კლინიკური დაკვირვებები

UDC 616-616-003.821-021.3-039.13-039.42-039.52

მარშალის სინდრომის მქონე პაციენტის რთული დიაგნოსტიკის შემთხვევა

ასია ილდუსოვნა საფინა1*, ილდუს იაუდატოვიჩ ლუტფულინი1, კამილ ზიაევიჩ ზაქიროვი2,

ვალერი იურიევიჩ შაპირო2

1 ყაზანის სახელმწიფო სამედიცინო აკადემია, 2 ბავშვთა საქალაქო საავადმყოფო No1, ყაზანი

წარმოდგენილია კლინიკური დაკვირვება პაციენტზე ახლად დიაგნოზირებული მარშალის სინდრომით. აღწერილია ამ პაციენტის დიაგნოსტიკის ალგორითმი და თერაპიული ტაქტიკის შესაძლო ვარიანტები. საკვანძო სიტყვები: პერიოდული სინდრომები, მარშალის სინდრომი, დიაგნოზი, ბავშვები.

მარშალის სინდრომის მქონე პაციენტის რთული დიაგნოსტიკის შემთხვევა

ა.ი. Safina1*, I.Ya. ლუტფულინი1, კ.ზ. ზაკიროვი2, ვ.იუ. შაპირო2

1 ყაზანის სახელმწიფო სამედიცინო აკადემია, 2 პედიატრიული საქალაქო საავადმყოფო No1, ქალაქი ყაზანი, რუსეთი

ჩატარდა კლინიკური დაკვირვება პაციენტზე ახლად დიაგნოზირებული მარშალის სინდრომით. აღწერილი იყო ამ პაციენტის დიაგნოზის ალგორითმი და შესაძლო თერაპიული ტაქტიკა. საკვანძო სიტყვები: პერიოდული სინდრომები, მარშალის სინდრომი, დიაგნოზი, ბავშვები.

პერიოდული სინდრომები არის აუტოანთებითი დაავადებების ჯგუფი (ადამიანის აუტოინფექციური დაავადებები - HAIDS) მორეციდივე არაინფექციური ცხელებით და სისტემური ანთების ნიშნებით. ევროპის იმუნოდეფიციტების საზოგადოების კლასიფიკაციის მიხედვით, ეს დაავადებები მიეკუთვნება პირველადი იმუნოდეფიციტის ჯგუფს. პერიოდული დაავადებები ვითარდება ანთებითი მარეგულირებელი სისტემის გენეტიკური დეფექტის გამო, რაც საბოლოოდ იწვევს მწვავე ფაზის ცილების დონის მატებას, როგორიცაა C-რეაქტიული ცილა და შრატის ამილოიდი A (SAA). ამ უკანასკნელის ხანგრძლივმა ზრდამ შეიძლება გამოიწვიოს ამილოიდური დოზის ორგანოების წარმოქმნა. პერიოდულ სინდრომებში ანთება პირველადია, არ არის დაკავშირებული ინფექციურ (ვირუსები, ბაქტერიები, სოკოები, პროტოზოები და ა.შ.) ან არაინფექციურ (ავტოანტისხეულები, აუტოსენსიბილიზებული T-ლიმფოციტები, ქსოვილების დაშლის პროდუქტები და ა.შ.) აგენტებთან.

პერიოდული სინდრომების პრობლემის აქტუალობა პედიატრისთვის განპირობებულია იმით, რომ უმეტეს შემთხვევაში მათი დებიუტი ბავშვობაში ჩნდება. ამრიგად, ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების პირველი გამოვლინებები შემთხვევათა 90%-ში ჩნდება ბავშვობაში და მოზარდობაში, ხოლო მარშალის სინდრომი - 5 წლამდე. პერიოდული სინდრომების სემიოტიკის ცოდნა საშუალებას გაძლევთ დროული დიაგნოსტიკა და თავიდან აიცილოთ არასაჭირო თერაპიული პროცედურები, როგორიცაა ანტიბიოტიკების დანიშვნა მარშალის სინდრომის დროს ყელის ტკივილთან დაკავშირებით ან დიაგნოსტიკური

ლაპაროტომია ბავშვისთვის ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელებით „მწვავე მუცლის“ კლინიკური სურათის გამო.

ამჟამად გამოყოფენ რამდენიმე პერიოდულ სინდრომს: ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება, პერიოდული ცხელების სინდრომი, რომელიც დაკავშირებულია სიმსივნის ნეკროზის ფაქტორის რეცეპტორის I მუტაციასთან, პერიოდული ცხელების სინდრომი ჰიპერიმუნოგლობულინემიით D და მარშალის სინდრომი.

პერიოდული ცხელების სინდრომი აფთოზური სტომატიტით, ფარინგიტით და ლიმფადენიტით, მარშალის სინდრომი (PFAPA-სინდრომი). დაავადების პათოგენეზის გენეტიკური და მოლეკულური მექანიზმები უცნობია და მემკვიდრეობითი მიდრეკილება შეუძლებელია. დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები: პერიოდული ფებრილური ცხელება, დაავადების დაწყება ადრეულ ასაკში (<5 წელზე ნაკლები), ზედა სასუნთქი გზების დაზიანების სიმპტომები ინფექციის არარსებობის შემთხვევაში, აგრეთვე შემდეგი კლინიკური სიმპტომებიდან ერთი მაინც - აფთოზური სტომატიტი. საშვილოსნოს ყელის ლიმფადენიტი, ფარინგიტი/მწვავე ტონზილიტი, ციკლური ნეიტროპენიის არარსებობა, უსიმპტომო ინტერვალების არსებობა, ნორმალური ზრდა და განვითარება.

დაავადებას აქვს მკაფიო პერიოდულობა, რომელიც ასევე შეიძლება გახდეს დიაგნოსტიკური კრიტერიუმი. მარშალის სინდრომის შეტევა ჩვეულებრივ ხდება ჩირქოვანი ტონზილიტის, აფთოზური სტომატიტის ან საშვილოსნოს ყელის ლიმფადენიტის საფარქვეშ. ამიტომ, 1-3 წლის ბავშვში „სტენოკარდიის“ დიაგნოზმა პედიატრის ყურადღება უნდა მიიპყროს, რადგან ამ ასაკში ეს უკიდურესად იშვიათი პათოლოგიაა. აღსანიშნავია, რომ ანტიბიოტიკების და სიცხის დამწევი საშუალებების დანიშვნა არ არის

პაციენტის იუ ჰემატოლოგიური პარამეტრები ერთი წლისა და 6 თვის ასაკში.

ლეიკოციტი, x 10 9/ლ ლეიკოციტური ფორმულა ESR, მმ/სთ

თარიღი p.n., s.n., ლიმფ., ორშა., ეოს., დიაგნოზი

11/10/08 7.5 1 15.5 63 13 7.5 4 ჯანმრთელი

19/12/08 6.8 0 28 55 6 11 2 ჯანმრთელი

01/29/08 8.5 1 28 55 6 10 3 მაღალი

04/14/09 12.7 6 39 51 4 - 6 აფთოზური სტომატიტი

06/03/09 10.6 0 20 67 12 1 2 ჯანმრთელი

06/07/09 10.8 8 41 46 5 0 6 ARVI

09.09.09 14.4 4 41 38 15 2 10 პიელონეფრიტი, ვულვიტი

02.11.09 27.9 24 45 27 4 - 26 ფოლიკულური ტონზილიტი

ფოლიკულური

02/16/09 11 3 39 39 17 2 19 ყელის ტკივილი, აფთოზური სტომატიტი

გავლენას ახდენს ეპიზოდის ხანგრძლივობაზე, რომელიც ჩვეულებრივ გრძელდება 4-6 დღე და ქრება სპონტანურად. არ არსებობს სპეციალური ლაბორატორიული კრიტერიუმები მარშალის სინდრომის დიაგნოსტიკისთვის. ზოგადი სისხლის ტესტი გვიჩვენებს ზომიერ ლეიკოციტოზის ნეიტროფილური გადაადგილებით მარცხნივ, ESR-ის მატებას. დაავადება არასოდეს იწვევს თირკმელების ან ღვიძლის ამილოიდოზის წარმოქმნას.

