E-mail di informazioni

CRITERI DI DIAGNOSI DELLE MIASTENIE

Le idee moderne sulla patogenesi della malattia ci permettono di distinguere 4 gruppi di criteri principali per diagnosticare la miastenia grave: clinico, farmacologico, elettromiografico (EMG) e immunologico criteri diagnostici.

Criteri diagnostici clinici

Uno studio dettagliato su un gran numero di pazienti affetti da miastenia grave ha dimostrato che è la più comune manifestazioni cliniche le malattie sono:

• disfunzione dei muscoli extraoculari e bulbari,
• debolezza e affaticamento dei muscoli del tronco e degli arti.

Gravità dei sintomi clinici.

Secondo i risultati dell'osservazione del centro miastenico, si osservano disturbi nella funzione dei muscoli extraoculari 75% pazienti affetti da miastenia grave. Di loro:

• grado minimo disturbi oculomotori, sotto forma di diplopia transitoria si osserva nel 31% dei pazienti,
• moderato, sotto forma di ricorrente oftalmoparesi e diplopia persistente - nel 64%,
• massimo, manifestato oftalmoplegia – nel 5% dei pazienti.

I disturbi bulbari hanno 54% malato. Di loro:

• polmoni bulbare disturbi manifestati da disturbi periodici della deglutizione e della parola sono rilevati nel 57% dei pazienti,
• moderato, sotto forma di costante, ma di gravità variabile, disfonia, voce nasale e disturbi periodici della deglutizione - nel 30%,
• pronunciato, manifestato da afonia e disfagia - nel 13% dei pazienti.

Disturbi funzionali muscoli respiratori Avere 20% malato. Di loro:

• respiratorio disturbi considerati lievi, manifestati da disturbi respiratori periodici che si verificano dopo l'attività fisica, vengono rilevati nel 30% dei pazienti, moderati, sotto forma di mancanza di respiro durante la sospensione dei farmaci anticolinesterasici o durante il periodo di infezioni intercorrenti, vengono rilevati anche nel 30% dei pazienti, gravi, che necessitano di ventilazione meccanica - nel 40% dei pazienti.

Disfunzione muscolare torso e arti Avere 60% malato. Viene valutata su una scala a 6 punti, dove la diminuzione minima della funzione è valutata come 4 punti (identificata nel 18% dei pazienti), moderata - come 2-3 punti (nel 62%) e pronunciata - meno di 2 punti (nel 20% dei pazienti).

Atrofia muscolare la gravità minima e moderata viene rilevata nel 5% dei pazienti. Sorgono, di regola, sullo sfondo di gravi disturbi bulbari e sono di natura nutrizionale (4% dei pazienti).

U amiotrofie moderate si osservano nell'1% dei pazienti esaminati in cui la miastenia grave era associata a timoma.

Diminuzione dei riflessi tendinei e periostali rilevata nel 7% dei pazienti esaminati.

Disturbi vegetativo-trofici sotto forma di pelle secca e mucose, parestesie, disturbi del ritmo cardiaco, intolleranza allo stress ortostatico, ecc. - rilevato nel 10% dei pazienti con miastenia, tra i quali la maggioranza (82%) aveva miastenia combinata con timoma.

Va sottolineato che l'ingrandimento della ghiandola del timo secondo la TC o la RM non è un criterio per diagnosticare la miastenia grave.

Criteri diagnostici farmacologici

Per l'uso in test farmacologici Prozerin o Kalimin-Forte.

Studio dell'efficacia del test con l'introduzione proserina e kalimina forte lo ha dimostrato pieno la compensazione dei disturbi motori viene rilevata nel 15% dei pazienti con miastenia grave. È necessario notarlo pieno la compensazione comporta il ripristino della forza muscolare a 5 punti, indipendentemente dall'entità della sua diminuzione iniziale. Nella maggior parte dei pazienti affetti da miastenia grave (75%), la risposta alla somministrazione di proserina è stata incompleto , cioè. è stato accompagnato da un aumento della forza muscolare di 2-3 punti, ma non ha raggiunto i 5 punti. Parziale la compensazione è stata caratterizzata da un aumento della forza di 1 punto nei singoli muscoli, mentre era assente negli altri muscoli testati.

Quando si esegue e si valuta un test farmacologico, la dose del farmaco somministrato è di importanza decisiva, poiché solo con l'introduzione di dosi adeguate del farmaco è valida l'una o l'altra valutazione dell'efficacia del test.

Kalimin-forte alla dose di 5 mg o prozerina 1,5 ml di una soluzione allo 0,05% viene somministrata per via sottocutanea quando il paziente pesa 50-60 kg; alla dose di 10 mg o 2,0 ml - con un peso di 60-80 kg, rispettivamente; e 15 mg o 2,5 ml - per pazienti di peso compreso tra 80 e 100 kg.

Nei bambini la dose dei farmaci è rispettivamente di 5 mg o 1,0 ml.

Se si verificano effetti muscarinici dei farmaci anticolinesterasici (ipersalivazione, contrazioni muscolari, aumento del brontolio nell'addome), dopo aver valutato l'efficacia del test, l'atropina viene somministrata per via sottocutanea alla dose di 0,2-0,5 ml di una soluzione allo 0,1%. Il test viene valutato nell'intervallo da Da 40 minuti a 1,5 ore dopo la somministrazione del farmaco. La valutazione si basa sui cambiamenti nella gravità dei sintomi clinici, nonché sull'assenza o presenza di effetti collaterali. A pieno E incompleto compensazione dei disturbi motori, il test viene valutato come positivo. A parziale compenso – dubbioso, in assenza di compensazione per disturbi del movimento e presenza di effetti collaterali - negativo.

Criteri diagnostici elettromiografici

Il terzo criterio per diagnosticare la miastenia grave è lo studio degli indicatori EMG che riflettono lo stato della trasmissione neuromuscolare durante il test di decremento. I dati ottenuti dalla stimolazione sovramassimale indiretta dei muscoli con vari gradi di danno clinico mostrano che nei muscoli dei pazienti miastenia, di norma vengono registrate le risposte M di ampiezza e area normali, ma con la stimolazione a frequenze di 3 e 40 impulsi/s si rileva una diminuzione dell'ampiezza della risposta M di vario grado. Nel 30% dei muscoli studiati è stato osservato un sollievo post-tetanico (PTF) superiore al 120%, nell'85% dei muscoli è stato rilevato un deperimento post-tetanico (PTI). Va sottolineato che l'entità del fenomeno di decremento delle successive risposte M in una serie, più tipica della miastenia grave, quando stimolate ad una frequenza di 3 impulsi/s, è proporzionale al grado di danno clinico al muscolo. È opportuno sottolineare che l'esame EMG prima e dopo la somministrazione di farmaci anticolinesterasici (Kalimin-Forte, Proserin) consente di oggettivare l'efficacia del test farmacologico.

Criteri diagnostici immunologici

Un importante criterio diagnostico è la determinazione nel siero del sangue degli anticorpi contro i recettori dell'acetilcolina della membrana postsinaptica in pazienti con miastenia grave e degli anticorpi contro la proteina titina in pazienti con miastenia grave con presenza di timoma.

Per determinare gli anticorpi contro i recettori dell'acetilcolina della membrana postsinaptica, viene utilizzata l'alfa-bungarotossina (veleno di serpente) marcata con iodio radioattivo (125-I). Gli anticorpi vengono rilevati nel siero del paziente utilizzando kit immunologici specifici. Nel siero di pazienti sani, la concentrazione di anticorpi contro i recettori dell'acetilcolina non supera 0,152 nmol/l. Nei pazienti con varie malattie autoimmuni (tiroidite autoimmune, malattia di Hashimoto, artrite reumatoide) e altre malattie neuromuscolari, la concentrazione di anticorpi non supera 0,25 nmol/l. La prova della presenza di miastenia grave (forma generalizzata o oculare) è la concentrazione di anticorpi contro i recettori dell'acetilcolina superiore a 0,4012 nmol/l.

