(трисомия по хромосоме 18 ) - второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное нарушение. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорождённых. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

"Золотым стандартом" выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Эдвардса (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Эдвардса, кроме материала плода , необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития, дети рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340 г). Внешние проявления синдрома Эдвардса многообразны (Рис. 2). Наиболее типичными являются задержка психомоторного развития, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани, врожденные пороки сердца, аномалии строения лица и черепа (долихоцефалия, микрофтальмия, укорочение глазных щелей, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, скошенный подбородок), множественные деформации кистей и стоп, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка). Продолжительность жизни детей резко снижена: 90% из них погибают до года от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность).

Причиной развития синдрома Эдвардса является утроение хромосомы 18. Трисомия по хромосоме 18 является частным случаем анеуплоидии - наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 18 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери или от отца лишнюю 18-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Эдвардса (10% случаев).

Риск рождения детей с синдромом Эдвардса, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь к 20-24 неделе. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Эдвардса. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Эдвардса (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Синдром Эдвардса или трисомия 18 – это генетическое состояние, при котором ребенок развивает три копии хромосомы 18 в каждой клетке своего тела, а не обычные две.

Это расстройство, которое вызвано ошибкой в ​​делении клеток, известной как мейотическая дизъюнкция.

Когда это происходит, вместо нормальной пары, дополнительная хромосома приводит к нарушению нормальной картины развития, и представляет опасность для жизни, даже до рождения. Ошибка происходит примерно в 1 из каждых 2500 беременностей и ​​1 из 6000 живорождений.

Существуют три типа болезни эдвардса. У каждого есть ряд возможностей. Трудно предположить, как дополнительная хромосома будет влиять на отдельного ребенка.

Типы

Полная трисомия 18

Наиболее распространенный тип синдрома Эдвардса (встречающийся примерно в 95% всех случаев) – полная трисомия. При ней дополнительная хромосома возникает в каждой клетке тела ребенка. Этот тип не является наследственным.

Частичная

Частичные трисомии встречаются очень редко. Возникают, когда присутствует только часть дополнительной хромосомы. Некоторые частичные синдромы могут быть вызваны наследственными факторами. Очень редко часть хромосомы присоединяется к другой до или после зачатия. У пострадавших есть две копии, плюс «частичная» – дополнительный материал.

Мозаичная

Мозаичная трисомия также очень редка. Происходит, когда дополнительная хромосома присутствует в некоторых (но не во всех) клетках организма. Как и полная, мозаика не унаследована и является случайным событием, которое происходит во время деления клеток.

Влияние трисомии 18 на ребенка

Дополнительный генетический материал вызвает множество проблем (врожденные дефекты) у растущего ребенка в утробе матери и после появления на свет. Так же, как с синдромом Дауна проблемы варьируются от легкой до тяжелой степени.

Каждый ребенок имеет собственный уникальный профиль того, как Trisomy 18 влияет на их развивающееся тело и органы. Общие проблемы:

• Сердечные пороки:
  • VSD (Желудочковый дефект сепастьяна): отверстие между нижними камерами;
  • ASD (дефект седалищного предсердия): отверстие между верхними камерами;
  • Коарктация аорты: сужение выходного сосуда;
• Проблемы с почками;
• Часть кишечного тракта находится вне желудка (омфалоцеле);
• Пищевод не соединяется с желудком (пищеводная артезия);
• Избыточная амниотическая жидкость (полигидрамниоз);
• Сжатые руки;
• Карман жидкости на мозге (кисты сосудистого сплетения);
• Ножки качалки;
• Отложенный рост;
• Маленькая челюсть (mycrognathia);
• Маленькая головка (микроцефалия);
• Низко посаженные, несформированные уши;
• Клубничная голова;
• Серьезные задержки развития;
• Пупочная или паховая грыжа.

Антенатальная диагностика

Большинство случаев синдрома Эдвардса диагностируются пренатально. Независимо от того, сделан ли диагноз пренатально или постнатально, процесс одинаков. Образец ДНК извлекается из крови, клеток и культивируется для изучения хромосом, называемой кариотипом.

