Es imposible diagnosticar con un 100% de certeza si un niño tiene una patología. Sin embargo, el síndrome de Down sí presenta síntomas durante el embarazo.

Ciertas pruebas, cuando se combinan entre sí y con factores de riesgo como la edad y los antecedentes familiares, pueden dar una estimación de la probabilidad de que un niño sea portador del gen de la trisomía 21. Se realizan ecografías de fetos con síndrome de Down y se ofrecen pruebas de diagnóstico que lo determinan. si el niño es portador del gen, pero tiene riesgo de aborto espontáneo.

En circunstancias normales, una célula humana contiene 23 pares de cromosomas, y cada par consta de un cromosoma de cada padre. El síndrome de Down, también conocido como síndrome de Down, ocurre cuando un bebé tiene una copia adicional del cromosoma 21 en algunas o todas sus células.

Por qué aparece, aún se desconocen las causas del síndrome de Down (un cromosoma adicional completo o parcial) en el feto. El riesgo de trisomía 21 relacionado con la edad es el único factor comprobado. El 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres después de los 30 años.

Cualquiera puede tener un bebé con una anomalía cromosómica

Contrariamente a la creencia popular, el niño no hereda el síndrome de Down.
El único tipo que se puede transmitir de padres a hijos es la translocación VNI. Sin embargo, es una forma rara que se diagnostica al principio del embarazo.

Heredar una translocación significa que el padre o la madre ha reordenado el material genético. Esto significa que la persona es un portador equilibrado, que no presenta signos ni síntomas pero que puede transmitirlo fácilmente a un niño.

Riesgos de la trisomía

Hable con su médico para saber si corre riesgo de sufrir síndrome de Down durante el embarazo.
El riesgo esperado de trisomía 21 es la causa subyacente del síndrome de Down en casi el 95% de los casos. En este caso, el niño recibe tres copias del cromosoma 21 en todas las células en lugar de dos, una de cada padre.

Ocurre como resultado de una división celular anormal mientras se desarrollan los espermatozoides o los óvulos. Las personas con este tipo tienen (47 en lugar de 46) en cada celda.
Los factores de riesgo pueden variar según el tipo de anomalía.

Riesgo básico de trisomía 21:

• El riesgo de tener un hijo con un problema genético aumenta a medida que la mujer envejece.
• Existe un embarazo anterior en el que el feto tenía síndrome de Down. Las mujeres que han tenido un embarazo con trisomía 21 tienen una probabilidad de 1 entre 100 de tener otro hijo similar.

Mosaicismo. Este tipo es causado únicamente por ciertas células que producen 47 cromosomas. El mosaicismo ocurre en 3 de cada 100 personas con síndrome de Down. Los factores de riesgo del mosaicismo son similares a los de la trisomía 21.

El riesgo individual de trisomía 21 se produce con la translocación, la única que puede transmitirse a través de familias. Una persona con este tipo tiene 46 cromosomas, pero parte de un cromosoma se rompe y luego se adhiere a otro cromosoma.

Usted puede ser portador de un cromosoma de translocación si tiene:

• Historia familiar de síndrome de Down.
• Ha tenido otros hijos con esta patología.

¿Es posible detectar el síndrome de Down mediante una ecografía?

Existe una pequeña posibilidad de que un especialista detecte el síndrome de Down mediante una ecografía. Estos incluyen un aumento del volumen de la piel en la parte posterior de la cabeza, una disminución del tamaño de la cadera o quistes en el cerebro. Según los médicos, el síndrome de Down no se puede diagnosticar mediante ecografía. Esta prueba no detectará el riesgo esperado de trisomía 21.

Se pueden utilizar imágenes de ultrasonido a las 20 semanas para detectar el síndrome de Down en el feto.

Signos ecográficos del síndrome de Down en la ecografía, que indican un mayor riesgo cuando se observan en el segundo trimestre del embarazo.

Un feto con síndrome de Down puede tener un hueso nasal pequeño o ausente, ventrículos cerebrales grandes, un pliegue nucal grueso y una arteria subclavia derecha anormal.
La presencia o ausencia de muchos signos es más precisa.

Cada persona tiene información hereditaria (genética), según la cual se realizan todos los procesos de desarrollo y funcionamiento de nuestro cuerpo, empaquetados en forma de genes. Hay una gran cantidad de genes. Estos, a su vez, se agrupan en estructuras especiales llamadas cromosomas. Normalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo (a excepción de las células germinales: óvulos y espermatozoides). Estos 46 cromosomas se combinan en 23 pares. En las células germinales sólo existe la mitad de todo el conjunto de cromosomas, uno de cada par, es decir. 23.

Los cromosomas dentro de un par son similares entre sí en forma, tamaño y estructura, pero difieren en las mismas características de otros pares. Imagine 23 pares de cajas multicolores (el primer par son dos cajas largas verdes, el segundo par son dos cajas cuadradas rojas, el tercer par son dos cajas ovaladas azules, etc.), que están llenas hasta el borde con varias cosas pequeñas. . Entonces, cada caja es un cromosoma y las pequeñas cosas que contiene son genes. Así es como se almacena la información genética en nuestras células.

