nema gen za roze boju, ružičasta boja nastaje kombinacijom (kombinacijom) crvenog i belog gena.

Osoba ima nasljednu bolest anemiju srpastih stanica. AA je norma, aa je smrt, Aa je SKA. Kod ISS osoba ne podnosi povećanu fizičku aktivnost i ne boluje od malarije, odnosno uzročnik malarije, Plasmodium falciparum, ne može se hraniti pogrešnim hemoglobinom. Ovaj znak je koristan u ekvatorijalnoj zoni; Za to ne postoji gen, on nastaje kombinacijom gena A i a.

Dakle, nasljedna varijabilnost je pojačana kombiniranom varijabilnosti. Pojedinačne mutacije nakon nastanka, nađu se u blizini drugih mutacija i postaju dio novih genotipova, odnosno nastaju mnoge kombinacije alela. Svaki pojedinac je genetski jedinstven (sa izuzetkom identičnih blizanaca i pojedinaca koji su rezultat aseksualne reprodukcije klona sa jednom ćelijom kao svojim pretkom). Dakle, ako pretpostavimo da u svakom paru homolognih hromozoma postoji samo jedan par alelnih gena, onda će za osobu koja ima haploidni skup hromozoma jednak 23, broj mogućih genotipova biti 3 na 23 stepen. Tako ogroman broj genotipova je 20 puta veći od broja svih ljudi na Zemlji. Međutim, u stvarnosti, homologni hromozomi se razlikuju u nekoliko gena i fenomen križanja se ne uzima u obzir u proračunu . Stoga se broj mogućih genotipova izražava astronomskim brojem, te se sa sigurnošću može reći da je nastanak dvije identične osobe gotovo nemoguć (s izuzetkom identičnih blizanaca koji nastaju iz jednog oplođenog jajeta). To, posebno, podrazumijeva mogućnost pouzdanog utvrđivanja identiteta iz ostataka živog tkiva, potvrđivanja ili isključivanja očinstva.

Dakle, razmjena gena zbog ukrštanja hromozoma u prvoj diobi mejoze, nezavisna i nasumična rekombinacija hromozoma u mejozi i slučajnost fuzije gameta tokom seksualnog procesa su tri faktora koji osiguravaju postojanje kombinativne varijabilnosti. . Mutacijska varijabilnost samog genotipa.

Mutacije su iznenadne, naslijeđene promjene u genetskom materijalu koje dovode do promjena u određenim karakteristikama organizma.

Glavne odredbe teorije mutacija razvio je naučnik G. De Vries 1901. godine – 1903 i svesti na sledeće:

Mutacije se javljaju iznenada, grčevito, kao diskretne promjene karakteristika;

Za razliku od nenasljednih promjena, mutacije su kvalitativne promjene koje se prenose s generacije na generaciju;

Mutacije se manifestuju na različite načine i mogu biti i korisne i štetne, dominantne i recesivne;

Vjerovatnoća otkrivanja mutacija ovisi o broju ispitanih osoba;

Slične mutacije mogu se ponavljati;

Mutacije su neusmjerene (spontane), tj. bilo koji dio hromozoma može mutirati, uzrokujući promjene i u manjim i u vitalnim znakovima.

Gotovo svaka promjena u strukturi ili broju hromozoma, u kojoj ćelija zadržava sposobnost da se sama razmnožava, uzrokuje nasljednu promjenu karakteristika organizma.

Prema prirodi promjene u genomu, odnosno skupu gena sadržanih u haploidnom setu hromozoma, razlikuju se genske, hromozomske i genomske mutacije.

Genske, ili tačkaste, mutacije su rezultat promjena u nukleotidnoj sekvenci u molekulu DNK unutar jednog gena.

Takva promjena u genu se reprodukuje tokom transkripcije u strukturi mRNA; dovodi do promjene redoslijeda aminokiselina u polipeptidnom lancu koji nastaje tokom translacije na ribosomima. Kao rezultat toga, sintetizira se drugi protein, što dovodi do promjene odgovarajućih karakteristika tijela. Ovo je najčešći tip mutacije i najvažniji izvor nasljedne varijabilnosti organizama.

Kromosomske mutacije (preuređenje ili aberacije) su promjene u strukturi hromozoma koje se mogu identificirati i proučavati pod svjetlosnim mikroskopom.