La maggior parte dei pazienti affetti da miastenia grave con presenza di timoma sviluppa autoanticorpi contro la titina, una proteina del muscolo striato ad alto peso molecolare. La rilevazione degli anticorpi anti-titina è un criterio diagnostico differenziale per distinguere il timoma dall'iperplasia timica. Gli anticorpi vengono determinati nel siero del paziente utilizzando kit immunologici (DLD, Germania). Il valore che caratterizza un'alta probabilità di avere timoma è un livello superiore a 1,0 unità arbitrarie.

Pertanto, la diagnosi di miastenia grave è indubbia quando è confermata da tutti e 4 i criteri diagnostici; affidabile - con 3 criteri; probabile - se ce ne sono 2 e dubbio - se esiste 1 criterio.

La miastenia grave è una malattia autoimmune caratterizzata da un'alterata trasmissione neuromuscolare e si manifesta con debolezza e affaticamento patologico dei muscoli striati.

Come risultato di questo disturbo, i muscoli sani si indeboliscono, portando alla paralisi muscolare. La pratica dimostra che con questa patologia qualsiasi muscolo può essere colpito, ma molto spesso sono colpiti i muscoli oculari, un po' meno spesso: i muscoli facciali, labiali e della lingua, nonché i muscoli della faringe, della laringe e del collo. Quando vengono colpiti i muscoli respiratori, così come i muscoli del tronco e degli arti, si verifica la miastenia grave generalizzata, una condizione molto pericolosa che può persino portare alla morte.

Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1672 da un medico e specialista in anatomia inglese Thomas Willis. Il numero di casi di miastenia grave è in costante crescita e attualmente ammonta a 5-7 persone ogni 100mila abitanti.

Secondo le statistiche, le donne soffrono di miastenia grave molto più spesso degli uomini (dal 70% al 30%), la malattia di solito compare per la prima volta nell'adolescenza, ma è più pronunciata all'età di 20-30 anni. La malattia è di natura autoimmune, quindi per il trattamento viene utilizzata la terapia ormonale.

A proposito, questa malattia viene diagnosticata non solo nelle persone: la miastenia grave viene spesso registrata nei cani e nei gatti.

Cause della miastenia grave

Ad oggi, le cause della miastenia grave non sono completamente comprese. Nella pratica medica vengono diagnosticati casi di miastenia grave familiare, ma l'ereditarietà della malattia non è stata dimostrata. Abbastanza spesso, ai pazienti con paralisi bulbare astenica viene diagnosticata un'iperplasia o una neoplasia della ghiandola del timo. Un altro fattore che contribuisce allo sviluppo della miastenia grave è la penetrazione di virus e micoplasmi nel corpo umano.

La principale caratteristica patogenetica di questa malattia è la disfunzione della trasmissione neuromuscolare, che determina le manifestazioni cliniche caratteristiche. Il blocco sinaptico è associato ad un fallimento nella sintesi dell'acetilcolina. Nel siero del sangue vengono rilevati anticorpi contro i muscoli scheletrici e le cellule epiteliali della ghiandola del timo, il che fornisce motivo per classificare la miastenia grave come una malattia autoimmune.

I risultati di uno studio sulle cause della miastenia grave dimostrano che livelli insufficienti di potassio nel corpo, iperfunzione della tiroide e squilibrio ormonale aumentano significativamente i rischi di questa malattia.

Sintomi della miastenia grave

Debolezza e affaticamento improvviso possono colpire qualsiasi muscolo del corpo umano. Più spesso: i muscoli del viso e del collo.

I sintomi caratteristici della miastenia grave (vedi foto) sono:

• ptosi (palpebre cadenti);
• visione doppia;
• disturbi della voce e del linguaggio nasali;
• difficoltà a deglutire, affaticamento dei muscoli masticatori;
• affaticamento dei muscoli del collo (difficoltà a mantenere la testa dritta);
• debolezza alle braccia e alle gambe.

I sintomi compaiono dopo l'esercizio, anche dopo il più minimo. Maggiore è il carico, peggiori sono le condizioni del paziente. Ad esempio, all'inizio, i disturbi del linguaggio sono minimi: una persona ha un leggero tono nasale, ma pronuncia le parole in modo abbastanza chiaro, quindi inizia a "ingoiare" i singoli suoni e quindi non riesce a parlare affatto. Il riposo può ridurre questi sintomi. I sintomi sono particolarmente gravi 3-4 ore dopo il risveglio.

A seconda delle manifestazioni, si distinguono le seguenti forme della malattia:

• oculare (la malattia si manifesta solo con palpebre cadenti, visione doppia; per tali pazienti, la terapia con farmaci anticolinesterasici è solitamente sufficiente);
• bulbare (difficoltà nel linguaggio, nella masticazione, nella deglutizione, nella respirazione - il pericolo di questa forma è che le difficoltà respiratorie possono aumentare rapidamente);
• generalizzata (colpisce tutti i muscoli, questa è la forma di miastenia gravis che si intende quando si parla di miastenia grave o malattia di Erb-Goldflam; la malattia colpisce tutti i muscoli, da quelli del viso e del collo fino a quelli delle braccia e delle gambe);
• fulminante (la forma più pericolosa, poiché porta alla disabilità e persino alla morte, di solito è causata da un tumore maligno della ghiandola del timo, tutti i muscoli sono colpiti, compresi quelli scheletrici, mentre la terapia semplicemente non fa in tempo a fare il suo effetto, è semplicemente impossibile prevenire le pericolose conseguenze della miastenia grave).

Più comune è la forma generalizzata, che di solito inizia con debolezza dei muscoli facciali.

Sintomi nei bambini

Un posto speciale occupa la miastenia gravis nei bambini, i cui primi sintomi hanno alcune caratteristiche proprie:

1) Miastenia congenita. Un rapido affaticamento del sistema muscolare può essere sospettato in utero durante un'ecografia. Con la miastenia grave, i movimenti fetali sono meno attivi o possono addirittura essere del tutto assenti. Dopo la nascita, i sintomi di questa miastenia grave sono simili alla miastenia neonatale. La morte avviene a causa della respirazione spontanea compromessa.

2) Miastenia dei neonati. Si verifica in quei bambini le cui madri soffrono di miastenia. Inizia dai primi giorni di vita e può durare circa 2 mesi. I suoi sintomi principali possono essere i seguenti:

• il bambino è più letargico degli altri neonati,
• respira superficialmente
• soffoca periodicamente
• il suo grido è debole, più simile a un cigolio,
• anche lui succhia male e si stanca presto,
• la sua bocca è leggermente aperta,
• lo sguardo è quasi immobile,
• in alcuni casi, anche la deglutizione può essere difficile.

Il bambino molto spesso muore per soffocamento.

1. Miastenia della prima infanzia. Secondo gli esperti, si verifica prima dei 2 anni di età, quando, in un contesto di completa salute, iniziano a comparire problemi alla vista: le palpebre si abbassano involontariamente, si sviluppano paralisi dello sguardo e strabismo. In alcuni casi, il bambino può rifiutarsi di camminare, correre, avere difficoltà a salire o scendere le scale e spesso chiede di essere tenuto in braccio. Il rifiuto di mangiare può verificarsi se i muscoli masticatori sono coinvolti nel processo.
2. Miastenia giovanile e infantile. Si sviluppa dai 2 ai 10 anni o nell'adolescenza, soprattutto nelle ragazze. Tra i primi segnali, è necessario prestare attenzione alle lamentele del bambino riguardo all'affaticamento improvviso, alla vista offuscata, alle difficoltà nella corsa, nel camminare per lunghe distanze, nello squat e nel fare lavori fisici in casa.

Crisi miastenica

La miastenia grave è una malattia cronica, progredisce costantemente. Se il paziente non riceve un trattamento adeguato, le sue condizioni peggiorano. Una forma grave della malattia può essere accompagnata dall'insorgenza della crisi miastenica. È caratterizzato dal fatto che il paziente avverte una grave debolezza dei muscoli responsabili della deglutizione e del movimento del diaframma. Per questo motivo, la sua respirazione è difficile, la sua frequenza cardiaca aumenta e spesso si osserva sbavatura. A causa della paralisi dei muscoli respiratori, può verificarsi la morte del paziente.