პრედნიზოლონის ერთჯერადი ან ორმაგი დანიშვნა 1-2 მგ/კგ დოზით პერორალურად სწრაფად აჩერებს შეტევებს კლინიკური სურათის გადაწყვეტით რამდენიმე საათში. თუმცა, გლუკოკორტიკოიდების მიღებამ შეიძლება არ შეაჩეროს შემდგომი შეტევები. გარდა ამისა, ცნობილია, რომ პრედნიზოლონს შეუძლია დაარღვიოს დაავადების შიდა რიტმი და გაზარდოს ცხელების შეტევების სიხშირე. დღესდღეობით დაავადების მკურნალობის ყველაზე ეფექტური მეთოდია ტონზილექტომია, რომელიც განკურნებას იწვევს პაციენტების 68-90%-ში. დაავადება სპონტანურად ქრება; პაციენტების მხოლოდ 3%-ს აგრძელებს სიცხის შეტევები ზრდასრულ ასაკში.

2010 წლის 10 მარტიდან ყაზანის #1 ბავშვთა საქალაქო საავადმყოფოს პედიატრიულ განყოფილებაში 1,5 წლის პაციენტი იუ. ექიმთან დაკავშირების მიზეზი იყო ფებრილური ცხელების პერიოდულად განმეორებადი მოკლევადიანი ეპიზოდები, რომელსაც თან ახლავს ყელის ტკივილი და აფთოზური სტომატიტი. ფებრილური ცხელების პირველი ეპიზოდი აფთოზური სტომატიტის სიმპტომებით დაფიქსირდა 6 თვის ასაკში. აფთოზური სტომატიტის დიაგნოზით, პაციენტი 9 დღის განმავლობაში იმყოფებოდა ინფექციურ საავადმყოფოში, სადაც მას უტარდებოდა ანტიბიოტიკოთერაპია (ცეფაზოლინი, ცეფტრიაქსონი, ამიკაცინი) და სტომატიტის ადგილობრივი მკურნალობა. არ იყო აშკარა ეფექტი ანტიბიოტიკოთერაპიისგან. სიცხე შეწყდა მკურნალობის მე-6 დღეს. შემდგომში, 11 თვის განმავლობაში, ბავშვს ჰქონდა ფებრილური ცხელების 6 ეპიზოდი 288

სხეულის ტემპერატურის მომატება 40,0°C-მდე 6-8 კვირის ინტერვალით.

ცხელების ეპიზოდების გრაფიკულად ჩვენებისას ყურადღება მიიპყრო მათ მკაფიო პერიოდულობასა და ფიქსირებულ ხანგრძლივობაზე. ბავშვის დედას საკმაოდ ზუსტად შეეძლო იწინასწარმეტყველა დაავადების შემდეგი შეტევის დაწყება. ფებრილური ეპიზოდების დროს ჩატარებულმა ჰემატოლოგიურმა კვლევებმა აჩვენა, რომ დაავადების შეტევებს არ ახლდა ნეიტროპენია, არამედ, პირიქით, ახასიათებდა მდგომარეობის ადეკვატური ანთებითი ცვლილებები ლეიკოციტოზის სახით და ნეიტროფილების გადაადგილება მარცხნივ. ” სხვადასხვა სიმძიმის (იხ. ცხრილი).

2009 წლის 11 სექტემბრით დათარიღებული ყელის ნაცხის ბაქტერიოლოგიური კულტურა: არ იყო კულტივირებული ფლორა, დათარიღებული 2010 წლის 16 თებერვლით - ß-ჰემოლიზური სტრეპტოკოკი 104 CFU. ლაკუნარული სტენოკარდიის ბოლო ეპიზოდის დროს (02/16/2010) სისხლში პროკალციტონინის დონე იყო 0,61 ნგ/მლ. შესწავლილი იქნა ინფექციური დაავადებების მარკერები: ჩლ. ტრაქომატი, ციტომეგალოვირუსი (PCR) - უარყოფით. 2009 წლის 10 აგვისტოს, ჩლ. trachomatis, Micoplasma hominis და Ureaplasma urealyticum IgG და IgM (ELISA) - უარყოფითი, Micoplasma hominis IgG - სუსტად დადებითი. 2009 წლის 11 ოქტომბრით დათარიღებული

საავადმყოფოში მიყვანისთანავე (03/10/2010) ბავშვის მდგომარეობა იყო სტაბილური და დამაკმაყოფილებელი. თავის კანზე არის ჰემანგიომა ზომით 2x2 სმ, კანის დარჩენილი უბნები სუფთაა, ფიზიოლოგიური შეფერილობის. ფარინქსი არ არის ჰიპერემიული, ნუშისებრი ჯირკვლები არ არის გადიდებული და ფხვიერი. გულის ხმები რიტმული და მკაფიოა. ფილტვებში სუნთქვა ბუშტუკოვანია, მიმდინარეობს ყველა მინდორში, არ არის ხიხინი. მუცელი რბილი და უმტკივნეულოა. ღვიძლი პალპაცირდება ნეკნის თაღის კიდეზე, ელენთა პალპაციური არ არის. ყელის ტამპონი - კულტივირებული Strp. პიოგენები. ექოკარდიოსკოპია - ღია ოვალური ფანჯარა, გულის კამერები სწორად არის ჩამოყალიბებული. ყელ-ყურ-ყურ-ცხვირის ექიმის გამოკვლევა: განვითარებადი ქრონიკული ტონზილიტი, Strp-ის მატარებელი.

პიოგენები. გოგონა გაწერეს მარშალის სინდრომის დიაგნოზით; სკალპის ჰემანგიომა; გახსენით ოვალური ფანჯარა. რეკომენდებულია იმუნოლოგის მიერ დაკვირვება, ოროფარინქსის გაწმენდა და ცხელების შემდეგი ეპიზოდისთვის ხელახალი ჰოსპიტალიზაცია.

გაწერიდან 12 დღის შემდეგ (დაახლოებით 6,5 კვირის შემდეგ დაავადების ბოლო შეტევიდან), გოგონას კვლავ განუვითარდა ფებრილური ცხელება სხეულის ტემპერატურის 39,3°C-მდე მატებით.

ჩატარდა გამოკვლევები: სისხლის საერთო ანალიზი - ლეიკოციტოზი (12x109/ლ), ნეიტროფილების ცვლა მარცხნივ (პ.ნ.ნ. - 10%, ს.ნ.ნ. - 45%), ESR-ის აჩქარება (22 მმ/სთ); შარდის ზოგადი ანალიზი - პათოლოგიური ცვლილებების გარეშე. ბიოქიმიური სისხლის ტესტი - ღვიძლის, თირკმელების მარკერები, აზოტის ნარჩენები, მინერალური მეტაბოლიზმის მაჩვენებლები, ბილირუბინის ცვლა, სისხლის ცილები - ნორმალურ ფარგლებში. გაიზარდა მწვავე ფაზის ცილების დონე (CRP - 30 მგ/დლ, ფიბრინოგენი - 4,7 გ/ლ), პროკალციტონინი - 0,2 ნგ/მლ.

დიფერენციალური დიაგნოსტიკის მიზნით, გოგონას დაუნიშნეს პრედნიზოლონი 10 მგ პერორალურად (1 მგ/კგ სიჩქარით) ერთხელ. ანტიბიოტიკები და სიცხის დამწევი საშუალებები არ გამოიყენებოდა. პრედნიზოლონის დანიშვნის შემდეგ აღინიშნა დაავადების ძირითადი გამოვლინებების სწრაფი შემსუბუქება. პრედნიზოლონის მიღებიდან 3 საათის შემდეგ სხეულის ტემპერატურა ნორმას დაუბრუნდა და ცხელება მოგვიანებით არ განმეორდა. ნუშისებრი ჯირკვლების ჩირქი გაქრა 5-6 საათის შემდეგ, ხოლო ფარინქსის ჰიპერემია გაქრა პრედნიზოლონის გამოწერიდან 12 საათის შემდეგ.

დაავადების შეტევების მკაფიო სიხშირისა და ფიქსირებული ხანგრძლივობის, სიცხის დამწევი და ანტიბიოტიკების არაეფექტურობის საფუძველზე ძირითადი გამოვლინებების კონტროლისას, დამახასიათებელი კლინიკური სურათი (ცხელების ხანმოკლე ეპიზოდები, მწვავე ტონზილიტის 4 ეპიზოდი და 2 აფთოზური სტომატიტი), ინფექციებთან მკაფიო კავშირის არარსებობა, პრედნიზოლონის დაბალი დოზების ეფექტურობა ყელის ტკივილის შესაჩერებლად ანტიბიოტიკების და სიცხის დამწევი საშუალებების გარეშე.

დაისვა შესწორებული დიაგნოზი: მარშალის სინდრომი; სკალპის ჰემანგიომა; ღია ოვალური ფანჯარა.

შემდგომი მართვის ტაქტიკის დასადგენად და ტონზილექტომიის ჩატარების შესაძლებლობის დასადგენად, პაციენტი კონსულტაციაზე გადაიყვანეს რუსეთის ბავშვთა კლინიკური საავადმყოფოს (მოსკოვი) ამბულატორიულ განყოფილებაში.

