1. Alel (od grčkog allelon - drugi, različit) je jedan od dva ili više alternativnih oblika gena, koji ima specifičnu lokaciju na hromozomu i jedinstvenu sekvencu nukleotida. Alelni geni kontrolišu razvoj alternativnih osobina.
2. Alternativne karakteristike - međusobno isključive, kontrastne karakteristike, na primjer, niske i visoke biljke; cvjetovi su bijeli i ljubičasti; oblik sjemena je gladak i naboran, itd.
3. Apoptoza (grč. – opadanje listova) je fenomen programirane smrti ćelije, praćen skupom karakterističnih citoloških znakova (markera apoptoze) i molekularnih procesa. Apoptoza je oblik smrti ćelije, koji se manifestuje smanjenjem njene veličine, kondenzacijom i fragmentacijom hromatina, zbijanjem spoljašnje i citoplazmatske membrane bez oslobađanja ćelijskog sadržaja u okolinu.
4. Biohemijske metode – genetske metode koje pomažu u otkrivanju brojnih metaboličkih bolesti (ugljikohidrata, aminokiselina, lipida, itd.) koristeći, na primjer, proučavanje bioloških tekućina (krv, urin, amnionska tekućina) putem kvalitativne ili kvantitativne analize.
5. Metoda blizanaca je genetička metoda koja se sastoji od proučavanja razvoja osobina kod blizanaca. Omogućava vam da odredite ulogu genotipa u nasljeđivanju složenih osobina, kao i da procijenite utjecaj faktora kao što su odgoj, obuka itd.
6. Povratno ukrštanje je vrsta ukrštanja potomaka sa izvornim roditeljima.
7. Mendelov drugi zakon za potpunu dominaciju osobina - pri ukrštanju dvije heterozigotne jedinke, tj. hibridi analizirani na jedan par alternativnih osobina, potomstvo pokazuje 3:1 podjelu u fenotipu i 1:2:1 u genotipu.
8. Gen je fragment molekule DNK koji se fizički ne razlikuje od ostatka hromozoma.
9. Genealoška metoda je metoda genetike koja vam omogućava da saznate porodične veze i uđete u trag nasljeđivanju normalnih ili patoloških karakteristika među bliskim i daljim rođacima u datoj porodici na osnovu sastavljanja rodovnika.
10. Genetika je nauka o naslijeđu i varijabilnosti živih organizama i metodama njihove kontrole.
11. Genetička mapa hromozoma - dijagram relativnog rasporeda gena koji se nalaze u istoj grupi vezivanja.
12. Genska terapija je uvođenje novih genetskih informacija u tijelo koje ispravljaju genetske defekte.
13. Bolesti gena su bolesti povezane sa mutacijama pojedinih gena usled transformacije hemijske strukture DNK (promene u sekvenci DNK nukleotida, gubitak jednih i uključivanje drugih).
14. Genotip je ukupnost svih gena jednog organizma.
15. Genofond vrste je skup alela (gena) koji se nalaze kod jedinki date vrste.
16. Alelni geni su geni koji se nalaze u identičnim lokusima homolognih hromozoma, odgovorni za razvoj alternativnih varijanti jedne osobine i označeni istim simbolima, na primer A i a ili A1 i A2.
17. Dominantni geni su geni koji svoj efekat ispoljavaju i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju (genotip AA ili Aa; fenotip - A - dominantna osobina).
18. Komplementarni geni su komplementarni geni.
19. Smrtonosni geni su geni čiji rad dovodi ili do smrti organizma ili do smanjenja vitalnosti organizma (u ovom slučaju govore o polusmrtonosnom genu).
20. Nealelni geni su geni koji se nalaze ili u različitim lokusima istog hromozoma, ili u hromozomima iz različitih parova. Obično su odgovorni za razvoj različitih osobina i označeni su različitim simbolima, na primjer A i B ili A1 i A2.
21. Recesivni geni su geni koji svoj efekat ispoljavaju samo u homozigotnom stanju (genotip - aa; fenotip - a - recesivno svojstvo).
22. Heterozigotni organizam je organizam u kojem je gen u različitim stanjima – dominantnom i recesivnom (npr. A i a).
23. Homozigotni organizam je organizam koji ima dva identična alela istog gena A i A ili a, odnosno a, homozigotni dominantni ili homozigotni recesivni.
24. Hibridizacija je ukrštanje dvaju organizama koji se razlikuju po alternativnim karakteristikama. Potomstvo dobijeno hibridizacijom naziva se hibridna generacija (F), a jedinka u ovoj generaciji naziva se hibrid.
25. Hibridološka metoda je ukrštanje (hibridizacija) organizama koji se međusobno razlikuju po jednoj ili više karakteristika i detaljna analiza potomstva.
26. Vezivne grupe su grupe gena smještenih na istom hromozomu koji se nasljeđuju zajedno, ili su povezani.
27. Nepotpuna dominacija je oblik nasljeđivanja u kojem heterozigotni hibridi prve generacije razvijaju srednji (prosječni) fenotip u odnosu na roditeljske organizme. Ovo je prvi put primijećeno u biljci noćne ljepote na osnovu boje cvijeća.
28. Potpuna dominacija je oblik nasljeđivanja u kojem hibridi pokazuju iste fenotipove kao i njihovi roditelji. Potpuna dominacija jednog gena nad drugim nije uvijek uočena.
29. Zakon segregacije u slučaju nepotpune dominacije osobina - kada se ukrštaju dvije heterozigotne jedinke analizirane na jedan par alternativnih osobina, sa srednjom prirodom nasljeđivanja u potomstvu, segregacija po fenotipu i genotipu se uočava u omjeru 1: 2:1.
30. Varijabilnost je sposobnost živih organizama da steknu nove karakteristike i svojstva. Zahvaljujući varijabilnosti, organizmi se mogu prilagoditi promjenjivim uvjetima okoline.
31. Nasljedna, ili genotipska, varijabilnost je promjena karakteristika organizma uzrokovana promjenama genotipa.
32. Nenasljedna, ili fenotipska, ili modifikacijska varijabilnost - promjene karakteristika organizma koje nisu uzrokovane promjenom genotipa.
33. Kariotip – ljudski hromozomski set.
34. Mutacije su uporne, nagle promjene u strukturi nasljednog materijala na različitim nivoima njegove organizacije, koje dovode do promjena određenih karakteristika organizma.
35. Naslijeđe je sastavno svojstvo svih živih bića da se očuvaju i prenose u nizu generacija karakteristike strukture, funkcioniranja i razvoja karakteristične za vrstu ili populaciju.
36. Norma reakcije je stepen varijacije neke karakteristike, odnosno granice modifikacione varijabilnosti.
37. Spolno ograničene karakteristike su karakteristike čiji se izraz ili ispoljavanje razlikuje kod predstavnika različitih polova, ili se javljaju samo kod jednog pola.
38. Ontogenetska metoda je metoda genetike koja nam omogućava da razmotrimo razvoj normalnih i patoloških karakteristika tokom individualnog razvoja organizma.
39. Penetracija je učestalost ispoljavanja dominantne osobine kod heterozigota.
40. Mendelov prvi zakon (zakon dominacije, ili zakon uniformnosti hibrida prve generacije) - pri ukrštanju dvije homozigotne jedinke koje se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih karakteristika, svi potomci u prvoj generaciji su ujednačeni.
41. Pleiotropija je zavisnost nekoliko osobina od djelovanja jednog gena.
42. Analitičko ukrštanje je ukrštanje radi utvrđivanja genotipa organizma.
43. Dihibridno ukrštanje je ukrštanje dva para karakteristika. Omogućava vam da utvrdite kako nasljeđivanje jedne osobine utječe na prirodu nasljeđivanja druge.
44. Monohibridno ukrštanje je ukrštanje organizama analiziranih prema jednom paru alternativnih (dominantnih i recesivnih) osobina. Na primjer, Mendel je ukrstio sorte graška sa žutim i zelenim graškom.
45. Polihibridno ukrštanje je ukrštanje organizama analiziranih prema tri ili više parova alternativnih svojstava.
46. ​​Mendelov treći zakon (zakon nezavisnog nasljeđivanja osobina) - pri ukrštanju hibrida prve generacije za dva para osobina u drugoj generaciji, nasljeđivanje za svaki par se javlja nezavisno jedno od drugog. Kao rezultat, formiraju se 4 fenotipske grupe u omjeru 9:3:3:1 i pojavljuju se grupe s novim kombinacijama karakteristika.
47. Fenotip je ukupnost svih karakteristika organizma.
48. Hromozomi su kompaktne strukture u koje se molekule DNK uvijaju pomoću posebnih proteina - histona. Takvo sabijanje je neophodno kako bi svi molekuli DNK mogli da stanu u jezgro, da se ne zapetljaju kao niti odmotani sa kalema i da se ne pokidaju.
49. Hromozomske bolesti su bolesti povezane s promjenama u strukturi hromozoma i promjenom njihovog broja.
50. Spolni hromozomi su hromozomi koji su odgovorni za nasljeđivanje spola.
51. Citogenetska metoda je genetička metoda koja se zasniva na mikroskopskom proučavanju strukture hromozoma kod zdravih i bolesnih ljudi.
52. Čiste linije su organizmi koji, kao rezultat ukrštanja, ne proizvode cijepanje u potomstvu prema osobini koja se proučava.
53. Ekspresivnost je stepen ispoljavanja dominantne osobine kod heterozigota.
54. Epistaza je oblik interakcije suprotan komplementarnosti, kada jedan gen može potisnuti djelovanje drugog gena.