Las personas con síndrome de Down tienen exceso de material genético. Como regla general, en lugar de 46, tienen 47 cromosomas en cada célula, es decir. un cromosoma más. Y si cada par contiene 2 cromosomas, entonces las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de dos. En medicina esta condición también se llama "trisomía (de la palabra "tres") del cromosoma 21". Esta es la variante más común del síndrome de Down: el 95% de todos los casos. El 5% de las personas con síndrome de Down pueden tener otras formas genéticas de esta patología.

Por lo tanto, el síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de un exceso de material genético, generalmente un (tercer) cromosoma 21 adicional.

Incidencia del síndrome de Down.

La tasa media de natalidad de niños con síndrome de Down es de 1 caso por cada 1.000 nacimientos.

Cabe destacar que, a pesar de esta aparentemente baja frecuencia, el Síndrome de Down es la patología genética más común entre las personas. Por eso la medicina presta tanta atención a la posibilidad de identificar el síndrome de Down en el feto.

¿Qué determina la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down?

La edad de la madre en el momento del nacimiento es el principal factor del que depende la probabilidad de tener un hijo con Síndrome de Down. Cuanto mayor es la mujer, mayor es el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. Esto se explica por el hecho de que cuanto mayor es una mujer, más a menudo puede madurar su óvulo patológico.

Normalmente, el óvulo (Óvulo) de las mujeres y el espermatozoide (Sp) de los hombres contienen sólo 23 cromosomas, es decir. exactamente la mitad del número total de cromosomas, uno de cada par. Ésta es la diferencia única entre las células germinales y todas las demás células del cuerpo. Durante la fertilización, es decir. Cuando se produce la fusión de un óvulo y un espermatozoide, se forma un embrión unicelular con 46 cromosomas.

Yts (23 Chr) + Sp (23 Chr) = Embrión unicelular (46 Chr).

A medida que una mujer envejece, aumentan las posibilidades de que madure un óvulo patológico, que no contiene 23, sino 24 cromosomas (en lugar de un cromosoma 21, dos). Tras la fertilización y la fusión con los cromosomas del espermatozoide, el embrión recibe 24 cromosomas de la madre (incluidos dos cromosomas 21) y 23 cromosomas del padre. En total, como resultado se obtienen 47 cromosomas, de los cuales tres son el 21. Este es el mecanismo genético más común para la formación del síndrome de Down.

Yts (24 Chr) + Sp (23 Chr) = Embrión unicelular (47 Chr).

Dos XP de 21 + Un 21 Chr = Tres 21 Chr

Incluso una mujer de 18 años puede madurar un óvulo patológico y dar a luz a un niño con síndrome de Down, pero la probabilidad de que esto ocurra a los 18 años es mucho menor que, por ejemplo, a los 40 años. El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta considerablemente después de los 35 años. En la siguiente tabla puedes ver la probabilidad media de tener un hijo con Síndrome de Down entre mujeres de tu edad.

Como puedes ver, cuanto más joven sea la madre en el momento del parto, menor será el riesgo. Sin embargo, si tomamos a todos los niños con síndrome de Down, entonces entre el 70 y el 80% de ellos nacieron de mujeres menores de 35 años. Esto sucede porque el número total de embarazos y nacimientos menores de 35 años es varias veces mayor que el de las mayores de esta edad.

Obstetra consultor, Ph.D. Borisova Alexandra Viktorovna.

¿Puede un niño con síndrome de Down nacer de padres relativamente sanos que, según todas las reglas, planificaron el embarazo con antelación? Los médicos dicen que esto es puramente un accidente genético. Las razones del nacimiento de niños con síndrome de Down sólo pudieron identificarse a partir de las estadísticas de estos casos en la práctica médica, el análisis teórico de los científicos genéticos y la historia de los exámenes genéticos de los niños "soleados". ¿Por qué nacen niños con síndrome de Down? ¿Cuándo se puede detectar una anomalía? ¿Existen formas de prevenir el síndrome?

¿Por qué nacen niños con síndrome de Down?

Desde un punto de vista fisiológico, la patología aparece durante la división celular después de la concepción. El óvulo comienza a dividirse activamente y aún no se mueve a través de las trompas de Falopio. Cuando se adhiere a la cavidad uterina (la llamada implantación), ya se convierte en un embrión. Si un niño tiene síndrome de Down, se aclarará casi inmediatamente después de la concepción, pero aún es imposible diagnosticar una patología genética tan temprano.

Los niños "soleados" aparecen porque aparece un cromosoma extra en el material genético de la madre o el padre. En la mayoría de los casos (90%), el embrión recibe el cromosoma 24 de la madre, pero también ocurre (10%) del padre. En algunos casos (casi el 6%), la patología se asocia con la presencia no de un cromosoma extra completo, sino solo de sus fragmentos.

Así es exactamente como los médicos responden a la pregunta de por qué nacen niños con síndrome de Down. Las causas y factores que provocan la patología genética pueden ser diferentes, y el proceso se describe anteriormente sólo desde un punto de vista fisiológico.

¿Qué puede ser la enfermedad del “sol”?