მოცემული კლინიკური მაგალითი ასახავს პერიოდული სინდრომების დიაგნოსტიკის შესაძლებლობებს, უპირველეს ყოვლისა, დაავადების კლინიკური სურათისა და ისტორიის საფუძვლიან ანალიზზე დაყრდნობით. პერიოდული სინდრომები, როგორც დაავადებები, ძალზე იშვიათია, თუმცა, ისინი არ არის კაზუისტური და ძირითადი ინფორმაცია ამ სინდრომების დამახასიათებელი გამოვლინებების შესახებ უნდა იყოს პედიატრის „ცოდნის ბაზაში“.

ლიტერატურა

1. ჰარუტუნიანი ვ.მ., აკოფიანი გ.ს. პერიოდული დაავადება (ეტიოპათოგენეტიკური და კლინიკური ასპექტები). - მ.: შსს, 2000. - 304გვ.

2. ბარაბანოვა O.V., Konopleva E.A., Prodeus A.P., Shcherbina A.Yu. პერიოდული სინდრომები // ტრუდნ. პაციენტი. - 2007. - No2 - გვ.46-52.

3. სალიხოვი I. G. და სხვები უცნობი წარმოშობის ცხელება / სახელმძღვანელო. შემწეობა. - ყაზანი: გამომცემლობა KSMI, 1993. - 94გვ.

4. Berlucchi M, Meini A, Plebani A, et al. PFAPA-ს სინდრომის მკურნალობის განახლება: ხუთი შემთხვევის მოხსენება ლიტერატურის მიმოხილვით // Ann. ოთოლი. რინოლი. ლარინგოლი. -

2003. - ტ.112. - გვ 365-369.

5. Drewe E, Huggins M.L., Morgan A.G., და სხვ. თირკმლის ამილოიდოზის მკურნალობა ეტანერცეპტით სიმსივნური ნეკროზის ფაქტორი რეცეპტორებთან ასოცირებული პერიოდული სინდრომის დროს // რევმატოლოგია. -

2004. - ტ. 43 (11). - გვ.1405-1408 წ.

6. ფედერ ჰ.მ. პერიოდული ცხელება, აფთოზური სტომატიტი, ფარინგიტი, ადენიტი: ახალი სინდრომის კლინიკური მიმოხილვა // Curr. აზრი. პედიატრ. - 2000. - ტ.12. - გვ.253-256.

6. Galanakis E., Papadakis C.E., Giannoussi E., et al. PFAPA სინდრომი ბავშვებში შეფასებული ტონზილექტომიისთვის // Arch. დის. ბავშვი. - 2002. - ტ.86. - გვ.434-435.

© 19. „ყაზანის თაფლი. ჟ.“, No2.

დაავადებებს შორის, რომლებიც ხასიათდება ერთი შეხედვით არაპროვოცირებული ცხელების შეტევებით, არის მარშალის სინდრომი, რომელიც ვლინდება ბავშვებში რამდენიმე წლის განმავლობაში (საშუალოდ 4,5-დან 8 წლამდე).

პათოლოგიას, რომელიც თითქმის 30 წლის წინ ოთხმა ამერიკელმა პედიატრმა აღწერა პედიატრიის ჟურნალში სტატიაში, დაარქვეს პირველი თანაავტორის, ფილადელფიის ბავშვთა საავადმყოფოს ექიმის, გარი მარშალის სახელი.

ინგლისურ სამედიცინო ტერმინოლოგიაში მარშალის სინდრომს ეწოდება PFAPA სინდრომი - პერიოდული ცხელება აფთოზური სტომატიტით, ფარინგიტით და საშვილოსნოს ყელის ლიმფადენიტით, ანუ კისრის ლიმფური კვანძების ანთება.

, , ,

ICD-10 კოდი

D89.9 დარღვევა, რომელიც მოიცავს იმუნურ მექანიზმს, დაუზუსტებელი

ეპიდემიოლოგია

ამ სინდრომის ზუსტი გავრცელება ზოგად პოპულაციაში უცნობია; ბიჭებში მარშალის სინდრომი უფრო ხშირად გვხვდება, ვიდრე გოგონებში (შემთხვევების 55-70%-ში).

პირველი შემთხვევა, როგორც წესი, ორიდან ხუთ წლამდეა (დაახლოებით სამწელიწადნახევარი), თუმცა შეიძლება ადრეც მოხდეს. სინდრომის (შეტევის) გამოვლინებები უმეტეს პაციენტებში გრძელდება ხუთიდან შვიდ წლამდე და სპონტანურად წყდება ათი წლის ან მოზარდობის ასაკში.

მარშალის სინდრომის მიზეზები

საკმაოდ დიდი ხნის განმავლობაში, პერიოდულად გაჩენილი ფებრილური ცხელება ბავშვებში ყელის, პირის ღრუსა და კისრის ანთების სიმპტომებით განიხილებოდა იდიოპათიური მდგომარეობა. შემდეგ მარშალის სინდრომის მიზეზები დაკავშირებულია მემკვიდრეობით გენეტიკურ მუტაციებთან, მაგრამ კონკრეტული გენი ჯერ არ არის საბოლოოდ გამოვლენილი. თუმცა, პედიატრები ითვალისწინებენ ოჯახურ ისტორიას და სისხლით ნათესავების მიდრეკილებას მოცემული ლოკალიზაციის ანთებისა და ცხელებისადმი: ზოგიერთი მონაცემებით, დადებითი ოჯახური ანამნეზი გამოვლენილია პაციენტების 45-62%-ში. და ასეთ მიდრეკილებაში ჩანს PFAPA სინდრომის გამოვლინების რეალური რისკფაქტორები.

თანამედროვე კლინიკურ პედიატრიაში ცნობილი მარშალის სინდრომის გენეტიკური მიზეზები მდგომარეობს იმუნური პასუხის ორივე ფორმის - თანდაყოლილი და ადაპტური ინფექციების დროს - არადამახასიათებელი გააქტიურებაში, ასევე იმუნური პასუხის ბუნების ან კინეტიკაში ცვლილებებში. ამასთან, მარშალის სინდრომის პათოგენეზი ბოლომდე არ არის ახსნილი, რადგან განიხილება ორი ვერსია: იმუნური სისტემის გააქტიურება მორეციდივე ინფექციების დროს და თავად იმუნური პასუხის მექანიზმების დარღვევა. პირველი ვერსია აშკარად დაუსაბუთებელია, რადგან ბოლო მიკრობიოლოგიურმა კვლევებმა აჩვენა ურთიერთსაწინააღმდეგო სეროლოგიური შედეგები და ანტიბიოტიკოთერაპიაზე პასუხის ნაკლებობა.

რაც შეეხება იმუნური პასუხის მექანიზმთან დაკავშირებულ პრობლემებს, არსებობს კავშირი თანდაყოლილი იმუნური ცილების დეფექტებთან. ამ სინდრომის ყოველი გავრცელების დროს სისხლში არ იზრდება გააქტიურებული T უჯრედების ან ანტისხეულების (იმუნოგლობულინების) რაოდენობა და ხშირად მცირდება ეოზინოფილების და ლიმფოციტების დონე. მეორეს მხრივ, იმავე პერიოდებში ხდება ინტერლეუკინის IL-1β (რომელიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ცხელების და ანთების დაწყებაში), ასევე ანთებითი ციტოკინების (გამა ინტერფერონი, სიმსივნის ნეკროზის ფაქტორი TNF) წარმოების გააქტიურება. -α, ინტერლეიკინები IL-6 და IL-18). და ეს შეიძლება იყოს მე-4 ქრომოსომაზე CXCL9 და CXCL10 გენების გადაჭარბებული გამოხატვის შედეგი.

PFAPA სინდრომის მთავარი საიდუმლო ის არის, რომ ანთებით პასუხს არ გააჩნია ინფექციური გამომწვევი და რა იწვევს გენის ექსპრესიას უცნობია. ოფიციალურად, მარშალის სინდრომი არის უცნობი ეტიოლოგიის და გაურკვეველი პათოგენეზის დაავადება (ICD-10 კლასის 18 - სიმპტომები და ანომალიები, რომლებიც არ არის კლასიფიცირებული სხვა კლასებში; კოდი - R50-R610). და თუ ადრე იგი კლასიფიცირებული იყო როგორც სპორადული დაავადება, ახლა არსებობს კვლევებით დადასტურებული მიზეზები, რომ ჩაითვალოს ის მორეციდივე, ანუ პერიოდულად.