Un sovradosaggio di farmaci anticolinesterasici può causare una crisi colinergica. Si esprime in battito cardiaco lento, salivazione, convulsioni e aumento della motilità intestinale. Questa condizione minaccia anche la vita del paziente, quindi ha bisogno di cure mediche. Il farmaco anticolinesterasico deve essere sospeso e il suo antidoto, la soluzione di atropina, deve essere somministrato per via intramuscolare.

Diagnostica

È necessario consultare un neurologo. Prima di tutto, il medico esaminerà il paziente, chiederà informazioni sui reclami e altri sintomi identificati. Durante l'esame iniziale di un paziente, è abbastanza difficile identificare la miastenia grave, perché i suoi sintomi sono simili a quelli di molte altre malattie. Pertanto, viene effettuato un esame completo.

Il metodo più semplice e prezioso per diagnosticare la miastenia grave è il test della proserina. Quando si esegue questo test, al paziente viene iniettata per via sottocutanea una soluzione di proserina (0,05%, 1-2 ml), quindi dopo 20-30 minuti il ​​neurologo esamina nuovamente il paziente, determinando la reazione del corpo al test. Prozerin blocca la colinesterasi, la cui maggiore attività porta alla rottura delle giunzioni neuromuscolari, quindi i sintomi della miastenia grave scompaiono rapidamente e la persona si sente completamente sana. Vale la pena notare che l'effetto della prozerina, sebbene potente, è di breve durata, quindi non viene utilizzata per il trattamento, ma è indispensabile per la diagnosi.

Per la diagnosi vengono effettuati anche i seguenti studi:

• Elettromiografia (test di decremento) – registrazione dei potenziali bioelettrici nei muscoli scheletrici. Si consiglia di eseguire l'elettromiografia due volte: prima prima del test con proserina, poi 30-40 minuti dopo, poiché ciò può rivelare una violazione della trasmissione neuromuscolare.
• L’elettroneurografia è uno studio sulla velocità degli impulsi che passano attraverso i nervi.
• È necessario un esame del sangue per anticorpi specifici e talvolta anche un esame del sangue biochimico.
• Vengono effettuati studi genetici per identificare la miastenia grave congenita.
• Tomografia computerizzata degli organi mediastinici - per esaminare la ghiandola del timo per il suo aumento di volume o la presenza di un tumore (timoma).

Per diagnosticare la miastenia grave sono stati sviluppati test speciali che consentono al neurologo di identificare la malattia nelle fasi iniziali. Sebbene tu possa eseguire tali test da solo a casa:

1. Apri e chiudi rapidamente la bocca entro 40 secondi: normalmente dovresti avere il tempo di eseguire 100 cicli di tali movimenti e con debolezza muscolare è molto meno.
2. Devi sdraiarti sulla schiena, alzare leggermente la testa e tenerla lì per 1 minuto.
3. Esegui 20 squat con la stessa ampiezza.
4. Stringi e apri rapidamente le mani: spesso a causa della debolezza muscolare nella miastenia grave, questo esercizio porta alle palpebre cadenti.

La diagnosi differenziale viene effettuata con malattie con sintomi simili: sindrome bulbare, encefalite, meningite, glioma cerebrale, emangioblastoma, sindrome di Guillain-Barré, ecc.

Trattamento della miastenia grave

L'obiettivo principale del trattamento della miastenia grave è aumentare la quantità di acetilcolina. È abbastanza difficile sintetizzare questo componente, quindi i farmaci vengono utilizzati nel trattamento per prevenirne la distruzione. A questo scopo in neurologia vengono utilizzati farmaci contenenti neostigmina.

Se la malattia progredisce rapidamente, vengono prescritti farmaci che bloccano la risposta immunitaria, questo è il trattamento in questo caso.

Quando si scelgono i farmaci, è necessario tenere conto del fatto che i farmaci contenenti fluoro sono controindicati per i pazienti miastenici. Alle persone di età superiore ai 70 anni viene rimossa la ghiandola del timo. Inoltre, vengono selezionati farmaci per bloccare i sintomi individuali: spasmi delle palpebre, arresto della sbavatura, ecc.

La “terapia del polso” aiuta a migliorare le condizioni del paziente. Questo trattamento prevede l'uso di farmaci ormonali. Inizialmente viene prescritta una grande dose di ormoni artificiali, ma gradualmente viene ridotta e ridotta a nulla. Se si verifica una crisi miastenica, può essere necessario il ricovero in ospedale. Ai pazienti con questa condizione vengono prescritti plasmaferosi e ventilazione per trattare i sintomi.

Un metodo relativamente nuovo per trattare la miastenia grave è la crioferosi. Il trattamento prevede l'uso di basse temperature, che aiutano a liberare il sangue dai componenti dannosi. Le sostanze benefiche contenute nel plasma vengono restituite al sangue del paziente. Il metodo è sicuro perché non esiste la possibilità di trasmissione di infezioni e il verificarsi di una reazione allergica. La crioferosi migliora le condizioni generali del paziente. Dopo 5-6 procedure si ottiene un risultato buono e duraturo.

Spesso durante il trattamento i medici prescrivono Kalimin, un farmaco anticolinesterasico, noto anche come Mestinon, Piridostigmina. Come per ogni malattia autoimmune, per il trattamento vengono prescritti corticosteroidi, in particolare il prednisolone.

Rimedi popolari

Insieme alla terapia farmacologica, è possibile trattare la miastenia grave a casa con rimedi popolari per accelerare il recupero e alleviare la condizione. Eventuali modalità terapeutiche tradizionali dovranno comunque essere concordate con lo specialista osservante.

Efficace significa:

1. Avena. I chicchi vengono accuratamente lavati e riempiti con acqua in un volume di 0,5 litri. Successivamente, il contenitore viene posto sul fuoco, la composizione viene portata a ebollizione e cotta a vapore per almeno mezz'ora. Successivamente, per preparare l'infuso, attendere altre 2 ore, togliendo l'avena dal fuoco. Il decotto risultante viene assunto un'ora prima dei pasti, almeno 4 volte al giorno. La durata della terapia è di 3 mesi con una pausa di 1 mese e un altro ciclo di trattamento.
2. Cipolla. Il prodotto in un volume di 200 grammi (purificato) viene mescolato con 200 grammi di zucchero e riempito con acqua in un volume di 0,5 litri. La composizione viene posta a fuoco basso e cotta per 1,5 ore. Quindi, raffredda la massa, aggiungi due cucchiai di miele e prendi due cucchiaini tre volte al giorno.
3. Tre teste d'aglio vengono schiacciate e mescolate con quattro limoni, un litro di miele e olio di lino (200 g). Tutti gli ingredienti devono essere accuratamente miscelati e assunti ogni giorno, un cucchiaino tre volte al giorno.

Regole di condotta per la miastenia grave

Se la diagnosi viene fatta in tempo e il paziente segue tutte le indicazioni del medico, le sue prestazioni e il suo stile di vita rimangono pressoché invariati. Il trattamento della miastenia grave consiste nell'assumere costantemente farmaci speciali e nel seguire determinate regole.

A questi pazienti è vietato prendere il sole, svolgere lavori fisici pesanti e assumere farmaci senza la raccomandazione del medico. I pazienti dovrebbero assolutamente sapere quali controindicazioni per l'assunzione di farmaci per la miastenia grave. Molti farmaci possono causare complicazioni della malattia o lo sviluppo di crisi miasteniche. Questi sono i seguenti farmaci:

• tutti i preparati a base di magnesio e litio;
• rilassanti muscolari, in particolare quelli simili al curaro;
• tranquillanti, antipsicotici, barbiturici e benzodiazepine;
• molti antibiotici, ad esempio neomicina, gentamicina, norfloxacina, penicillina, tetraciclina e altri;
• tutti i diuretici, eccetto Veroshpiron;
• Lidocaina, chinino, contraccettivi orali, antiacidi, alcuni ormoni.

