OBSERVACIONES CLÍNICAS

UDC 616-616-003.821-021.3-039.13-039.42-039.52

UN CASO DE DIFÍCIL DIAGNÓSTICO DE UN PACIENTE CON SÍNDROME DE MARSHALL

Asiya Ildusovna Safina1*, Ildus Yaudatovich Lutfullin1, Kamil Ziyaevich Zakirov2,

Valery Yuryevich Shapiro2

1 Academia Médica Estatal de Kazán, 2 Hospital Infantil Municipal N° 1, Kazán

Se presenta una observación clínica de un paciente con síndrome de Marshall recién diagnosticado. Se describe un algoritmo para diagnosticar a este paciente y posibles opciones de tácticas terapéuticas. Palabras clave: síndromes periódicos, síndrome de Marshall, diagnóstico, niños.

UN CASO DE DIFÍCIL DIAGNÓSTICO DE UN PACIENTE CON SÍNDROME DE MARSHALL

AI. Safina1*, I.Ya. Lutfullin1, K.Z. Zakirov2, V.Yu. Shapiro2

1 Academia Médica Estatal de Kazán, 2 Hospital Pediátrico Municipal N° 1, ciudad de Kazán, Rusia

Se llevó a cabo una observación clínica de un paciente con síndrome de Marshall recién diagnosticado. Se describió un algoritmo para el diagnóstico de este paciente y posibles tácticas terapéuticas. Palabras clave: síndromes periódicos, síndrome de Marshall, diagnóstico, niños.

Los síndromes periódicos son un grupo de enfermedades autoinflamatorias (Enfermedades autoinflamatorias humanas - HAIDS) con fiebre periódica no infecciosa y signos de inflamación sistémica. Según la clasificación de la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias, estas enfermedades pertenecen a las inmunodeficiencias primarias. Las enfermedades periódicas se desarrollan debido a un defecto genético en el sistema regulador inflamatorio, que en última instancia conduce a niveles elevados de proteínas de fase aguda, como la proteína C reactiva y el amiloide A sérico (SAA). Un aumento prolongado de este último puede conducir a la formación de órganos con dosis de amiloide. La inflamación en los síndromes periódicos es primaria, no asociada con agentes infecciosos (virus, bacterias, hongos, protozoos, etc.) o no infecciosos (autoanticuerpos, linfocitos T autosensibilizados, productos de degradación de tejidos, etc.).

La relevancia del problema de los síndromes periódicos para un pediatra se debe a que en la mayoría de los casos debutan en la infancia. Así, las primeras manifestaciones de la fiebre mediterránea familiar en el 90% de los casos ocurren en la infancia y la adolescencia, y el síndrome de Marshall, antes de los 5 años. El conocimiento de la semiótica de los síndromes periódicos permite realizar un diagnóstico oportuno y evitar procedimientos terapéuticos innecesarios, como la prescripción de antibióticos en relación con el dolor de garganta en el síndrome de Marshall o el diagnóstico.

laparotomía en un niño con fiebre mediterránea familiar debido al cuadro clínico de “abdomen agudo”.

Actualmente se distinguen varios síndromes periódicos: fiebre mediterránea familiar, síndrome de fiebre periódica asociado con mutación I del receptor del factor de necrosis tumoral, síndrome de fiebre periódica con hiperinmunoglobulinemia D y síndrome de Marshall.

Síndrome de fiebre periódica con estomatitis aftosa, faringitis y linfadenitis, síndrome de Marshall (síndrome PFAPA). Se desconocen los mecanismos genéticos y moleculares de la patogénesis de la enfermedad y no se puede rastrear la predisposición hereditaria. Criterios de diagnóstico: fiebre febril periódica, aparición de la enfermedad a una edad temprana (<5 años), síntomas de daño al tracto respiratorio superior en ausencia de infección, así como al menos uno de los siguientes síntomas clínicos: estomatitis aftosa, Linfadenitis cervical, faringitis/amigdalitis aguda, ausencia de neutropenia cíclica, presencia de intervalos asintomáticos, crecimiento y desarrollo normal.

La enfermedad tiene una periodicidad distinta, que también puede servir como criterio de diagnóstico. Un ataque del síndrome de Marshall suele ocurrir bajo la apariencia de amigdalitis purulenta, estomatitis aftosa o linfadenitis cervical. Por lo tanto, el diagnóstico de "angina" en un niño de 1 a 3 años debe llamar la atención de un pediatra, ya que es una patología extremadamente rara a esta edad. Es de destacar que la prescripción de antibióticos y antipiréticos no está

Parámetros hematológicos del paciente Yu a la edad de un año y 6 meses.

Leucocitos, x 10 9/l Fórmula de leucocitos VSG, mm/h

Fecha p.n., s.n., linf., lun., eos., Diagnóstico

10/11/08 7,5 1 15,5 63 13 7,5 4 sano

19/12/08 6.8 0 28 55 6 11 2 sano

29/01/08 8.5 1 28 55 6 10 3 alto

14/04/09 12.7 6 39 51 4 - 6 estomatitis aftosa

03/06/09 10,6 0 20 67 12 1 2 sano

07/06/09 10,8 8 41 46 5 0 6 ARVI

09.09.09 14.4 4 41 38 15 2 10 pielonefritis, vulvitis

02.11.09 27.9 24 45 27 4 - 26 amigdalitis folicular

folicular

16/02/09 11 3 39 39 17 2 19 dolor de garganta, estomatitis aftosa

afecta la duración del episodio, que suele durar de 4 a 6 días y se resuelve espontáneamente. No existen criterios de laboratorio específicos para diagnosticar el síndrome de Marshall. Un análisis de sangre general muestra leucocitosis moderada con un desplazamiento neutrofílico hacia la izquierda, un aumento de la VSG. La enfermedad nunca conduce a la formación de amiloidosis de los riñones o del hígado.