Кариотип – картина хромосом человека.

Чтобы получить его, хромосомы выделяются, окрашиваются и исследуются под микроскопом. Чаще всего делается с использованием хромосом в лейкоцитах. Видимая дополнительная хромосома подтверждает диагноз.

• Цитогенетические исследования;
• Хромосомный анализ;
• Эхокардиография;
• Ультразвук во время беременности.

Пренатальная диагностика, основанна на скрининге по возрасту матери, маркерном скрининге на сыворотке или обнаружении сонографических аномалий во втором и третьем триместре.

Пренатальный диагноз приводит к решению о прерывании беременности в 86% случаев. Знание о выживании, когда прекращение не выбрано, важно, потому что эти знания могут влиять на лечение во время родов, неонатальный период.

Беременностей имеет высокий риск потери плода и мертворождения. Вероятность выживания до срока возрастает с увеличением гестационного возраста: 28% на 12 недель, 35% на 18 недель, 41% на 20 недель. Потери плода равномерно распределяются на протяжении всей беременности через 24 недели без кластеризации в конкретном гестационном возрасте.

Случаи, обнаруживаемые аномальными сонографическими данными, чаще приводят к выкидышу или мертворождению. Кроме того, частота выкидышей или мертворождаемости выше для мальчиков по сравнению с девочками.

Не очень хорошо охарактеризовано состояние, известное как синдром псевдо трисомии 18, принадлежит к группе заболеваний акинеза последовательности.

Естественная история, прогноз

Факторы, лежащие в основе потенциала выживания, неизвестны. Наличие сердечных дефектов не влияет на долгосрочное выживание. Сообщалось о более длительной выживаемости для женщин по сравнению с мужчинами.

Когда пациент имеет интенсивное лечение, общие причины смерти изменяются, выживаемость увеличивается.

Уши и слух

Иногда появляются структурные аномалии уха, такие как атрезия, микротия. Характерны особенности внешнего уха: маленькое с небольшой долькой, спираль разворачивается, иногда прикрепляется к скальпу (криптотия).

Ушной канал невелик, что делает скрининг на аудиологию сложным. Был описан широкий спектр аномалий среднего и внутреннего уха. Также может присутствовать умеренная и сильная сенсорная потеря слуха.

Мочеполовой

Наблюдается повышенная частота инфекций мочевых путей, возможно, из-за структурных дефектов. Почечная недостаточность встречается редко.

Неврологический

Сообщается о нескольких структурных нарушениях центральной нервной системы в трисомии 18. Наиболее распространенными являются гипоплазия мозжечка, агенезис мозолистого тела, микроцирия, гидроцефалия, миеломинеоцеле, присутствующие примерно у 5% младенцев.

Функциональные неврологические особенности включают гипотонию в младенчестве, гипертонию у детей старшего возраста. Центральное апноэ и судороги, встречаются у 25-50% , но обычно легко контролируются с помощью фармакологической терапии. Центральное апноэ является одной из основных причин ранней смерти.

Развитие и поведение

У детей старшего возраста с трисомией 18 значительная задержка развития всегда присутствует в диапазоне от выраженной до глубокой степени психомоторной и умственной неполноценности. Существует не регресс, а стабильный статус с медленным приобретением некоторых навыков.

В большинстве случаев выразительный язык и самостоятельная прогулка не достигаются, но некоторые старшие дети могут использовать ходунки.

Интеллектуальный возраст составляет 6-8 месяцев, у большинства из них есть некоторые навыки детей старшего возраста, в том числе самостоятельный сон, питание, подражание, следование простой команде, понимание причины и следствия.

Все дети приобретают такие способности, как признание своей семьи и надлежащее усердие. Старшие дети могут использовать ходунки, понимать слова и фразы, использовать несколько слов или знаков, ползать, следовать простым командам, распознавать и взаимодействовать с другими, играть независимо.