Poznate su različite vrste preuređivanja:

nedostatak – gubitak terminalnih dijelova hromozoma;

Brisanje – gubitak dijela hromozoma u njegovom srednjem dijelu;

Dupliciranje – dvostruko ili višestruko ponavljanje gena lokaliziranih u određenom području hromozoma;

Inverzija – rotacija dijela hromozoma za 180°, zbog čega se geni u ovom dijelu nalaze u obrnutom slijedu u odnosu na uobičajeni;

Translokacija – promjena položaja bilo kojeg dijela hromozoma u hromozomskom setu. Najčešći tip translokacija je recipročan, u kojem se dijelovi razmjenjuju između dva nehomologna hromozoma. Dio hromozoma može promijeniti svoju poziciju bez recipročne izmjene, ostati u istom hromozomu ili biti uključen u neki drugi.

Genomske mutacije su promjene u broju hromozoma u genomu tjelesnih stanica. Ovaj fenomen se javlja u dva smjera: prema povećanju broja cijelih haploidnih skupova (poliploidija) i prema gubitku ili uključivanju pojedinačnih hromozoma (aneuploidija).

Poliploidija – višestruko povećanje haploidnog seta hromozoma. Ćelije sa različitim brojem haploidnih skupova hromozoma nazivaju se triploidne (3 n), tetraploidne (4 n), heksaploidne (6 n), oktaploidne (8 n) itd. Poliploidi se najčešće formiraju kada redosled divergencije hromozoma do ćelijski polovi su poremećeni tokom mejoze ili mitoze. Poliploidija dovodi do promjena u karakteristikama organizma i stoga je važan izvor varijacija u evoluciji i selekciji, posebno kod biljaka. To je zbog činjenice da su hermafroditizam (samooprašivanje), apomiksis (partenogeneza) i vegetativno razmnožavanje veoma rasprostranjeni u biljnim organizmima. Dakle, oko trećine biljnih vrsta uobičajenih na našoj planeti – poliploida, a u oštrokontinentalnim uslovima visokogorskog Pamira raste i do 85% poliploida. Gotovo sve kultivisane biljke su također poliploidi, koji za razliku od svojih divljih srodnika imaju veće cvjetove, plodove i sjemenke, a više hranjivih tvari se akumulira u organima za skladištenje (stabljike, krtole). Poliploidi se lakše prilagođavaju nepovoljnim uslovima života i lakše podnose niske temperature i sušu. Zbog toga su rasprostranjeni u sjevernim i visokim planinskim područjima.

Mendelov treći zakon je zakon nezavisne raspodele karakteristika. To znači da se svaki gen jednog alelnog para može pojaviti u gameti sa bilo kojim drugim genom iz drugog alelnog para. Na primjer, ako je organizam heterozigotan za dva proučavana gena (AaBb), tada on formira sljedeće vrste gameta: AB, Ab, aB, ab. To jest, na primjer, gen A može se pojaviti u istoj gameti sa genom B i b. Isto važi i za druge gene (njihova proizvoljna kombinacija sa nealelnim genima).

Mendelov treći zakon je već očigledan sa dihibridnim ukrštanjem(posebno kod trihibrida i polihibrida), kada čiste linije se razlikuju po dvije proučavane karakteristike. Mendel je ukrstio sortu graška sa žutim glatkim sjemenkama sa sortom koja je imala zeleno naborano sjeme i dobio isključivo žuto glatko sjeme F 1 . Zatim je iz sjemena uzgojio biljke F 1, omogućio im da se samooprašuju i dobio sjeme F 2. I ovdje je primijetio cijepanje: biljke su se pojavile i sa zelenim i naboranim sjemenkama. Najviše je iznenađujuće bilo da među hibridima druge generacije nisu bile samo biljke sa glatkim žutim i zelenim naboranim sjemenkama. Postojale su i žute naborane i zelene glatke sjemenke, odnosno došlo je do rekombinacije karaktera i dobijene kombinacije koje nisu pronađene u izvornim roditeljskim oblicima.

Analizirajući kvantitativni odnos različitih F2 sjemenki, Mendel je otkrio sljedeće:

Ako posmatramo svaku osobinu posebno, ona je podijeljena u omjeru 3:1, kao kod monohibridnog ukrštanja. Odnosno, na svaka tri žute sjemenke dolazilo je jedno zeleno, a na svaka 3 glatka jedna naborana.