Una prescripción única o doble de prednisolona a una dosis de 1-2 mg/kg por vía oral detiene rápidamente los ataques y el cuadro clínico desaparece en unas pocas horas. Sin embargo, es posible que la administración de glucocorticoides no prevenga ataques posteriores. Además, se informa que la prednisolona puede alterar el ritmo interno de la enfermedad y aumentar la frecuencia de los ataques de fiebre. Hoy en día, el método más eficaz para tratar la enfermedad es la amigdalectomía, que permite curar entre el 68 y el 90% de los pacientes. La enfermedad se resuelve espontáneamente; sólo el 3% de los pacientes continúan teniendo ataques de fiebre al llegar a la edad adulta.

El paciente Yu, de 1,5 años de edad, está en observación en el departamento de pediatría del Hospital Infantil Municipal N° 1 de Kazán desde el 10 de marzo de 2010. El motivo de la consulta con el médico fueron episodios periódicamente recurrentes de fiebre febril de corta duración, acompañados de dolor de garganta y estomatitis aftosa. El primer episodio de fiebre febril con síntomas de estomatitis aftosa se observó a los 6 meses de edad. Con diagnóstico de estomatitis aftosa, la paciente permaneció hospitalizada durante 9 días en un hospital infectólogo, donde recibió terapia antibiótica (cefazolina, ceftriaxona, amikacina) y tratamiento local de la estomatitis. No hubo ningún efecto claro del tratamiento con antibióticos. La fiebre se detuvo al sexto día de tratamiento. Posteriormente, a lo largo de 11 meses, el niño tuvo 6 episodios de fiebre febril con 288

un aumento de la temperatura corporal a 40,0°C a intervalos de 6 a 8 semanas.

Al representar gráficamente los episodios de fiebre, se llamó la atención sobre su clara periodicidad y duración fija. La madre del niño podía predecir con bastante precisión la aparición del próximo ataque de la enfermedad. Los estudios hematológicos realizados en el momento de los episodios febriles mostraron que los ataques de la enfermedad no iban acompañados de neutropenia, sino que, por el contrario, se caracterizaban por cambios inflamatorios adecuados a la enfermedad en forma de leucocitosis y un desplazamiento de los neutrófilos "hacia la izquierda". ”de diversa gravedad (ver tabla).

Cultivo bacteriológico de frotis de garganta del 11 de septiembre de 2009: no se cultivó flora, del 16 de febrero de 2010 - estreptococo ß-hemolítico 104 UFC. Durante el último episodio de angina lacunar (16/02/2010), el nivel de procalcitonina en sangre fue de 0,61 ng/ml. Se estudiaron marcadores de enfermedades infecciosas: Chl. trachomatis, citomegalovirus (PCR) - neg. de 10 de agosto de 2009, Chl. trachomatis, Micoplasma hominis y Ureaplasma urealyticum IgG e IgM (ELISA) - negativo, Micoplasma hominis IgG - débilmente positivo. de fecha 11 de octubre de 2009

Al ingresar al hospital (10/03/2010), el estado del niño era estable y satisfactorio. En el cuero cabelludo hay un hemangioma de 2x2 cm, el resto de zonas de la piel están limpias, de color fisiológico. La faringe no está hiperémica, las amígdalas no están agrandadas ni sueltas. Los sonidos cardíacos son rítmicos y claros. En los pulmones la respiración es vesicular, se realiza en todos los campos, no hay sibilancias. El abdomen es blando e indoloro. El hígado es palpable a lo largo del borde del arco costal, el bazo no es palpable. Hisopo de garganta - Cultivo de Strp. Piógenes. Ecocardioscopia: ventana oval abierta, las cámaras del corazón están formadas correctamente. Examen por un otorrinolaringólogo: amigdalitis crónica emergente, portador de Strp.

pyogenes. La niña fue dada de alta con diagnóstico de síndrome de Marshall; hemangiomas del cuero cabelludo; Abra la ventana ovalada. Se recomienda la observación por parte de un inmunólogo, el saneamiento de la orofaringe y la rehospitalización para el próximo episodio de fiebre.

12 días después del alta (aproximadamente 6,5 semanas después del último ataque de la enfermedad), la niña volvió a desarrollar fiebre febril con un aumento de la temperatura corporal a 39,3°C.

Se realizaron exámenes: análisis de sangre general: leucocitosis (12x109/l), desplazamiento de neutrófilos hacia la izquierda (p.n.n. - 10%, s.n.n. - 45%), aceleración de la VSG (22 mm/hora); Análisis general de orina, sin cambios patológicos. Análisis de sangre bioquímico (marcadores de hígado, riñón, desechos nitrogenados, indicadores del metabolismo mineral, metabolismo de la bilirrubina, proteínas sanguíneas) dentro de los límites normales. El nivel de proteínas de fase aguda aumentó (PCR - 30 mg/dl, fibrinógeno - 4,7 g/l), procalcitonina - 0,2 ng/ml.

Con fines de diagnóstico diferencial, a la niña se le recetó prednisolona en una dosis de 10 mg por vía oral (a razón de 1 mg/kg) una vez. No se utilizaron antibióticos ni antipiréticos. Después de prescribir prednisolona, ​​se observó un rápido alivio de las principales manifestaciones de la enfermedad. La temperatura corporal volvió a la normalidad 3 horas después de tomar prednisolona y la fiebre no volvió a aparecer posteriormente. El pus de las amígdalas desapareció después de 5 a 6 horas y la hiperemia de la faringe desapareció 12 horas después de la prescripción de prednisolona.

