KLINIKAI MEGFIGYELÉSEK

UDC 616-616-003.821-021.3-039.13-039.42-039.52

EGY MARSHALL-SZINDRÓMÁBAN SZÁRMAZÓ BETEG NEHÉZ DIAGNÓZISÁNAK ESETE

Asiya Ildusovna Safina1*, Ildus Yaudatovich Lutfullin1, Kamil Ziyaevich Zakirov2,

Valerij Jurjevics Shapiro 2

1 Kazan State Medical Academy, 2 Children's City Hospital No. 1, Kazan

Bemutatják egy újonnan diagnosztizált Marshall-szindrómában szenvedő beteg klinikai megfigyelését. Leírják a beteg diagnosztizálásának algoritmusát és a terápiás taktika lehetséges lehetőségeit. Kulcsszavak: periodikus szindrómák, Marshall-szindróma, diagnózis, gyermekek.

EGY MARSHALL-SZINDRÓMÁBAN SZÁRMAZÓ BETEG NEHÉZ DIAGNÓZISÁNAK ESETE

A.I. Safina1*, I.Ya. Lutfullin1, K.Z. Zakirov2, V. Yu. Shapiro2

1 Kazan State Medical Academy, 2 Pediatric City Hospital No. 1, Kazan city, Oroszország

Egy újonnan diagnosztizált Marshall-szindrómában szenvedő páciens klinikai megfigyelését végezték el. Leírták a beteg diagnózisának algoritmusát és a lehetséges terápiás taktikákat. Kulcsszavak: periodikus szindrómák, Marshall-szindróma, diagnózis, gyermekek.

A periodikus szindrómák az autoinflammatorikus betegségek (Human autoinflammatorikus betegségek – HAIDS) csoportja, amely időszakos nem fertőző lázzal és szisztémás gyulladás jeleivel jár. A European Society for Immunodeficiencies osztályozása szerint ezek a betegségek az elsődleges immunhiányos állapotok közé tartoznak. Az időszakos betegségek a gyulladásos szabályozórendszer genetikai hibája miatt alakulnak ki, ami végső soron az akut fázisú fehérjék, például a C-reaktív fehérje és a szérum amiloid A (SAA) szintjének növekedéséhez vezet. Ez utóbbi tartós növekedése amiloiddózisú szervek kialakulásához vezethet. A periodikus szindrómák gyulladása elsődleges, nem fertőző (vírusok, baktériumok, gombák, protozoonok stb.) vagy nem fertőző (autoantitestek, autoszenzitizált T-limfociták, szöveti bomlástermékek stb.) ágensekkel nem jár.

A periodikus szindrómák problémájának jelentősége a gyermekorvos számára annak a ténynek köszönhető, hogy a legtöbb esetben gyermekkorban debütálnak. Így a családi mediterrán láz első megnyilvánulása az esetek 90% -ában gyermekkorban és serdülőkorban, valamint a Marshall-szindróma - 5 éves kor előtt jelentkezik. A periodikus szindrómák szemiotikájának ismerete lehetővé teszi az időben történő diagnózis felállítását és a szükségtelen terápiás eljárások elkerülését, mint például az antibiotikumok felírása a Marshall-szindrómában vagy a diagnosztikai torokfájással kapcsolatban.

familiáris mediterrán lázban szenvedő gyermek laparotomiája az „akut has” klinikai képe miatt.

Jelenleg több periodikus szindrómát különböztetnek meg: családi mediterrán láz, periodikus láz szindróma, amely a tumornekrózis faktor receptor I mutációjával társul, periodikus láz szindróma D hiperimmunglobulinémiával és Marshall-szindróma.

Időszakos lázszindróma aftás szájgyulladással, pharyngitissel és lymphadenitissel, Marshall-szindróma (PFAPA-szindróma). A betegség patogenezisének genetikai és molekuláris mechanizmusai nem ismertek, az örökletes hajlam nem követhető nyomon. Diagnosztikai kritériumok: időszakos lázas láz, a betegség korai életkorban (<5 éves) kialakulása, a felső légutak károsodásának tünetei fertőzés hiányában, valamint az alábbi klinikai tünetek közül legalább egy - aphtos szájgyulladás, nyaki lymphadenitis, pharyngitis/akut mandulagyulladás, ciklikus neutropenia hiánya, tünetmentes intervallumok jelenléte, normális növekedés és fejlődés.

A betegségnek határozott periodicitása van, amely diagnosztikai kritériumként is szolgálhat. A Marshall-szindróma támadása általában gennyes mandulagyulladás, aftás szájgyulladás vagy nyaki limfadenitis leple alatt fordul elő. Ezért az 1-3 éves gyermeknél az „angina” diagnózisának fel kell hívnia a gyermekorvos figyelmét, mivel ebben a korban rendkívül ritka patológia. Figyelemre méltó, hogy az antibiotikumok és lázcsillapítók felírása nem

Yu beteg hematológiai paraméterei egy éves és 6 hónapos korban.

Leukocita, x 10 9/l Leukocita képlet ESR, mm/h

Dátum p.n., sz.n., nyirok., mon., eos., Diagnózis

2008.11.10. 7,5 1 15,5 63 13 7,5 4 egészséges

2008.12.19. 6,8 0 28 55 6 11 2 egészséges

01/29/08 8,5 1 28 55 6 10 3 dorova

04/14/09 12,7 6 39 51 4-6 aftás szájgyulladás

06/03/09 10,6 0 20 67 12 1 2 egészséges

06/07/09 10,8 8 41 46 5 0 6 ARVI

09.09.09 14,4 4 41 38 15 2 10 pyelonephritis, vulvitis

02.11.09 27,9 24 45 27 4 - 26 follikuláris mandulagyulladás

tüszős

02/16/09 11 3 39 39 17 2 19 torokfájás, aftás szájgyulladás

befolyásolja az epizód időtartamát, amely általában 4-6 napig tart és spontán megszűnik. Nincsenek specifikus laboratóriumi kritériumok a Marshall-szindróma diagnosztizálására. Az általános vérvizsgálat mérsékelt leukocitózist mutat, neutrofil eltolódással balra, az ESR növekedésével. A betegség soha nem vezet a vesék vagy a máj amiloidózisának kialakulásához.