Paragraf sa detaljnim rešenjem Sažeti 1. poglavlje biologije za učenike 11. razreda, autori I.N. Ponomarjova, O.K. Kornilova, T.E. Loshchilina, P.V. Iževsk Osnovni nivo 2012

• GD iz biologije za 11. razred možete pronaći
• Gdz radnu svesku iz biologije za 11. razred možete pronaći

Testirajte se

Definišite biosistemski “organizam”.

Organizam je poseban entitet žive materije kao integralni živi sistem.

Objasnite da li se pojmovi “organizam” i “pojedinac” razlikuju.

Pod organizmom (fiziološkim konceptom) podrazumijevamo živi sistem kao cjelinu, koji se sastoji od dijelova, kao interakciju ćelija, organa i drugih komponenti tijela.

Pojedinac (ekološki (populacijski) koncept) je dio okoline (čopor, ponos, društvo), a ne kao cjelina.

Navedite glavna svojstva biosistema "organizam".

Rast i razvoj;

Ishrana i disanje;

Metabolizam;

Otvorenost;

razdražljivost;

Diskretnost;

Samoreprodukcija;

Nasljednost;

varijabilnost;

Unity chem. kompozicija.

Objasniti kakvu ulogu organizam ima u evoluciji žive prirode.

Svaki organizam (pojedinac) nosi u sebi dio genskog fonda (svoj genotip) populacije. Svakim novim ukrštanjem kćerka jedinka dobija potpuno novi genotip. Ovo je jedinstveno važna uloga organizama koji provode proces stalne obnove nasljednih svojstava u novim generacijama zahvaljujući spolnom razmnožavanju. Jedna individua ne može evoluirati; ona daje „podsticaj“ cijeloj populaciji, često i vrsti. Može da se menja, prilagođavajući se uslovima sredine, ali to su nenasledne osobine. Organizmi, kao nijedan drugi oblik žive materije, u stanju su da osete spoljašnji svet, stanje svog tela i reaguju na te senzacije, namerno menjajući svoje postupke kao odgovor na iritaciju koja dolazi od spoljašnjih i unutrašnjih faktora. Organizmi mogu da uče i komuniciraju sa jedinkama svoje vrste, grade domove i stvaraju uslove za odgajanje mladih, i pokazuju roditeljsku brigu za svoje potomstvo.

5. Navedite glavne mehanizme za kontrolu procesa u biosistemskom “organizmu”.

Humoralna regulacija, nervna regulacija, nasljedne informacije.

Opišite osnovne obrasce prenošenja nasljednosti u organizmima.

Trenutno su ustanovljeni mnogi obrasci nasljeđivanja svojstava (karaktera) organizama. Svi se oni ogledaju u hromozomskoj teoriji nasljeđivanja karakteristika organizma. Navedimo glavne odredbe ove teorije.

Geni, kao nosioci nasljednih svojstava organizama, djeluju kao jedinice nasljedne informacije.

Citološka osnova gena su grupe susjednih nukleotida u lancima DNK.

Geni koji se nalaze na hromozomima jezgra i ćelije nasljeđuju se kao zasebne nezavisne jedinice.

U svim organizmima iste vrste, svaki gen se uvijek nalazi na istom mjestu (lokusu) na određenom hromozomu.

Bilo kakve promjene u genu dovode do pojave njegovih novih sorti - alela ovog gena i, posljedično, do promjene osobine.

Svi hromozomi i geni pojedinca uvek su prisutni u njenim ćelijama u obliku para koji u zigotu dospevaju od oba roditelja tokom oplodnje.

Svaka gameta može imati samo jedan identičan (homologni) hromozom i jedan gen iz alelnog para.

Tokom mejoze, različiti parovi hromozoma se distribuiraju između gameta nezavisno jedan od drugog, a geni koji se nalaze na tim hromozomima se takođe nasljeđuju potpuno nasumično.

Važan izvor za pojavu novih kombinacija gena je crossover.

Razvoj organizama odvija se pod kontrolom gena u bliskoj vezi sa faktorima sredine.

Otkriveni obrasci nasljeđivanja svojstava uočeni su kod svih živih organizama sa spolnom reprodukcijom bez izuzetka.

Formulirajte Mendelov prvi i drugi zakon.

Mendelov prvi zakon (zakon uniformnosti hibrida prve generacije). Prilikom ukrštanja dva homozigotna organizma koji pripadaju različitim čistim linijama i koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih manifestacija osobine, cijela prva generacija hibrida (F1) bit će ujednačena i nosit će manifestaciju osobine jednog od roditelja. .