Teniendo en cuenta la distinta frecuencia y duración fija de los ataques de la enfermedad, la ineficacia de los antipiréticos y antibióticos para controlar las principales manifestaciones, el cuadro clínico característico (episodios breves de fiebre, 4 episodios de amigdalitis aguda y 2 de estomatitis aftosa), la falta de una conexión clara con las infecciones, la eficacia de dosis bajas de prednisolona para detener el dolor de garganta sin antibióticos ni antipiréticos

se realizó un diagnóstico revisado: síndrome de Marshall; hemangiomas del cuero cabelludo; ventana ovalada abierta.

Para determinar otras tácticas de tratamiento y determinar la posibilidad de realizar una amigdalectomía, el paciente fue remitido para consulta al departamento de pacientes ambulatorios del Hospital Clínico Infantil Ruso (Moscú).

El ejemplo clínico dado ilustra las posibilidades de diagnosticar los síndromes periódicos, basándose, en primer lugar, en un análisis exhaustivo del cuadro clínico y la historia de la enfermedad. Los síndromes periódicos como enfermedades son muy raros, sin embargo, no son casuísticos y la información básica sobre las manifestaciones características de estos síndromes debe estar en la "base de conocimientos" del pediatra.

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Entre las enfermedades que se caracterizan por ataques de fiebre aparentemente no provocados, se encuentra el síndrome de Marshall, que se manifiesta en niños durante varios años (en promedio, de 4,5 a 8 años).

La patología, descrita en un artículo publicado en The Journal of Pediatrics hace casi 30 años por cuatro pediatras estadounidenses, lleva el nombre del primer coautor, el médico del Hospital Infantil de Filadelfia, Gary Marshall.

En la terminología médica inglesa, el síndrome de Marshall se llama síndrome PFAPA: fiebre periódica con estomatitis aftosa, faringitis y linfadenitis cervical, es decir, inflamación de los ganglios linfáticos del cuello.

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código ICD-10

D89.9 Trastorno que afecta al mecanismo inmunológico, no especificado

Epidemiología

Se desconoce la prevalencia exacta de este síndrome en la población general; En los niños, el síndrome de Marshall ocurre con algo más de frecuencia que en las niñas (en el 55-70% de los casos).

La primera aparición suele tener lugar entre los dos y los cinco años de edad (unos tres años y medio), aunque puede producirse antes. Las manifestaciones del síndrome (ataque) en la mayoría de los pacientes duran de cinco a siete años y cesan espontáneamente al cumplir los diez años o en la adolescencia.

Causas del síndrome de Marshall

Durante bastante tiempo, la fiebre febril que aparecía periódicamente en niños con síntomas de inflamación en la garganta, la boca y el cuello se consideraba una enfermedad idiopática. Luego, las causas del síndrome de Marshall comenzaron a asociarse con mutaciones genéticas hereditarias, pero el gen específico aún no se ha identificado definitivamente. Sin embargo, los pediatras tienen en cuenta los antecedentes familiares y la propensión de los parientes consanguíneos a la inflamación de una determinada localización y a la fiebre: según algunos datos, se detectan antecedentes familiares positivos en el 45-62% de los pacientes. Y en tal predisposición se ven factores de riesgo reales para la manifestación del síndrome PFAPA.

Las causas genéticas del síndrome de Marshall, conocidas en la pediatría clínica moderna, radican en la activación inusual de ambas formas de respuesta inmune (innata y adaptativa durante las infecciones), así como en cambios en la naturaleza o cinética de la respuesta inmune. Sin embargo, la patogénesis del síndrome de Marshall no está completamente aclarada, ya que se consideran dos versiones: la activación del sistema inmunológico durante infecciones recurrentes y una violación de los mecanismos de la propia respuesta inmune. La primera versión es claramente insostenible, ya que estudios microbiológicos recientes han mostrado resultados serológicos contradictorios y falta de respuesta al tratamiento con antibióticos.

En cuanto a los problemas con el mecanismo de la respuesta inmune, existe una conexión con defectos en las proteínas inmunes innatas. Durante cada brote de este síndrome, la cantidad de células T activadas o anticuerpos (inmunoglobulinas) en la sangre no aumenta y el nivel de eosinófilos y linfocitos a menudo disminuye. Por otro lado, durante estos mismos periodos se produce una activación de la producción de interleucina IL-1β (que juega un papel importante en el inicio de la fiebre y la inflamación), así como de citocinas inflamatorias (interferón gamma, factor de necrosis tumoral TNF -α, interleucinas IL-6 e IL-18). Y esto puede ser consecuencia de la sobreexpresión de los genes CXCL9 y CXCL10 en el cuarto cromosoma.

El principal misterio del síndrome PFAPA es que la respuesta inflamatoria no tiene desencadenantes infecciosos y se desconoce qué causa la expresión genética. Oficialmente, el síndrome de Marshall es una enfermedad de etiología desconocida y patogénesis incierta (según la CIE-10 clase 18: síntomas y anomalías no clasificados en otras clases; código - R50-R610). Y si antes se clasificaba como una enfermedad esporádica, ahora hay motivos confirmados por las investigaciones para considerarla recurrente, es decir, periódica.

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Síntomas del síndrome de Marshall

Los primeros síntomas de los ataques del síndrome de Marshall, que según las observaciones clínicas ocurren cada 3 a 8 semanas, son fiebre repentina con picos de temperatura corporal de hasta +38,8-40,5 °C y escalofríos.