, , , , ,

მარშალის სინდრომის სიმპტომები

მარშალის სინდრომის შეტევების პირველი ნიშნები - რომლებიც, კლინიკური დაკვირვებით, ყოველ 3-8 კვირაში ჩნდება - არის უეცარი ცხელება სხეულის ტემპერატურის მწვერვალებით +38,8-40,5 ° C-მდე და შემცივნება.

შესაძლოა არსებობდეს მარშალის სინდრომის პროდრომული სიმპტომებიც, რომლებიც ვლინდება ტემპერატურის მატებამდე დაახლოებით ერთი დღით ადრე ზოგადი სისუსტისა და თავის ტკივილის სახით. შემდეგ პირის ღრუს ლორწოვანი გარსის ანთება ჩნდება მცირე, უმტკივნეულო აფთოზური წყლულებით (საშუალოდ პაციენტთა 55%-ში). ყელის ტკივილს (ზოგჯერ ექსუდაციით) ვლინდება ფარინგიტი - ფარინგეალური ლორწოვანი გარსის ანთება. კისრის ლიმფური კვანძების მტკივნეული შეშუპება, როგორც ლიმფადენიტის დროს. გასათვალისწინებელია, რომ სიმპტომების მთელი კომპლექსი აღინიშნება შემთხვევების 43-48%-ში.

არ არსებობს სხვა სიმპტომები, როგორიცაა რინიტი, ხველა, მუცლის ძლიერი ტკივილი ან დიარეა, მარშალის სინდრომით. ცხელება შეიძლება გაგრძელდეს სამიდან ოთხ დღიდან კვირამდე, რის შემდეგაც ტემპერატურა ასევე მკვეთრად ნორმალიზდება და ყველა გამოვლინება ქრება.

ამავდროულად, სიცხის შეტევებს შორის პერიოდში ბავშვები სრულიად ჯანმრთელები არიან და არ აღენიშნებათ რაიმე გადახრები ზოგად განვითარებაში. კლინიკური კვლევების მიხედვით, არ არსებობს PFAPA სინდრომის შედეგები და გართულებები (ან ჯერ არ არის გამოვლენილი).

მარშალის სინდრომის დიაგნოზი

დღეს მარშალის სინდრომის დიაგნოსტირება ხდება ტიპიური კლინიკური სურათის საფუძველზე. ტესტები შემოიფარგლება მხოლოდ ზოგადი სისხლის ტესტით.

მშობლების შეშფოთების შესამსუბუქებლად, არასაჭირო და ძვირადღირებული ტესტირების თავიდან ასაცილებლად და პოტენციურად მავნე მკურნალობის თავიდან ასაცილებლად, აქ მოცემულია PFAPA სინდრომის დიაგნოსტიკის კრიტერიუმები:

• სიცხის სამზე მეტი დაფიქსირებული რეგულარული შემთხვევის არსებობა, რომელიც გრძელდება არაუმეტეს ხუთი დღისა, რაც ხდება რეგულარული ინტერვალებით;
• ფარინგიტის არსებობა მცირე ლიმფადენოპათიით კისერზე და/ან აფთოზური წყლულები პირის ღრუს ლორწოვანზე;
• დაავადების ეპიზოდებს შორის განვითარების ანომალიების არარსებობა და ჯანმრთელობის ნორმალური მდგომარეობა;
• სიმპტომების სწრაფი გაქრობა კორტიკოსტეროიდების ერთჯერადი გამოყენების შემდეგ.

, , , , ,

დიფერენციალური დიაგნოზი

ამ სინდრომის დიფერენციალური დიაგნოზი მოიცავს სხვა დაავადებებს პერიოდული ცხელებით: ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება, აუტოიმუნური ბეჰჩეტის დაავადება, ციკლური ნეიტროპენია (სამკვირიანი ციკლით და ღრძილების ქსოვილის ფართო დაზიანებით), იუვენილური რევმატოიდული ართრიტი (სტილის დაავადება). უნდა გამოირიცხოს ბაქტერიებით გამოწვეული ზედა სასუნთქი გზების ინფექციები და ფარინგიტი, ტონზილიტი, ლიმფადენიტი და აფთოზური სტომატიტი.

მნიშვნელოვანია განვასხვავოთ მარშალის სინდრომი და თანდაყოლილი ჰიპერიმუნოგლობულინის D სინდრომი (მევალონატკინაზას დეფიციტის სინდრომი) ცხოვრების პირველი წლის ბავშვებში, რომელშიც პერიოდული ცხელების შეტევები - PFAPA სინდრომის თანდაყოლილი სიმპტომების გარდა - თან ახლავს მუცლის ღრუს. ტკივილი, გადიდებული ელენთა, ღებინება, დიარეა, სახსრების ტკივილი და შეშუპება; ასეთი ბავშვები ძალიან ადრეული ასაკიდან განიცდიან განვითარების შეფერხებას და მხედველობის დაქვეითებას.

მარშალის სინდრომის მკურნალობა

პედიატრებს ჯერ არ მიუღწევიათ კონსენსუსი იმაზე, თუ როგორი უნდა იყოს მარშალის სინდრომის მკურნალობა.

ძირითადი წამლის თერაპია სიმპტომურია და შედგება გლუკოკორტიკოიდების ერთჯერადი დოზებისგან. ასე რომ, სიცხის შესამსუბუქებლად მარშალის სინდრომისთვის ინიშნება ბეტამეთაზონი ან პრედნიზოლონი. პრედნიზოლონის ტაბლეტები მიიღება პერორალურად სიცხის დაწყებისთანავე - ბავშვის სხეულის წონის 1-2 მგ სიჩქარით (მაქსიმალური დოზაა 60 მგ); ბეტამეთაზონი – 0,1-0,2 მგ/კგ.

GCS, რომლებსაც აქვთ იმუნოსუპრესიული მოქმედება, უკუნაჩვენებია მძიმე შაქრიანი დიაბეტის, ჰიპერკორტიზოლიზმის, გასტრიტის, თირკმლის ანთების დროს, ვაქცინაციის შემდგომ პერიოდში და დასუსტებულ ბავშვებში. პრედნიზონის მკურნალობის ყველაზე გავრცელებული გვერდითი ეფექტი არის შფოთვა და ძილის დარღვევა, ამიტომ ის უნდა იქნას მიღებული ძილის წინ რამდენიმე საათით ადრე. შეტევის მესამე ან მეოთხე დღეს დოზა შეიძლება შემცირდეს 0,3-0,5 მგ/კგ-მდე (დღეში ერთხელ).

კლინიკური გამოცდილება გვიჩვენებს, რომ სიცხის დამწევი საშუალებები, კერძოდ, არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებები, მხოლოდ სიცხის დაქვეითებას უწყობს ხელს და არაეფექტურია სხვა სიმპტომებთან ბრძოლაში. ამ სინდრომის სიმპტომატური მკურნალობისას მნიშვნელოვანია შესაძლო გვერდითი ეფექტებთან დაკავშირებული რისკების შეფასება. ასე რომ, სანამ ყელის ტკივილის დროს პასტილებიც კი გამოიყენებთ, უნდა მიმართოთ ექიმს. კერძოდ, რეკომენდებულია ისეთის არჩევა, რომელიც არ შეიცავს ანტიბიოტიკებს, ვინაიდან ანტიბაქტერიული საშუალებები არ მოქმედებს მარშალის სინდრომზე.

მარშალის სინდრომის მქონე ბავშვებს ესაჭიროებათ ვიტამინები, განსაკუთრებით კალციფეროლი (ვიტამინი D), რომელიც - გარდა მისი როლისა კალციუმის ჰომეოსტაზსა და ძვლის მეტაბოლიზმში - შესაძლოა იმუნომარეგულირებელი ფაქტორიც იყოს.

(PFAPA სინდრომი) არის დაავადება, რომელიც უპირატესად ბავშვობაშია, მათ შორის პერიოდული ცხელება, აფთოზური სტომატიტი, ფარინგიტი და საშვილოსნოს ყელის ლიმფადენოპათია. სიმპტომები მოიცავს სიცხის რეგულარულად განმეორებად ეპიზოდებს 39°C-ზე ზემოთ, ყელის ტკივილს, პირის ღრუს ლორწოვანის წყლულოვან დაზიანებებს და საშვილოსნოს ყელის ლიმფურ კვანძებს. დიაგნოზი დგინდება კლინიკური გამოკვლევის, სისხლის ანალიზის, ხახის გამონადენის კულტურების და მორეციდივე ცხელების სხვა შესაძლო მიზეზების გამორიცხვის საფუძველზე. მკურნალობა შემოიფარგლება გლუკოკორტიკოიდებით ან სიცხის დამწევებით, რადგან ანტიბიოტიკები და ანტივირუსები არაეფექტურია. იშვიათ შემთხვევებში ტარდება ტონზილექტომია.