A prednizolon egyszeri vagy kétszeri felírása 1-2 mg/ttkg orális dózisban gyorsan leállítja a rohamokat, és a klinikai kép néhány órán belül megszűnik. A glükokortikoidok alkalmazása azonban nem akadályozhatja meg a későbbi rohamokat. Ezenkívül a jelentések szerint a prednizolon megzavarhatja a betegség belső ritmusát, és növelheti a lázrohamok gyakoriságát. Manapság a betegség leghatékonyabb kezelési módja a mandulaműtét, amely a betegek 68-90%-ánál gyógyulást eredményez. A betegség spontán elmúlik;

A 1,5 éves Yu beteget 2010. március 10-e óta a kazanyi 1. számú Gyermekvárosi Kórház gyermekgyógyászati ​​osztályán figyelték meg. Az orvoshoz fordulás oka az időszakosan visszatérő, rövid ideig tartó lázas láz, amelyet torokfájás és aftás szájgyulladás kísért. A lázas láz első epizódját aphtosus szájgyulladás tüneteivel 6 hónapos korban figyelték meg. Aftás szájgyulladás diagnózisával a beteg 9 napra fertőzőkórházban került kórházba, ahol antibiotikus kezelésben (cefazolin, ceftriaxon, amikacin) és szájgyulladás helyi kezelésében részesült. Az antibiotikum-kezelésnek nem volt egyértelmű hatása. A láz a kezelés 6. napján megszűnt. Ezt követően 11 hónap alatt a gyermeknek 6 lázas epizódja volt, 288

a testhőmérséklet 40,0 °C-ra történő emelkedése 6-8 hetes időközönként.

A lázes epizódok grafikus megjelenítése során felhívták a figyelmet azok egyértelmű gyakoriságára és rögzített időtartamára. A gyermek anyja egészen pontosan meg tudta jósolni a betegség következő rohamának kezdetét. A lázas epizódok idején végzett hematológiai vizsgálatok azt mutatták, hogy a betegség rohamát nem neutropenia kísérte, hanem éppen ellenkezőleg, az állapotnak megfelelő gyulladásos elváltozások jellemezték leukocitózis és neutrofil eltolódás „balra” formájában. ” változó súlyosságú (lásd a táblázatot).

2009. szeptember 11-i torokkenet bakteriológiai tenyésztése: flórát nem tenyésztettek ki, 2010. február 16-i dátummal - ß-hemolitikus streptococcus 104 CFU. A lacunaris angina utolsó epizódjában (2010.02.16.) a prokalcitonin szintje a vérben 0,61 ng/ml volt. A fertőző betegségek markereit vizsgáltuk: Chl. trachomatis, citomegalovírus (PCR) - neg. 2009. augusztus 10-én kelt Chl. trachomatis, Micoplasma hominis és Ureaplasma urealyticum IgG és IgM (ELISA) - negatív, Micoplasma hominis IgG - gyengén pozitív. 2009. október 11-én kelt

Kórházi felvételkor (2010.10.03.) a gyermek állapota stabil és kielégítő volt. A fejbőrön 2x2 cm-es hemangioma található, a bőr fennmaradó részei tiszták, fiziológiás színűek. A garat nem hiperémiás, a mandulák nem megnagyobbodtak és lazak. A szívhangok ritmikusak és tiszták. A tüdőben a légzés hólyagos, minden területen zajlik, nincs zihálás. A has puha és fájdalommentes. A bordaív széle mentén a máj tapintható, a lép nem tapintható. Torok tampon - tenyésztett Strp. Pyogenes. Echokardioszkópia - nyitott ovális ablak, a szívkamrák megfelelően vannak kialakítva. Orvosi vizsgálat: kialakuló krónikus mandulagyulladás, Strp. hordozója.

pyogenes. A lányt Marshall-szindróma diagnózisával bocsátották haza; a fejbőr hemangiómái; Nyissa ki az ovális ablakot. Immunológus megfigyelése, az oropharynx fertőtlenítése és a következő lázes epizód esetén újbóli kórházi kezelés javasolt.

12 nappal az elbocsátás után (körülbelül 6,5 héttel a betegség utolsó rohama után) a lánynál ismét lázas láz alakult ki, a testhőmérséklet 39,3 °C-ra emelkedett.

Vizsgálatok történtek: általános vérvizsgálat - leukocitózis (12x109/l), neutrofil eltolódás balra (p.n.n. - 10%, s.n.n. - 45%), ESR gyorsulása (22 mm/óra); Általános vizeletelemzés - kóros elváltozások nélkül. Biokémiai vérvizsgálat - máj, vese markerek, nitrogéntartalmú hulladékok, ásványi anyagcsere mutatók, bilirubin anyagcsere, vérfehérjék - normál határokon belül. Az akut fázisú fehérjék szintje emelkedett (CRP - 30 mg/dl, fibrinogén - 4,7 g/l), a prokalcitonin - 0,2 ng/ml.

Differenciáldiagnosztikai célból a lánynak egyszer 10 mg-os prednizolont írtak fel szájon át (1 mg/kg-os ütemben). Antibiotikumot és lázcsillapítót nem használtak. A prednizolon felírása után a betegség fő megnyilvánulásainak gyors enyhülését észlelték. A testhőmérséklet a prednizolon bevétele után 3 órával normalizálódott, és a láz később sem jelentkezett. A mandulák gennyese 5-6 óra múlva, a garat hyperemia 12 órával a prednizolon felírása után megszűnt.

A betegség rohamainak eltérő gyakorisága és fix időtartama, a lázcsillapítók és az antibiotikumok hatástalansága a főbb megnyilvánulások kezelésében, a jellegzetes klinikai kép (rövid távú láz epizódok, 4 akut mandulagyulladás és 2 aftás szájgyulladás), a fertőzésekkel való egyértelmű kapcsolat hiánya, az alacsony dózisú prednizolon hatékonysága a torokfájás megszüntetésében antibiotikumok és lázcsillapítók nélkül

felülvizsgált diagnózist állítottak fel: Marshall-szindróma; a fejbőr hemangiómái; nyitott ovális ablak.