También puede haber síntomas prodrómicos del síndrome de Marshall, que aparecen aproximadamente un día antes del aumento de temperatura en forma de malestar general y dolor de cabeza. Luego aparece una inflamación de la mucosa de la boca con pequeñas úlceras aftosas ligeramente dolorosas (en promedio en el 55% de los pacientes). El dolor de garganta (a veces con exudación) tiene la apariencia de faringitis, una inflamación de la mucosa faríngea. Se produce una inflamación dolorosa de los ganglios linfáticos del cuello, como ocurre con la linfadenitis. Hay que tener en cuenta que todo el complejo de síntomas se observa en el 43-48% de los casos.

No hay otros síntomas, como rinitis, tos, dolor abdominal intenso o diarrea, con el síndrome de Marshall. La fiebre puede durar de tres a cuatro días a una semana, después de lo cual la temperatura también se normaliza bruscamente y desaparecen todas las manifestaciones.

Al mismo tiempo, los niños en los períodos entre ataques de fiebre están completamente sanos y no presentan ninguna desviación en el desarrollo general. Según estudios clínicos, no existen consecuencias ni complicaciones del síndrome PFAPA (o aún no se han identificado).

Diagnóstico del síndrome de Marshall

Hoy en día, el síndrome de Marshall se diagnostica basándose en un cuadro clínico típico. Las pruebas se limitan a un análisis de sangre general.

Para aliviar las preocupaciones de los padres, evitar pruebas innecesarias y costosas y prevenir tratamientos potencialmente dañinos, estos son los criterios para diagnosticar el síndrome PFAPA:

• la presencia de más de tres casos regulares registrados de fiebre que no duren más de cinco días y que se presenten a intervalos regulares;
• la presencia de faringitis con adenopatías menores en el cuello y/o úlceras aftosas en la mucosa oral;
• ausencia de anomalías del desarrollo y estado de salud normal entre episodios de la enfermedad;
• Rápida resolución de los síntomas después de un solo uso de corticosteroides.

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Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de este síndrome incluye otras enfermedades con fiebre periódica: fiebre mediterránea familiar, enfermedad autoinmune de Behcet, neutropenia cíclica (con un ciclo de tres semanas y daño extenso al tejido de las encías), artritis reumatoide juvenil (enfermedad de Still). Deben excluirse las infecciones del tracto respiratorio superior y la faringitis, amigdalitis, linfadenitis y estomatitis aftosa causadas por bacterias.

Es importante diferenciar el síndrome de Marshall del síndrome de hiperinmunoglobulina D congénito (síndrome de deficiencia de mevalonato quinasa) en niños del primer año de vida, en los que los ataques periódicos de fiebre, además de los síntomas inherentes al síndrome PFAPA, se acompañan de fiebre abdominal. dolor, agrandamiento del bazo, vómitos, diarrea, dolor e hinchazón de las articulaciones; Desde una edad muy temprana, estos niños experimentan retrasos en el desarrollo y discapacidad visual.

Tratamiento del síndrome de Marshall

Los pediatras aún no han llegado a un consenso sobre cuál debería ser el tratamiento para el síndrome de Marshall.

La principal terapia farmacológica es sintomática y consiste en dosis únicas de glucocorticoides. Entonces, para aliviar la fiebre, se prescribe betametasona o prednisolona para el síndrome de Marshall. Las tabletas de prednisolona se toman por vía oral inmediatamente después de la aparición de la fiebre, a razón de 1 a 2 mg por kilogramo de peso corporal del niño (la dosis máxima es 60 mg); betametasona – 0,1-0,2 mg/kg.

Los GCS, que tienen efecto inmunosupresor, están contraindicados en casos de diabetes mellitus grave, hipercortisolismo, gastritis, inflamación de los riñones, en el período posterior a la vacunación y en niños debilitados. El efecto secundario más común del tratamiento con prednisona es la ansiedad y los trastornos del sueño, por lo que se debe tomar varias horas antes de acostarse. Al tercer o cuarto día del ataque, la dosis se puede reducir a 0,3-0,5 mg/kg (una vez al día).

La experiencia clínica muestra que los fármacos antipiréticos, en particular los antiinflamatorios no esteroides, sólo ayudan a reducir la fiebre y son ineficaces para combatir otros síntomas. Al tratar este síndrome sintomáticamente, es importante evaluar los riesgos asociados a posibles efectos secundarios. Por lo tanto, antes de usar incluso pastillas para el dolor de garganta, debe consultar a su médico. En particular, se recomienda elegir aquellos que no contengan antibióticos, ya que los agentes antibacterianos no tienen ningún efecto sobre el síndrome de Marshall.

Los niños con síndrome de Marshall necesitan vitaminas, especialmente calciferol (vitamina D), que, además de su papel en la homeostasis del calcio y el metabolismo óseo, puede actuar como factor inmunorregulador.

(Síndrome PFAPA) es una enfermedad predominantemente infantil, que incluye fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y linfadenopatía cervical. Los síntomas incluyen episodios recurrentes de fiebre superior a 39 °C, dolor de garganta, lesiones ulcerativas de la mucosa oral y agrandamiento de los ganglios linfáticos cervicales. El diagnóstico se establece sobre la base del examen clínico, análisis de sangre, cultivos de secreción faríngea y exclusión de otras posibles causas de fiebre recurrente. El tratamiento se limita a glucocorticoides o antipiréticos, ya que los antibióticos y antivirales son ineficaces. En casos raros, se realiza una amigdalectomía.