Nutrizione

I pazienti affetti dalla malattia devono adattare la loro dieta in base allo stadio della malattia. Le funzioni protettive del corpo sono indebolite, quindi l'alimentazione per la miastenia grave gioca un ruolo importante nel recupero. È importante mangiare patate al forno, uvetta, banane e albicocche secche. Non fa male trovare fonti di microelementi come fosforo e calcio.

L'apporto di calcio dovrebbe essere combinato con quello di fosforo, questo garantisce un migliore assorbimento delle sostanze. È importante assumere integratori di potassio e vitamine.

Complicazioni

Con l'aiuto dell'acetilcolina, come descritto sopra, funzionano anche i muscoli respiratori umani. Pertanto, a causa di problemi nel lavoro di questi muscoli, può verificarsi un forte disturbo della respirazione, fino al punto di bloccarla. Di conseguenza, potrebbe verificarsi la morte.

Gli adulti dovrebbero sempre prestare particolare attenzione alle lamentele del bambino. Con lo sviluppo della miastenia infantile, il bambino si lamenta spesso di non poter pedalare in bicicletta, scalare una collina, ecc. È importante comprendere le cause di questa condizione, perché con la miastenia grave nei bambini, l'insufficienza respiratoria si sviluppa improvvisamente.

Previsione

È quasi impossibile prevedere l'esito esatto di questa malattia, poiché dipende da molti fattori: momento dell'esordio, forma clinica, sesso ed età del paziente, nonché la presenza o l'assenza di misure terapeutiche. Il decorso più favorevole si verifica nel caso della forma oculare della miastenia, mentre il decorso più grave della malattia accompagna la forma generalizzata.

Con un trattamento adeguato e un costante monitoraggio medico, quasi tutte le forme di questa malattia hanno una prognosi favorevole.

Di conseguenza, si sviluppano affaticamento patologico e debolezza dei muscoli scheletrici, mutazioni nelle proteine ​​delle giunzioni neuromuscolari possono portare allo sviluppo di sindromi miasteniche congenite.

Cos'è?

La miastenia gravis è una malattia autoimmune abbastanza rara caratterizzata da debolezza muscolare e letargia. Con la miastenia grave si verifica un'interruzione della comunicazione tra i tessuti nervosi e muscolari.

Il nome scientifico ufficiale di questa malattia è miastenia gravis pseudoparalitica, che in russo è tradotto come paralisi bulbare astenica. Nella terminologia medica russa, il concetto di “miastenia gravis” è ampiamente utilizzato.

Cause della miastenia grave

Ad oggi, gli esperti non hanno informazioni chiare su cosa provoca esattamente i sintomi della miastenia grave in una persona. La miastenia gravis è una malattia autoimmune, poiché nel siero dei pazienti si trovano più autoanticorpi. I medici registrano un certo numero di casi familiari di miastenia grave, ma non vi è alcuna prova dell'influenza di fattori ereditari sulla manifestazione della malattia.

Molto spesso, la miastenia grave si manifesta parallelamente all'iperplasia o al tumore della ghiandola del timo. Inoltre, la sindrome miastenica può verificarsi in pazienti che lamentano malattie organiche del sistema nervoso, polidermatomiosite e cancro.

Più spesso, le femmine soffrono di miastenia grave. Di norma, la malattia si manifesta in persone di età compresa tra 20 e 30 anni. In generale, la malattia viene diagnosticata in pazienti di età compresa tra 3 e 80 anni. Negli ultimi anni gli esperti hanno mostrato un notevole interesse per questa malattia a causa dell’elevata incidenza della miastenia grave nei bambini e nei giovani, che porta alla successiva disabilità. Questa malattia è stata descritta per la prima volta più di un secolo fa.

Patogenesi

I processi autoimmuni svolgono un ruolo nello sviluppo della miastenia grave; gli anticorpi sono stati trovati nel tessuto muscolare e nella ghiandola del timo. Spesso vengono colpiti i muscoli delle palpebre, con conseguente ptosi di gravità variabile nell'arco della giornata; i muscoli masticatori sono colpiti, la deglutizione è compromessa e l'andatura cambia. È dannoso per i pazienti essere nervosi, poiché ciò provoca dolore al petto e mancanza di respiro.

Il fattore provocante può essere lo stress, sofferto di infezione virale respiratoria acuta, la disfunzione del sistema immunitario del corpo porta alla formazione di anticorpi contro le cellule del corpo - contro i recettori dell'acetilcolina della membrana postsinaptica delle giunzioni neuromuscolari (sinapsi). La miastenia autoimmune non è ereditaria.

Molto spesso, la malattia si manifesta durante l'adolescenza nelle ragazze (11-13 anni), è meno comune nei ragazzi della stessa età. La malattia viene sempre più rilevata nei bambini in età prescolare (5-7 anni).

Classificazione

Questa malattia si sviluppa in modo diverso in ognuno. Molto spesso, la miastenia grave inizia con debolezza dei muscoli oculari e facciali, quindi questo disturbo si diffonde ai muscoli del collo e del busto. Ma alcune persone hanno solo alcuni segni della malattia. Di conseguenza, esistono diversi tipi di miastenia grave.

1. La forma oculare è caratterizzata da danni ai nervi cranici. Il primo segno di ciò è l'abbassamento della palpebra superiore, molto spesso prima su un lato. Il paziente lamenta visione doppia e difficoltà a muovere i bulbi oculari.
2. La forma bulbare della miastenia gravis è una lesione dei muscoli masticatori e della deglutizione. Oltre all'interruzione di queste funzioni, il linguaggio del paziente cambia, la voce diventa calma, nasale e sorgono difficoltà nella pronuncia di determinati suoni, ad esempio "r" o "b".
3. Ma molto spesso esiste una forma generalizzata della malattia, in cui vengono colpiti prima i muscoli oculari, quindi il processo si diffonde al collo, agli arti superiori e inferiori. Sono colpiti soprattutto i muscoli delle anche e delle braccia; è difficile per il paziente salire le scale o tenere oggetti; Il pericolo di questa forma di malattia è che la debolezza si diffonde ai muscoli respiratori.

Sintomi

Sfortunatamente, molto spesso la miastenia grave viene diagnosticata nei casi in cui la malattia continua per diversi anni consecutivi e diventa avanzata. Per questo motivo, qualsiasi affaticamento inspiegabile, flaccidità muscolare o debolezza che aumenta bruscamente con i movimenti ripetuti dovrebbe essere considerata un possibile sintomo di miastenia grave fino a quando questa diagnosi non sarà completamente confutata.

I primi sintomi includono:

• disturbo della deglutizione
• difficoltà a masticare cibi solidi fino al punto di rifiutarsi di mangiare,
• quando si parla - "sbiadimento della voce",
• affaticamento quando si pettina, sale le scale, cammina normalmente,
• l'apparenza di un'andatura strascicata,
• palpebre cadenti.

I più colpiti sono i muscoli oculomotori, facciali e masticatori, nonché i muscoli della laringe e della faringe. I seguenti test aiutano a identificare la miastenia grave latente:

• Se a un paziente viene chiesto di aprire e chiudere rapidamente la bocca entro 30 secondi, una persona sana farà circa 100 movimenti e una persona che soffre di miastenia grave ne farà meno.
• Sdraiati sulla schiena, alza la testa e mantienila in questa posizione per 1 minuto, guardando la pancia.
• Estendi le braccia e rimani lì per 3 minuti.
• Esegui 15-20 squat profondi.
• Stringi e apri rapidamente le mani: questo spesso causa l'abbassamento delle palpebre in un paziente con miastenia grave.

La forma locale di miastenia grave è caratterizzata dalla manifestazione della debolezza muscolare di un certo gruppo di muscoli e, nella forma generalizzata, i muscoli del tronco o degli arti sono coinvolti nel processo.