A további kezelési taktika meghatározása és a mandulaeltávolítás lehetőségének meghatározása érdekében a beteget konzultációra utalták az Orosz Gyermekklinikai Kórház (Moszkva) járóbeteg osztályára.

Az adott klinikai példa szemlélteti a periodikus szindrómák diagnosztizálásának lehetőségeit, elsősorban a betegség klinikai képének és anamnézisének alapos elemzésén alapulva. A periodikus szindrómák, mint betegségek nagyon ritkák, azonban nem kazuisztikusak, és ezeknek a szindrómáknak a jellegzetes megnyilvánulásaira vonatkozó alapinformációk a gyermekorvos „tudásbázisában” kell, hogy legyenek.

IRODALOM

1. Harutyunyan V.M., Akopjan G.S. Periodikus betegség (etiopatogenetikai és klinikai szempontok). - M.: MIA, 2000. - 304 p.

2. Barabanova O.V., Konopleva E.A., Prodeus A.P., Shcherbina A.Yu. Periodikus szindrómák // Trudn. beteg. - 2007. - 2. szám - P.46-52.

3. Salikhov I. G. et al. Ismeretlen eredetű láz / Tankönyv. juttatás. - Kazan: KSMI Kiadó, 1993. - 94 p.

4. Berlucchi M, Meini A, Plebani A és mtsai. Frissítés a PFAPA-szindróma kezeléséről: jelentés öt esetről a szakirodalom áttekintésével // Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. -

2003. - 112. évf. - P. 365-369.

5. Drewe E, Huggins M.L., Morgan A.G. és társai. A vese amiloidózisának kezelése etanercepttel a tumor nekrózis faktor receptorhoz kapcsolódó periodikus szindrómában // Reumatológia. -

2004. - 20. évf. 43. (11) bekezdése alapján. - P.1405-1408.

6. Feder H.M. Időszakos láz, aftás szájgyulladás, pharyngitis, adenitis: egy új szindróma klinikai áttekintése // Curr. Opin. Pediatr. - 2000. - 12. évf. - P.253-256.

6. Galanakis E., Papadakis C.E., Giannoussi E. et al. PFAPA-szindróma gyermekeknél, akiket mandulaműtétre értékeltek // Arch. Dis. Gyermek. - 2002. - 86. évf. - P.434-435.

© 19. Kazan méz. zh.”, 2. sz.

A látszólag indokolatlan lázrohamokkal jellemezhető betegségek közé tartozik a Marshall-szindróma, amely gyermekeknél több évig (átlagosan 4,5-8 év) nyilvánul meg.

A patológiát, amelyet a The Journal of Pediatrics cikkében írt le csaknem 30 évvel ezelőtt négy amerikai gyermekorvos, az első társszerzőről, a Philadelphiai Gyermekkórház orvosáról, Gary Marshallról nevezték el.

Az angol orvosi terminológiában a Marshall-szindrómát PFAPA-szindrómának nevezik - periodikus láz aftás szájgyulladással, pharyngitissel és nyaki limfadenitisszel, azaz a nyaki nyirokcsomók gyulladásával.

, , ,

ICD-10 kód

D89.9 Az immunmechanizmust érintő rendellenesség, nem részletezett

Járványtan

Ennek a szindrómának a pontos prevalenciája az általános populációban nem ismert; Fiúkban a Marshall-szindróma valamivel gyakrabban fordul elő, mint a lányoknál (az esetek 55-70% -ában).

Az első megjelenés általában két és öt éves kor között van (kb. három és fél év), bár előfordulhat korábban is. A szindróma (roham) megnyilvánulásai a legtöbb betegnél 5-7 évig tartanak, és spontán módon megszűnnek tízéves kor elérésekor vagy serdülőkorban.

A Marshall-szindróma okai

A torok, a száj és a nyak gyulladásos tüneteit mutató gyermekeknél a periodikusan fellépő lázas láz meglehetősen hosszú ideig idiopátiás állapotnak számított. Aztán a Marshall-szindróma okait kezdték összefüggésbe hozni az örökletes genetikai mutációkkal, de a konkrét gént még nem sikerült véglegesen azonosítani. A gyermekorvosok azonban figyelembe veszik a családi anamnézist és a vérrokonok adott lokalizációjú gyulladásra, lázra való hajlamát: egyes adatok szerint a betegek 45-62%-ánál mutatnak ki pozitív családi anamnézist. És ilyen hajlam esetén a PFAPA-szindróma megnyilvánulásának valós kockázati tényezői láthatók.

A modern klinikai gyermekgyógyászatban ismert Marshall-szindróma genetikai okai az immunválasz mindkét formájának - a veleszületett és a fertőzések során adaptív - nem jellemző aktiválódásában, valamint az immunválasz természetében vagy kinetikájában bekövetkező változásokban rejlenek. A Marshall-szindróma patogenezise azonban nem teljesen tisztázott, mivel két változatot vesznek figyelembe: az immunrendszer aktiválódását visszatérő fertőzések során és magának az immunválasz mechanizmusának megsértését. Az első változat egyértelműen tarthatatlan, mivel a legújabb mikrobiológiai vizsgálatok ellentmondó szerológiai eredményeket és az antibiotikum-kezelésre adott válasz hiányát mutatták.

Ami az immunválasz mechanizmusával kapcsolatos problémákat illeti, összefüggés van a veleszületett immunfehérjék hibáival. A szindróma minden egyes kitörése során nem növekszik az aktivált T-sejtek vagy antitestek (immunglobulinok) száma a vérben, és gyakran csökken az eozinofilek és a limfociták szintje. Másrészt ugyanebben az időszakban aktiválódik az interleukin IL-1β (amely fontos szerepet játszik a láz és a gyulladás kiváltásában), valamint a gyulladásos citokinek (gamma interferon, tumor nekrózis faktor TNF) termelődése. -α, interleukinok IL-6 és IL-18). Ez pedig a 4. kromoszómán lévő CXCL9 és CXCL10 gének túlzott expressziójának a következménye.