Таким образом, дети с синдромом Эдвардса, демонстрируя выраженную развитость и когнитивную инвалидность, обладают гораздо большим количеством способностей, чем обычно воспринимаются в стереотипе.

Среди пациентов с мозаичной формой, фенотип чрезвычайно изменчив, и нет никакой корреляции между процентом поражения и тяжести умственных нарушений.

Контроль и лечение

После выписки из больницы последующие визиты для наблюдения за здоровьем должны быть регулярными. У детей с продолжительным выживанием частота визитов уменьшается по мере взросления, в зависимости от конкретных потребностей.

Как правило, дети с трисомией 18 получают обычный уход. Что касается введения иммунизации, следует учитывать вес и общий статус младенца, наличие судорожного расстройства.

Таблица 2 обобщает клиническую и лабораторную диагностику на момент рождения и последующий период.

Узнать больше Эмоциональное выгорание - избавьтесь от него, прежде чем оно убьет вас

Таблица 2

Рост и кормление

Параметры роста (вес, длина, окружность головы) должны быть проверены во время каждого осмотра, чаще в первые недели, месяцы жизни, а также на графиках конкретного роста.

Оценка проблем сосания или глотания с помощью рентгенографического исследования полезна, если необходимо рассмотреть способность ребенка защищать дыхательные пути.

Использование питательной трубки в неонатальном периоде или размещение гастростомии можно считать гарантией надлежащего и безопасного питания.

Гастроэзофагеальный рефлюкс следует рассматривать как потенциальный фактор трудностей питания. При необходимости можно начать стандартную медицинскую терапию. Если лечение не удастся, рассматривают хирургию.

Сердечно-сосудистый

Во время постановки диагноза или новорожденный период следует проводить осмотр сердца, включая эхокардиограмму. Традиционно, сердечные пороки при трисомии 18 управлялись консервативно. С 1990 – х годов были опубликованы сообщения о кардиохирургии этой популяции.

Эти исследования показали, что большинство людей (82-91%) с трисомией 18 выдерживают коррекционную операцию на сердце и могут быть выписаны из больницы.

Наиболее частыми причинами смерти являются инфекции. Это свидетельствует о том, что кардиохирургия эффективна для предотвращения смертности от врожденных сердечных заболеваний.

Хирургию следует учитывать, поскольку она может улучшить продолжительность жизни, облегчить выписку из больницы, улучшить качество жизни как пациента, так и его семьи.

Тяжесть сердечного поражения и показания к фармакологическому или хирургическому лечению различаются для пациентов с синдромом Эдвардса. Поэтому для определения оптимального лечения требуется индивидуальная оценка с учетом общего состояния здоровья новорожденного.

Респираторный

Осмотр пульмонологом проводится, если проблемы с дыханием становятся важными, особенно у младенца.

Так как трудно разобраться в различных факторах, которые могут играть роль: обструкция верхних дыхательных путей, легочная гипертензия, центральное апноэ.

Диагностика не отличается от людей с аналогичными симптомами. Исследование сна полезно для определения тяжести проблем апноэ.

Решения о домашнем мониторинге и кислородной терапии должны приниматься с родителями на индивидуальной основе.

В последние годы наблюдается увеличение терапевтических процедур, в том числе трахеостомии.

Офтальмологический

Офтальмологический осмотр рекомендуется для выявления общих структурных нарушений, а у детей старшего возраста – снижение остроты зрения. При необходимости лечение заболеваний глаз обычное. Для младенцев с фотофобией назначают солнцезащитные очки.

Уши и слух

Опорно-двигательный

У детей старше 2 лет клиническая оценка позвоночника должна проводиться при каждом визите к врачу, за которым следует рентгенография позвоночника и оценка специалиста, если клинически подозревается сколиоз.

Иногда, у детей старшего возраста, хирургическое вмешательство при тяжелом сколиозе следует рассматривать из-за последующего рестриктивного заболевания легких.

Решение о лечении косолапости у младенцев является сложным, потому что только небольшой процент детей может ходить с помощью или самостоятельно.