CIE-10

D89.9 Trastorno que afecta al mecanismo inmunológico, no especificado

información general

Complicaciones

No se han descrito complicaciones del síndrome de Marshall. No se han realizado estudios a largo plazo en pacientes. Sin embargo, en el contexto de estomatitis aftosa y faringitis, puede ocurrir una infección secundaria que puede conducir al desarrollo de amigdalitis, absceso retrofaríngeo, otitis y mediastinitis purulenta. Un proceso inflamatorio prolongado aumenta el riesgo de amiloidosis. Además, los episodios recurrentes de fiebre son debilitantes, obligan al niño a faltar a la escuela y pueden provocar fracaso académico.

Diagnóstico

Para realizar el diagnóstico del síndrome PFAPA se utilizan los criterios diagnósticos propuestos por Marshall (1987): fiebres recurrentes regularmente desde edades tempranas (a partir de los 2-5 años); la presencia de uno de los siguientes signos clínicos: estomatitis aftosa, linfadenitis cervical, faringitis; intervalo completamente asintomático entre episodios de fiebre; desarrollo físico y neuropsíquico normal del niño; ausencia de neutropenia cíclica. Actualmente no existen pruebas específicas para diagnosticar el síndrome de Marshall. La búsqueda de diagnóstico incluye:

• Consulta con pediatra, reumatólogo.. Se realiza una recopilación detallada de la historia clínica del paciente: antecedentes de embarazo y parto de la madre, herencia, hábitos alimentarios, crecimiento, desarrollo del niño, enfermedades pasadas, información sobre vacunación, presencia o ausencia de contacto con pacientes infecciosos. Se examinan las membranas mucosas de las mejillas, la faringe y las amígdalas; Se realiza auscultación del corazón, pulmones, medición de la presión arterial, pulso; palpación del abdomen, ganglios linfáticos.
• Pruebas clínicas y bioquímicas.. Durante el período de fiebre, un análisis de sangre general revela leucocitosis con aumento de neutrófilos y aceleración de la VSG. Durante los períodos entre ataques, todos los parámetros inflamatorios se normalizan. Además, durante los ataques, el nivel de proteína C reactiva aumenta y las enzimas hepáticas no cambian. Un análisis de sangre de 25-OH puede detectar la deficiencia de vitamina D3-colecalciferol. IgG, IgA, IgM, IgD, procalcitonina, anticuerpos antinucleares y factor reumatoide permanecen normales incluso con un aumento de la temperatura corporal.
• Investigación adicional. Se realiza un cultivo de secreción del tracto respiratorio superior para detectar microflora y sensibilidad a los antibióticos, cultivo de orina y sangre para detectar esterilidad (en el punto álgido de la fiebre), radiografía de los órganos del tórax y de los senos paranasales para excluir la naturaleza infecciosa de la fiebre. En el síndrome de Marshall, no se detectan cambios patológicos en estos estudios.

El diagnóstico diferencial del síndrome de Marshall se realiza con las siguientes nosologías: amigdalitis recurrente, enfermedades infecciosas, artritis idiopática juvenil, neutropenia cíclica, fiebre mediterránea familiar (FMF), síndrome de hiperglobulinemia D, enfermedad de Behcet.

Tratamiento del síndrome de Marshall

Los métodos de tratamiento siguen siendo un tema de debate. La terapia con antibióticos, el uso de medicamentos antivirales y antihistamínicos no son efectivos; Los AINE sólo tienen un efecto antipirético a corto plazo. Hasta la fecha, se han utilizado con éxito los siguientes para tratar el síndrome PFAPA:

• corticosteroides. Una o dos dosis de prednisolona (1-2 mg/kg) y betametasona (0,1-0,2 mg/kg) pueden detener abruptamente los ataques de fiebre en unas pocas horas. Otros síntomas asociados tardan más en resolverse. Los esteroides se utilizan sólo durante los ataques; las dosis indicadas no provocan efectos tóxicos. La terapia con glucocorticoides puede acortar el intervalo entre ataques, pero no previene las recaídas.
• Colchicina. Puede ser eficaz para prevenir episodios frecuentes de fiebre; no afecta el curso del período febril. Un efecto secundario son los trastornos gastrointestinales (en el 20% de los casos). Se han realizado varios estudios sobre este fármaco, la mayoría de ellos en Israel, donde una gran proporción de pacientes portan variantes patogénicas de MEFV.
• cimetidina. En estudios de grupos pequeños, aproximadamente una cuarta parte de los pacientes (24-27%) tuvieron una resolución completa de los episodios de fiebre mientras lo tomaban, y otro 24-32% informó una efectividad parcial con una reducción en la frecuencia o gravedad de los ataques.
• anakinra. Actualmente, los antagonistas del receptor de interleucina-1β recombinante (anakinra) se consideran una terapia experimental y se están realizando estudios de este grupo de fármacos. Todos los pacientes demostraron mejoría clínica y una disminución del nivel de citocinas en sangre.
• Amigdalectomía. Es un método radical que conduce a la recuperación completa. La cirugía debe realizarse sólo en casos de intolerancia o ineficacia del tratamiento farmacológico estándar debido a ciertos riesgos de la intervención invasiva (sangrado, complicaciones de la anestesia).

Pronóstico y prevención

Todas las manifestaciones del síndrome de Marshall suelen resolverse espontáneamente antes de la adolescencia. En la literatura no se han descrito consecuencias fatales ni complicaciones graves. A pesar del pronóstico favorable, si aparecen quejas similares, es necesario contactar a especialistas pediátricos (pediatra, otorrinolaringólogo, dentista) para su examen, diagnóstico y selección de la terapia adecuada. No existen métodos específicos de prevención. A los pacientes que padecen este síndrome se les recomienda utilizar vitamina D3 en una dosis de 400 UI en invierno.

síndrome de marshall- una patología rara que se diagnostica en niños menores de seis a siete años.