Mendelov drugi zakon (zakon segregacije). Kada se ukrste dva heterozigotna potomka prve generacije, u drugoj generaciji se uočava rascjep u određenom brojčanom odnosu: po fenotipu 3:1, prema genotipu 1:2:1.

Zašto se Mendelov treći zakon ne poštuje uvijek prilikom nasljeđivanja osobina?

Zakon nezavisnog nasljeđivanja za svaki par osobina još jednom naglašava diskretnu prirodu bilo kojeg gena. Diskretnost se očituje kako u nezavisnoj kombinaciji alela različitih gena, tako iu njihovom nezavisnom djelovanju - u fenotipskoj ekspresiji. Nezavisna distribucija gena može se objasniti ponašanjem hromozoma tokom mejoze: parovi homolognih hromozoma, a sa njima i upareni geni, redistribuiraju se i raspršuju u gamete nezavisno jedan od drugog.

Kako se nasljeđuju dominantni i recesivni aleli gena?

funkcionalna aktivnost dominantnog alela gena ne zavisi od prisustva drugog gena za ovu osobinu u organizmu. Dominantni gen je dakle dominantan; on se manifestuje već u prvoj generaciji.

Recesivni alel gena može se pojaviti u drugoj i narednim generacijama. Da bi se ispoljila osobina koju formira recesivni gen, neophodno je da potomstvo dobije istu recesivnu varijantu ovog gena i od oca i od majke (tj. u slučaju homozigotnosti). Tada će u odgovarajućem paru hromozoma oba sestrinska hromozoma imati samo ovu jednu varijantu, koja neće biti potisnuta dominantnim genom i moći će da se manifestuje u fenotipu.

10. Navedite glavne tipove povezivanja gena.

Pravi se razlika između nepotpunog i potpunog povezivanja gena. Nepotpuno povezivanje je rezultat ukrštanja između povezanih gena, dok je potpuno povezivanje moguće samo u slučajevima kada do križanja ne dođe.

Kako se razvija seks kod životinja i ljudi?

Nakon oplodnje, tj. kada se spoje muški i ženski hromozom, u zigoti se može pojaviti određena kombinacija XX ili XY.

Kod sisara, uključujući ljude, ženski organizam (XX) razvija se iz homogametne zigote na X hromozomu, a muški organizam (XY) se razvija iz heterogametne zigote. Kasnije, kada organizam koji se već razvio iz zigota bude u stanju da formira svoje gamete, tada će se u ženskom tijelu (XX) pojaviti jajašca sa samo X hromozomima, dok će se u muškom tijelu formirati dvije vrste spermatozoida: 50% sa X hromozomom i isto toliko drugih - sa Y hromozomom.

Šta je ontogeneza?

Ontogeneza je individualni razvoj organizma, razvoj pojedinca od zigote do smrti.

Objasnite šta je zigot; otkriti njegovu ulogu u evoluciji.

Zigota je stanica nastala spajanjem dvije gamete (spolne ćelije) - ženske (jaje) i mužjaka (spermatozoida) kao rezultat seksualnog procesa. Sadrže dvostruki (diploidni) skup homolognih (uparenih) hromozoma. Iz zigota se formiraju zameci svih živih organizama koji imaju diploidni skup homolognih hromozoma - biljaka, životinja i ljudi.

Opišite karakteristike faza ontogeneze kod višećelijskih organizama.

U ontogenezi se obično razlikuju dva perioda - embrionalni i postembrionalni - i stadijumi odraslog organizma.

Embrionalni (embrionalni) period razvoja višećelijskog organizma, ili embriogeneza, kod životinja obuhvata procese koji se odvijaju od prve diobe zigota do izlaska iz jajeta ili rođenja mlade jedinke, a kod biljaka - od diobe. zigota do klijanja sjemena i pojave klijanaca.

Embrionalni period kod većine višećelijskih životinja uključuje tri glavne faze: cijepanje, gastrulaciju i diferencijaciju, odnosno morfogenezu.

Kao rezultat niza uzastopnih mitotičkih dioba zigota, formiraju se brojne (128 ili više) male ćelije - blastomeri. Tokom diobe, rezultirajuće ćelije kćeri ne divergiraju i ne povećavaju se u veličini. Svakim sljedećim korakom postaju sve manji i manji, jer u njima nema povećanja volumena citoplazme. Stoga se proces diobe stanica bez povećanja volumena citoplazme naziva fragmentacija. Vremenom, embrion poprima oblik vezikule sa zidom formiranim od jednog sloja ćelija. Takav jednoslojni embrion naziva se blastula, a šupljina koja se formira unutra naziva se blastokoel. Tokom daljeg razvoja, blastokoel se kod jednog broja beskičmenjaka pretvara u primarnu tjelesnu šupljinu, a kod kičmenjaka je gotovo u potpunosti zamijenjen sekundarnom tjelesnom šupljinom. Nakon formiranja višećelijske blastule, počinje proces gastrulacije: kretanje nekih ćelija od površine blastule prema unutra, na mjesta budućih organa. Kao rezultat, formira se gastrula. Sastoji se od dva sloja ćelija - zametnih slojeva: spoljašnjeg - ektoderma i unutrašnjeg - endoderma. Kod većine višećelijskih životinja, tokom procesa gastrulacije, formira se treći zametni sloj, mezoderm. Nalazi se između ektoderma i endoderma.

Tokom procesa gastrulacije, ćelije se diferenciraju, odnosno postaju različite po strukturi i biohemijskom sastavu. Biohemijska specijalizacija ćelija je obezbeđena različitom (diferenciranom) aktivnošću gena. Diferencijacija ćelija svakog zametnog sloja dovodi do stvaranja različitih tkiva i organa, odnosno dolazi do morfogeneze, odnosno morfogeneze.

Poređenje embriogeneze različitih kralježnjaka, kao što su ribe, vodozemci, ptice i sisari, pokazuje da su njihovi rani stadiji razvoja vrlo slični jedni drugima. Ali u kasnijim fazama, embriji ovih životinja prilično se razlikuju.

Postembrionalni ili postembrionalni period počinje od trenutka kada organizam izađe iz jajne membrane ili od trenutka rođenja i traje do zrelosti. U ovom periodu završavaju se procesi morfogeneze i rasta, što je determinisano prvenstveno genotipom, kao i interakcijom gena međusobno i sa faktorima sredine. Kod ljudi, trajanje ovog perioda je 13-16 godina.

Kod mnogih životinja postoje dvije vrste postembrionalnog razvoja - direktni i indirektni.

Tokom ontogeneze dolazi do rasta, diferencijacije i integracije dijelova višećelijskog organizma u razvoju. Prema modernim konceptima, zigot sadrži program u obliku koda nasljednih informacija koji određuje tijek razvoja datog organizma (pojedinca). Ovaj program se ostvaruje u procesima interakcije između jezgra i citoplazme u svakoj ćeliji embrija, između njegovih različitih ćelija i između kompleksa ćelija u zametnim listovima.

Faze odraslog organizma. Odrasla osoba je organizam koji je dostigao spolnu zrelost i sposoban je za reprodukciju. U odraslom organizmu razlikuju se: generativna faza i faza starenja.