Мочеполовой

Если выявляются аномалии почек, следует следить за инфекцией мочевыводящих путей и почечной недостаточностью с помощью периодических анализов крови и мочи. Лечение инфекций мочевыводящих путей не отличается от лечения любого другого ребенка.

Неоплазия

Высокий уровень внутрибрюшных опухолей, особенно опухоли Вильмса и гепатобластомы, при трисомии 18 у детей оправдывают рекомендацию об абдоминальном скрининге этих пациентов.

Нет установленного времени для скрининга, но его можно начать через 6 месяцев жизни с помощью повтора каждые 6 месяцев. Его необходимо продолжить в подростковом возрасте, потому что один из случаев опухоли Вильмса развился у 13-летней девушки.

Неврологический

Неврологическая оценка рекомендуется всем пациентам с трисомией. Обычно им нужна физическая терапия для нарушений тонуса мышц. Управление эпилепсией аналогично лечению других детей. Судороги хорошо контролируются стандартной фармакологической терапией.

Развитие и поведение

При каждом наблюдении за здоровьем, прогрессированием посредством стандартной оценки обязательно. Рекомендуется раннее направление на программы вмешательства и физическую терапию.

Общий уход и постоянная поддержка

Ключевым элементом в осуществлении эффективного надзора за здоровьем при уходе за младенцами и детьми с синдромом Эдвардса является преданный специалист по первичной медико-санитарной помощи.

Кроме того, направление в группу паллиативной помощи помогает постоянной поддержке и становится хорошим ресурсом для семьи и врача.

1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000-1:8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.

Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших составляют женщины. Женщины старше тридцати лет имеют больший риск рождения ребенка с синдромом, хотя то же может происходить и с женщинами моложе тридцати, но значительно реже. Около 12% детей с синдромом доживают до возраста, когда можно оценить возможности умственного развития; младенцы, которые выживают, имеют серьезные дефекты и обычно живут не долго. Синдром Эдвардса связан с широким спектром нарушений, которые состоят более чем из ста тридцати дискретных дефектов, связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой структурой, почками и желудком.

Причины развития синдрома Эдвардса.

Каждая клетка в организме человека содержит в себе двадцать три пары хромосом, которые он наследует от родителей. У людей в каждой половой клетке содержится одинаковое число хромосомных наборов. У женщин это яйцеклетки (их называют XX), а у мужчин (их называют XY) это сперматозоиды. Во время деления оплодотворённой яйцеклетки происходит мутация под воздействием каких-либо факторов и возникает дополнительная хромосома в восемнадцатой паре, которая и несет ответственность за возникновение синдрома Эдвардса. Дети с синдромом наследуют неправильное число хромосом, вместо двух копий у них образуется три копии хромосом. Данный вид мутации называют «трисомия», так же к названию прилагается номер пары, в которой произошла мутация, в случае синдрома Эдвардса это восемнадцатая пара.

Выше описанный вариант является «полной трисомией», т. е. ребенок унаследовал полную дополнительную копию лишней хромосомы, таких детей с синдромом Эдвардса по статистике 95%. «Полная трисомия» имеет практически все признаки заболевания и протекает очень тяжело.

Существует еще два варианта мутаций. Два процента детей с синдромом Эдвардса имеют транслокацию в 18 паре, когда присутствует только часть лишней хромосомы. Три процента детей синдромом имеют «мозаичную трисомию», данный вид мутации характеризуется наличием лишней хромосомы не во всех клетках организма.

Симптомы синдрома Эдвардса.

Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус.

У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно.

Сформировавшаяся "заячья губа"

Ручки детей часто сжаты в кулачки и все пальцы имеют характерную неровную позицию.

Дети страдают косолапостью, а пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки или полностью сливаться между собой.

Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой из-за патологии сосудистого звена и развития врожденных пороков. Сердечные пороки могут иметь различный характер и различное количество: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, открытое овальное отверстие.