Hay varias formas de síndrome de Down. La trisomía es el caso más común. La trisomía es una patología en la que una de las células germinales de los padres contiene un cromosoma 24 extra (normalmente, un niño recibe 23 cromosomas del padre y otros tantos de la madre). Al fusionarse en una segunda célula, el óvulo o el espermatozoide forma un gameto con 47 cromosomas junto con 46.

Existe el llamado síndrome "familiar". En este caso, el nacimiento de un niño “especial” se debe a que en el cariotipo de uno de los padres existe la llamada translocación robertsoniana. Así llaman los médicos al brazo largo del cromosoma 21, que en el proceso de unión y división de las células se convierte en la causa de la trisomía.

La forma más leve de enfermedad "solar" es el mosaicismo. La patología genética se desarrolla en el período embrionario debido a la falta de disyunción de los cromosomas durante la división celular. En este caso, el trastorno se produce sólo en órganos o tejidos individuales, mientras que en la trisomía, la anomalía se transmite a todas las células del cuerpo del pequeño.

¿Cómo afecta la edad materna al riesgo de tener un hijo con síndrome de Down?

¿Por qué nacen niños con síndrome de Down? Los médicos tienen varias opiniones al respecto. La razón más común es la edad de la futura madre. Cuanto mayor es la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con alguna anomalía. A los veinticinco años, la probabilidad de concebir un bebé defectuoso es inferior a una décima por ciento, y a los 40 años alcanza el cinco por ciento. Según las estadísticas médicas, en doce casos las madres de 49 años dan a luz a un niño con síndrome de Down.

En realidad, la mayoría (casi el 80%) de los niños “soleados” nacen de madres jóvenes menores de 30 años. Esto se debe a que las mujeres mayores tienden a dar a luz con menos frecuencia. Así, los motivos de la aparición de niños con síndrome de Down en estos casos son diferentes.

¿Qué pasa con la edad del padre?

Para los hombres, el riesgo de concebir un hijo especial aumenta solo después de los 42-45 años. Como regla general, esto se asocia con una disminución de la calidad del esperma relacionada con la edad. La probabilidad de concebir un bebé "soleado" también está influenciada por anomalías genéticas en las células tanto del padre como de la madre. Algunos de ellos no son un fenómeno congénito, sino un cambio relacionado con la edad. A veces hay casos en los que hay cuarenta y cinco cromosomas en las células de los cónyuges, lo que aumenta el riesgo de patología.

¿Qué causas genéticas son factores de riesgo?

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es mayor si las células de los padres contienen información genética similar. A menudo, los niños "soleados" nacen de relaciones estrechamente relacionadas, pero ocasionalmente sucede que material similar está contenido en las células de padres que no están relacionados de ninguna manera por sangre.

El nacimiento de un niño con síndrome de Down también es posible si existen enfermedades genéticas, herencia desfavorable y predisposición en el pedigrí. Existe riesgo si la madre tiene diabetes, epilepsia o tiene antecedentes médicos desfavorables: ha habido abortos espontáneos en embarazos anteriores, muerte fetal o muerte de un niño en la infancia.

¿El estilo de vida afecta el riesgo de tener un hijo “soleado”?

¿Por qué puede nacer un niño con síndrome de Down? Los médicos dicen que el estilo de vida de los futuros padres no afecta esto de ninguna manera. Sin embargo, otro indicio de una actitud más atenta hacia la futura madre en la primera evaluación será el hecho de trabajar durante mucho tiempo en una producción peligrosa. Desafortunadamente, rara vez es posible saber exactamente qué causó la concepción de un bebé "soleado", por lo que no será posible proporcionar estadísticas aquí.

Además, en algunos casos, los niños con síndrome de Down (estudiamos las causas de la patología a lo largo de todo el artículo) nacen debido a anomalías en el desarrollo del embarazo. Es cierto que lo más probable es que esto se deba a razones genéticas.

¿Qué es el trastorno del ciclo del folato?

Lo más probable es que sea una violación del ciclo del folato lo que provoca el nacimiento de niños con síndrome de Down en madres jóvenes y relativamente sanas. ¿Qué se quiere decir con esta frase, por qué nacen niños con síndrome de Down? Las razones pueden ser alteraciones en la absorción del ácido fólico (también conocido como vitamina B9).

Los médicos siempre recetan ácido fólico tanto a las que ya están embarazadas como a las que recién están planeando un embarazo. B9 no se prescribe en vano: una deficiencia del elemento puede causar no solo el síndrome de Down, en el que los cromosomas no se separan, sino también otras patologías del desarrollo embrionario.

¿Por qué no se absorbe la vitamina B9? Tres genes son responsables de esto, también llamados genes del ciclo del folato. A veces “no funcionan a pleno rendimiento” y en lugar del 100%, el cuerpo absorbe como mucho el 30% del ácido fólico. Las mujeres que no absorben completamente la vitamina deben tomar ácido fólico en dosis mayores y comer alimentos enriquecidos con B9 con más frecuencia. Puedes saber si existen trastornos del ciclo del folato realizando una prueba genética.

La falta de vitamina B9 puede provocar problemas digestivos que interfieren en la absorción de nutrientes.

¿Has investigado más?

Las anteriores son las razones por las que nacen niños con síndrome de Down. Pero la medicina no se detiene. Investigaciones recientes nos permiten identificar dos factores más que teóricamente podrían influir en la probabilidad de tener hijos "soleados".