ICD-10

D89.9დარღვევა, რომელიც მოიცავს იმუნურ მექანიზმს, დაუზუსტებელი

Ზოგადი ინფორმაცია

გართულებები

მარშალის სინდრომის გართულებები არ არის აღწერილი. პაციენტებში გრძელვადიანი კვლევები არ ჩატარებულა. თუმცა, აფთოზური სტომატიტისა და ფარინგიტის ფონზე შეიძლება მოხდეს მეორადი ინფექცია, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ტონზილიტის, რეტროფარინგეალური აბსცესის, ოტიტის, ჩირქოვანი მედიასტინიტის განვითარება. ხანგრძლივი ანთებითი პროცესი ზრდის ამილოიდოზის რისკს. გარდა ამისა, სიცხის განმეორებითი ეპიზოდები დამღუპველია, აიძულებს ბავშვს გამოტოვოს სკოლა და შეიძლება გამოიწვიოს აკადემიური უკმარისობა.

დიაგნოსტიკა

PFAPA სინდრომის დიაგნოზის დასადგენად გამოიყენება მარშალის (1987) მიერ შემოთავაზებული დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები: რეგულარულად განმეორებადი ცხელება ადრეული ასაკიდან (2-5 წლის დასაწყისიდან); ერთ-ერთი შემდეგი კლინიკური ნიშნის არსებობა: აფთოზური სტომატიტი, საშვილოსნოს ყელის ლიმფადენიტი, ფარინგიტი; სრულიად უსიმპტომო ინტერვალი ცხელების ეპიზოდებს შორის; ბავშვის ნორმალური ფიზიკური და ნეიროფსიქიური განვითარება; ციკლური ნეიტროპენიის არარსებობა. ამჟამად არ არსებობს სპეციფიური ტესტები მარშალის სინდრომის დიაგნოსტიკისთვის. დიაგნოსტიკური ძიება მოიცავს:

• კონსულტაცია პედიატრთან, რევმატოლოგთან. ტარდება პაციენტის სამედიცინო ისტორიის დეტალური შეგროვება: დედის ორსულობისა და მშობიარობის ისტორია, მემკვიდრეობა, კვების ჩვევები, ზრდა, ბავშვის განვითარება, წარსული დაავადებები, ინფორმაცია ვაქცინაციის შესახებ, ინფექციურ პაციენტებთან კონტაქტის არსებობა ან არარსებობა. გამოკვლეულია ლოყების, ფარინქსისა და ნუშისებრი ჯირკვლების ლორწოვანი გარსი; გულის, ფილტვების აუსკულტაცია, არტერიული წნევის გაზომვა, პულსი; მუცლის პალპაცია, ლიმფური კვანძები.
• კლინიკური და ბიოქიმიური ტესტები. ციებ-ცხელების პერიოდში სისხლის საერთო ანალიზით ვლინდება ლეიკოციტოზი ნეიტროფილების მატებით და ESR-ის აჩქარებით. შეტევებს შორის პერიოდებში, ყველა ანთებითი პარამეტრი ნორმალიზდება. ასევე, შეტევების დროს, იზრდება C-რეაქტიული ცილის დონე, ღვიძლის ფერმენტები არ იცვლება. 25-OH სისხლის ანალიზს შეუძლია გამოავლინოს ვიტამინი D3-ქოლეკალციფეროლის დეფიციტი. IgG, IgA, IgM, IgD, პროკალციტონინი, ანტიბირთვული ანტისხეულები, რევმატოიდული ფაქტორი ნორმალური რჩება სხეულის ტემპერატურის მატების შემთხვევაშიც კი.
• დამატებითი კვლევა. ზედა სასუნთქი გზებიდან გამონადენის კულტურა მიკროფლორას და ანტიბიოტიკების მიმართ მგრძნობელობისთვის, შარდისა და სისხლის კულტურა სტერილობისთვის (ცხელების სიმაღლეზე), გულმკერდის ორგანოების და პარანასალური სინუსების რენტგენოგრაფია ტარდება ცხელების ინფექციური ხასიათის გამოსარიცხად. მარშალის სინდრომის დროს ამ კვლევებში არ არის გამოვლენილი პათოლოგიური ცვლილებები.

მარშალის სინდრომის დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება შემდეგი ნოზოლოგიით: მორეციდივე ტონზილიტი, ინფექციური დაავადებები, იუვენილური იდიოპათიური ართრიტი, ციკლური ნეიტროპენია, ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება (FMF), ჰიპერგლობულინემია D სინდრომი, ბეჰჩეტის დაავადება.

მარშალის სინდრომის მკურნალობა

მკურნალობის მეთოდები ჯერ კიდევ კამათის საგანია. ანტიბიოტიკოთერაპია, ანტივირუსული და ანტიჰისტამინური საშუალებების გამოყენება არაეფექტურია; არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატებს აქვთ მხოლოდ მოკლევადიანი სიცხის დამწევი ეფექტი. დღემდე, PFAPA სინდრომის სამკურნალოდ წარმატებით გამოიყენება შემდეგი:

• კორტიკოსტეროიდები. პრედნიზოლონის ერთ ან ორ დოზას (1-2 მგ/კგ), ბეტამეთაზონს (0,1-0,2 მგ/კგ) შეუძლია მკვეთრად შეაჩეროს ცხელების შეტევები რამდენიმე საათში. სხვა თანმდევი სიმპტომების აღმოფხვრას უფრო მეტი დრო სჭირდება. სტეროიდები გამოიყენება მხოლოდ შეტევების დროს, მითითებული დოზები არ იწვევს ტოქსიკურ ეფექტებს. გლუკოკორტიკოიდულ თერაპიას შეუძლია შეამციროს შეტევებს შორის ინტერვალი, მაგრამ არ უშლის ხელს რეციდივებს.
• კოლხიცინი.შეიძლება ეფექტური იყოს სიცხის ხშირი ეპიზოდების პრევენციისთვის; ეს არ იმოქმედებს ფებრილური პერიოდის მიმდინარეობაზე. გვერდითი მოვლენაა კუჭ-ნაწლავის დარღვევები (შემთხვევების 20%-ში). ამ პრეპარატის რამდენიმე კვლევა ჩატარდა, მათი უმეტესობა ისრაელში, სადაც პაციენტების დიდი ნაწილი ატარებს MEFV-ის პათოგენურ ვარიანტებს.
• ციმეტიდინი. მცირე ჯგუფების კვლევებში, პაციენტების დაახლოებით მეოთხედს (24-27%) აღენიშნებოდა ცხელების ეპიზოდების სრული მოხსნა მისი მიღებისას და კიდევ 24-32%-მა აღნიშნა ნაწილობრივი ეფექტურობა შეტევების სიხშირის ან სიმძიმის შემცირებით.
• ანაკინრა. ამჟამად ექსპერიმენტულ თერაპიად განიხილება რეკომბინანტული ინტერლეიკინ-1β რეცეპტორის ანტაგონისტები (ანაკინრა) და მიმდინარეობს ამ ჯგუფის პრეპარატების კვლევები. ყველა პაციენტმა აჩვენა კლინიკური გაუმჯობესება და სისხლში ციტოკინების დონის დაქვეითება.
• ტონზილექტომია.ეს არის რადიკალური მეთოდი, რომელიც იწვევს სრულ აღდგენას. ოპერაცია უნდა ჩატარდეს მხოლოდ სტანდარტული წამლის თერაპიის შეუწყნარებლობის ან არაეფექტურობის შემთხვევაში ინვაზიური ჩარევის გარკვეული რისკების გამო (სისხლდენა, ანესთეზიის გართულებები).

პროგნოზი და პრევენცია

მარშალის სინდრომის ყველა გამოვლინება ჩვეულებრივ ქრება სპონტანურად მოზარდობის ასაკამდე. ფატალური შედეგები და სერიოზული გართულებები არ არის აღწერილი ლიტერატურაში. ხელსაყრელი პროგნოზის მიუხედავად, მსგავსი ჩივილების გაჩენის შემთხვევაში აუცილებელია პედიატრიულ სპეციალისტებთან (პედიატრი, ოტოლარინგოლოგი, სტომატოლოგი) გამოკვლევის, დიაგნოსტიკისა და ადეკვატური თერაპიის შესარჩევად დაკავშირება. პრევენციის კონკრეტული მეთოდები არ არსებობს. ამ სინდრომით დაავადებულ პაციენტებს რეკომენდებულია ვიტამინი D3-ის გამოყენება ზამთარში 400 სე დოზით.