Мутации могут вызывать развитие паховых и пупочных грыж, аномалии развития мочеполовой системы и диспластический синдром. Процентное соотношение развития того или иного порока:

Поражение системы и порок (признак) - Частота %
Мозговой череп и лицо - 100%
микрогения - 96,8%
низкое расположение или/и деформация ушных раковин - 95,6%
долихоцефалия - 89,8%
высокое небо - 78%
расщепленное небо - 15%
микростомия - 71%
Опорно-двигательный аппарат - 98,1%
флексорное положение кистей - 91,4%
стопа-качалка - 76,2%
кожная синдактилия стоп - 49,5%
косолапость - 34,9%
Центральная нервная система - 20,4%
Сердечно-сосудистая система - 90,4%
Органы пищеварения - 54,9%
Мочеполовая система - 33,5%

У детей с синдромом Эдварда, как правило, возникают проблемы с кормлением. Проблемы возникают из-за нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания. Слабое развитие сосательного рефлекса и несогласованное глотание приводит к удушью ребенка.

Ребенок может заболеть гастроэозофагиальной рефлюксной болезнью . Врожденные расщелины лицевого скелета также вызывают трудности в скармливании. Они приводят к необходимости кормить ребенка через зонд или гастростому. Специалист может показать родителям ребенка, как правильно держать голову и тело своего ребенка. В целях предотвращения рефлюкса голова ребенка должна быть приподнята примерно на тридцать градусов или более пока ребенок ест, и в течение часа или двух после того как он поел.

Диагностика синдрома Эдварда

Диагноз синдрома Эдвардса может быть поставлен путем определения при физическом осмотре всех вышеперечисленных внешних симптомов. Более точный диагноз можно поставить, проведя анализ «кариотипирования», который включает в себя взятие образцов крови ребенка для определения хромосомного состава.

В связи с большим количеством пороков развития и очень низким процентом выживаемости детей с синдромом Эдвардса, в настоящее время разработаны методы антенатальной диагностики. Одной из первых и доступных методик, которые осуществляют во всех женских консультациях, является УЗИ плода. На УЗИ в ранних сроках беременности можно заподозрить пороки развития головного мозга и конечностей, также наличие обильного количество околоплодной жидкости, что должно насторожить врача. При получении данных результатов необходимо отправить беременную на более детальное и прицельное наблюдение в стационар.

В стационаре должны выполнить все необходимые общеклинические анализы и провести более специфические тесты, такие как эхография, доплерометрия, исследование сывороточных маркеров крови: β-субъединицы хорионического гонадотропина (βХГ), α-фетопротеина (АФП), эстриола (ЕЗ), 17-окси прогестерона. Для оценки степени риска рождения детей с хромосомной патологией во всех наблюдениях используют специально разработанную компьютерную программу PRISCA, учитывающую возраст женщины, показатели сывороточных маркеров и срок беременности. Также необходимо выполнить трансабдоминальный амниоцентез с последующим кордоцентезом. В амниотических водах при наличии синдрома Эдвардса будет определяться: АФП, 17-ОП, ЕЗ, а в крови плода будет определяться кариотип трисомии 18 хромосомы.

Лечение синдрома Эдвардса

Научному медицинскому сообществу не известно лекарство от синдрома в настоящее время. Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются с физическими отклонениями, и врачи сталкиваются с проблемой в отношении выбора метода лечения. Хирургия может устранить некоторые пороки, связанные с синдромом, но инвазивность методики не оправдывает результата у детей, чей срок жизни колеблется от нескольких дней до месяцев.

Лечение на сегодняшний день сводится к паллиативной помощи (поддержанию морального духа столкнувшихся со смертельным заболеванием). От пяти до десяти процентов детей с синдромом Эдвардса доживают до первого года жизни.

Проблемы, связанные с нарушениями нервной системы и тонуса мышц влияют на развитие двигательных навыков ребенка, что может привести к сколиозу, атрофии мышц, косоглазию. Хирургическое лечение у больных детей может быть ограничено из-за пороков развития сердечно-сосудистой системы. У детей с синдромом часто возникают запоры, вызванные плохим тонусом брюшной стенки и атоничным кишечником. В результате этого дети грудного возраста испытывают дискомфорт, возникают трудности с кормлением. Специальные молочные смеси, слабительные средства и препараты из группы «пеногасителей» могут облегчить данные симптомы. Клизмы в данной ситуации противопоказаны, потому что они могут привести к электролитному дисбалансу у ребенка.