Los científicos indios han descubierto que no sólo la edad de la propia madre, sino también la edad de la abuela materna pueden convertirse en un factor de riesgo. Cuanto mayor era la abuela cuando dio a luz a su hija, mayor era la probabilidad de que diera a luz a un nieto o una nieta con síndrome de Down. El riesgo aumenta en un 30% con cada año “perdido” después de los 30-35 años.

Otra suposición hecha por los científicos después de una investigación reciente sobre el tema sugiere que la aparición de patologías puede verse influenciada por una mayor actividad solar. Así, según las observaciones de científicos médicos y genetistas, la concepción de estos niños a menudo se producía después de un aumento de la actividad solar.

¿Qué dicen los psicólogos y esoteristas sobre los motivos del nacimiento de niños "soleados"?

¿Por qué nacen niños con síndrome de Down? Los parapsicólogos responden a esta pregunta refiriéndose a las deudas kármicas. Dicen que en cada familia debe aparecer la persona que está destinada. Y si los padres realmente esperaban un niño y aparece una niña, entonces es probable que posteriormente tenga un bebé con síndrome de Down. Si, ya adulta, una mujer decide abortar cuando resulta que existe una anomalía genética, entonces el karma nocivo se transmitirá a otros niños que nacerán en esta familia.

Por cierto, según una antigua leyenda, confirmada por los esoteristas modernos, los niños "solares" son las almas renacidas de sabios y curanderos, que en una vida pasada se distinguían por el orgullo. Para ello, fueron colocados en un caparazón que hace que otras personas desconfíen, pero a cambio se les dotó de un profundo conocimiento del mundo.

¿Cómo se diagnostica una enfermedad genética?

Hoy en día, está disponible el diagnóstico precoz de la patología. En las primeras etapas del embarazo, se utilizan diagnósticos por ultrasonido y exámenes bioquímicos. El material de investigación es la membrana del embrión o el líquido amniótico. Este último método es bastante arriesgado; existe la posibilidad de dañar la placenta (con todas las consecuencias negativas) o de la interrupción espontánea del embarazo. Es por ello que el análisis de líquido amniótico y la biopsia se realizan exclusivamente cuando está indicado.

Después del nacimiento, diagnosticar la patología no es difícil. ¿Cómo nacen los niños con síndrome de Down? Estos bebés pesan menos de lo habitual, la forma de sus ojos es mongoloide, el puente de la nariz es demasiado plano y la boca casi siempre está ligeramente abierta. A menudo, los niños "soleados" tienen una serie de enfermedades concomitantes, pero no siempre se trata de trastornos mentales.

¿Qué hacen los padres cuando descubren que su hijo tiene una enfermedad genética?

El síndrome de Down se puede diagnosticar en las primeras etapas del embarazo, cuando la interrupción es posible sin prácticamente ningún daño para la salud de la futura madre. Esto es exactamente lo que hacen con mayor frecuencia las mujeres en Rusia. Aún así, criar a un niño "soleado" requiere mucho esfuerzo, tranquilidad, tiempo y dinero. Estos bebés necesitan mucha más atención y cuidado de los padres, por lo que no se puede condenar a las mujeres a las que se les diagnostica una anomalía genética del feto.

Más del 90% de las mujeres interrumpieron su embarazo cuando descubrieron que el feto tenía síndrome de Down. Alrededor del 84% de los recién nacidos con esta enfermedad genética son abandonados por sus padres en las maternidades. En la mayoría de los casos, el personal médico sólo apoya esto.

¿Qué pasa con otros países?

Las madres europeas abortaron en el 93% de los casos si los médicos diagnosticaban una patología genética (datos de 2002). La mayoría de las familias (85%) en las que aparece un bebé “soleado” lo abandonan. Lo que es significativo es que en los países escandinavos no hay un solo caso de abandono de estos niños, y en los Estados Unidos más de doscientas cincuenta parejas casadas están en fila para adoptarlos.

¿Quién deja atrás a un niño especial?

Por supuesto, algunas familias se quedan con el niño. Se conocen hijos de famosos con síndrome de Down. La bebé especial está siendo criada por Evelina Bledans, entrenadora de la selección española de fútbol Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (al principio los médicos le diagnosticaron síndrome de Down, pero luego cambiaron el diagnóstico por autismo), hija de la primera presidenta rusa, Tatyana Yumasheva.

Los bebés "soleados" se desarrollan más lentamente que sus compañeros. Son más bajos, con retraso en el desarrollo físico, a menudo tienen problemas de visión y audición, tienen sobrepeso y a menudo tienen defectos cardíacos congénitos. Existe la opinión de que los niños con patología no son capaces de aprender, pero esto no es cierto. Si trabaja regularmente con un bebé así y le presta atención, podrá cuidarse solo e incluso realizar acciones más complejas.

¿Cómo se trata y adapta a la sociedad a los niños con este síndrome?

Es imposible curar completamente una anomalía genética, pero la observación médica regular y las clases sistemáticas en programas especiales ayudarán a un bebé "soleado" a adquirir habilidades básicas de autocuidado e incluso posteriormente a conseguir una profesión y luego formar su propia familia.