Generativna faza odraslog organizma osigurava pojavu potomstva kroz reprodukciju. Time se ostvaruje kontinuitet postojanja populacija i vrsta. Za mnoge organizme ovaj period traje dugo - mnogo godina, čak i za one koji rađaju samo jednom u životu (losos, riječne jegulje, majušice, a u biljkama - mnoge vrste bambusa, kišobrana i agava). Međutim, postoje mnoge vrste kod kojih odrasli organizmi opetovano proizvode potomstvo tokom niza godina.

U fazi starenja uočavaju se različite promjene u tijelu koje dovode do smanjenja njegovih adaptivnih sposobnosti i povećanja vjerojatnosti smrti.

15. Opišite glavne vrste ishrane organizama.

Postoje dvije vrste ishrane živih organizama: autotrofna i heterotrofna.

Autotrofi (autotrofni organizmi) su organizmi koji koriste ugljični dioksid kao izvor ugljika (biljke i neke bakterije). Drugim riječima, radi se o organizmima koji od neorganskih stvaraju organske tvari - ugljični dioksid, vodu, mineralne soli.

Heterotrofi (heterotrofni organizmi) su organizmi koji koriste organske spojeve (životinje, gljive i većinu bakterija) kao izvor ugljika. Drugim riječima, radi se o organizmima koji nisu sposobni da stvaraju organske tvari iz neorganskih, ali zahtijevaju gotove organske tvari. Prema stanju izvora hrane heterotrofi se dijele na biotrofe i saprotrofe.

Neka živa bića, u zavisnosti od uslova života, sposobna su za autotrofnu i heterotrofnu ishranu (miksotrofi).

16. Opišite najvažnije faktore koji oblikuju zdravlje.

Genotip kao zdravstveni faktor. Osnova ljudskog zdravlja je sposobnost tijela da izdrži utjecaje okoline i održi relativnu postojanost homeostaze. Narušavanje homeostaze iz različitih razloga uzrokuje bolest i zdravstvene probleme. Međutim, sam tip homeostaze, mehanizmi njenog održavanja u svim fazama ontogeneze u određenim uslovima su određeni genima, tačnije, genotipom pojedinca.

Stanište kao faktor zdravlja. Dugo je zapaženo da i nasljedstvo i okruženje igraju ulogu u formiranju bilo koje osobine. Štoviše, ponekad je teško odrediti o čemu više ovisi jedan ili drugi znak. Na primjer, osobina kao što je visina nasljeđuje se preko mnogih gena (poligena), tj. postizanje normalnog rasta svojstvenog roditeljima ovisi o nizu gena koji kontroliraju nivo hormona, metabolizam kalcija, kompletnu opskrbu probavnim enzima itd. Istovremeno, čak i „najbolji“ genotip u pogledu rasta u lošim životnim uslovima (nedostatak ishrane, sunca, vazduha, kretanja) neminovno dovodi do zaostajanja u dužini tela.

Društveni faktori zdravlja. Za razliku od biljaka i životinja, kod čovjeka posebno područje ontogeneze je formiranje njegovog intelekta, moralnog karaktera i individualnosti. Ovdje, pored bioloških i nebioloških faktora zajedničkih za sva živa bića, djeluje novi moćni okolišni faktor - društveni. Ako prvi uglavnom određuju potencijalni raspon reakcionih normi, onda socijalno okruženje, odgoj i stil života određuju specifično oličenje nasljednih sklonosti kod date osobe. Društveno okruženje djeluje kao jedinstven mehanizam za prenošenje istorijskog iskustva čovječanstva, njegovih kulturnih, naučnih i tehničkih dostignuća.

17. Objasniti ulogu jednoćelijskih organizama u prirodi.

Kod jednoćelijskih organizama metabolički procesi se odvijaju relativno brzo, tako da oni daju veliki doprinos kruženju tvari u biogeocenozi, posebno ciklusu ugljika. Osim toga, jednoćelijske životinje (protozoe), unosom i varenjem bakterija (tj. primarnih razlagača), ubrzavaju proces ažuriranja sastava bakterijske populacije. Biljojedi i grabežljivci također obavljaju svoju funkciju u ekosistemu, direktno sudjelujući u razgradnji biljnog i životinjskog materijala.

18. Opišite ulogu mutagena u prirodi i ljudskom životu.

Mutageni su fizičke i hemijske prirode. Mutageni uključuju toksične tvari (na primjer, kolhicin), rendgenske, radioaktivne, kancerogene i druge štetne utjecaje okoline. Mutacije nastaju pod uticajem mutagena. Mutageni uzrokuju poremećaj normalnih procesa replikacije, rekombinacije ili divergencije nosilaca genetskih informacija.

Kada jonizujuće zračenje (elektromagnetno rendgensko i gama zračenje, kao i elementarne čestice (alfa, beta, neutroni, itd.) stupaju u interakciju s tijelom, ćelijske komponente, uključujući molekule DNK, apsorbiraju određenu količinu (dozu) energije.

Identificirani su brojni hemijski spojevi koji imaju mutageno djelovanje: vlaknasti mineral azbest, etilenamin, kolhicin, benzopiren, nitriti, aldehidi, pesticidi itd. Često su ove tvari i kancerogeni, odnosno mogu uzrokovati razvoj malignih novotvorina (tumora). ) u telu. Neki živi organizmi, kao što su virusi, također su identificirani kao mutageni.

Poznato je da se poliploidni oblici često nalaze među biljnim organizmima u visokim planinskim ili arktičkim uslovima - posljedica spontanih mutacija genoma. To je zbog naglih promjena temperature tokom vegetacije.

Kada kontaktirate mutagene, treba imati na umu da oni snažno djeluju na razvoj zametnih stanica, na nasljedne informacije koje se nalaze u njima i na procese razvoja embrija u maternici majke.

19. Opišite značaj modernog napretka u genetici za ljudsko zdravlje.

Zahvaljujući genetici, sada se razvijaju terapijske metode koje omogućavaju liječenje do tada neizlječivih bolesti. Zahvaljujući modernom napretku u genetici, sada postoje DNK i RNK testovi, zahvaljujući kojima je moguće otkriti rak u ranim fazama. Takođe smo naučili kako da dobijemo enzime, antibiotike, hormone i aminokiseline. Na primjer, za one koji pate od dijabetes melitusa, inzulin je dobiven genetskim putem.

S jedne strane, savremeni napredak u genetici pruža nove mogućnosti za dijagnosticiranje i liječenje ljudi. S druge strane, napredak u genetici ima negativan utjecaj na ljudsko zdravlje kroz konzumaciju hrane, što se izražava u širokoj distribuciji genetski modificiranih prehrambenih proizvoda. Konzumiranje takve hrane može oslabiti imuni sistem, pogoršati opšte stanje, rezistenciju na antibiotike i uzrokovati rak, prvenstveno koji pogađa gastrointestinalni trakt (GIT).

20. Objasnite da li se virus može nazvati organizmom, individuom.

Kada virus reprodukuje svoju vrstu u ćeliji domaćinu, to je organizam, i to vrlo aktivan. Izvan ćelije domaćina virus nema znakova živog organizma.