Crisi miastenica

Come dimostra la pratica clinica, la miastenia grave è una malattia progressiva, il che significa che sotto l'influenza di alcuni fattori di paralisi (ambiente esterno o cause endogene), il grado e la gravità delle manifestazioni sintomatiche della malattia possono aumentare. E anche i pazienti con lieve miastenia grave possono sperimentare una crisi miastenica.

La causa di questa condizione potrebbe essere:

• infortuni;
• condizioni di stress:
• eventuali infezioni acute;
• assumere farmaci con effetti neurolettici o tranquillanti;
• interventi chirurgici nel corpo, ecc.

I sintomi si manifestano con la prima comparsa di visione doppia. Quindi il paziente avverte un attacco improvvisamente crescente di debolezza muscolare, l'attività motoria dei muscoli della laringe diminuisce, il che porta all'interruzione dei processi:

• formazione della voce;
• respirazione e deglutizione;
• la salivazione aumenta e il polso accelera;
• Le pupille possono dilatarsi, può verificarsi tachicardia e può verificarsi una paralisi completa senza perdita di sensibilità.

Lo sviluppo di un'insufficienza acuta di apporto di ossigeno al cervello può portare a una minaccia diretta per la vita, pertanto sono urgentemente necessarie misure di rianimazione.

Diagnostica

Per fare una diagnosi corretta, al paziente viene prescritto uno studio completo, poiché il quadro clinico della miastenia grave può essere simile ad altre malattie. I principali metodi diagnostici sono:

1. Esami del sangue biochimici approfonditi per rilevare gli anticorpi;
2. L'elettromiografia è uno studio durante il quale è possibile valutare il potenziale delle fibre muscolari quando sono eccitate;
3. Screening genetico, che viene effettuato per identificare la forma congenita della miastenia;
4. L'elettroneurografia è uno studio che permette di valutare la velocità di trasmissione degli impulsi nervosi alle fibre muscolari;
5. MRI – con l’aiuto di questo studio si possono notare anche i più piccoli segni di iperplasia del timo;
6. Test per l'affaticamento muscolare: al paziente viene chiesto di aprire e chiudere rapidamente la bocca più volte, agitare le braccia e le gambe, stringere e aprire le mani e accovacciarsi. La sindrome principale della miastenia grave è la comparsa di una crescente debolezza muscolare con la ripetizione di questi movimenti.
7. Test della proserina: al paziente viene iniettata proserina per via sottocutanea, dopodiché attende fino a mezz'ora e quindi valuta il risultato. Un paziente affetto da miastenia grave avverte un miglioramento significativo delle sue condizioni e dopo poche ore i sintomi clinici riprendono con la stessa intensità.

Come trattare la miastenia grave?

Nei casi gravi di miastenia grave, è indicata la rimozione della ghiandola del timo durante l'intervento chirurgico. I farmaci più efficaci utilizzati con successo per alleviare i sintomi della malattia includono prozerin e kalinin. Insieme a loro vengono utilizzati farmaci che migliorano l'immunità e una serie di altri farmaci che migliorano il benessere del paziente. È importante ricordare che quanto prima si inizia il trattamento, tanto più efficace sarà.

Nella prima fase della malattia, come terapia sintomatica vengono utilizzati farmaci anticolinesterasici, citostatici, glucocorticoidi e immunoglobuline. Se la causa della miastenia grave è un tumore, viene eseguito un intervento chirurgico per rimuoverlo. Nei casi in cui i sintomi della miastenia grave progrediscono rapidamente, è indicata l'emocorrezione extracorporea per eliminare gli anticorpi dal sangue. Già dopo la prima procedura il paziente nota un miglioramento delle sue condizioni, per un effetto più duraturo il trattamento viene effettuato per diversi giorni;

Nuovi metodi di trattamento efficaci includono la crioforesi: purificazione del sangue da sostanze nocive sotto l'influenza delle basse temperature. La procedura viene eseguita in un corso (5–7 giorni). I vantaggi della crioforesi rispetto alla plasmaforesi sono evidenti: nel plasma restituito al paziente dopo la purificazione, tutte le sostanze utili vengono conservate inalterate, il che aiuta ad evitare reazioni allergiche e infezioni virali.

Anche i nuovi metodi di emocorrezione utilizzati nel trattamento della miastenia grave comprendono la filtrazione del plasma a cascata, in cui il sangue purificato, dopo essere passato attraverso nanofiltri, ritorna al paziente. Dopo i primi minuti della procedura, il paziente nota un miglioramento del benessere. L'intero ciclo di trattamento per la miastenia grave richiede dai cinque ai sette giorni;

I moderni metodi di trattamento della miastenia grave comprendono anche l'immunofarmacoterapia extracorporea. Come parte della procedura, i linfociti vengono isolati dal sangue del paziente, vengono trattati con farmaci e reimmessi nel flusso sanguigno del paziente. Questa procedura è considerata la più efficace nel trattamento della miastenia grave. Permette di ridurre l'attività del sistema immunitario riducendo la produzione di linfociti e anticorpi. Questa tecnica dà una remissione stabile per un anno.

Prevenzione della miastenia grave e delle sue complicanze

È impossibile prevenire la malattia, ma puoi fare tutto il possibile per vivere una vita piena con una diagnosi del genere.

1. Innanzitutto il controllo del medico. Tali pazienti sono gestiti da neurologi. Oltre al regime terapeutico prescritto e alle visite sistematiche dal neurologo, è necessario monitorare le condizioni generali (glicemia, pressione sanguigna, ecc.) al fine di prevenire lo sviluppo di altre malattie durante il trattamento della miastenia grave.
2. In secondo luogo, dovresti evitare lo stress eccessivo, fisico ed emotivo. Lo stress, il duro lavoro fisico e gli sport eccessivamente attivi peggiorano le condizioni dei pazienti. Anche l’esercizio moderato e la camminata sono utili.
3. In terzo luogo, dovresti evitare l'esposizione al sole.
4. In quarto luogo, è necessario conoscere le controindicazioni per i pazienti con miastenia grave e osservarle rigorosamente.
5. In quinto luogo, seguire rigorosamente il regime terapeutico prescritto dal medico, non saltare i farmaci e non assumere più farmaci di quelli prescritti dal medico curante.

Il medico è obbligato a rilasciare un elenco di farmaci controindicati per tale paziente. Comprende preparati a base di magnesio, miorilassanti, tranquillanti, alcuni antibiotici, diuretici ad eccezione del veroshpiron, che, al contrario, è indicato.

Non dovresti lasciarti trasportare dai farmaci immunomodulatori o da eventuali sedativi, anche quelli che sembrano sicuri (ad esempio, tintura di valeriana o peonia).

Previsione

In precedenza, la miastenia grave era una malattia grave con un alto tasso di mortalità del 30-40%. Tuttavia, con i moderni metodi di diagnosi e trattamento, la mortalità è diventata minima: meno dell'1%, circa l'80%, con un trattamento adeguato si ottiene il completo recupero o la remissione. La malattia è cronica, ma richiede un attento monitoraggio e trattamento.

– una malattia cronica progressiva con presenza di crisi, caratterizzata da affaticamento patologico e debolezza muscolare.

Fu descritto per la prima volta nel 1672 da Thomas Willis. Attualmente, l’incidenza della miastenia grave sta crescendo da 5 a 10 pazienti ogni 100.000 abitanti.

Cause della miastenia grave

La miastenia gravis è una malattia genetica, ma non è stata sufficientemente studiata a livello genetico. Grande importanza è attribuita alla mutazione del gene responsabile del funzionamento delle sinapsi neuromuscolari. Sono stati scoperti due meccanismi per lo sviluppo della malattia:

• cambiamenti biochimici nell'area delle sinapsi mioneurali causati da cambiamenti nella funzione dell'ipotalamo con coinvolgimento secondario della ghiandola del timo (timo) nel processo;
• danno autoimmune alla ghiandola del timo con compromissione della trasmissione neuromuscolare. Allo stesso tempo, la sintesi dell'acetilcolina diminuisce e aumenta l'attività della colinesterasi.