Las clases con niños discapacitados se pueden realizar tanto en casa como en centros especiales de rehabilitación, en guarderías y escuelas. Es necesario inculcar en el niño habilidades de autoservicio, enseñarle a escribir y contar, desarrollar la memoria y la percepción y adaptarse socialmente. Los masajes logopédicos, los ejercicios de respiración, los ejercicios para el desarrollo de la motricidad, los juegos educativos, la fisioterapia y la terapia asistida con animales son útiles para los niños "soleados". También es necesario tratar patologías concomitantes.

¿Existen métodos para prevenir el síndrome de Down?

Para prevenir el riesgo de desarrollar la enfermedad de Down, es necesario someterse a un examen médico especialista incluso cuando se planifica un embarazo. Es recomendable realizar una prueba genética para determinar si existen alteraciones en la absorción de ácido fólico; si se sospecha una absorción insuficiente de vitaminas y nutrientes, visitar a un gastroenterólogo.

Vale la pena comenzar a tomar vitamina B9 y multivitaminas para mujeres embarazadas con anticipación. Es recomendable diversificar tu dieta, saturándola con todos los nutrientes necesarios. Durante la última etapa del embarazo, debe someterse a exámenes médicos periódicos y estar más atenta a su nueva condición.

El síndrome de Down fue descrito por primera vez por el famoso médico británico John Langdon Down, quien comenzó su trabajo de investigación en 1882 y publicó públicamente sus resultados en 1886.

Esta es una de esas patologías de las que todo el mundo tiene una idea. Esta enfermedad es especialmente preocupante para las mujeres embarazadas que esperan con cautela su primera prueba de detección. Según las últimas décadas, esta patología se presenta en cada 700 bebés que nacen.

Las estadísticas de los últimos años muestran una cifra diferente: nace un niño con una patología por cada 1.100 recién nacidos, lo que fue posible gracias a un diagnóstico prenatal altamente preciso y a la interrupción temprana de dichos embarazos.

Alrededor del 80% de los niños con esta patología nacen de mujeres menores de 35 años; a pesar del riesgo relativamente bajo de que el feto desarrolle esta patología cromosómica, se observa una tasa máxima de natalidad en este grupo de edad. Cada año se suman alrededor de 5.000 bebés recién nacidos con síndrome de Down en todo el mundo.

El síndrome de Down afecta por igual a niñas y niños; la enfermedad no tiene distribución étnica y se encuentra en todas partes.

En 2006, el 21 de marzo se introdujo el Día Internacional del Síndrome de Down. Este día se celebra con el fin de aumentar la conciencia pública sobre esta patología común y mejorar la calidad de vida de las personas enfermas. Se eligió el número 21 debido a la causa de la enfermedad: la trisomía 21, y el mes de marzo representa la trisomía, ya que es el tercer mes del año.

Causas del desarrollo del síndrome de Down.

Las causas del síndrome de Down radican en la formación intrauterina de una patología cromosómica del feto, caracterizada por la formación de copias adicionales del material genéticamente incorporado del cromosoma 21, ya sea el cromosoma completo (trisomía) o secciones del cromosoma (por ejemplo). por ejemplo, debido a una translocación). El cariotipo normal de una persona sana consta de 46 cromosomas, y en el síndrome de Down el cariotipo está formado por 47 cromosomas.

Las causas del síndrome de Down no tienen ninguna relación con las condiciones ambientales, el comportamiento de los padres, la toma de medicamentos u otros fenómenos negativos. Se trata de eventos cromosómicos aleatorios que, lamentablemente, no se pueden prevenir ni modificar en el futuro.

Factores de riesgo para desarrollar síndrome de Down

La edad de la futura madre afecta el riesgo de desarrollar síndrome de Down en el niño:

• en el rango de edad de 20 a 24 años, la probabilidad de desarrollar esta patología es de 1 en 1562;
• a la edad de 25-35 años, este riesgo ya es de 1 entre 1000;
• entre 35 y 39 años el riesgo aumenta a 1 en 214;
• A partir de los 45 años, el riesgo aumenta a 1 en 19.

En cuanto a la edad del futuro padre, está científicamente comprobado el riesgo de tener hijos con este síndrome en hombres mayores de 42 años.

Existe un programa informático "PRISCA", que tiene en cuenta datos de ecografía, exámenes físicos ginecológicos y otros factores y calcula el riesgo de patología congénita del feto. Para calcular el riesgo de síndrome de Down y el riesgo de desarrollar defectos del sistema nervioso central (defecto del tubo neural), se tiene en cuenta lo siguiente:

• edad de la madre
• De fumar
• Edad gestacional
• Etnicidad
• Peso corporal
• numero de frutas
• Enfermedad diabética
• Disponibilidad de FIV

¿Es posible heredar el síndrome de Down?

La trisomía 21 (que representa aproximadamente el 90% de los casos de la enfermedad) no se hereda ni es hereditaria; Lo mismo se aplica a la forma mosaico de patología. La forma de translocación de la enfermedad puede ser hereditaria si uno de los padres tuvo una reordenación cromosómica equilibrada (esto significa que parte de un cromosoma cambia de lugar con parte de algún otro cromosoma, sin provocar procesos patológicos). Cuando dicho cromosoma se transmite a la siguiente generación, se produce un exceso de genes en el cromosoma 21, lo que provoca la enfermedad.