Дети с синдромом часто отстают в развитие, в связи с этим необходимо применение специально разработанных программ терапии по коррекции задержки физического развития.

Еще одним фактором неблагоприятного прогноза является повышенный риск развития опухоли «Вильмса» – это одна из разновидностей рака почки. Рекомендуется регулярное УЗИ обследование брюшной полости на наличие данной патологии.

Больные дети подвержены риску развития различных инфекций и патологических состояний, таких как: инфекции мочеполовой системы, средний отит, конъюнктивиты различной этиологии, синуситы, фронтиты, пневмонии, ночное апноэ, легочная гипертензия, врожденные пороки сердца и повышенное артериальное давление. Необходимо быть готовыми, чтобы эффективно провести лечение и вовремя заподозрить данные заболевания.

Родителям, у которых ребенок имеет данный синдром, необходимо постоянное наблюдение за состоянием здоровья, так как своевременно выявленное заболевание может продлить жизнь их детям.

Прогноз синдрома Эдварда

Прогноз в большей своей степени при данной патологии не благоприятный. Большинство детей, которые родились с синдромом Эдвардса, не доживают до первого года своей жизни. Средняя продолжительность жизни для половины детей, рожденных с этим синдромом, менее чем два месяца. От девяноста до девяноста пяти процентов из этих детей умирает, не дожив до своего первого дня рождения. От пяти до десяти процентов детей, которые выжили в первый год, испытывают серьезные отклонениями в развитии.

Дети, которые прожили первый год, требуют постоянного контроля и наблюдения, и испытывают серьезные трудности в развитии. Их словесные навыки общения ограничены, хотя они в состоянии реагировать на утешения своих родителей и имеют возможность научиться улыбаться, распознавать и взаимодействовать с воспитателями и другими людьми. Они могут приобрести навыки, необходимые для всех детей, такие как самостоятельное кормление и поднятие головки, навыки, характерные для здоровых детей их возраста.

Врач терапевт Жумагазиев Е.Н.

Синдром Эдвардса – это заболевание, вызванное хромосомными аномалиями, которое сопровождается целым комплексом различных отклонений и нарушений в развитии. Причиной этой болезни является трисомия по 18 хромосоме, то есть в организме присутствует лишняя копия хромосомы, что приводит к различным осложнениям генетического характера.

Риск появления ребенка с синдромом Эдвардса в среднем составляет 1:5000, и большинство новорожденных с этим синдромом умирают в течение первых нескольких недель жизни. Менее 10% живут один год. Синдром Эдвардса означает глубокую умственную отсталость и многочисленные врожденные пороки, поражающие как внешние, так и внутренние органы. К наиболее частым относятся порок сердца, мозга, почек, а также расщелина губы и/или неба, маленькая голова, косолапость, маленькая челюсть.

Впервые симптомы этой болезни были исследованы и сформулированы в 1960 году доктором Джоном Эдвардсом. Он установил зависимость между проявлением некоторых симптомов, а также указал свыше 130 дефектов, которые наблюдаются во время данного заболевания. Практически все эти признаки заболевания заметны довольно явно, и устранить их при помощи существующих методов лечения не представляется возможным. Возможно, в будущем появится такая возможность, однако говорить об этом пока рано.

Почему появляется синдром Эдвардса

Если диагноз «синдром Эдвардса» был поставлен в период беременности, то вероятность выкидыша или мертворождения крайне высока. Синдром Эдвардса довольно часто возникает случайно, и, к сожалению, его нельзя предотвратить.