Il fattore scatenante può essere lo stress, il raffreddore, le funzioni immunitarie compromesse del corpo, che porteranno alla formazione di anticorpi contro le proprie cellule, contro i recettori dell'acetilcolina della membrana postsinaptica delle giunzioni neuromuscolari (sinapsi). Normalmente, queste sinapsi trasmettono gli impulsi dal nervo al muscolo attraverso reazioni biochimiche che coinvolgono il mediatore acetilcolina.

Quando eccitata, l'acetilcolina entra nella fessura sinaptica attraverso la membrana presinaptica fino ai recettori colinergici della membrana postsinaptica (muscolo), provocandone l'eccitazione. L'enzima acetilcolinesterasi distrugge il neurotrasmettitore, limitandone la durata. Con la miastenia grave, questo complesso meccanismo viene interrotto. Alle estremità delle sinapsi viene prodotta poca acetilcolina oppure viene intensamente distrutta dalla colinesterasi e di conseguenza questa sinapsi viene bloccata e la conduzione dell'impulso nervoso diventa impossibile.

La miastenia grave di solito inizia tra i 20 e i 40 anni. Le donne sono più spesso colpite rispetto agli uomini (2:1).

Sintomi della miastenia grave

Il sintomo principale della miastenia grave è la debolezza e l'affaticamento dei muscoli scheletrici notevolmente aumentato durante il lavoro o lo stress prolungato. La debolezza muscolare aumenta con i movimenti ripetuti, soprattutto a ritmo sostenuto. Il muscolo sembra “stancarsi” e smette di obbedire fino a diventare completamente paralizzato. Dopo il riposo, la funzione muscolare viene ripristinata. Al mattino, dopo aver dormito, il paziente si sente generalmente normale. Diverse ore di veglia portano ad un aumento dei sintomi miastenici.

Esistono tre forme di miastenia grave:

• oftalmico;
• bulbare;
• generalizzato.

I muscoli innervati dai nervi cranici sono spesso i primi ad essere colpiti. In futuro sono possibili danni ai muscoli del collo e, in misura minore, ai muscoli del tronco e degli arti. I primi segni della malattia sono l'abbassamento della palpebra superiore e la visione doppia, che si verificano quando vengono colpiti i muscoli esterni del bulbo oculare, il muscolo orbicolare dell'occhio e il muscolo che solleva la palpebra superiore. Se al mattino il paziente può aprire gli occhi completamente e liberamente, un ulteriore battito delle palpebre porta all'indebolimento del muscolo e la palpebra semplicemente "si blocca". Questa è la forma degli occhi.

Nella foto Ptosi con miastenia grave

Nella forma bulbare sono colpiti i muscoli innervati dal gruppo di nervi bulbari. In questo caso appariranno problemi con la deglutizione e la masticazione. Il discorso cambierà: diventerà silenzioso, rauco, nasale, rauco, la voce si esaurirà rapidamente fino al punto di parlare silenzioso.

Nella forma più comune e generalizzata, il processo inizia con i muscoli oculomotori e poi vengono coinvolti tutti i muscoli. I muscoli del collo e quelli facciali sono i primi a soffrire. Il paziente ha difficoltà a tenere la testa alta. Appare una peculiare espressione facciale con un sorriso trasversale e rughe profonde sulla fronte. Appare la sbavatura. Successivamente si verifica la debolezza dei muscoli degli arti. Il paziente cammina male e non può prendersi cura di se stesso. La condizione migliora al mattino, ma peggiora la sera. Ogni movimento successivo diventa sempre più difficile da eseguire per il paziente. Nel tempo, i muscoli si atrofizzano. Le parti prossimali – spalle, fianchi – sono le più colpite.
I riflessi tendinei si esauriscono rapidamente e compaiono dopo il riposo.

Nella foto Forma generalizzata di miastenia grave

Esame per miastenia grave

Per la diagnosi è importante l'elettromiografia, che rileverà una reazione miastenica, un test farmacologico - un miglioramento significativo dopo la somministrazione di farmaci anticolinesterasici (proserina 0,05% 1 ml IM) e un test immunologico - determinazione del titolo di anticorpi contro i recettori dell'acetilcolina, così come l'individuazione del timoma (tumore delle ghiandole del timo) - tomografia computerizzata del mediastino anteriore.

Crisi miastenica

Il decorso della miastenia grave è progressivo con un aumento dei sintomi e della sua gravità. Nelle forme gravi, i pazienti sperimentano crisi miasteniche.

La crisi miastenica è un attacco improvviso di grave debolezza dei muscoli respiratori e faringei - difficoltà di respirazione (frequente, fischi), aumento della frequenza cardiaca, sbavando. La paralisi dei muscoli respiratori durante una grave crisi rappresenta una minaccia diretta per la vita del paziente.

La miastenia grave è una malattia cronica grave, progressiva, che spesso porta alla disabilità e richiede un attento monitoraggio e trattamento.

La sindrome miastenica può essere osservata con encefalite letargica, carcinoma broncogeno (tumore) del polmone (sindrome di Lambert-Eaton), sclerosi laterale amiotrotrofica, tireotossicosi. Esistono numerose sindromi miasteniche congenite basate su mutazioni nei geni di diverse subunità dei recettori dell'acetilcolina.

Trattamento della miastenia grave

I principali farmaci per la miastenia grave sono i farmaci anticolinesterasici: kalimina, prozerina. Il dosaggio e il tempo di somministrazione prescritti devono essere rigorosamente rispettati a causa del pericolo di sovradosaggio e dello sviluppo di intossicazione colinergica - crisi colinergica - convulsioni, spasmi, polso lento, costrizione delle pupille, sbavando, dolore, crampi addominali. L'antidoto a questo sovradosaggio è l'atropina per via sottocutanea o endovenosa 0,5 - 1,0 ml.

Il trattamento con farmaci anticolinesterasici viene effettuato da anni, adeguando i farmaci a seconda della gravità della malattia: oxazil, proserina, kalimina, galantamina. Per migliorare il loro effetto, vengono utilizzati sali di potassio e lo spironolattone viene utilizzato nei corsi per trattenere il potassio nel corpo. Nei casi più gravi vengono utilizzati la terapia ormonale e i citostatici.

Efficace è la “terapia pulsata”: grandi dosi di ormoni (1.000 – 2.000 mg di prednisolone) con un'ulteriore riduzione graduale della dose. Immunosoppressori – azotioprina, ciclosporina, ciclofosfamide. Se viene rilevato timoma, è indicato il trattamento chirurgico.

Nei casi gravi di crisi miastenica, la ventilazione artificiale, la plasmaferesi, la somministrazione di immunoglobuline, proserina per via endovenosa ed efedrina sottocutanea vengono eseguite nelle unità di terapia intensiva.

Non è richiesta alcuna dieta particolare, ma è consigliabile mangiare cibi ricchi di potassio: albicocche secche, uvetta, patate.

Se viene rilevata miastenia grave

L'istituzione principale per lo studio, la diagnosi e il trattamento della miastenia grave e delle sindromi miasteniche è il Centro Miastenico di Mosca, creato sulla base del dipartimento di patologia neuromuscolare dell'Istituto di ricerca di patologia generale e fisiopatologia dell'Accademia russa delle scienze mediche nel 1983 . In Russia i farmaci per il trattamento della miastenia grave sono inclusi nell’elenco preferenziale federale e sono disponibili gratuitamente su prescrizione medica: metypred, prednisolone, kalimin, neuromidin, veroshpiron, ciclofosfamide, azotioprina.

I pazienti affetti da miastenia grave devono essere osservati da un neurologo, assumere regolarmente il trattamento prescritto e seguire tutte le raccomandazioni. In tali condizioni è possibile preservare a lungo termine la capacità lavorativa e la qualità della vita.