მარშალის სინდრომი- იშვიათი პათოლოგია, რომელიც დიაგნოზირებულია ექვს-შვიდ წლამდე ასაკის ბავშვებში.

ევროპულ სამედიცინო საცნობარო წიგნებში ამ დაავადებას PFAPA სინდრომს უწოდებენ. ვლინდება პერიოდული შეტევების გაჩენით, რომელსაც თან ახლავს ფარინგიტი.

ზოგადი ინფორმაცია პათოლოგიის შესახებ

მარშალის სინდრომი დღემდე არ არის საკმარისად გამოკვლეული.

ავადმყოფობის პერიოდები ენაცვლება ჯანმრთელობის პერიოდებს, რომლის დროსაც არ არის მნიშვნელოვანი სიმპტომები და ბავშვები არ ჩამორჩებიან განვითარებას.

მონაცვლეობის მახასიათებლები ინდივიდუალურია: ზოგიერთი ბავშვი განიცდის სიმპტომებს ყოველ სამ-ოთხ კვირაში ერთხელ, ზოგი კი სიმპტომებს ყოველ ორ თვეში ერთხელ.

პათოლოგიის ერთ-ერთი დამახასიათებელი ნიშანი, გარდა ავადმყოფობისა და ჯანმრთელობის პერიოდების მონაცვლეობისა, არის ანტიბიოტიკებზე რეაგირების ნაკლებობა, ამიტომ დაავადების სამკურნალოდ გამოიყენება სხვა პრეპარატები.

ყველაზე ხშირად, მარშალის სინდრომი ვლინდება ორიდან ხუთ წლამდე ბავშვებში, გრძელდება ხუთიდან რვა წლამდე და თავისთავად ქრება მოზარდობის ასაკში.

გამომწვევი მიზეზები და რისკის ჯგუფები

დაავადების ზუსტი მიზეზები უცნობი. მარშალის სინდრომის დროს გააქტიურებულია იმუნური პასუხის ორივე ტიპი: ადაპტური და თანდაყოლილი.

პათოლოგიის სავარაუდო მიზეზები:

რისკის ქვეშ არიან:

1. ბავშვები, რომელთა ახლო ნათესავებსაც დაუდგინდა ეს დაავადება.პაციენტთა 45-60%-ს აქვს მარშალის სინდრომის სხვა შემთხვევების ოჯახური ისტორია.
2. მამრობითი სქესის ბავშვები.ბიჭებში PFAPA სინდრომი ვითარდება შემთხვევების 55-70%-ში.

პათოლოგიის სიმპტომები

პათოლოგიის ძირითადი სიმპტომებია:

სიმპტომების თავისებურებები სრულიად ინდივიდუალურია და მარშალის სინდრომის საკმაოდ მკაფიო ნიშნებია მხოლოდ პერიოდული გამწვავებები, ყელის ტკივილი და მაღალი ტემპერატურა.

გართულებები

დაავადება არ იწვევს გადახრებს ბავშვის ინტელექტუალურ და ფიზიკურ განვითარებაში, სხვა გართულებებიც ძალზე იშვიათია.

მარშალის სინდრომის ძირითადი გართულებები:

1. . ის თან ახლავს ტკივილს მუცლის არეში და საშიშია ძლიერი ტკივილის გაჩენის გამო, ამიტომ გამწვავების დროს ბავშვს უნდა მიეცეს ხშირი და დიდი რაოდენობით სითხე.
2. ნეიტროფილების კონცენტრაციის დაცემა, რაც იწვევს იმუნური თავდაცვის ხარისხის დაქვეითებას და სხვადასხვა ინფექციური დაავადების დამატებას, რომელთა გამომწვევი აგენტები შეიძლება იყოს სოკოები, ბაქტერიები, ვირუსები და სხვა მიკროორგანიზმები.
3. . თუ ანთება გავლენას ახდენს სახსრებზე, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ართრიტის განვითარება, რასაც თან ახლავს სახსრების ტკივილი და მოძრაობის გაძნელება.
4. ნევროლოგიური დარღვევები.ბავშვის ზოგადი შესუსტება იწვევს ნევროლოგიური სიმპტომების გამოვლენას: მან შეიძლება პერიოდულად დაკარგოს გონება, განიცადოს მწვავე შაკიკის მსგავსი თავის ტკივილი და თავბრუსხვევა. ეს ნიშნები შეიძლება გამოვლინდეს გამწვავების პერიოდების მიღმა.

ბავშვებში კარტაგენერის სინდრომის მკურნალობის მეთოდების შესახებ შეგიძლიათ გაიგოთ ჩვენგან.

დიაგნოსტიკა

ექსპერტები მარშალის სინდრომის დიაგნოზს სიმპტომების მახასიათებლებზე დაყრდნობით სვამენ. დიაგნოზის დასმისას, მკურნალობა ექიმი ყურადღებას აქცევს შემდეგ ნიშნებს:

• ავადმყოფობისა და ჯანმრთელობის პერიოდების მკაფიო მონაცვლეობა;
• გამწვავებების ხანგრძლივობა გრძელდება ორიდან ხუთიდან შვიდ დღემდე;
• დაბალი მგრძნობელობა ანტიბიოტიკოთერაპიის მიმართ;
• ბავშვში განვითარების პათოლოგიების არარსებობა;
• დაავადების გამოვლინების თავისებურებები;
• სიმპტომების გაქრობა კორტიკოსტეროიდული თერაპიის შემდეგ.

ნაჩვენებია სისხლის ტესტების კომპლექსი.

მასში, გამწვავების დროს, იზრდება A კლასს მიკუთვნებული ლეიკოციტების და იმუნოგლობულინების კონცენტრაცია და აღინიშნება ESR-ის ზრდა.

ასევე ამაღლებულია C-რეაქტიული ცილის და ფიბრინოგენის დონე. ეს ყველაფერი სხეულში ბავშვის არსებობაზე მიუთითებს ანთებითი რეაქცია.

Მნიშვნელოვანი განასხვავებენმარშალის სინდრომი სხვა დაავადებებთან ერთად, რომელშიც ასევე აღინიშნება პაროქსიზმული მიმდინარეობა ტემპერატურის მატებით და სხვა დამახასიათებელი სიმპტომებით:

• ბეჰჩეტის დაავადება;
• Still-ის დაავადება;
• ციკლური ნეიტროპენია;
• ჰიპერ-IgD სინდრომი;
• ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება;
• ზედა სასუნთქი გზების მთელი რიგი დაავადებები.

აქედან გამომდინარე, მთელი რიგი დიაგნოსტიკური ზომები შეიძლება დაემატოს გამოცდებირომლებიც ტარდება ჩამოთვლილი დაავადებების არსებობაზე ეჭვის შემთხვევაში. ბავშვს შესაძლოა დასჭირდეს ინფექციონისტის, რევმატოლოგის, ნევროლოგის და სხვა სპეციალისტების კონსულტაცია.

ზოგიერთ შემთხვევაში, პათოლოგიის დიაგნოსტიკა რთულდება და ბავშვის მშობლები იძულებულნი არიან გაიარონ კონსულტაცია იმავე პროფილის რამდენიმე სპეციალისტთან.

პათოლოგიასთან დაკავშირებული გენის იდენტიფიკაციამ გენეტიკური ანალიზის საშუალება მისცა, რაც ამარტივებს დიაგნოსტიკის პროცესს.

მკურნალობის ვარიანტები

თერაპიის მახასიათებლებიმჭიდროდ არის დაკავშირებული დაავადების სიმპტომურ გამოვლინებებთან.

თუ პათოლოგია ვლინდება შედარებით რბილად, ინტენსიურად, გართულებებით სავსე, სტეროიდული პრეპარატებით მკურნალობა არ შეიძლება.