A PFAPA-szindróma fő rejtélye, hogy a gyulladásos válasznak nincs fertőző kiváltó oka, és nem ismert, hogy mi okozza a génexpressziót. Hivatalosan a Marshall-szindróma egy ismeretlen etiológiájú és bizonytalan patogenezisű betegség (az ICD-10 18. osztálya szerint - más osztályokba nem sorolt ​​tünetek és rendellenességek; kód - R50-R610). És ha korábban szórványos betegségnek minősítették, most kutatások által megerősített okok indokolják, hogy ismétlődőnek, azaz periodikusnak tekintsék.

, , , , ,

A Marshall-szindróma tünetei

A Marshall-szindróma rohamainak első jelei - amelyek a klinikai megfigyelések szerint 3-8 hetente fordulnak elő - a hirtelen fellépő láz +38,8-40,5 ° C-ig terjedő testhőmérséklet-csúcsokkal és hidegrázás.

Előfordulhatnak a Marshall-szindróma prodromális tünetei is, amelyek körülbelül egy nappal a hőmérséklet emelkedése előtt jelentkeznek általános rossz közérzet és fejfájás formájában. Ezután a szájnyálkahártya gyulladása jelenik meg kis, enyhén fájdalmas aftás fekélyekkel (átlagosan a betegek 55%-ánál). A torokfájás (néha váladékozással) pharyngitis megjelenésével jár - a garat nyálkahártyájának gyulladása. A nyak nyirokcsomói fájdalmas megduzzadnak, mint a nyirokcsomóknál. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy az esetek 43-48% -ában a tünetek teljes komplexuma figyelhető meg.

A Marshall-szindrómának nincs egyéb tünete, például nátha, köhögés, súlyos hasi fájdalom vagy hasmenés. A láz három-négy naptól egy hétig tarthat, majd a hőmérséklet is élesen normalizálódik, és minden megnyilvánulás eltűnik.

Ugyanakkor a lázrohamok közötti időszakban a gyermekek teljesen egészségesek, és nincs eltérés az általános fejlődésben. A klinikai vizsgálatok szerint a PFAPA-szindrómának nincsenek következményei és szövődményei (vagy még nem azonosították).

A Marshall-szindróma diagnózisa

Ma a Marshall-szindrómát tipikus klinikai kép alapján diagnosztizálják. A vizsgálatok általános vérvizsgálatra korlátozódnak.

A szülői aggodalmak enyhítése, a szükségtelen és költséges vizsgálatok elkerülése, valamint a potenciálisan káros kezelések megelőzése érdekében a következő kritériumokat kell követnie a PFAPA-szindróma diagnosztizálásához:

• több mint három feljegyzett rendszeres lázas eset, amely legfeljebb öt napig tart, rendszeres időközönként;
• pharyngitis jelenléte kisebb lymphadenopathiával a nyakban és/vagy aftás fekélyek a szájnyálkahártyán;
• a fejlődési rendellenességek hiánya és a normális egészségi állapot a betegség epizódjai között;
• a tünetek gyors megszűnése a kortikoszteroidok egyszeri alkalmazása után.

, , , , ,

Megkülönböztető diagnózis

Ennek a szindrómának a differenciáldiagnózisa más időszakos lázzal járó betegségeket foglal magában: családi mediterrán láz, autoimmun Behcet-kór, ciklikus neutropenia (háromhetes ciklussal és az ínyszövet kiterjedt károsodásával), juvenilis rheumatoid arthritis (Still-kór). Ki kell zárni a felső légúti fertőzéseket és a pharyngitist, a mandulagyulladást, a lymphadenitist és a baktériumok által okozott aftás szájgyulladást.

Fontos megkülönböztetni a Marshall-szindrómát és a veleszületett hiperimmunglobulin-D-szindrómát (mevalonát-kináz-hiány-szindróma) az első életévben járó gyermekeknél, amelyekben az időszakos lázrohamok - a PFAPA-szindrómában rejlő tüneteken túl - hasi tünetekkel járnak. fájdalom, megnagyobbodott lép, hányás, hasmenés, ízületi fájdalom és duzzanat; Az ilyen gyermekek nagyon korai életkoruktól kezdve fejlődési késést és látáskárosodást tapasztalnak.

Marshall-szindróma kezelése

A gyermekorvosok még nem jutottak konszenzusra a Marshall-szindróma kezelésében.

A fő gyógyszeres terápia tüneti, és a glükokortikoidok egyszeri adagjaiból áll. Tehát a láz enyhítésére betametazont vagy prednizolont írnak fel Marshall-szindrómára. A prednizolon tablettákat szájon át, közvetlenül a láz kezdetekor kell bevenni - a gyermek testtömegének kilogrammjára vonatkoztatva 1-2 mg (a maximális adag 60 mg); betametazon – 0,1-0,2 mg/kg.

Az immunszuppresszív hatású GCS ellenjavallt súlyos diabetes mellitus, hypercortisolismus, gastritis, vesegyulladás esetén, az oltás utáni időszakban és legyengült gyermekeknél. A prednizon kezelés leggyakoribb mellékhatása a szorongás és az alvászavarok, ezért lefekvés előtt több órával kell bevenni. A roham harmadik vagy negyedik napján az adag 0,3-0,5 mg/ttkg-ra csökkenthető (naponta egyszer).

A klinikai tapasztalatok azt mutatják, hogy a lázcsillapítók, különösen a nem szteroid gyulladáscsökkentők, csak a láz csökkentésében segítenek, és nem hatékonyak más tünetek leküzdésében. Ennek a szindrómának a tüneti kezelése során fontos felmérni a lehetséges mellékhatásokhoz kapcsolódó kockázatokat. Tehát, mielőtt még pasztillákat is használna torokfájásra, konzultáljon orvosával. Különösen ajánlott olyanokat választani, amelyek nem tartalmaznak antibiotikumot, mivel az antibakteriális szerek nincsenek hatással a Marshall-szindrómára.

A Marshall-szindrómás gyermekeknek vitaminokra van szükségük, különösen a kalciferolra (D-vitamin), amely a kalciumháztartásban és a csontanyagcserében játszott szerepe mellett immunszabályozó faktorként is működhet.