Izuzetno primitivna struktura virusa, jednostavnost njegove organizacije, odsustvo citoplazme i ribozoma, kao i vlastiti metabolizam, mala molekularna težina - sve to, razlikovanje virusa od staničnih organizama, daje povoda za raspravu o pitanju: šta je virus - biće ili supstanca, živo ili neživo? Naučna debata o ovoj temi trajala je dugo. Međutim, sada je, zahvaljujući detaljnom proučavanju svojstava ogromnog broja vrsta virusa, utvrđeno da je virus poseban oblik života organizma, iako vrlo primitivan. Struktura virusa, predstavljena njegovim glavnim dijelovima koji međusobno djeluju (nukleinska kiselina i proteini), određena struktura (jezgra i proteinska ljuska - kapsid), njegovo održavanje njegove strukture, omogućavaju nam da virus smatramo posebnim živim sistem - biosistem na nivou organizma, iako vrlo primitivan.

21. Izaberite tačan odgovor od predloženih (tačan je podvučen).

1. Geni koji kontrolišu razvoj suprotnih osobina nazivaju se:

a) alelan (tačan); b) heterozigot; c) homozigot; d) povezani.

2. “Razdvajanje za svaki par karakteristika se dešava nezavisno od drugih parova karakteristika,” - ovako se formuliše:

a) Mendelov prvi zakon; b) Mendelov drugi zakon; c) Mendelov treći zakon (tačan); d) Morganov zakon.

3. U tropskim predelima Zemlje, beli kupus ne formira glavice. Koji oblik varijabilnosti se manifestuje u ovom slučaju?

a) mutacijski; b) kombinativna; c) modifikacija (tačna); d) ontogenetski.

4. Nasumično se pojavilo jagnje sa skraćenim nogama (povoljan deformitet za ljude - ne preskače ogradu) dalo je početak onkon rasi ovaca. O kojoj vrsti varijabilnosti je ovde reč?

a) mutacijski (tačan); b) kombinativna; c) modifikacija; d) ontogenetski.

Izrazite svoje gledište.

Kao što znate, osnovna jedinica evolucije je populacija. Koja je uloga organizama u mikroevolucionom procesu?

Na nivou organizma, po prvi put se proces oplodnje i individualnog razvoja jedinke javlja kao proces realizacije naslednih informacija sadržanih u hromozomima i njihovim genima, kao i procena prirodnom selekcijom održivosti ovog pojedinac.

Organizmi su eksponenti nasljednih svojstava populacija i vrsta. Organizmi su ti koji određuju uspjeh ili neuspjeh populacije u borbi za resurse okoliša iu borbi za egzistenciju između pojedinaca. Dakle, u svim mikropopulacijskim procesima od istorijskog značaja, organizmi su direktni učesnici. Nova svojstva vrste akumuliraju se u organizmima. Selekcija ima svoj učinak na organizme, ostavljajući prilagođenije i odbacujući druge.

Na nivou organizma ispoljava se dvosmjernost života svakog organizma. S jedne strane, to je sposobnost organizma (pojedinca), usmjerena na preživljavanje i reprodukciju. S druge strane, osigurava najduže moguće postojanje svoje populacije i vrste, ponekad i na štetu života samog organizma. Ovo otkriva važan, evolucijski značaj nivoa organizma u prirodi.

Simbiotske metode ishrane organizama nastale su tokom njihove evolucije. Kako novorođenčad savladava ovu metodu?

Ne moraju da uče simbiotski način života ili način ishrane. U procesu evolucije razvili su i sve potrebne adaptacije za prepoznavanje tražene individue ili supstrata. Na primjer, posebni receptori za percepciju druge simbiotske individue ili morfološke strukture koje olakšavaju sam proces hranjenja. Štaviše, većina simbiotičkih jedinki se rađa u blizini matičnog organizma i odmah se nađu u povoljnim uslovima za razvoj.

Simbiotično ponašanje se prenosi od roditelja. Na primjer, kod ptica ili sisara u odnosu na bakterije.

Zašto se veruje da je način života čoveka pokazatelj njegove kulture?

Po tome kako se osoba štiti, brine o sebi itd., može se suditi o nivou njegovog odgoja, to je u direktnoj vezi sa razvojem osobe, njenim duhovnim vrijednostima i samom kulturom, ponašanjem i životnim stilom općenito .

Početkom 20. vijeka. Proslavio se aforizam koji je pisac Maksim Gorki stavio u usta svog junaka Satina u drami „Na nižim dubinama“: „Čoveče – to zvuči ponosno!“ Možete li trenutno podržati ili opovrgnuti ovu izjavu?

Trenutno je ovo filozofsko pitanje... Nauka je stvorila ogroman broj složenih tehničkih sredstava, pokušava da prodre u svemir i ćelije, da otkrije tajne živog sveta, uzroke bolesti i mogućnost širenja. ljudski život. Istovremeno su razvijena “savršena” sredstva za uništavanje cijelog života na Zemlji. Je li ovo ponos čovječanstva?

Za osobu postoji mnogo zajedničkih imenica koje odražavaju njegovu unutrašnju suštinu: rob, budala, razbojnik, zvijer, pas, zvijer; istovremeno: genije, kreator, kreator, inteligentan, pametan! Pa koja je razlika između genija i budale? Koje kvalitete, po kojim kriterijumima ih treba ocjenjivati ​​i upoređivati?

Svaka osoba ima svoju svrhu na Zemlji. Njegovo blagostanje, samopouzdanje i ponos na sebe zavise od toga da li to razumije.

Čovjek, kao biološko biće, definitivno je ponos Zemlje. Znamo kako razmišljati, izražavati svoje emocije i govoriti.

Ali ako čovjek u sebi shvati da nikome i ničemu ne smije nauditi, živjeti u skladu sa sobom, sa drugima i prirodom, cijeniti život a ne samo svoj, onda je takav čovjek zaista ponosan!!!

Problem za diskusiju

1992. godine, na Konferenciji UN o životnoj sredini u Rio de Žaneiru, na nivou lidera 179 država, uključujući i Rusiju, usvojeni su najvažniji dokumenti za sprečavanje degradirajućeg razvoja biosfere. Jedan od programa akcije za čovečanstvo u 21. veku. - „Očuvanje biološke raznovrsnosti“ ima moto: „Biološki resursi nas hrane i oblače, obezbeđuju smeštaj, lekove i duhovnu hranu“.

Izrazite svoje mišljenje o ovom motu. Možete li to pojasniti, proširiti? Zašto je biološka raznolikost glavna ljudska vrijednost?

Ovaj moto nas još jednom podsjeća da mi (ljudi) na Zemlji moramo živjeti u skladu sa prirodom (nešto uzeti i dati zauzvrat), a ne nemilosrdno to koristiti u svoje svrhe.