გამოიყენება მედიკამენტების შემდეგი ჯგუფები:

1. არასტეროიდული სიცხის დამწევი საშუალებები.მათ აქვთ ეფექტურობის დაბალი ხარისხი, მაგრამ მათ შეუძლიათ დროებით შეამცირონ ტემპერატურა უმეტეს შემთხვევაში, რაც საშუალებას აძლევს ბავშვს თავი უკეთ იგრძნოს. ეს მედიკამენტები არ მოქმედებს ანთებითი რეაქციების პროცესზე. მათი უპირატესობა ის არის, რომ მათ აქვთ ბევრად ნაკლები გვერდითი მოვლენები, ვიდრე კორტიკოსტეროიდულ პრეპარატებს. მედიკამენტების მაგალითები: იბუპროფენი, პარაცეტამოლი.
2. გლუკოკორტიკოიდები.სტეროიდებზე დაფუძნებული პრეპარატები ძალიან ეფექტურია PFAPA სინდრომის სამკურნალოდ, მაგრამ აქვთ მთელი რიგი მკაცრი უკუჩვენებები და მძიმე გვერდითი მოვლენები. სტეროიდული ჰორმონები წარმოიქმნება თირკმელზედა ჯირკვლების მიერ და გავლენას ახდენს ადამიანის ორგანიზმში მრავალი მეტაბოლური პროცესის მიმდინარეობაზე, აქვს ანთების საწინააღმდეგო ეფექტი, ამცირებს გამწვავების ხანგრძლივობას და სწრაფად აუმჯობესებს ბავშვის მდგომარეობას. უკუნაჩვენებია თირკმელების ფუნქციის დარღვევის, დიაბეტის, სტეროიდული ჰორმონების ჭარბი კონცენტრაციის, გასტრიტის დროს ვაქცინაციის შემდეგ პირველ დღეებში. მათი მიღება უნდა მოხდეს დაძინებამდე 5-7 საათით ადრე, რათა არ გამოიწვიოს უძილობა. წამლების მაგალითები: პრედნიზოლონი, ბეტამეთაზონი. დოზას ადგენს დამსწრე ექიმი სიმპტომატური გამოვლინების მიხედვით.
3. ვიტამინები და მინერალები.ბავშვებს ენიშნებათ ვიტამინის კომპლექსები და D ვიტამინის კომპლექტები, რომლებიც შეიცავს დამატებით ელემენტებს, რომლებიც აუმჯობესებენ მისი შეწოვის პროცესს. ასევე რეკომენდებულია ბავშვის კვების რაციონის მორგება ისე, რომ ის შეიცავს ყველა საჭირო ვიტამინს და მინერალს.

დადებითად მოქმედებს დაავადების მიმდინარეობაზე ნუშის მოცილება.

ექიმი კომაროვსკიაცხადებს, რომ ტონზილექტომია უნდა ჩატარდეს მაშინ, როდესაც არსებობს მკაფიო ჩვენება, რომელიც მოიცავს მარშალის სინდრომს.

ტონზილების მოცილება ავადმყოფი ბავშვების 70%-ში გამორიცხავს განმეორებით შეტევებს, ამიტომ ეს პროცედურა შედის მკურნალობის პროცესში, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ კონსერვატიული თერაპია არაეფექტურია.

ტონზილექტომიაარ შეიძლება ჩატარდეს, თუ გამწვავების დროს ნუშისებრი ჯირკვლების ანთებითი პროცესი რბილია.

პროგნოზი და პრევენცია

მარშალის სინდრომის პროგნოზი ხელსაყრელია: ბავშვების უმეტესობას აქვს დაავადება ჩერდება ტონზილექტომიის შემდეგდა დანარჩენი 30% პაციენტებში, ყველა სიმპტომი ასევე ქრება დროთა განმავლობაში. ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება იყოს ნარჩენი ნევროლოგიური უკმარისობა.

მარშალის სინდრომის პრევენცია რთულია, იმის გათვალისწინებით, რომ ამ დაავადების განვითარების პროცესები საფუძვლიანად არ არის შესწავლილი.

თუ ბავშვის ოჯახში არის ამ პათოლოგიის შემთხვევები, მშობლებისთვის მნიშვნელოვანია კონკრეტული სიმპტომების არსებობის შემთხვევაში აცნობეთ დამსწრე ექიმებსამის შესახებ დიაგნოსტიკური პროცესის გასამარტივებლად.

მარშალის სინდრომის შვიდი ნიშანი ამ ვიდეოში:

გთხოვთ, ნუ ჩაიტარებთ თვითმკურნალობას. დანიშნეთ შეხვედრა ექიმთან!

მას ასევე უწოდებენ მარშალის სინდრომს, ეს არის ბავშვთა ერთ-ერთი უიშვიათესი და ნაკლებად შესწავლილი დაავადება. რა არის მარშალის სინდრომი ბავშვებში და როგორ მკურნალობენ მას ამ სტატიაში განვიხილავთ.

დაავადების წარმოშობა

მარშალის სინდრომის პირველი შემთხვევები დაფიქსირდა 1987 წელს. მაშინ მედიცინას ჰქონდა ინფორმაცია თორმეტი ასეთი პრეცედენტის შესახებ. ყველა შემთხვევას ჰქონდა დაავადების მსგავსი კურსი: როგორც წესი, ეს იყო სიცხის პერიოდული შეტევები, რომლებშიც პაციენტებს აღენიშნებოდათ სტომატიტი და საშვილოსნოს ყელის ლიმფური კვანძების შეშუპება. ინგლისურ ვერსიაში, ამ სინდრომს აქვს სახელი, რომელიც ჩამოყალიბებულია ძირითადი სიმპტომების დიდი ასოებით. საფრანგეთში მას მარშალის სახელი ეწოდა. სინდრომმა მიიღო მსგავსი აღნიშვნა შინაურ მედიცინაში.

სიმპტომები

ამ დაავადების შესწავლისას ფრანგმა მკვლევარებმა დაადგინეს, რომ ეს დაავადება ყველაზე ხშირად სამიდან ხუთ წლამდე ასაკის ბავშვებს ემართებათ.
დაავადების ძირითადი ცნობილი გამოვლინებები ახლა რეგულარულია, მაგრამ იშვიათია, ჩვეულებრივ ხდება თვეში ერთხელ ან ორჯერ, ტემპერატურის მერყეობა. ამ შემთხვევაში ბავშვს აღენიშნება გაციების სიმპტომები, როგორიცაა კისრის და ქვედა ყბის ქვეშ არსებული ლიმფური კვანძების შეშუპება, აგრეთვე ანთებითი პროცესები პირის ღრუსა და ყელის არეში. გაირკვა, რომ ბავშვებში ამ დაავადების გაჩენას არავითარი კავშირი არ აქვს მათ ეროვნებასთან, სქესთან ან რაიმე სხვა კუთვნილებასთან. სინდრომის გამოვლინებებს ასევე არ გააჩნია მკაფიოდ განსაზღვრული გეოგრაფიული არეალი.

ექსპერტების პროგნოზი

ყველაზე ხშირად, სიმპტომები შეიძლება გაგრძელდეს ოთხიდან რვა წლამდე, რომლის დროსაც მარშალის სინდრომი პერიოდულად მეორდება მისი ტიპიური გამოვლინებით. დაავადების ნიშნები დაავადების მწვავე კურსის დასრულების შემდეგ ჩვეულებრივ ქრება უკვალოდ. დაავადების მიმდინარეობისას ბავშვის განვითარება არ ჩერდება და არ შენელდება.
ექიმები აღნიშნავენ, რომ ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვების პროგნოზი დადებითია. სრული გამოჯანმრთელების შემდეგ ხდება ბავშვის რეციდივების სრული არარსებობა და შემდგომი ნორმალური ფიზიკური, გონებრივი და ნევროლოგიური განვითარება.

სიმპტომების შემსუბუქება

სინდრომის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი ნიშანი არის ძალიან მაღალი სიცხის შეტევები. ის ჩვეულებრივ მერყეობს ოცდაცხრა გრადუსიდან და ზემოთ. ზოგჯერ თერმომეტრის მაჩვენებლებმა შეიძლება მიაღწიოს ოცდაცხრამეტს და უფრო იშვიათად - ორმოცზე მეტს.
ჩვეულებრივ, სიცხის შესამცირებლად ნებისმიერი საშუალების გამოყენება არ ახდენს მნიშვნელოვან ეფექტს მარშალის დაავადების მკურნალობაში. სინდრომის შეჩერება შესაძლებელია მხოლოდ კომპლექსური მკურნალობით. როგორც წესი, ეს არის თერაპია ჰორმონის შემცველი პრეპარატებით.

გვერდითი სიმპტომები

გარდა ზემოთ აღნიშნული ცხელებისა, ზოგადი დეპრესიული მდგომარეობა, რომელიც დამახასიათებელია ნებისმიერი სერიოზული დაავადებისთვის, შეიძლება ასევე მიუთითებდეს ისეთ დაავადებაზე, როგორიცაა მარშალის სინდრომი ბავშვებში. ბავშვებში დიაგნოზი რთულია მეცნიერებისთვის ცნობილი სიმპტომების სიმრავლის გამო, სხვა გაციების მსგავსი. პაციენტები შეიძლება განიცადონ სისუსტე და გაზრდილი აგრესიულობა. უფრო მეტიც, ძალიან ხშირად ბავშვს, გარდა მაღალი ტემპერატურისა, აღენიშნება ტრემორი, ტკივილი კუნთებში, ძვლებსა და სახსრებში. ბევრი პაციენტი ასევე უჩივის ძლიერ თავის ტკივილს მარშალის დაავადებით. სინდრომმა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს მუცლის ტკივილი და ღებინება კიდევ უფრო იშვიათია.