(PFAPA-szindróma) egy túlnyomórészt gyermekkori betegség, ideértve az időszakos lázat, aftás szájgyulladást, pharyngitist és nyaki lymphadenopathiát. A tünetek közé tartoznak a rendszeresen visszatérő 39°C feletti lázas epizódok, torokfájás, a szájnyálkahártya fekélyes elváltozásai és a nyaki nyirokcsomók megnagyobbodása. A diagnózis felállítása klinikai vizsgálat, vérvizsgálat, torokváladékkultúra és a visszatérő láz egyéb lehetséges okainak kizárása alapján történik. A kezelés glükokortikoidokra vagy lázcsillapítókra korlátozódik, mivel az antibiotikumok és a vírusellenes szerek hatástalanok. Ritka esetekben mandulaműtétet végeznek.

ICD-10

D89.9 Az immunmechanizmust érintő rendellenesség, nem részletezett

Általános információ

Komplikációk

A Marshall-szindróma szövődményeit nem írták le. Nem végeztek hosszú távú vizsgálatokat betegeken. Az aftás szájgyulladás és pharyngitis hátterében azonban másodlagos fertőzés léphet fel, amely mandulagyulladás, retropharyngealis tályog, középfülgyulladás, gennyes mediastinitis kialakulásához vezethet. A hosszú távú gyulladásos folyamat növeli az amiloidózis kockázatát. Ezenkívül a visszatérő lázas epizódok legyengítenek, iskolai hiányzásra kényszerítik a gyermeket, és tanulmányi kudarchoz vezethetnek.

Diagnosztika

A PFAPA-szindróma diagnózisának felállításához a Marshall (1987) által javasolt diagnosztikai kritériumokat alkalmazzák: rendszeresen visszatérő láz korai életkortól (2-5 éves kortól); a következő klinikai tünetek egyikének jelenléte: aftás szájgyulladás, nyaki lymphadenitis, pharyngitis; teljesen tünetmentes időszak a lázas epizódok között; a gyermek normális fizikai és neuropszichés fejlődése; ciklikus neutropenia hiánya. Jelenleg nincsenek specifikus tesztek a Marshall-szindróma diagnosztizálására. A diagnosztikai keresés a következőket tartalmazza:

• Gyermekorvos, reumatológus konzultáció. A páciens kórtörténetének részletes összegyűjtése történik: az anya terhességének és szülésének története, öröklődés, táplálkozási szokások, növekedés, a gyermek fejlődése, múltbeli betegségek, oltással kapcsolatos információk, fertőző betegekkel való érintkezés megléte vagy hiánya. Megvizsgálják az orcák, a garat és a mandulák nyálkahártyáját; szív, tüdő auszkultációja, vérnyomásmérés, pulzusmérés; a has, a nyirokcsomók tapintása.
• Klinikai és biokémiai vizsgálatok. A láz időszakában az általános vérvizsgálat leukocitózist mutat ki a neutrofilek számának növekedésével és az ESR felgyorsulásával. A rohamok közötti időszakokban az összes gyulladásos paraméter normalizálódik. Ezenkívül a támadások során a C-reaktív fehérje szintje nő, a májenzimek nem változnak. A 25-OH vérvizsgálat kimutathatja a D3-vitamin-kolekalciferol hiányát. IgG, IgA, IgM, IgD, prokalcitonin, antinukleáris antitestek, rheumatoid faktor a testhőmérséklet emelkedése mellett is normálisak maradnak.
• További kutatások. A láz fertőző jellegének kizárására a felső légutak váladékozását végezzük a mikroflóra és az antibiotikum-érzékenység megállapítására, a vizelet- és vértenyésztést a sterilitás érdekében (a láz magasságában), a mellkasi szervek és az orrmelléküregek radiográfiáját. Marshall-szindrómában ezekben a vizsgálatokban nem észleltek kóros elváltozásokat.

A Marshall-szindróma differenciáldiagnózisát a következő nozológiákkal végezzük: visszatérő mandulagyulladás, fertőző betegségek, juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás, ciklikus neutropenia, családi mediterrán láz (FMF), hyperglobulinemia D szindróma, Behcet-kór.

Marshall-szindróma kezelése

A kezelési módszerek még mindig vita tárgyát képezik. Az antibiotikum-terápia, az antivirális és antihisztamin gyógyszerek alkalmazása nem hatékony; Az NSAID-oknak csak rövid távú lázcsillapító hatása van. Eddig a következőket alkalmazták sikeresen a PFAPA-szindróma kezelésére:

• Kortikoszteroidok. Egy vagy két adag prednizolon (1-2 mg/kg), betametazon (0,1-0,2 mg/kg) néhány órán belül hirtelen megállíthatja a lázrohamokat. A többi kapcsolódó tünet hosszabb ideig tart a megoldáshoz. A szteroidokat csak rohamok alatt használják, a feltüntetett adagok nem okoznak toxikus hatást. A glükokortikoid terápia lerövidítheti a rohamok közötti intervallumot, de nem akadályozza meg a visszaesést.
• Kolchicin. Hatékony lehet a gyakori lázas epizódok megelőzésében, nem befolyásolja a lázas időszak lefolyását. Mellékhatás a gyomor-bélrendszeri rendellenességek (az esetek 20%-ában). Számos vizsgálatot végeztek ezzel a gyógyszerrel, legtöbbjük Izraelben, ahol a betegek nagy része hordozza a MEFV patogén változatait.
• Cimetidin. Kiscsoportos vizsgálatokban a betegek körülbelül egynegyedénél (24-27%) a lázas epizódok teljesen megszűntek a gyógyszer szedése közben, további 24-32% pedig részleges hatásosságról számolt be, a rohamok gyakoriságának vagy súlyosságának csökkenésével.
• Anakinra. Jelenleg a rekombináns interleukin-1β-receptor antagonisták (anakinra) kísérleti terápiának számítanak, és e gyógyszercsoporttal kapcsolatos vizsgálatokat is végeznek. Minden beteg klinikai javulást és a vér citokinek szintjének csökkenését mutatta.
• Mandulaműtét. Ez egy radikális módszer, amely a teljes gyógyuláshoz vezet. A műtétet csak a szokásos gyógyszeres kezelés intoleranciája vagy hatástalansága esetén szabad elvégezni az invazív beavatkozás bizonyos kockázatai miatt (vérzés, érzéstelenítési szövődmények).