En los libros de referencia médicos europeos, esta enfermedad se llama síndrome PFAPA. Se manifiesta por la aparición de ataques periódicos, acompañados de faringitis.

Información general sobre patología.

El síndrome de Marshall hasta la fecha. no ha sido suficientemente investigado.

Los períodos de enfermedad se alternan con períodos de salud, durante los cuales no hay síntomas significativos y los niños no se quedan atrás en el desarrollo.

Las características de la alternancia son individuales.: Algunos niños experimentan síntomas cada tres o cuatro semanas, mientras que otros los experimentan cada dos meses.

Uno de los signos característicos de la patología, además de la alternancia de períodos de enfermedad y salud, es la falta de respuesta a los antibióticos, por lo que se utilizan otros fármacos para tratar la enfermedad.

Muy a menudo, el síndrome de Marshall se detecta en niños de dos a cinco años, dura de cinco a ocho años y desaparece por sí solo en la adolescencia.

Causas de aparición y grupos de riesgo.

Las causas exactas de la enfermedad. desconocido. En el síndrome de Marshall se activan ambos tipos de respuesta inmune: adaptativa e innata.

Supuestas causas de la patología:

En riesgo están:

1. Niños cuyos familiares cercanos también hayan sido diagnosticados con esta enfermedad. Entre el 45 y el 60% de los pacientes tienen antecedentes familiares de otros casos de síndrome de Marshall.
2. Hijos varones. En los niños, el síndrome PFAPA se desarrolla en el 55-70% de los casos.

Síntomas de patología.

Los principales síntomas de la patología:

Las características de los síntomas son completamente individuales y los signos bastante claros del síndrome de Marshall son solo exacerbaciones periódicas, dolor de garganta y temperatura alta.

Complicaciones

La enfermedad no provoca anomalías en el desarrollo físico e intelectual del niño. Otras complicaciones también son extremadamente raras.

Las principales complicaciones del síndrome de Marshall:

1. . Acompaña al dolor en el abdomen y es peligroso debido a la aparición de dolor intenso, por lo que al niño se le debe dar a beber abundante y frecuente líquido durante las exacerbaciones.
2. Caída de la concentración de neutrófilos, lo que conduce a una disminución en la calidad de las defensas inmunes y a la aparición de diversas enfermedades infecciosas, cuyos agentes causantes pueden ser hongos, bacterias, virus y otros microorganismos.
3. . Si la inflamación afecta a las articulaciones, esto puede provocar el desarrollo de artritis, que se acompaña de dolor en las articulaciones y dificultad para moverse.
4. Desórdenes neurológicos. El debilitamiento general del niño conduce a la aparición de síntomas neurológicos: periódicamente puede perder el conocimiento, sufrir dolores de cabeza agudos similares a las migrañas y mareos. Estos signos pueden estar presentes fuera de los períodos de exacerbación.

Puede conocer los métodos de tratamiento para el síndrome de Kartagener en niños en el nuestro.

Diagnóstico

Los expertos diagnostican el síndrome de Marshall basándose en las características de los síntomas. Al diagnosticar, el tratamiento El médico presta atención a los siguientes signos.:

• clara alternancia de períodos de enfermedad y períodos de salud;
• la duración de las exacerbaciones dura de dos a cinco a siete días;
• baja susceptibilidad a la terapia con antibióticos;
• ausencia de patologías del desarrollo en el niño;
• características de la manifestación de la enfermedad;
• desaparición de los síntomas después de la administración de terapia con corticosteroides.

Mostrado complejo de análisis de sangre.

Durante las exacerbaciones, aumenta la concentración de leucocitos e inmunoglobulinas que pertenecen a la clase A y se observa un aumento de la VSG.

También están elevados los niveles de proteína C reactiva y fibrinógeno. Todo esto indica la presencia de un niño en el cuerpo. reacción inflamatoria.

Importante diferenciar Síndrome de Marshall con otras enfermedades, en las que también hay un curso paroxístico con aumento de temperatura y otros síntomas característicos:

• enfermedad de Behçet;
• enfermedad de Still;
• neutropenia cíclica;
• síndrome de hiper-IgD;
• fiebre mediterránea familiar;
• una serie de enfermedades del tracto respiratorio superior.

Por lo tanto, una serie de medidas de diagnóstico Se pueden agregar exámenes. que se llevan a cabo si se sospecha la presencia de las enfermedades enumeradas. Es posible que el niño necesite una consulta con un especialista en enfermedades infecciosas, un reumatólogo, un neurólogo y otros especialistas.

En algunos casos, el diagnóstico de la patología resulta difícil y los padres del niño se ven obligados a consultar con varios especialistas del mismo perfil.

La identificación del gen asociado a la patología ha permitido realizar análisis genéticos, lo que simplifica el proceso de diagnóstico.

Métodos de tratamiento

Características de la terapia están estrechamente relacionados con las manifestaciones sintomáticas de la enfermedad.

Si la patología se manifiesta de forma relativamente leve, intensiva y plagada de complicaciones, es posible que no se realice el tratamiento con esteroides.