Vale la pena señalar que los niños nacidos de madres que padecen síndrome de Down nacen con el mismo síndrome en un 30-50% de los casos.

¿Cómo saber sobre el síndrome de Down durante el embarazo?

Dado que las causas del síndrome de Down en el feto están genéticamente determinadas, esta patología del niño puede reconocerse en el útero. Si se sospecha síndrome de Down, los signos durante el embarazo ya se detectan en el primer trimestre.

El diagnóstico del síndrome de Down determina el riesgo de desarrollar esta patología en el feto. El estudio se realiza estrictamente durante el período de 11 a 13 semanas y 6 días de embarazo.

• Determinación del nivel de la subunidad β de la gonadotropina coriónica humana (hormona del embarazo hCG) en la sangre venosa de la madre. Con esta patología cromosómica del feto, se determinará un nivel elevado de la subunidad β de hCG, más de 2 MoM;
• Determinación del nivel de PAPP-A - proteína A en el plasma sanguíneo de una mujer embarazada, asociada con el embarazo. Un riesgo alto del síndrome se asocia con un valor de PAPP-A inferior a 0,5 MoM;
• Determinación del espesor de la translucidez nucal mediante ecografía fetal. En el síndrome de Down, esta cifra supera los 3 mm.

Cuando se combinan los tres indicadores descritos, la probabilidad de síndrome de Dyne en el feto es del 86%, es decir El diagnóstico es bastante preciso e indicativo. Para tomar una decisión sobre continuar el embarazo o interrumpirlo, a una mujer que presenta signos de síndrome de Down en el feto se le ofrece una amnioscopia transcervical.

En este estudio, se recolectan vellosidades coriónicas a través del cuello uterino, que se envían para investigación genética, cuyos resultados pueden confirmar o refutar este diagnóstico con un 100% de certeza. El estudio no es obligatorio; la decisión de realizarlo la toman los padres. Dado que esto se asocia con un cierto riesgo para el futuro del embarazo, muchas personas rechazan este diagnóstico.

El diagnóstico del síndrome de Down en el segundo trimestre también es un cribado combinado, que se realiza entre las semanas 16 y 18.

• Determinación del nivel de hCG en la sangre de una mujer embarazada: con síndrome de Down, el indicador está por encima de 2 MoM;
• Determinación del nivel de a-fetoproteína en la sangre de una mujer embarazada (AFP): para el síndrome de Down, el indicador es inferior a 0,5 MoM;
• Determinación de estriol libre en sangre: un valor inferior a 0,5 MoM es característico del síndrome de Down;
• La determinación de inhibina A en la sangre de una mujer: un indicador de más de 2 MoM es característico del síndrome de Down;
• Ultrasonido del feto. Si hay síndrome de Down, los signos ecográficos serán los siguientes:
  • tamaño fetal más pequeño en relación con la norma durante un período de 16 a 18 semanas;
  • acortamiento o ausencia del hueso nasal en el feto;
  • reducción del tamaño de la mandíbula superior;
  • acortamiento del húmero y fémur fetal;
  • aumento del tamaño de la vejiga;
  • una arteria en el cordón umbilical en lugar de dos;
  • oligohidramnios o ausencia de líquido amniótico;
  • aumento de la frecuencia cardíaca en el feto.

Si se combinan todos los signos, a la mujer se le ofrecen diagnósticos invasivos para realizar un estudio genético:

• aspiración transabdominal de vellosidades placentarias;
• cordocentesis transabdominal con punción de los vasos del cordón umbilical.

El material seleccionado se examina en un laboratorio genético y permite determinar con precisión la presencia o ausencia de esta patología en el feto.

En 2012, los científicos británicos desarrollaron una nueva prueba de alta precisión para detectar la presencia del síndrome de Down en el feto, cuyo resultado se estima en un 99%. Implica analizar la sangre de mujeres embarazadas y es adecuado para absolutamente todas las mujeres. Sin embargo, aún no se ha introducido en la práctica mundial.

¿Cómo se decide el tema de la interrupción del embarazo cuando se determina un alto riesgo de síndrome de Down en el feto?

Cuando los niños nacen con síndrome de Down, las causas del fallo genético que se ha producido son realmente imposibles de establecer. Muchos padres perciben esto como una prueba y se consideran dotados de una función especial en la crianza y desarrollo de un niño así. Pero toda mujer embarazada con alto riesgo de padecer esta patología se enfrenta a la cuestión de decidir el destino de su embarazo. El médico no tiene derecho a insistir en la interrupción, pero está obligado a aclarar esta cuestión y advertir sobre todas las posibles consecuencias. Incluso si se descubren patologías incompatibles con la vida, nadie tiene derecho a persuadir a una mujer para que decida hacerlo), y mucho menos a obligarla a hacerlo.

Así, el destino de un embarazo con patología fetal lo deciden únicamente los padres. Los padres tienen derecho a repetir el diagnóstico en otro laboratorio y clínica, consultar con varios genetistas y otros especialistas.