Moral, priroda, čovjek su identični pojmovi. I nažalost, u našem društvu je upravo međusobna povezanost ovih pojmova uništena. Roditelji uče svoju djecu pristojnosti, dobroti, ljubavi prema svijetu oko sebe, duhovnosti i brizi, ali mi im to u stvarnosti ne dajemo. Izgubili smo i proćerdali bogatstvo koje je vekovima bilo skladišteno i gomilano. Srušili su i predali zaboravu zavjete, tradicije i iskustvo prošlih generacija u odnosu na svijet oko sebe. Praktično su je uništili svojim rukama, svojom bezosjećajnošću, nepromišljenošću i lošim upravljanjem.

Radijacija i kisele kiše, usevi prekriveni otrovnim hemikalijama, plitke reke, zamuljena jezera i bare pretvorene u močvare, krčene šume, uništene životinje, modifikovani organizmi i proizvodi - ovo je naše moderno nasleđe. I sada, odjednom, ceo svet shvata da smo na ivici uništenja i svako, odnosno svako, na svom mestu, mora, malo po malo, uporno i savesno da se obnavlja, leči, raste dobro. Bez biodiverziteta MI SMO NIŠTA. Biološka raznolikost je glavna univerzalna ljudska vrijednost.

Osnovni koncepti

Organizam je odvojenost žive materije kao jedinke (individue) i kao integralnog živog sistema (biosistema).

Nasljednost je sposobnost organizma da prenosi osobine strukture, funkcioniranja i razvoja s roditelja na potomstvo. Nasljednost je određena genima.

Varijabilnost je svojstvo živih organizama da postoje u različitim oblicima, dajući im sposobnost preživljavanja u promjenjivim uvjetima.

Hromozomi su strukture ćelijskog jezgra koje su nosioci gena i određuju nasljedna svojstva ćelija i organizama. Hromozomi se sastoje od DNK i proteina.

Gen je elementarna jedinica nasljeđa, predstavljena biopolimerom - segmentom molekule DNK koji sadrži informacije o primarnoj strukturi jednog proteina ili rRNA i tRNA molekula.

Genom – skup gena vrste koji uključuje organizam (pojedinac). Genom se naziva i skup gena karakterističnih za haploidni (1n) skup hromozoma date vrste organizma, ili glavni haploidni skup hromozoma. Istovremeno, genom se posmatra i kao funkcionalna jedinica i kao karakteristika vrste neophodna za normalan razvoj organizama date vrste.

Genotip je sistem interakcijskih gena jednog organizma (pojedinca). Genotip izražava ukupnost genetskih informacija pojedinca (organizma).

Reprodukcija je reprodukcija vlastite vrste. Ovo svojstvo je karakteristično samo za žive organizme.

Oplodnja je spajanje jezgara muških i ženskih zametnih stanica - gameta, što dovodi do formiranja zigota i kasnijeg razvoja novog (kćerki) organizma iz njega.

Zigota je jedna ćelija koja nastaje fuzijom ženskih i muških reproduktivnih ćelija (gamete).

Ontogeneza je individualni razvoj organizma, uključujući čitav kompleks dosljednih i nepovratnih promjena, počevši od formiranja zigota do prirodne smrti organizma.

Homeostaza je stanje relativne dinamičke ravnoteže sistema (uključujući i biološku), koja se održava kroz mehanizme samoregulacije.

Zdravlje je stanje svakog živog organizma u kojem su on u cjelini i svi njegovi organi u stanju u potpunosti obavljati svoje funkcije. Ne postoji bolest ili bolest.

Virus je jedinstveni predćelijski oblik života sa heterotrofnim tipom ishrane. Molekul DNK ili RNK se replicira unutar zahvaćene ćelije.

Organski nivo organizacije žive materije odražava karakteristike pojedinih jedinki i njihovog ponašanja. Strukturna i funkcionalna jedinica nivoa organizma je organizam. Na nivou organizma javljaju se sljedeće pojave: reprodukcija, funkcioniranje organizma u cjelini, ontogeneza itd.

Odjeljci: Biologija

klasa: 9

“Biti dobro rođen je pravo svakog čovjeka!” L. N. Tolstoj

Svrha lekcije: proučiti suštinu hromozomskog određivanja pola, mehanizam nasljeđivanja spolno vezanih gena, konkretizirati znanja o karakteristikama polnih hromozoma i autosoma. Zadaci:

• edukativni: razmotriti statističke podatke, mehanizam određivanja pola i obrasce nasljeđivanja spolno vezanih gena; otkriti uzroke genetskih bolesti povezanih sa spolom.
• razvijanje:
nastaviti razvijati vještine i sposobnosti korištenja genetskih koncepata i simbola, rješavanja genetskih problema, analiziranja, donošenja zaključaka;
• edukativni:
seksualno obrazovanje – formiranje ideja o razlikama između muških i ženskih organizama.

Vrsta lekcije: u kombinaciji s korištenjem informatičke tehnologije.

Metode vođenja: razgovor, objašnjenje, problemski, djelimično pretraživanje.

Bilješka!

Budite taktični u izlaganju gradiva, jer u razredu može biti učenika sa nasljednim bolestima. Prilikom objašnjavanja pojačajte optimistične prognoze o mogućim metodama liječenja i otklanjanja nasljednih bolesti.

A) Individualni rad sa karticama – 2 učenika

Terminološko zagrijavanje.

1. Genetika proučava obrasce...
2. Osnivač genetike je...
3. Mendel je izabrao... kao predmet svog istraživanja.
4. Vrsta oprašivanja graška...
5. Ženske i muške osobe su označene sa….
6. Roditelji i hibridno potomstvo su označeni...
7. Celokupnost gena jednog organizma...
8. Heterozigot se označava...
9. Ukupnost svih karakteristika organizma...
10. Homozigoti su označeni...
11. Gen koji kontroliše dominantnu osobinu...
12. Gen koji kontroliše potisnutu osobinu...
13. Alelni geni...
14. Suprotni znakovi se zovu...
15. Fenomen u kojem neki F2 hibridi nose dominantnu osobinu, a neki recesivnu...
16. Svaki gen alelnog para se zove...
17. Biljke u čijem potomstvu se prilikom samooprašivanja ne uočava cijepanje karaktera naziva se...
18. Manifestacija srednjih znakova u F1 pri prelasku čistih linija se uočava kada...

19*. U kom slučaju se recesivni gen može pojaviti u hibridu?

20*. Koliko alela ima gen koji određuje razvoj boje sjemena kod graška? Koji?

KARTICA “PRONAĐI PAR”

B) Frontalni rad sa časom „Razgovor dva prijatelja – genetičara“.

-"Zdravo prijatelju. Video sam tvoje drvo. Da, ali ti si proband! Koliko braće i sestara i zahtjeva imate? Neverovatno je kako znaš svoje nasledstvo.”

- „Pogledao sam i vaše drvo i iznenadio se što su vaši preci imali incest.”

Prijatelji koji su stajali u blizini nisu ništa razumjeli iz razgovora. Pomozi im. Prevedite razgovor na jezik koji svi razumiju.

Zadatak br. 2. Pogledajte grafički prikaz porijekla osobe i odgovorite na neka pitanja. (Slajd 2)

Koliko je generacija ljudi zastupljeno u rodoslovu?