I pazienti affetti da miastenia grave non devono prendere il sole, lavorare duro, usare preparati a base di magnesio, miorilassanti, neurolettici e tranquillanti, diuretici (eccetto veroshpiron), aminoglicosidi (gentamicina, kanamicina, neomicina, streptomicina...), fluorochinoline (norfloxacina, ofloxacina), tetraciclina, derivati ​​del chinino, D-penicillamina. A tutti i pazienti viene consegnata tale lista dal proprio medico e dovrebbero averla sempre con sé per non assumere un farmaco inappropriato.

Non puoi automedicare o usare la fitoterapia. Nessun medicinale dovrebbe essere somministrato a un paziente affetto da miastenia grave senza consultare un medico! Le sostanze simili al curaro aumentano i fenomeni miastenici.

Il trattamento sanatorio e resort non è indicato nella stagione calda al sud. Raccomandiamo il trattamento sanatorio e di resort nei sanatori con un profilo medico: trattamento delle malattie nervose (malattie del cervello); sanatori: "Alatyr" (Mordovia), "Anzhersky" (regione di Kemerovo), "Bakirovo" (Tatarstan), "Arshan" (Repubblica di Buriazia), "Barnaulsky" (Territorio dell'Altai), "Beshtau" e "Dawns of Stavropol" (regione di Stavropol)", "Orecchio d'oro", complesso sanatorio-resort "Conoscenza" (regione di Krasnodar), sanatorio intitolato a Borodin (regione di Kostroma), "Emerald" (regione di Primorsky), sanatori nella regione di Mosca e San Pietroburgo e molti altri centri termali in Russia e nei paesi della CSI.

Consultazione con un medico sulla miastenia grave

Domanda: è possibile guarire completamente dalla miastenia grave?
Risposta: no, ma come risultato di un trattamento adeguato e a lungo termine si può ottenere la completa scomparsa dei sintomi e una remissione a lungo termine.

Domanda: la crisi miastenica può essere causata da un trattamento improprio?
Risposta: forse. Dosi insufficienti di farmaci anticolinergici saranno inefficaci e si potrebbe sviluppare una crisi miastenica. Una loro overdose porterà a una crisi colinergica. Entrambe le crisi richiedono il ricovero immediato, possibilmente nel reparto di terapia intensiva a causa del pericolo di arresto respiratorio.

Domanda: è possibile prendere il sole durante la remissione a lungo termine?
Risposta: no. L'esposizione al sole può causare un'esacerbazione della miastenia grave, anche con molti anni di remissione.

Domanda: la miastenia grave è ereditaria?
Risposta: no.

Domanda: è possibile una gravidanza e un parto normali?
Risposta: possibile. La gravidanza dovrebbe essere pianificata e consultata con un medico. L'assunzione di citostatici per le donne incinte è controindicata ed è meglio decidere in anticipo sulla questione del passaggio ad altri farmaci. Tutto è deciso individualmente. La miastenia grave non è ereditaria.

Neurologo Kobzeva S.V.

Cos'è la miastenia grave è una delle domande più importanti per molte persone che notano disturbi avversi associati alla compromissione della funzione motoria.

Miastenia grave- questo è di natura neuromuscolare, in cui il paziente avverte una debolezza muscolare patologica.

La caratteristica principaleè un indebolimento dei muscoli e una maggiore tendenza a mostrare debolezza, e tale disturbo appare dovuto al danno ai recettori colinergici delle membrane postsinaptiche.

Il processo patologico può coinvolgere quasi qualsiasi muscolo del corpo umano. Spesso le espressioni facciali di una persona malata sono alterate, il che prima o poi consente di confermare la diagnosi corretta.

Cause della miastenia grave

Ad oggi, le cause affidabili dello sviluppo della miastenia grave non sono state chiarite. Nonostante ciò, sono stati individuati fattori che aumentano il rischio di sviluppare la malattia.

Gli scienziati notano la possibilità di casi familiari, ma la natura ereditaria non è ancora stata dimostrata.

In molte situazioni, esiste una combinazione di miastenia grave con un tumore della ghiandola del timo e con iperplasia. A volte ai pazienti vengono diagnosticate malattie organiche del sistema nervoso, cancro dei polmoni e delle ghiandole mammarie, delle ovaie o della prostata.

Si noti che le donne sperimentano la malattia più spesso degli uomini. Inoltre, le prime manifestazioni della miastenia grave vengono solitamente diagnosticate tra i 20 e i 30 anni.

Forme di miastenia

La malattia è divisa in diversi tipi, ognuno dei quali risulta essere pericoloso:

• congenito;
• neonatale;
• acquisita.

Nonostante questa divisione, la miastenia grave porta quasi sempre ad un graduale deterioramento della salute e ad una manifestazione più pronunciata del quadro clinico.

La forma più rara della malattia è congenito. In questo caso, l'ecografia rileva la debole attività del feto anche prima della nascita, a seguito della quale diventa possibile effettuare una diagnosi presuntiva. I neonati soffrono immediatamente delle manifestazioni della malattia, quindi si notano i maggiori rischi in termini di morte. La difficoltà respiratoria, causata dall'atrofia muscolare, porta a conseguenze irreversibili. Nessun trattamento è offerto per i casi complessi.

Miastenia neonatale Di solito viene trasmessa ai bambini da madri che soffrono di miastenia grave. La patologia colpisce solitamente gli occhi e i muscoli respiratori. Il neonato non è incline alla normale attività, poiché è debole. Solo un trattamento corretto e tempestivo può migliorare la tua salute. Se non viene eseguito un ciclo di trattamento, esiste il rischio di progressione della malattia a livelli moderati e gravi.

Una delle forme più comuni di miastenia grave è acquisito (giovanile). Questa malattia colpisce solitamente le donne. Tuttavia, a volte i sintomi compaiono nelle persone di mezza età e negli anziani. La miastenia gravis si manifesta spesso nella prima adolescenza. Vari fattori portano allo sviluppo della malattia, comprese le infezioni pericolose. Esiste il rischio di un netto peggioramento della salute, con molte persone che soffrono di ansia e maggiore eccitabilità.

In caso di reclami, è necessario contattare un medico esperto, che effettuerà sicuramente un esame completo e confermerà la diagnosi. Successivamente, dovresti iniziare un ciclo di trattamento e monitorare attentamente tutti i cambiamenti nel tuo benessere.

Descrizione del quadro clinico (foto)

I sintomi della miastenia grave di solito portano a gravi limitazioni fisiche negli individui affetti.

A poco a poco, il quadro clinico diventa sempre più pronunciato. Nel tempo, i disturbi si intensificano anche dopo il minimo sforzo fisico.

I principali segni della malattia sono debolezza muscolare generale e aumento dell'affaticamento. Tali manifestazioni si osservano sia nei bambini che negli adulti (vedi foto sotto).

I bambini sperimentano anche i seguenti disturbi:

• mobilità eccessivamente bassa;
• manifestazione di debolezza;
• e perfino l'impossibilità di interrompere la suzione delle ghiandole mammarie, per cui molti bambini soffrono di malnutrizione;
• atrofia muscolare, che si osserva visivamente.

Le denunce di cui sopra non compaiono immediatamente. Il quadro clinico si sviluppa gradualmente e la mancanza di trattamento non fa che complicare lo stato di salute.

I giovani inizialmente avvertono una crescente stanchezza. Anche i movimenti più semplici, tra cui camminare e muovere le braccia, causano affaticamento. A causa della patologia muscolare, si verificano gravi cambiamenti nell'andatura dovuti alla necessità di adattarsi all'indebolimento dell'attività muscolare. Presto l'espressione facciale cambia, ciò che colpisce gli occhi e le palpebre, le espressioni facciali.

Quando ci si chiede quale sia questa malattia legata ai muscoli, ci sono ulteriori sfide diagnostiche negli anziani. Molti reclami possono essere spiegati da cambiamenti legati all'età, a seguito dei quali la patologia rimane inosservata fino a un netto deterioramento della salute.