Signos de síndrome de Down en un recién nacido.

Los signos del síndrome de Down en los recién nacidos se determinan inmediatamente después del nacimiento:

Cuando nacen niños con síndrome de Down, se detectarán casi todos los signos externos enumerados anteriormente. El diagnóstico se confirma tras una prueba de cariotipo genético.

¿Puede un niño con síndrome de Down llegar a ser una persona física y mentalmente funcional?

Esta pregunta surge necesariamente para aquellos padres que aún están decidiendo si interrumpir o continuar el embarazo, y para aquellos que ya llevan en sus manos un precioso bolsito con un bebé recién nacido.

Las consecuencias de formar una copia adicional de un cromosoma varían mucho y dependen de la cantidad de material genético excedente, del entorno genético y, a veces, del puro azar. De gran importancia es el programa de desarrollo individual de dicho niño y, por supuesto, las patologías concomitantes, de las cuales hay muchas en estos niños.

Por supuesto, no se trata de personas con discapacidades profundas, sino de niños capaces de aprender, desarrollarse y convertirse en personas adaptadas al entorno social moderno. Al mismo tiempo, es importante comprender que cada niño con síndrome de Down tendrá distintos grados de retraso en el desarrollo mental, del habla y físico. Es incorrecto e innecesario equipararlos con los niños sanos, pero también es imposible considerarlos “personas anormales”.

Un fenotipo especial hace que esta patología sea reconocible. De hecho, es imposible ocultar tal característica de su hijo a miradas indiscretas. Pero es mejor aceptar a su bebé tal como es desde el primer aliento, estar orgulloso de él y no esconderlo de la gente. Sí, estos niños son especiales, pero están lejos de estar desesperados. Las madres de niños que padecen patologías mucho más graves darían cualquier cosa por la oportunidad de cambiar de lugar con las madres de Downyat, sólo para que el niño pudiera vivir y sonreír.

Las personas con síndrome de Down buscan amor, calidez y consuelo familiar. Pero, ¿podrán crear una familia de pleno derecho y tener hijos? ¿Qué tipo de desarrollo sexual tienen estas personas? Lo que se necesita para la felicidad de los niños que son sólo ligeramente diferentes de sus compañeros, pero estas diferencias presentan muchos obstáculos en la vida y se necesita coraje para superarlos.

Educación sexual para adolescentes.

Por supuesto, las personas con síndrome de Down son especiales. Se diferencian psicológicamente, en el desarrollo mental y también físicamente. De hecho, el único problema grave es el retraso en el desarrollo. Pero hay que tener en cuenta que en personas completamente sanas, como resultado de una vida incorrecta, el deterioro del desarrollo mental y la condición física del cuerpo es mucho menor que en el síndrome que padecen los niños soleados. Si se hacen grandes esfuerzos, un niño con este síndrome puede lograr mucho: completar sus estudios superiores, trabajar, conducir un coche. Lo principal es comprender que una persona puede superar todas las dificultades si hay deseo y fe en la victoria.

Un niño con un síndrome congénito es especial, pero si quieres que socialice y se encuentre en esta vida, es necesario que lo tratemos como si estuviera completamente sano. Y algún retraso será compensado por tu trabajo. La preocupación no debe ser satisfacer todos los deseos, sino hacer que el niño se sienta completamente normal y viable.

Si quieres que tu hijo crezca normalmente, trátalo como si fuera normal. Enseñe que las relaciones sexuales sólo son posibles en el matrimonio y dígales que la autogratificación es dañina y pecaminosa. Después de todo, las personas satisfechas de sí mismas pierden el deseo de luchar por una vida mejor, y en el caso del síndrome de Down esto es especialmente peligroso. Es necesario orientar el aumento de la sexualidad adolescente en la dirección correcta: estudiar, aprender nuevas habilidades. Es necesario prestar mayor atención a las relaciones interpersonales: las reglas de conducta y la etiqueta, incluso con poca comprensión, se pueden aprender de memoria.

Si un niño asiste a un grupo infantil normal, es necesario asegurarse de que no haya violencia ni presión moral contra él. Debe ser consciente de los problemas que puede encontrar y debe tener contacto de emergencia con sus padres. Cualquier caso de actitud incorrecta hacia un niño debe cortarse de raíz; recuerde, a menudo en la etapa inicial de una actitud incorrecta puede arreglárselas con una conversación con compañeros incorrectos y sus padres, maestros y no habrá necesidad de cambiar. el equipo y la institución educativa.

Los niños con este síndrome son muy vulnerables, pero necesitan desarrollarse intensamente. Necesitan contar las historias de muchas personas exitosas que también se ven afectadas por esta enfermedad congénita. Los niños también deberían tener ante sus ojos historias de éxitos de personas que salieron de una situación de vida aparentemente desesperada. Debe comprender que los niños con síndrome de Down son adultos, pero tienen características de desarrollo. Los niños que comprenden su objetivo (demostrar a todos su encanto, inteligencia y éxito) pueden llegar lejos y, para ello, no necesitan centrarse en su sexualidad. Quien habla de la normalidad de la autosatisfacción y de las relaciones sexuales libres es un criminal y un doble criminal en relación con estos niños tan especiales.

niñas y mujeres

La actividad sexual en mujeres con síndrome de Down es baja. La vocación de estas personas es luchar por su lugar en la sociedad y abstenerse. Pero la actividad sexual aún puede ocurrir. Muy a menudo las niñas se convierten en víctimas de explotación y violencia sexual.