Pojavile su se biljke sa novim kombinacijama osobina.

Fenotipski odnos je bio 9:3:3:1, pri čemu su na svakih devet žutih glatkih zrna graška bile tri žute naborane, tri zelene glatke i jedna zelena naborana.

Mendelov treći zakon dobro je ilustrovan Punnettovom rešetkom. Ovdje su moguće gamete roditelja (u ovom slučaju hibridi prve generacije) upisani u naslove redova i kolona. Vjerovatnoća stvaranja svake vrste gameta je ¼. Također je jednako vjerovatno da će se različito kombinirati u jednu zigotu.

Vidimo da se formiraju četiri fenotipa, od kojih dva ranije nisu postojala. Odnos fenotipova je 9:3:3:1. Broj različitih genotipova i njihov odnos je složeniji:

Ovo rezultira 9 različitih genotipova. Njihov omjer je: 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1. U isto vrijeme, heterozigoti su češći, a homozigoti rjeđi.

Ako se vratimo na činjenicu da se svaka osobina nasljeđuje nezavisno i da se za svaku opaža podjela 3:1, tada možemo izračunati vjerovatnoću fenotipova za dvije osobine različitih alela množenjem vjerovatnoće manifestacije svakog alela (tj. nije potrebno koristiti Punnettovu rešetku). Dakle, vjerovatnoća glatke žute sjemenke će biti jednaka ¾ × ¾ = 9/16, glatko zeleno – ¾ × ¼ = 3/16, naborano žuto – ¼ × ¾ = 3/16, naborano zeleno – ¼ × ¼ = 1 /16. Tako dobijamo isti fenotipski odnos: 9:3:3:1.

Mendelov treći zakon se objašnjava nezavisnom divergencijom homolognih hromozoma različitih parova tokom prve deobe mejoze. Kromosom koji sadrži gen A može, sa jednakom vjerovatnoćom, ući u istu ćeliju sa hromozomom koji sadrži gen B i hromozomom koji sadrži gen b. Hromozom sa genom A nije ni na koji način povezan sa hromozomom sa genom B, iako su oba naslijeđena od istog roditelja. Možemo reći da su kao rezultat mejoze hromozomi pomiješani. Broj njihovih različitih kombinacija izračunava se po formuli 2 n, gdje je n broj hromozoma haploidnog skupa. Dakle, ako vrsta ima tri para hromozoma, onda će broj različitih kombinacija njih biti 8 (2 3).

Kada se ne primjenjuje zakon nezavisnog nasljeđivanja svojstava

Mendelov treći zakon, ili zakon nezavisnog nasljeđivanja osobina, primjenjuje se samo na gene koji su lokalizirani na različitim kromosomima ili smješteni na istom kromosomu, ali prilično udaljeni jedan od drugog.

U osnovi, ako su geni locirani na istom hromozomu, onda se nasljeđuju zajedno, odnosno pokazuju međusobnu povezanost i zakon nezavisnog nasljeđivanja osobina više ne vrijedi.

Na primjer, ako su geni odgovorni za boju i oblik sjemenki graška bili na istom hromozomu, tada bi hibridi prve generacije mogli formirati gamete samo dva tipa (AB i ab), budući da se tokom mejoze roditeljski hromozomi razilaze nezavisno jedan od drugog. , ali ne i pojedinačni geni. U ovom slučaju, u drugoj generaciji bi došlo do podjele 3:1 (tri žuta glatka prema jednoj zelenoj naboranoj).

Međutim, to nije tako jednostavno. Zbog postojanja u prirodi konjugacije (zbližavanja) hromozoma i crossingovera (razmjene hromozomskih sekcija), rekombinuju se i geni koji se nalaze na homolognim hromozomima. Dakle, ako hromozom sa AB genima, tokom procesa crossing overa, zameni deo sa B genom sa homolognim hromozomom, čiji deo sadrži b gen, tada se mogu pojaviti nove gamete (Ab i, na primer, aB). dobijeno. Postotak takvih rekombinantnih gameta bit će manji nego da su geni na različitim hromozomima. U ovom slučaju, vjerovatnoća križanja ovisi o udaljenosti gena na hromozomu: što je dalje, to je vjerovatnoća veća.