Negli anziani, la diagnosi viene solitamente posta solo dopo lo sviluppo di sintomi gravi:

• indebolimento del tono muscolare generale di tutto il corpo;
• incapacità di mettere a fuoco chiaramente l'occhio;
• la comparsa di una sensazione di pesantezza alle palpebre;
• indebolimento del riflesso della deglutizione;
• diminuzione del tono della voce;
• problemi respiratori che diventano difficili ed eccessivamente frequenti;
• esaurimento fisico;
• sviluppo della forma di aspirazione.

Nonostante il grado di manifestazione del quadro clinico, è necessaria una diagnosi tempestiva e accurata. Altrimenti, la miastenia grave porta a conseguenze irreversibili e disabilità.

Funzionalità diagnostiche

In genere, la diagnosi inizia con la consultazione e il chiarimento dei reclami dei pazienti. Se il medico interpreta correttamente le manifestazioni cliniche, aumenta la possibilità di un trattamento efficace. L’esperienza del medico gioca un ruolo decisivo, poiché i disturbi esistenti possono essere erroneamente attribuiti ad un’altra malattia o addirittura alla sindrome da stanchezza cronica.

Uno dei metodi diagnostici più efficaci è risonanza magnetica (MRI). Allo stesso tempo, i risultati ottenuti devono essere interpretati correttamente, poiché da questo dipende la correttezza del trattamento.

Se non è possibile stabilire una diagnosi sulla base dei disturbi esistenti, viene eseguito un test farmacologico. Il compito principale è uno studio approfondito della reazione del corpo umano a stimoli aggiuntivi.

Per eseguire l'esame vengono somministrati farmaci speciali, dopo di che viene attentamente esaminato lo stato della trasmissione nervosa e neuromuscolare nel corpo. Il test farmacologico è affidabile per la miastenia grave generalizzata.

Caratteristiche del test farmacologico:

• al paziente viene somministrato il farmaco prozerina, che migliora il flusso degli impulsi neuromuscolari;
• il medico studia le specifiche della compensazione per la disfunzione motoria, che dovrebbe verificarsi successivamente;
• il livello di compensazione nelle persone sane raggiunge i cinque punti, ma nei pazienti non si osserva un ripristino completo della normale forza muscolare e la compensazione non supera i 2-3 punti.

Prima di iniziare un corso di trattamento, è necessario consultare un medico esperto e sottoporsi a esami. Solo dopo che è possibile diagnosticare correttamente quale tipo di malattia causa i disturbi del paziente, diventa possibile selezionare una terapia efficace.

Crisi durante la malattia

La miastenia grave è una malattia cronica, quindi il rischio di progressione e la comparsa di nuovi disturbi rimane continuo. Se non viene effettuato un trattamento adeguato, le condizioni della persona malata peggioreranno costantemente. Nelle forme gravi della malattia, possono verificarsi regolarmente crisi che si manifestano con sintomi aggravati della miastenia grave.

Una delle crisi più pericolose è la crisi miastenica. Si manifesta con una grave debolezza muscolare, a seguito della quale il funzionamento del diaframma viene interrotto e la deglutizione diventa più difficile, la respirazione diventa difficile, il battito cardiaco accelera e la salivazione diventa abbondante. La paralisi dei muscoli respiratori può portare alla morte della persona colpita.

Un sovradosaggio di farmaci anticolinesterasici porta a una crisi colinergica. I segni principali sono battito cardiaco lento e salivazione, contrazioni muscolari convulsive, aumento della motilità intestinale. Questa condizione può anche essere fatale, quindi è necessario interrompere immediatamente l'assunzione del farmaco e somministrare un antidoto al farmaco per via intramuscolare.

Qualsiasi crisi non può essere evitata senza assistenza medica professionale.

Caratteristiche del trattamento

Dopo aver fatto la diagnosi, dovresti capire a cosa può portare la miastenia grave, quale dovrebbe essere la malattia e ottenere una risposta completa alla domanda "che cosa c'è nel paziente?"

La miastenia gravis è una malattia grave che richiede cure mediche costanti e trattamenti senza alcuna interruzione. Altrimenti, il rischio di invalidità per una persona malata aumenta in modo significativo. Solo la terapia giusta può ottenere una remissione a lungo termine.

Il compito principale è assumere regolarmente farmaci per bloccare la colinesterasi. Dopo che le misure diagnostiche sono state eseguite, il medico prescrive una serie di farmaci che vengono assunti secondo un regime speciale.

Inoltre, vengono prescritti integratori di potassio per potenziare l'effetto dei principali farmaci e migliorare la contrattilità muscolare.

Se al paziente viene diagnosticata una miastenia grave generalizzata è necessario un approccio più serio al trattamento. Nei casi più gravi diventa obbligatorio assumere farmaci ormonali e talvolta i medici ne utilizzano dosaggi elevati per migliorare la salute. La questione della riduzione del numero di pillole verrà presa in considerazione almeno tra un paio di mesi.

Una delle aree di trattamento è terapia del polso. Questa tecnica prevede la somministrazione di un dosaggio elevato di Metypred per tre-cinque giorni. Il farmaco può essere sospeso solo gradualmente e inizialmente deve essere ottenuta la remissione. Se il miglioramento è solo parziale, il farmaco viene assunto per diversi mesi o addirittura anni.

I medici prescrivono anche immunosoppressori citostatici che hanno un effetto a livello cellulare. Il trattamento viene effettuato secondo questo schema se ai pazienti è vietato assumere glucocorticoidi. Se necessario, i farmaci di diversi gruppi vengono alternati, seguendo un regime terapeutico appositamente progettato.

Inoltre, è necessario assumere farmaci speciali che aiutano a migliorare il tasso metabolico.

Non esiste un trattamento tradizionale. Molte piante medicinali sono severamente vietate, altrimenti sussiste il rischio di deterioramento della salute. I farmaci ricostituenti naturali possono essere assunti solo dietro consiglio medico.

Quando si verifica una crisi, è necessario solo il trattamento ospedaliero. Solo in questo caso i medici possono fornire un'assistenza efficace.

Se i metodi di trattamento classici non ottengono alcun effetto, è necessario un intervento chirurgico per rimuovere la ghiandola del timo. Nella maggior parte dei casi, i pazienti dopo l'intervento chirurgico notano un miglioramento delle loro condizioni. Tuttavia, molti farmaci sono inizialmente controindicati, motivo per cui si notano difficoltà con l'esecuzione dell'anestesia. L'intervento viene eseguito solo se il paziente è gravemente malato e deve avere meno di settant'anni.

Regole di comportamento per i pazienti

Una diagnosi tempestiva e l'attuazione efficace di tutte le controindicazioni mediche consentono di evitare cambiamenti drastici nello stile di vita e prevenire l'insorgenza della disabilità. Dopo la diagnosi, è obbligatorio iniziare a prendere i farmaci prescritti con rigore al 100% secondo il regime approvato e rispettare ulteriori regole di comportamento.

Per prevenire lo sviluppo della malattia, dovresti ricordare le seguenti regole di base:

• rifiuto di abbronzarsi al sole;
• completa esclusione del lavoro fisico pesante;
• la possibilità di assumere farmaci solo dopo aver ottenuto l'autorizzazione adeguata da parte di un medico.

Il rispetto delle regole di cui sopra impedisce lo sviluppo attivo della miastenia grave.

È possibile curare la malattia?

In precedenza, si credeva che la miastenia grave fosse una malattia incurabile. Oltretutto 30% dei casi portato alla morte. Attualmente, la prognosi è più favorevole, con la maggior parte dei pazienti che sperimentano una remissione stabile con un’adeguata terapia farmacologica.

La disabilità e la morte si verificano solo in assenza di cure mediche o inosservanza delle raccomandazioni mediche.

Gli esperti continuano a studiare attivamente la miastenia grave e cercano opportunità per fornire assistenza medica ai pazienti. La diagnosi tempestiva consente un trattamento efficace per sfruttare le possibilità di andare in remissione.

Video sull'argomento

Interessante