Las niñas pueden encontrarse en un entorno con un malestar psicológico muy fuerte; en este entorno pueden ser fácilmente engañadas y sucumbir a acciones incomprensibles que, en su opinión, podrán establecer una comunicación normal. Pero simplemente se pueden utilizar con fines sucios, creando la ilusión de suavizar la soledad. También pueden ser simplemente objeto de violencia sexual, ya que este delito tiene posibilidades de no ser castigado. Los familiares y amigos deben evitar que surja un entorno en el que sean posibles acciones ilegales contra su pupilo.

A pesar de cierto retraso, el ciclo menstrual en las mujeres con el síndrome comienza casi igual que en las mujeres normales: de 12 a 14 años. La duración del ciclo es aproximadamente la misma que la de las niñas sanas. No se detectaron retrasos ni anomalías. Con suficiente educación, las mujeres que menstrúan pueden cuidar de sí mismas. La menopausia ocurre después de los 40 años.

Alrededor del 70% de las mujeres con síndrome de Down pueden quedar embarazadas, lo que significa que son plenamente reproductivas. Pero el cuerpo de las mujeres que padecen esta enfermedad genética puede tener dificultades durante el embarazo, porque tienen muchas otras enfermedades: enfermedades cardíacas, enfermedades de la tiroides, convulsiones frecuentes y órganos pélvicos más pequeños. Si una mujer queda embarazada, necesita ser examinada constantemente y en el hospital de maternidad debe permanecer en un departamento donde puedan controlar el impacto de las complicaciones en el embarazo y el parto.

Hay que tener en cuenta que el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es alto, y también son posibles otras anomalías genéticas y físicas. Pero también existe la posibilidad de que el niño esté completamente sano. Una mujer embarazada con enfermedades genéticas debe ser tratada de la misma manera que una mujer común, solo teniendo en cuenta la debilidad de su cuerpo y brindándole la asistencia médica y psicológica necesaria.

chicos y hombres

Ninita Panichev tiene más talento que la mayoría de los chicos corrientes.

La pubertad en los hombres con síndrome de Down ocurre a la misma edad que en los hombres sin la enfermedad genética. Los genitales son de tamaño normal, pero los testículos pueden ser más pequeños. Debido a que el síndrome tiene muchas anomalías físicas, las anomalías a veces también afectan los órganos genitales, por lo que en el momento de la pubertad es recomendable mostrárselos a un urólogo.

Los hombres en el 99% de los casos no tienen hijos debido a una salud insuficiente del esperma. Es decir, teóricamente un pequeño porcentaje de hombres puede tener descendencia. Pero sigue siendo aconsejable que los hombres se abstengan de tener relaciones sexuales para evitar el riesgo de tener hijos con discapacidad. Y la energía puede utilizarse para el desarrollo y el crecimiento social.

Casamiento

Las personas con síndrome de Down se sienten solas y desean formar una familia normal. Se conocen matrimonios en los que predominaban las mujeres con la enfermedad genética; los hombres se casaban con mucha menos frecuencia.

Existe un debate en curso en la sociedad sobre si las personas con trastornos genéticos tienen siquiera derecho a casarse y tener hijos. Dado que un niño tiene una alta probabilidad de nacer con un conjunto de cromosomas no estándar, tener hijos deliberadamente es demasiado cruel. Pero incluso en los casos en que los niños nacieron con un conjunto normal de cromosomas, y estos casos no son infrecuentes, se observaron en ellos otras anomalías. Por tanto, el destino de estas personas es la abstinencia y el deseo de encontrar un lugar para sí mismos en la sociedad además de los lazos familiares. Por supuesto, las personas con el síndrome pueden sentir simpatía entre sí, encontrarse, comunicarse, esto desarrolla su sensualidad y, en general, crecen como individuos, pero la relación debe ser platónica.

Si una mujer queda embarazada, por supuesto, necesita dar a luz, y la madre debe recibir el apoyo de su familia y de la sociedad en su conjunto, ya que esos niños pueden sentirse en desventaja. Además, en la educación deberían participar personas que puedan socializar a estos niños. Independientemente de cómo nazcan los niños, son miembros de la sociedad, y si quienes los rodean no prestan atención a los problemas de los ciudadanos con problemas, recibirán una respuesta dura: los problemas sociales solo empeorarán en el futuro.

Los niños que nacen con enfermedades genéticas y cierto retraso pueden superar el desarrollo de niños completamente normales. Aquellos niños que, debido a las circunstancias de la vida, intentan desarrollarse, pueden lograr mucho: las personas con el síndrome se convierten en actores, no solo reciben educación superior, sino que también enseñan y se convierten en doctores en ciencias. Por eso, quienes dicen que los niños con el síndrome son inferiores simplemente ponen etiquetas que impiden que muchos se desarrollen, aunque en realidad existe la oportunidad de lograr mucho en esta vida.