Se utilizan los siguientes grupos de medicamentos:

1. Antipiréticos no esteroideos. Tienen un bajo grado de eficacia, pero en la mayoría de los casos pueden reducir temporalmente la temperatura, lo que permite que el niño se sienta mejor. Estos medicamentos no afectan el proceso de reacciones inflamatorias. Su ventaja es que tienen muchos menos efectos secundarios que los corticosteroides. Ejemplos de medicamentos: ibuprofeno, paracetamol.
2. Glucocorticoides. Los medicamentos a base de esteroides son muy eficaces en el tratamiento del síndrome PFAPA, pero tienen una serie de contraindicaciones estrictas y efectos secundarios graves. Las hormonas esteroides son producidas por las glándulas suprarrenales e influyen en el curso de muchos procesos metabólicos en el cuerpo humano, tienen un efecto antiinflamatorio, reducen la duración de las exacerbaciones y mejoran rápidamente la condición del niño. Contraindicado en caso de insuficiencia renal, diabetes, concentración excesiva de hormonas esteroides, gastritis, en los primeros días después de la vacunación. Deben tomarse 5-7 horas antes de conciliar el sueño para que no provoquen insomnio. Ejemplos de medicamentos: Prednisolona, ​​Betametasona. La dosis la determina el médico tratante según las manifestaciones sintomáticas.
3. Vitaminas y minerales. A los niños se les recetan complejos vitamínicos y conjuntos de vitamina D, que incluyen elementos adicionales que mejoran el proceso de su absorción. También se recomienda ajustar la dieta del niño para que contenga todas las vitaminas y minerales necesarios.

Tiene un efecto beneficioso sobre el curso de la enfermedad. extirpación de amígdalas.

Doctor Komarovsky afirma que la amigdalectomía debe realizarse cuando existen indicaciones claras, entre las que se incluye el síndrome de Marshall.

La extirpación de las amígdalas elimina los ataques recurrentes en el 70% de los niños enfermos, por lo que este procedimiento se incluye en el proceso de tratamiento, especialmente si la terapia conservadora es ineficaz.

Amigdalectomía Es posible que no se realice si el proceso inflamatorio en las amígdalas durante las exacerbaciones es leve.

Pronóstico y prevención

El pronóstico del síndrome de Marshall es favorable: la mayoría de los niños padecen la enfermedad se detiene después de la amigdalectomía, y en el 30% restante de los pacientes, todos los síntomas también desaparecen con el tiempo. En algunos casos, puede haber deterioro neurológico residual.

La prevención del síndrome de Marshall es difícil, dado que los procesos de desarrollo de esta enfermedad no se han estudiado en profundidad.

Si hay casos de esta patología en la familia del niño, es importante que los padres presenten síntomas específicos. informar a los médicos tratantes sobre esto para simplificar el proceso de diagnóstico.

Siete signos del síndrome de Marshall en este vídeo:

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También llamado síndrome de Marshall, es una de las enfermedades infantiles más raras y menos estudiadas. En este artículo se analizará qué es el síndrome de Marshall en los niños y cómo se trata.

Orígenes de la enfermedad

Los primeros casos de brotes del síndrome de Marshall se documentaron en 1987. En aquel momento, la medicina tenía información sobre doce precedentes de este tipo. Todos los casos tenían un curso similar de la enfermedad: por regla general, se trataba de ataques periódicos de fiebre, en los que los pacientes presentaban estomatitis e inflamación de los ganglios linfáticos cervicales. En la versión inglesa, este síndrome tiene un nombre formado por letras mayúsculas de los síntomas principales. En Francia lleva el nombre del mariscal. El síndrome recibió una denominación similar en la medicina nacional.

Síntomas

Al estudiar esta enfermedad, los investigadores franceses descubrieron que afecta con mayor frecuencia a niños de entre tres y cinco años.
Las principales manifestaciones conocidas de la enfermedad son ahora regulares pero raras y suelen ocurrir una o dos veces al mes: fluctuaciones de temperatura. En este caso, el niño experimenta síntomas de resfriado, como hinchazón de los ganglios linfáticos del cuello y debajo de la mandíbula inferior, así como procesos inflamatorios en la boca y la garganta. Se encontró que la aparición de esta enfermedad en los niños no tiene nada que ver con su nacionalidad, género o cualquier otra afiliación. Las manifestaciones del síndrome tampoco tienen un área geográfica claramente definida.

Previsión de los expertos

En la mayoría de los casos, los síntomas pueden persistir durante cuatro a ocho años, durante los cuales el síndrome de Marshall recurre periódicamente en sus manifestaciones típicas. Los signos de la enfermedad una vez finalizado el curso agudo de la enfermedad suelen desaparecer sin dejar rastro. El desarrollo del niño no se detiene ni se ralentiza durante el curso de la enfermedad.
Los médicos señalan que el pronóstico para los niños que se han sometido a este diagnóstico es positivo. Después de la recuperación completa, hay una ausencia total de recaídas y un mayor desarrollo físico, mental y neurológico normal del niño.

Alivio de los síntomas

Uno de los signos más importantes del síndrome son los ataques de fiebre muy alta. Por lo general, oscila entre treinta y nueve grados y más. A veces, las lecturas del termómetro pueden llegar a treinta y nueve y cinco, y con menos frecuencia, valores superiores a cuarenta.
Por lo general, el uso de cualquier medio para reducir la fiebre no tiene un efecto significativo en el tratamiento de la enfermedad de Marshall. El síndrome sólo se puede detener con un tratamiento complejo. Como regla general, se trata de una terapia con medicamentos que contienen hormonas.

Síntomas secundarios

Además de la fiebre mencionada anteriormente, un estado depresivo general, típico de cualquier enfermedad grave, también puede indicar una enfermedad como el síndrome de Marshall en los niños. El diagnóstico en niños es difícil debido a la abundancia de síntomas conocidos por la ciencia, similares a los de otros resfriados. Los pacientes pueden experimentar debilidad y mayor agresividad. Además, muy a menudo un niño, además de fiebre alta, experimenta temblores, dolores en músculos, huesos y articulaciones. Muchos pacientes también se quejan de fuertes dolores de cabeza con la enfermedad de Marshall. El síndrome también puede causar dolor abdominal y los vómitos son aún menos comunes.