Prognózis és megelőzés

A Marshall-szindróma minden megnyilvánulása általában spontán megszűnik a serdülőkor előtt. Halálos következményeket és súlyos szövődményeket a szakirodalom nem ír le. A kedvező prognózis ellenére, ha hasonló panaszok jelentkeznek, gyermekgyógyász szakorvoshoz (gyermekorvos, fül-orr-gégész, fogorvos) szükséges a kivizsgálás, diagnózis és a megfelelő terápia kiválasztása érdekében. Nincsenek speciális megelőzési módszerek. Az ebben a szindrómában szenvedő betegeknek télen 400 NE D3-vitamin adása javasolt.

Marshall szindróma- ritka patológia, amelyet hat-hét év alatti gyermekeknél diagnosztizálnak.

Az európai orvosi kézikönyvekben ezt a betegséget PFAPA-szindrómának nevezik. Időnkénti rohamok előfordulásával nyilvánul meg, amelyeket pharyngitis kísér.

Általános információk a patológiáról

Marshall-szindróma a mai napig nem kutatták kellőképpen.

A betegség időszakai váltakoznak az egészségi időszakokkal, amelyek során nincsenek jelentős tünetek, és a gyermekek nem maradnak le a fejlődésben.

A váltakozás jellemzői egyéniek: Egyes gyermekek három-négy hetente, míg mások kéthavonta tapasztalják a tüneteket.

A patológia egyik jellemző tünete a váltakozó betegségek és egészségi időszakok mellett az antibiotikumokra adott válasz hiánya, ezért a betegség kezelésére más gyógyszereket is alkalmaznak.

A Marshall-szindrómát leggyakrabban két-öt éves gyermekeknél észlelik, 5-8 évig tart, és serdülőkorban magától eltűnik.

Előfordulási okok és kockázati csoportok

A betegség pontos okai ismeretlen. Marshall-szindrómában mindkét típusú immunválasz aktiválódik: adaptív és veleszületett.

A patológia feltételezett okai:

Veszélyben vannak:

1. Gyermekek, akiknek közeli hozzátartozóinál is diagnosztizálták ezt a betegséget. A betegek 45-60%-ának családi anamnézisében szerepel egyéb Marshall-szindróma.
2. Férfi gyerekek. Fiúkban az esetek 55-70%-ában PFAPA szindróma alakul ki.

A patológia tünetei

A patológia fő tünetei:

A tünetek jellemzői teljesen egyéniek, és a Marshall-szindróma meglehetősen egyértelmű jelei csak időszakos exacerbációk, torokfájás és magas hőmérséklet.

Komplikációk

A betegség nem vezet eltérésekhez a gyermek szellemi és fizikai fejlődésében, egyéb szövődmények is rendkívül ritkák.

A Marshall-szindróma fő szövődményei:

1. . Hasi fájdalmat kísér, és az erős fájdalmak fellépése miatt veszélyes, ezért a gyermeknek gyakori és sok folyadékot kell inni az exacerbációk idején.
2. A neutrofil koncentráció csökkenése, ami az immunvédelem minőségének csökkenéséhez és különböző fertőző betegségek kialakulásához vezet, melyek kórokozói gombák, baktériumok, vírusok és egyéb mikroorganizmusok lehetnek.
3. . Ha gyulladás érinti az ízületeket, ez ízületi gyulladás kialakulásához vezethet, amely ízületi fájdalommal és mozgási nehézségekkel jár.
4. Neurológiai rendellenességek. A gyermek általános legyengülése neurológiai tünetek megjelenéséhez vezet: időnként elveszítheti az eszméletét, akut migrénszerű fejfájástól és szédüléstől szenvedhet. Ezek a tünetek az exacerbációs időszakokon kívül is megjelenhetnek.

Nálunk megismerheti a Kartagener-szindróma kezelési módszereit gyermekeknél.

Diagnosztika

A szakértők a tünetek jellemzői alapján diagnosztizálják a Marshall-szindrómát. A diagnózis felállításakor a kezelés Az orvos a következő jelekre figyel:

• a betegség és az egészség időszakának egyértelmű váltakozása;
• az exacerbációk időtartama két-öt-hét napig tart;
• alacsony érzékenység az antibiotikum-terápiára;
• fejlődési patológiák hiánya a gyermekben;
• a betegség megnyilvánulásának jellemzői;
• a tünetek eltűnése kortikoszteroid terápia beadása után.

Megjelenített végrehajtása vérvizsgálatok komplexuma.

Ebben az exacerbációk során az A osztályba tartozó leukociták és immunglobulinok koncentrációja nő, és az ESR növekedése figyelhető meg.

A C-reaktív fehérje és a fibrinogén szintje is emelkedik. Mindez egy gyermek jelenlétét jelzi a szervezetben gyulladásos reakció.

Fontos megkülönböztetni Marshall-szindróma más betegségekkel, amelyekben paroxizmális lefolyás is van, hőmérséklet-emelkedéssel és egyéb jellemző tünetekkel:

• Behçet-betegség;
• Still-betegség;
• ciklikus neutropenia;
• hiper-IgD szindróma;
• családi mediterrán láz;
• számos felső légúti betegség.

Ezért számos diagnosztikai intézkedés vizsgák is kiegészíthetők amelyeket a felsorolt ​​betegségek jelenlétének gyanúja esetén hajtanak végre. Előfordulhat, hogy a gyermeknek konzultálnia kell egy fertőző betegséggel, reumatológussal, neurológussal és más szakemberekkel.

Egyes esetekben a patológia diagnosztizálása nehézzé válik, és a gyermek szülei kénytelenek konzultálni több azonos profilú szakemberrel.

A patológiához kapcsolódó gén azonosítása lehetővé tette a genetikai elemzést, ami leegyszerűsíti a diagnózis folyamatát.

Kezelési lehetőségek

A terápia jellemzői szorosan kapcsolódnak a betegség tüneti megnyilvánulásaihoz.

Ha a patológia viszonylag enyhén, intenzíven, komplikációkkal teli, akkor a szteroid gyógyszerekkel történő kezelés nem végezhető el.