მიუხედავად იმისა, რომ მარშალის სინდრომის სიმპტომები ძალიან ჰგავს გაციების სიმპტომებს, ჩვეულებრივ, ინფექციის სხვა ნიშნები არ არის გამოვლენილი. ზოგჯერ ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს თვალის ლორწოვანი გარსის გაღიზიანება და სიწითლე, ასევე ცრემლდენა, ხველა, ცხვირის შეშუპება და გამონადენი. ნერვული დარღვევები და ალერგიული რეაქციები, ისევე როგორც სხვა სიმპტომები, არ შეიმჩნევა.

გამწვავების პროგრესირება

სიცხე ჩვეულებრივ აწუხებს ბავშვს სამიდან ხუთ დღემდე. თუმცა, ცხელების დროსაც კი, ყველა ბავშვი არ განიცდის სიმპტომების მთელ კომპლექსს, რომელიც დამახასიათებელია ამ მარშალის დაავადებისთვის. სინდრომი ყველაზე ხშირად აზიანებს ლიმფურ სისტემას კისრის არეში. ამ შემთხვევაში, კვანძები შეშუპებულია ოთხიდან ხუთ სანტიმეტრამდე, ხდება მკვრივი და ოდნავ მტკივნეულიც კი. უმეტეს შემთხვევაში კვანძების შეშუპება შესამჩნევი ხდება შეუიარაღებელი თვალით, რაც ხდება ექიმთან ვიზიტის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი. როგორც წესი, სხეულის სხვა ნაწილებში მდებარე ლიმფური კვანძები არ განიცდიან ცვლილებებს ამ დაავადებით.

ასოცირებული სიმპტომები

როგორც წესი, ლიმფური სისტემის რეაქციების გარდა, ბავშვს აღენიშნება გაღიზიანება ყელის არეში, როგორც წესი, ფარინგიტის ან ტონზილიტის სახით. ის შეიძლება აღმოჩნდეს რბილი ფორმით, მაგრამ არის შემთხვევები, როდესაც დაავადება ვლინდება მძიმე საფარით ერთ ან ორივე ტონზილზე. სამედიცინო პრაქტიკაში ამ დაავადებასთან დაკავშირებული შემთხვევებიც კი არის ცნობილი. ბერძენი მეცნიერების მონაცემები მიუთითებს, რომ მარშალის სინდრომის სიმპტომების მქონე ბავშვების 30 პროცენტი მათ შორისაა, ვინც გაიარა ეს პროცედურა. ამავდროულად, მათი ამერიკელი კოლეგები აცხადებენ, რომ ას ჩვიდმეტი ბავშვისგან ოცდაორს გაუკეთეს ოპერაცია მუდმივი ტონზილიტით და სხვა მარშალის სინდრომების არსებობით. ხუთ მათგანს ჰქონდა მეცნიერებისთვის ცნობილი ამ დაავადების ყველა სიმპტომი. ყველა ბავშვს, ტონზილების ანთებითი ჯირკვლების გარდა, აწუხებდა ყელის სიწითლე, მაგრამ ტონზილიტის განვითარების ხარისხი ყველასთვის განსხვავებული იყო, იყვნენ ბავშვები განსაკუთრებული ნადების გარეშე, მაგრამ იყო ამ დაავადების უფრო მძიმე ფორმებიც. როგორც წესი, გამწვავების გავლის შემდეგ ნუშისებრი ჯირკვლები ზომაში იკლებს და ბავშვს აღარ აწუხებს. ანთებაც თავისთავად ქრება.

ნაკლებად ხშირად, ბავშვებში ლიმფური კვანძების და ნუშისებრი ჯირკვლების ანთების გარდა, ხდება პირის ღრუს ლორწოვანი გარსის გაღიზიანება. ეს ხდება ათიდან სამიდან შვიდ შემთხვევაში.

სირთულეები დიაგნოზში

დიაგნოზის დადგენის პრობლემა დაკავშირებულია იმ ფაქტთან, რომ მცირეწლოვან ბავშვებში ძალიან რთულია ისეთი რთული დაავადების დიაგნოსტიკისთვის აუცილებელი ყველა ნიშნის გამოვლენა, როგორიცაა მარშალის სინდრომი. დიაგნოზის დასმა ხშირად რთულია, რადგან სამიდან ხუთ წლამდე ასაკის ბავშვი ნაკლებად სავარაუდოა, რომ მშობლებს უჩიოდეს თავის ტკივილს ან დისკომფორტს ნუშის არეში. უფრო მეტიც, ზოგჯერ დაავადების ნიშნები არ ვლინდება ერთდროულად ან გარკვეული პერიოდის შემდეგ.

ლაბორატორიული კვლევები ჩვეულებრივ აჩვენებს პაციენტის სისხლში სისხლის წითელი უჯრედების დალექვის გაზრდილ დონეს, ასევე ანთებითი პროცესების შესაძლო ასახვას სისხლის თეთრი უჯრედების გაზრდილი დონის სახით. ასევე შესაძლებელია სხვა ცვლილებები პლაზმაში ცილების პროცენტში. როგორც წესი, სისხლის ცალკეულ ელემენტებში ასეთი ნახტომები სწრაფად უბრუნდება ნორმას. პლაზმის შემადგენლობის ზემოაღნიშნული ცვლილებების გარდა, ამ სინდრომისთვის უფრო ტიპიური ნიშნული ფენომენი არ იქნა ნაპოვნი.

მკურნალობა

მეცნიერებას ჯერ კიდევ არ აქვს კონსენსუსი მარშალის სინდრომის დიაგნოზის მქონე ბავშვების მკურნალობაზე. ინდივიდუალური სიმპტომების მკურნალობას, როგორიცაა ცხელება, ცხვირიდან გამონადენი, არავითარი ეფექტი არ აქვს. ჩვეულებრივ, სიცხის დამწევი საშუალებების მიღება დაავადების ჩვეულებრივი სიმპტომების შესამსუბუქებლად, როგორიცაა ცხელება, თავის ტკივილი და შემცივნება, საკმარისი არ არის. თავის მხრივ, სტატისტიკა ამტკიცებს, რომ ეს საკმარისია გამოჯანმრთელებისთვის, პოსტოპერაციული პერიოდის ანალიზი ვარაუდობს, რომ ათიდან შვიდ შემთხვევაში ექტომია მთლიანად აჩერებს დაავადების მიმდინარეობას. თუმცა, ყველა მკვლევარი არ ეთანხმება, რომ ასეთ თერაპიას აქვს ასეთი ძლიერი გავლენა განკურნებაზე

სინდრომის მკურნალობის კიდევ ერთი გზაა ისეთი წამლის გამოყენება, როგორიცაა ციმეტიდინი. როგორც პრაქტიკა გვიჩვენებს, მას შეუძლია აღადგინოს ბალანსი T-ჰელპერებს შორის, ასევე T-სუპრესორების რეცეპტორების ბლოკირებას. ეს მკურნალობა აუმჯობესებს გამოჯანმრთელებას პაციენტების სამ მეოთხედში, მაგრამ ასეთი თერაპია ფართოდ არ გამოიყენება.
მკურნალობის კიდევ ერთი მეთოდია სტეროიდების გამოყენება. ეს მკურნალობა ეფექტურია ნებისმიერ ასაკში, მარშალის სინდრომის გამოვლენისას. ბავშვებში მკურნალობა მოიცავს დატვირთვის დოზის გამოყენებას ან რამდენიმე დღის კურსს. როგორც წესი, ასეთი პროცედურები ხელს უწყობს სიცხის მოცილებას, მაგრამ არ გამორიცხავს განმეორებით შეტევებს. მიუხედავად არსებული საპირისპირო მოსაზრებისა, რომ სწორედ სტეროიდებს შეუძლიათ რემისიის პერიოდის შემცირება, ასეთი თერაპია ყველაზე გავრცელებულია სპეციალისტებში. როგორც მკურნალობა, არჩევანი ყველაზე ხშირად ხვდება წამალზე პრედნიზოლინზე, რომელიც ბავშვს მიეწოდება სხეულის კილოგრამზე 2 მილიგრამით. გასათვალისწინებელია, რომ მხოლოდ ექიმმა უნდა შეარჩიოს სტეროიდი და დანიშნოს მისი დოზა!