Aunque los síntomas del síndrome de Marshall son muy similares a los del resfriado, normalmente no se detectan otros signos de infección. En ocasiones, algunos niños pueden experimentar irritación y enrojecimiento de la mucosa del ojo, además de lagrimeo, tos, congestión nasal y secreción. No se observaron trastornos nerviosos ni reacciones alérgicas, así como otros síntomas.

Progresión de la exacerbación

La fiebre suele molestar al niño durante unos tres a cinco días. Sin embargo, incluso durante la fiebre, no todos los niños experimentan toda la gama de síntomas que se consideran típicos de esta enfermedad de Marshall. El síndrome afecta con mayor frecuencia al sistema linfático en la zona del cuello. En este caso, los ganglios se hinchan de cuatro a cinco centímetros, se vuelven densos e incluso ligeramente dolorosos. En la mayoría de los casos, la hinchazón de los ganglios se nota a simple vista, lo que se convierte en el motivo más común de visita al médico. Por lo general, los ganglios linfáticos ubicados en otras partes del cuerpo no sufren cambios con esta enfermedad.

Síntomas asociados

Como regla general, además de las reacciones del sistema linfático, el niño experimenta irritación en la garganta, generalmente en forma de faringitis o amigdalitis. Puede ocurrir de forma leve, pero hay casos en que la enfermedad se manifiesta como una capa espesa en una o ambas amígdalas. En la práctica médica, incluso se conocen casos relacionados con esta enfermedad. Los datos de científicos griegos indican que el treinta por ciento de los niños con síntomas del síndrome de Marshall se encuentran entre los que se han sometido a este procedimiento. Al mismo tiempo, sus colegas estadounidenses informan que veintidós de ciento diecisiete niños fueron operados con amigdalitis persistente y la presencia de otros síndromes de Marshall. Cinco de ellos presentaban todos los síntomas de esta enfermedad conocidos por la ciencia. Todos los niños, además de las amígdalas inflamadas, padecían enrojecimiento de la faringe, pero el grado de desarrollo de la amigdalitis era diferente para cada uno. Había niños sin ninguna placa especial, pero también había formas más graves de esta enfermedad. Como regla general, una vez que pasa la exacerbación, las amígdalas disminuyen de tamaño y ya no molestan al niño. La inflamación también desaparece por sí sola.

Con menos frecuencia, además de la inflamación de los ganglios linfáticos y las amígdalas, en los niños se produce irritación de la mucosa oral. Ocurre en tres a siete de cada diez casos.

Dificultades en el diagnóstico.

El problema a la hora de establecer un diagnóstico se debe al hecho de que en los niños pequeños es muy difícil detectar todos los signos necesarios para el diagnóstico de una enfermedad tan compleja como el síndrome de Marshall. El diagnóstico suele ser difícil porque es poco probable que un niño de tres a cinco años se queje con sus padres de dolores de cabeza o molestias en la zona de las amígdalas. Además, a veces los signos de la enfermedad no aparecen todos a la vez o después de un cierto período de tiempo.

Los estudios de laboratorio suelen mostrar un mayor nivel de sedimentación de glóbulos rojos en la sangre del paciente, así como un posible reflejo de procesos inflamatorios en forma de un mayor nivel de glóbulos blancos. También son posibles otros cambios en el porcentaje de proteínas en el plasma. Como regla general, estos saltos en los elementos sanguíneos individuales vuelven rápidamente a la normalidad. Además de los cambios mencionados anteriormente en la composición del plasma, no se encontraron más fenómenos característicos de este síndrome.

Tratamiento

La ciencia aún no tiene un consenso sobre el tratamiento de los niños diagnosticados con síndrome de Marshall. El tratamiento de síntomas individuales, como fiebre y secreción nasal, no tiene ningún efecto. Por lo general, no es suficiente tomar medicamentos antipiréticos para aliviar los síntomas habituales de la enfermedad, como fiebre, dolor de cabeza y escalofríos. A su vez, las estadísticas afirman que es suficiente para la recuperación. El análisis del postoperatorio sugiere que en siete de cada diez casos la exectomía detiene por completo el curso de la enfermedad. Sin embargo, no todos los investigadores están de acuerdo en que dicha terapia tenga un efecto tan fuerte en la curación.

Otra forma de tratar el síndrome es utilizar un fármaco como la cimetidina. Como muestra la práctica, es capaz de restablecer el equilibrio entre los T-helpers, así como de bloquear los receptores de los T-supresores. Este tratamiento mejora la recuperación en tres cuartas partes de los pacientes, pero no se utiliza mucho.
Otro método de tratamiento es el uso de esteroides. Este tratamiento es eficaz a cualquier edad, siempre que se detecte el síndrome de Marshall. En niños, el tratamiento consiste en utilizar una dosis de carga o un ciclo de varios días. Por lo general, estos procedimientos ayudan a eliminar la fiebre, pero no excluyen los ataques repetidos. A pesar de la opinión contraria existente de que son los esteroides los que pueden acortar el período de remisión, esta terapia es la más extendida entre los especialistas. Como tratamiento, la elección más frecuente es el medicamento prednisolona, ​​que se administra al niño a razón de 2 miligramos por kilogramo de cuerpo. ¡Vale la pena tener en cuenta que solo un médico debe seleccionar un esteroide y prescribir su dosis!