A következő gyógyszercsoportokat használják:

1. Nem szteroid lázcsillapítók. Hatékonyságuk alacsony, de a legtöbb esetben átmenetileg csökkenthetik a hőmérsékletet, így a gyermek jobban érzi magát. Ezek a gyógyszerek nem befolyásolják a gyulladásos reakciók folyamatát. Előnyük, hogy sokkal kevesebb mellékhatásuk van, mint a kortikoszteroid gyógyszereknek. Példák a gyógyszerekre: Ibuprofen, Paracetamol.
2. Glükokortikoidok. A szteroid alapú gyógyszerek rendkívül hatékonyak a PFAPA-szindróma kezelésében, de számos szigorú ellenjavallattal és súlyos mellékhatással rendelkeznek. A szteroid hormonokat a mellékvesék termelik, és számos anyagcsere-folyamat lefolyását befolyásolják az emberi szervezetben, gyulladáscsökkentő hatásúak, csökkentik az exacerbáció időtartamát és gyorsan javítják a gyermek állapotát. Ellenjavallt vesekárosodás, cukorbetegség, túlzott szteroid hormonkoncentráció, gyomorhurut esetén, az oltást követő első napokban. Ezeket 5-7 órával elalvás előtt kell bevenni, hogy ne okozzanak álmatlanságot. Példák a gyógyszerekre: Prednizolon, Betametazon. Az adagot a kezelőorvos határozza meg, a tünetektől függően.
3. Vitaminok és ásványi anyagok. A gyermekeknek vitaminkomplexeket és D-vitamin-készleteket írnak fel, amelyek további elemeket tartalmaznak, amelyek javítják a felszívódását. Javasoljuk továbbá, hogy a gyermek étrendjét úgy állítsa be, hogy az tartalmazza az összes szükséges vitamint és ásványi anyagot.

Jótékony hatással van a betegség lefolyására mandula eltávolítás.

Komarovszkij doktor kimondja, hogy a mandulaműtétet egyértelmű indikációk esetén kell elvégezni, beleértve a Marshall-szindrómát.

A mandulák eltávolítása a beteg gyermekek 70% -ánál kiküszöböli a visszatérő rohamokat, ezért ez az eljárás a kezelési folyamat része, különösen akkor, ha a konzervatív terápia hatástalan.

Mandulaműtét nem végezhető el, ha az exacerbációk során a mandulák gyulladásos folyamata enyhe.

Prognózis és megelőzés

A Marshall-szindróma prognózisa kedvező: a legtöbb gyermeknél ez a betegség leáll a mandulaműtét után, és a betegek fennmaradó 30%-ánál idővel minden tünet is eltűnik. Egyes esetekben reziduális neurológiai károsodás léphet fel.

A Marshall-szindróma megelőzése nehéz, mivel a betegség kialakulásának folyamatait nem vizsgálták alaposan.

Ha vannak ilyen patológiás esetek a gyermek családjában, fontos a szülők számára, hogy vannak-e konkrét tünetek tájékoztassa a kezelőorvosokat erről a diagnosztikai folyamat egyszerűsítése érdekében.

A Marshall-szindróma hét jele ebben a videóban:

Kérjük, hogy ne öngyógyuljon. Kérjen időpontot orvoshoz!

Marshall-szindrómának is nevezik, ez az egyik legritkább és legkevésbé tanulmányozott gyermekbetegség. Mi a Marshall-szindróma gyermekeknél és hogyan kezelik ezt a cikket.

A betegség eredete

A Marshall-szindróma kitörésének első eseteit 1987-ben dokumentálták. Abban az időben az orvostudomány tizenkét ilyen előzményről rendelkezett információval. Minden esetben hasonló volt a betegség lefolyása: ezek rendszerint időszakos lázrohamok voltak, amelyek során a betegek szájgyulladást és a nyaki nyirokcsomók duzzadását tapasztalták. Az angol változatban ennek a szindrómának a neve a fő tünetek nagybetűiből áll. Franciaországban a marsallról nevezték el. A szindróma hasonló elnevezést kapott a hazai gyógyászatban.

Tünetek

A betegség tanulmányozása során francia kutatók azt találták, hogy ez a betegség leggyakrabban három-öt éves gyermekeket érint.
A betegség fő ismert megnyilvánulása ma már rendszeres, de ritka, általában havonta egyszer-kétszer előforduló hőmérséklet-ingadozás. Ilyenkor a gyermek olyan megfázásos tüneteket tapasztal, mint a nyaki és az alsó állkapocs alatti nyirokcsomók duzzanata, valamint gyulladásos folyamatok a szájban és a torokban. Megállapítást nyert, hogy ennek a betegségnek a gyermekeknél semmi köze nincs nemzetiségükhöz, nemükhöz vagy bármilyen más hovatartozáshoz. A szindróma megnyilvánulásai szintén nem rendelkeznek egyértelműen meghatározott földrajzi területtel.

Szakértők előrejelzése

Leggyakrabban a tünetek négy-nyolc évig is fennállhatnak, amely alatt a Marshall-szindróma időszakosan ismétlődik tipikus megnyilvánulásaiban. A betegségre utaló jelek a betegség akut lefolyásának vége után általában nyomtalanul eltűnnek. A gyermek fejlődése a betegség lefolyása alatt nem áll meg és nem lassul.
Az orvosok megjegyzik, hogy az ilyen diagnózison átesett gyermekek prognózisa pozitív. A teljes gyógyulás után a relapszusok teljes hiánya és a gyermek további normális fizikai, mentális és neurológiai fejlődése következik be.

Tünet enyhülés

A szindróma egyik legfontosabb tünete a nagyon magas láz rohamai. Általában harminckilenc és afeletti fok között mozog. Néha a hőmérő leolvasása elérheti a harminckilenc és öt, és még ritkábban a negyven feletti értékeket.
Általában a lázcsillapító eszközök alkalmazása nem jár jelentős hatással a Marshall-kór kezelésében. A szindróma csak komplex kezeléssel állítható meg. Általában ez a terápia hormontartalmú gyógyszerekkel.