Koliko djece su probandovi baka i djed po majci imali?

Koji je spol probanda?

Da li proband ima proučavanu osobinu?

Koliko drugih članova pedigrea ima istu osobinu kao proband?

Da li je osobina koja se proučava recesivna ili dominantna?

Navedite hromozom koji sadrži alel odgovoran za formiranje osobine koja se proučava: 1) autosom, 2) Y hromozom, 3) X hromozom.

Koji je genotip probanda: AA, X A X a, X a Y, XY A

Ažuriranje i lično značajna uloga obrazovnih informacija časa. Početak romana Lava Tolstoja „Ana Karenjina“ mnogi pamte po neobičnom zaključku: „Sve srećne porodice su slične, svaka nesrećna porodica je nesrećna na svoj način“. Veliki pisac je, naravno, imao u vidu porodičnu atmosferu, odnosno društvenu stranu porodice. Pa, ako pogledate nekoliko generacija sa genetske tačke gledišta, možete vidjeti da je svaka porodica na svoj način i sretna i nesretna.

Minut fizičkog vaspitanja.

Budući da često više ličimo na jednog roditelja nego na drugog (iako možemo dijeliti visinu, kosu i tip tijela sa oba), možemo zaključiti da je gen koji smo naslijedili jači od ekvivalentnog gena. Na primjer, za tamnu kosu se kaže da je "dominantna". Od davnina, čovječanstvo je zabrinuto problem rodne odnose, morfološke i fiziološke razlike između muškaraca i žena, približno jednak odnos u broju muških i ženskih jedinki.

Pokušajmo odgovoriti na sljedeća problematična pitanja:

• Da li je moguće predvidjeti ili unaprijed odrediti rođenje djeteta određenog spola?
• Šta određuje pol novorođenčeta?
• Zašto isti roditeljski par ima djecu različitog pola?

Obrazovne informacije: Pol se može smatrati jednom od karakteristika organizma. Nasljeđivanje karakteristika organizma obično je određeno genima koji se nalaze na hromozomima. Ako uporedite hromozomski skup pojedinaca različitih spolova, on će se razlikovati u jednom paru hromozoma, koji se nazivaju polni hromozomi, dakle Mehanizam određivanja pola je hromozomske prirode.

Određivanje hromozomskog pola. Karakteristike kariotipa muškaraca i žena.

Čak je i G. Mendel skrenuo pažnju na činjenicu da odnos 1:1 po spolu podsjeća na podjelu koja se dobija pri analitičkom ukrštanju. Po prvi put, T. Morgan je detaljno proučavao genetiku seksa u eksperimentima sa Drosophila. Uspio je ustanoviti da se mužjaci i ženke mušice Drosophila razlikuju po sastavu hromozoma. Obojica su imali po 8 hromozoma u svojim telesnim ćelijama, od kojih je 6 bilo istih kod muškaraca i žena, zvali su se autozomi, a jedan par se razlikovao u muškim i ženskim jedinkama tzv polni hromozomi.Ženke imaju dva identična polna hromozoma - XX, dok muškarci imaju različite polne hromozome - X i Y.

U ovom slučaju ženski spol je homogametičan, odnosno sva jajašca nose X hromozom, a muški spol je heterogametan, odnosno formira dvije vrste gameta - 50% sa X hromozomom, 50% sa Y hromozomom . Kariotip osobe ima 44 autosoma i 2 polna hromozoma: hromozomski set muškaraca je 44A + XY, žena - 44A + XX. Ako se formira zigota koja nosi XX, tada će se iz nje formirati ženski organizam, a ako zigota sadrži XY, tada će se formirati muški organizam. Žensko tijelo ima dva identična polna hromozoma (XX), stoga je - homogametičan, i mužjak, formirajući dva tipa – heterogametičan. (Slajd 3).

Nasljeđivanje spolno vezanih osobina. Nasljeđivanje osobina čiji su geni lokalizirani na X i Y hromozomima naziva se nasljeđivanje. zalijepljen za pod.

Nasljedne ljudske bolesti.

Nasljedne ljudske bolesti su bolesti povezane s kršenjem ljudskog genetskog aparata. Među nasljednim bolestima razlikuju se hromozomske i genske bolesti. Kromosomske bolesti su uzrokovane promjenama u broju i obliku hromozoma. To uključuje Downov sindrom (47 hromozoma, trizomija 21 hromozoma 21,21,21), Shereshevsky-Turner (žena sa 45 hromozoma, XO), Klinefelter (muškarac sa 47 hromozoma, XXY). Jedan od razloga za to je upotreba alkohola, droga, pušenje i uticaj zagađenja životne sredine. Bolesti gena su uzrokovane promjenama koje se javljaju unutar gena. Takve bolesti uključuju fenilketonuriju, anemiju srpastih ćelija, hemofiliju A i hemofiliju B, daltonizam, nerazvijenost znojnih žlijezda i druge. Geni (aleli) koji određuju ove bolesti lokalizovani su na X hromozomu.

Nasljeđe sljepoće za boje. Zadatak. Mlade komšije ponovo su došle u vidno polje tetke Lize. Već neko vrijeme ju je počelo zanimati pitanje zašto ne kupe auto? Smirila se tek kada je saznala da je njen imućni komšija daltonista. “Oh, kakva šteta, to znači da će djeca cijeli život morati da se voze javnim prevozom.” Treba li sažaljevati komšijinu djecu?

(Nastavnikovo objašnjenje rješenja problema).

Razmotrimo, kao primjer, nasljeđe sljepoće za boje. (Slajdovi 5,6,7).