Mellékes tünetek

A korábban említett láz mellett a súlyos betegségre jellemző általános depressziós állapot utalhat olyan betegségre is, mint a Marshall-szindróma gyermekeknél. Gyermekeknél a diagnózis más megfázáshoz hasonlóan nehéz a tudomány által ismert tünetegyüttesek miatt. A betegek gyengeséget és fokozott agresszivitást tapasztalhatnak. Ezenkívül a gyermek nagyon gyakran a magas hőmérsékleten kívül remegést, izom-, csont- és ízületi fájdalmat tapasztal. Sok beteg súlyos fejfájásra is panaszkodik a Marshall-kór miatt. A szindróma hasi fájdalmat is okozhat, a hányás pedig még ritkább.

Bár a Marshall-szindróma tünetei nagyon hasonlóak a megfázás tüneteihez, általában nem észlelnek más fertőzési jeleket. Néha egyes gyermekeknél a szem nyálkahártyájának irritációja és vörössége, valamint könnyezés, köhögés, orrdugulás és váladékozás jelentkezhet. Idegrendszeri rendellenességeket és allergiás reakciókat, valamint egyéb tüneteket nem észleltek.

Az exacerbáció előrehaladása

A láz általában három-öt napig zavarja a gyermeket. Azonban még láz közben sem minden gyermek tapasztalja meg a tünetek összességét, amelyeket erre a Marshall-kórra jellemzőnek tekintenek. A szindróma leggyakrabban a nyaki nyirokrendszert érinti. Ebben az esetben a csomópontok négy-öt centiméterre megduzzadnak, sűrűvé válnak, sőt enyhén fájdalmasak. A legtöbb esetben a csomópontok duzzanata szabad szemmel is észrevehetővé válik, ami az orvoslátogatás leggyakoribb oka. Jellemzően a test más részein található nyirokcsomók nem változnak ezzel a betegséggel.

Kapcsolódó tünetek

Általános szabály, hogy a nyirokrendszer reakciói mellett a gyermek irritációt tapasztal a torokban, általában pharyngitis vagy tonsillitis formájában. Előfordulhat enyhe formában, de vannak olyan esetek, amikor a betegség az egyik vagy mindkét mandulán nehéz bevonatként jelentkezik. Az orvosi gyakorlatban még ezzel a betegséggel kapcsolatos esetek is ismertek. Görög tudósok adatai azt mutatják, hogy a Marshall-szindróma tüneteit mutató gyermekek harminc százaléka azok közé tartozik, akik átestek ezen az eljáráson. Amerikai kollégáik ugyanakkor száztizenhét gyermekből huszonkettőről számolnak be, akiket tartós mandulagyulladással és egyéb Marshall-szindrómák jelenlétével operáltak. Közülük öten a betegségnek a tudomány által ismert összes tünetével rendelkeztek. A gyulladt mandulákon kívül minden gyereknél előfordult a garat kipirosodása, de a mandulagyulladás fejlettségi foka mindenkinél más volt. Általános szabály, hogy az exacerbáció elmúlása után a mandulák mérete csökken, és már nem zavarja a gyermeket. A gyulladás is eltűnik magától.

Ritkábban a nyirokcsomók és a mandulák gyulladása mellett a szájnyálkahártya irritációja is előfordul gyermekeknél. Tíz esetből három-hétben fordul elő.

A diagnózis nehézségei

A diagnózis felállításának problémája azzal a ténnyel jár, hogy kisgyermekeknél nagyon nehéz minden olyan tünetet kimutatni, amely egy ilyen összetett betegség, például a Marshall-szindróma diagnosztizálásához szükséges. A diagnózis gyakran nehéz, mert egy három-öt éves gyermek valószínűleg nem fog panaszkodni a szüleinek fejfájás vagy kellemetlen érzés miatt a mandula területén. Sőt, néha a betegség jelei nem jelennek meg egyszerre vagy egy bizonyos idő elteltével.

A laboratóriumi vizsgálatok általában a vörösvérsejt-üledékek fokozott szintjét mutatják a páciens vérében, valamint a gyulladásos folyamatok lehetséges tükröződését a megnövekedett fehérvérsejt-szint formájában. A plazmában lévő fehérjék százalékos arányának egyéb változásai is lehetségesek. Általában az egyes vérelemek ilyen ugrásai gyorsan visszatérnek a normális szintre. A plazma összetételében a fenti változásokon kívül ennél a szindrómára jellemzőbb jeljelenségeket nem találtunk.

Kezelés

A tudomány még mindig nem rendelkezik konszenzussal a Marshall-szindrómával diagnosztizált gyermekek kezelésével kapcsolatban. Az egyes tünetek, mint a láz, orrfolyás, kezelése nincs hatással. Általában nem elegendő a lázcsillapító gyógyszerek szedése a betegség szokásos tüneteinek, például láz, fejfájás és hidegrázás enyhítésére. A statisztikák viszont azt állítják, hogy ez elegendő a gyógyuláshoz. A posztoperatív időszak elemzése azt sugallja, hogy tízből hét esetben az ektómia teljesen leállítja a betegség lefolyását. Abban azonban nem minden kutató ért egyet, hogy az ilyen terápia ilyen erős hatással van a gyógyulásra

A szindróma kezelésének másik módja egy gyógyszer, például cimetidin alkalmazása. Amint azt a gyakorlat mutatja, képes helyreállítani az egyensúlyt a T-segítők között, valamint blokkolni a T-szuppresszorok receptorait. Ez a kezelés a betegek háromnegyedénél javítja a gyógyulást, de ezt a terápiát nem alkalmazzák széles körben.
Egy másik kezelési módszer a szteroidok alkalmazása. Ez a kezelés bármely életkorban hatásos, ha Marshall-szindrómát észlelnek. Gyermekeknél a kezelés telítő adag vagy több napos kúra alkalmazásából áll. Az ilyen eljárások általában segítenek megszabadulni a láztól, de nem zárják ki az ismételt támadásokat. Annak ellenére, hogy a jelenlegi ellentétes vélemény szerint a szteroidok képesek lerövidíteni a remisszió idejét, az ilyen terápia a legelterjedtebb a szakemberek körében. Kezelésként a választás leggyakrabban a prednizolin gyógyszerre esik, amelyet a gyermeknek 2 milligramm testkilogrammonként adnak be. Érdemes szem előtt tartani, hogy csak orvos válasszon szteroidot és írja fel az adagolását!