Utvrđeno je da je sljepoća za boje uzrokovana recesivnim alelom (X d), normalna percepcija boja uzrokovana je dominantnim alelom (X D), pa su žene heterozigotne za ovaj gen (X D X d) imale normalan vid. Naučnici tvrde da su nasljedne bolesti nastale kod čovjeka i da su ga pratile kroz čitavu njegovu evoluciju. Veliki doktor antike Hipokrat napisao: „Sjeme proizvodi cijelo tijelo. Zdravo tijelo proizvodi zdrave dijelove tijela, bolesno tijelo proizvodi bolesne. Budući da se ćelav po pravilu rodi ćelav, plavooka se rodi plavooka, a koso koso, ništa neće spriječiti dugoglave da rode dugoglave.” Proučavanje nasljednih ljudskih bolesti pokazalo je da se sa srodnim brakom, u poređenju sa nesrodničkim brakom, značajno povećava vjerovatnoća deformiteta, mrtvorođenosti i rane smrtnosti potomstva. Budući da u srodničkim brakovima recesivni geni češće postaju homozigoti, pa se kao rezultat toga razvijaju određene anomalije. Upečatljiv primjer za to je nasljeđe hemofilije u kraljevskim kućama Evrope. Engleska kraljevska porodica je primjer tipičnog "pedigrea" sa spolno vezanom bolešću, bolešću u kojoj su štetni geni locirani na polnom hromozomu. Carica Aleksandra Feodorovna, pre braka Aleksa – Viktorija-Elena – Brižit – Luiz – Beatris, princeza od Hesena i Rajne – ćerka velikog vojvode Ludviga I. od Hesena i Rajne i Aliks, ćerka britanske kraljice Viktorije. Ona je unuka carice Marije Aleksandrovne, supruge Aleksandra II, i sestra velike kneginje Elizabete Fjodorovne. Rođen 25. maja (6. juna po starom stilu) 1872. Sa 12 godina prvi put je posetila Rusiju na venčanju svoje sestre, gde je upoznala 16. carevića Nikolu. Car Aleksandar III se protivio braku njegovog sina sa njemačkom princezom. Jedan od razloga bio je to što se tron ​​u ruskoj državi nasljeđuje po muškoj liniji, a znalo se da su princezini rođaci po muškoj liniji rijetko doživjeli duboku starost. Međutim, Nikolaj je odlučno izjavio da ne želi da se oženi nikome drugom. Aleksandar III je već na samrti blagoslovio brak Nikole i Alise. Vjenčanje je obavljeno mjesec dana nakon Aleksandrove smrti, 14. novembra 1894. godine. Ubrzo nakon vjenčanja, 3. novembra 1895. godine, kraljica je rodila svoje prvo dijete. Bila je to djevojka, zvala se Olga. Zatim su se rodile još tri kćeri zaredom: 29. maja 1897. - Tatjana, 14. juna 1899. - Marija, 5. juna 1901. - Anastasija. Ali bio je potreban prestolonaslednik. Konačno, 30. jula 1904. godine, kraljica je rodila dječaka. Dali su mu ime Aleksej. Nakon rođenja nasljednika, ispostavilo se da dječak ima hemofiliju. Ova strašna neizlječiva bolest postala je tragedija za porodicu. Obično ljudi s ovom bolešću rijetko prežive do odrasle dobi, jer svaka modrica, pa čak i manje krvarenje, mogu uzrokovati smrt. Kneževa bolest je proglašena državnom tajnom, za koju su znali samo članovi porodice i bliski službenici. Nesrećni dečak je imao divne prirodne osobine: snažan i brz um, snalažljivost, ljubazno i ​​saosećajno srce, jednostavnost šarmantna među kraljevima; Fizička lepota je takođe odgovarala duhovnoj lepoti. Aleksej Nikolajevič je brzo shvatio nit čak i najozbiljnijeg razgovora, i u potrebnim slučajevima, isto tako brzo pronašao prikladnu šalu da odgovori na to da je kraljica Viktorija bila heterozigotna za gen za hemofiliju. Rodila je sina hemofiličara i dvije heterozigotne kćeri, koje su prenijele gen za hemofiliju vladajućim porodicama Rusije i Španije. Neki od njihovih unuka i praunučadi, uključujući i ruskog carevića Alekseja, bili su hemofiličari. Britanska linija nasljeđa izgubila je ovaj bolni gen. O tome se može suditi po činjenici da je sin kraljice Viktorije Edward YII bio zdrav.

Razgovor: Koji su načini za prevenciju nasljednih bolesti:

1. Zabrana srodnih brakova.
2. Zabrana upotrebe alkohola i droga.

Borite se za čistu okolinu.

Medikogenetička i prenatalna dijagnostika.

Kada se bračni par koji već ima bolesno dijete obrati genetičaru s pitanjem o mogućnosti zdrave bebe, moraju detaljno analizirati pedigre ove supruge i muža. Budući da većina nas nema pojma o štetnim genima koje nosimo u sebi. Nakon rođenja djeteta sa nasljednom bolešću, saznajemo za barem jedan od ovih gena. Ukoliko je neko od naših bliskih rođaka oboleo od bolesti, dužni smo da se pobrinemo za poseban pregled. Prije svega, sastavljaju i proučavaju rodovnike porodica oba supružnika i pokušavaju utvrditi koje su nasljedne bolesti kod njih naišle. I samo na osnovu svih dobijenih podataka, doktor izračunava koliki je rizik od rođenja bebe opterećene patološkim naslijeđem. Svaka žena brine tokom trudnoće, nadajući se svim srcem da će njena beba biti normalna i zdrava. Njena briga je Bosch, ili je barem dijeli njen suprug. Svi se uvjeravamo da se, kao što znamo, otprilike 96 od svakih 100 djece rađa bez ozbiljnih urođenih mana. Ali 3-4% djece se rađa nezdravo – tu leži razlog naše anksioznosti tokom trudnoće.

Glavne metode prenatalne dijagnoze dječje patologije:

1. Punkcija amnionske tečnosti (amniocentoza) je najstarija od svih metoda. Kroz zid potrbušnice tankom iglom, probijajući plodnu vreću, uzima se 10-20 ml amnionske tekućine iz materice u 15-17 sedmici trudnoće. Pregled se obavlja u lokalnoj anesteziji i uz kontinuiranu kontrolu ultrazvuka kako ne bi došlo do oštećenja bebe i posteljice. Bebine ćelije plutaju u amnionskoj tečnosti. Filtriraju se, umnožavaju u laboratoriji i testiraju na hromozomske defekte. (Slajd 8).
2. Uzorkovanje horionskih resica - u 6-11 sedmici trudnoće uzima se mala količina paperjastog tkiva u obliku koralja, koje sadrži sićušni embrion u prvim sedmicama života prije formiranja posteljice. Zaštitne i hranjive resice ovog tkiva sadrže iste ćelije kao i dijete.
3. Punkcija pupčane vrpce
: Za ovaj test se uzima nešto krvi od fetusa iz pupčane vrpce kako bi se otkrile određene urođene bolesti. Glavni cilj postavljanja rane prenatalne dijagnoze je uspješno liječenje fetusa dok je još u maternici.

Postoje savremene metode preimplantacione dijagnostike embrija, koje nam omogućavaju da 100% isključimo genetske patologije, što omogućava roditeljima sa patologijama da imaju zdravu decu.

Moderni ljudi ne poznaju uvijek svoje rođake i ne održavaju kontakt s njima. Naravno, ovo je važno ne samo sa biološke (genetičke) tačke gledišta, već i sa socijalnog. Što više ljudi podržavaju i osjećaju porodične odnose, što će postati ljubazniji, to će se osjećati društveno značajnijima. Uostalom, u pedigreu svake osobe biće ljudi na koje možete biti ponosni. Zato budimo ponosni na naše naslijeđe i čuvajmo ga!

recite:

Koji tip hromozoma igra odlučujuću ulogu u određivanju spola kod ljudi?

Kako se spolne razlike u hromozomskim skupovima mužjaka i ženki održavaju tokom reprodukcije?

Da li su hromozomi jedini način da se odredi pol organizma?

Da li je lako promijeniti spol? 5. Vrijedi li to raditi?

Muškarac sa hemofilijom ženi se zdravom ženom čiji je otac bolovao od hemofilije. Kolika je vjerovatnoća da ćete imati bolesnu djecu u ovom braku?

odgovor: vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete je 50%.

Čovek sa hemofilijom se ženi zdravo zena, i imaju normalnu decu. Postoji li opasnost od bolesti kod unučadi, pod uslovom da su sva djeca udala za zdrave ljude?