В настоящее время профилактических мер для предотвращения данного хромосомного отклонения не существует, поскольку не выяснены точные причины его развития, однако существуют некоторые причины, по которым риск заболевания плода может быть повышен. К ним относятся:

• неблагоприятные факторы окружающей среды;
• воздействие радиации и токсичных химических веществ, а также излучения;
• табак и алкоголь;
• наследственность – предрасположенность к некоторым заболеваниям может передаваться через поколения;
• воздействие некоторых лекарственных препаратов;
• кровное родство супругов;
• самым значимым фактором считается возраст будущей матери – начиная с 35 лет, вероятность возникновения у плода синдрома Эдвардса и некоторых других хромосомных заболеваний увеличивается в разы.

Формы синдрома Эдвардса

На последствия данной хромосомной аномалии в значительной степени влияет стадия развития зародыша, на которой она возникает. Полная форма синдрома Эдвардса самая тяжелая, она развивается при условии, что три хромосомы появились в тот момент, когда была только одна клетка. При последующем делении лишние копии будут передаваться следующим клеткам. Соответственно, нарушенный набор хромосом будет наблюдаться в каждой клетке.

Другая форма синдрома Эдвардса называется мозаичной, так как в этом случае здоровые и мутировавшие клетки представляют собой подобие мозаики. Она встречается в 10% случаев. Признаки, присущие синдрому Эдвардса, в этом случае будут проявляться слабее, но нормальное развитие будет затруднено. Избыточная хромосома возникает в тот момент, когда зародыш имеет уже несколько клеток. Искаженный генетический набор будет содержаться только в части организма, а остальные клетки будут здоровыми. Изредка случается так, что клетки концентрируются в органах, которые можно удалить – в этом случае заболевание можно предотвратить.

Еще один вариант частичной трисомии – это возможная транслокация. В этом случае наблюдается не только нерасхождение хромосом, но так называемая транслокационная перестройка, которая ведет к избыточности информации. Генетическая последовательность в двух хромосомах может частично поменяться местами. В том случае, если одна из этих хромосом 18-я, то её гены перейдут на другой участок. Транслокационная форма синдрома Эдвардса может возникнуть ещё на этапе созревания гамет либо уже в период формирования зародыша. При транслокации в одной клетке помимо пары 18 хромосом оказывается лишняя копия информации на другой хромосоме. В этом случае отклонения проявляются не в такой значительной степени, поскольку находящиеся на ней гены не дублируются.

Исследователи синдрома Эдвардса пришли к выводу, что 80% случаев заболевания приходятся на полную форму трисомии, 10% – на мозаичную. Остальные случаи представлены транслокационными формами заболевания и нарушениями, вследствие которых в кариотипе появляются 2 лишние хромосомы.

Насколько распространен синдром Эдвардса?

Эта информация имеет разное значение в различных источниках: нижней границей можно назвать значение 1 на 10 000, а верхней – 1: 3300 новорожденных. В настоящее время за среднее значение принимается 1:7000, что почти в 10 раз реже, чем случаи синдрома Дауна.

В ходе исследований было отмечено, что вероятность того, что у новорожденного появится лишняя 18 хромосома, повышается пропорционально возрасту женщины. Это относится и к прочим отклонениям, вызванным трисомией. Стоит отметить, что при синдроме Эдвардса частота случаев заболевания не так сильно зависит от возраста матери, как в случаях синдроме Дауна и синдроме Патау, то есть при трисомии по 13 и 21 хромосомам соответственно.

Согласно статистике, после 45 лет риск возрастает до 0,7%, то есть вероятность, что родится ребенок с таким синдромом, увеличивается в несколько раз – до 1:140-150. Средний возраст супругов составляет 32,5 года для женщины и 35 лет для мужчины. При этом важно помнить, что вероятность возникновения и вероятность рождения больного ребенка с синдромом Эдвардса – это разные понятия. Средний показатель риска равен 1:7000 в случае с новорожденными, а при зачатии он составляет 1:3000, то есть учащается более чем в 2 раза. Рождение ребенка с хромосомными нарушениями возможно и в 30, и в 20 лет, это заболевание может появиться у ребёнка здоровой пары.

Синдром Эдвардса является аномалией, которая имеет прямую связь с полом ребенка – у мальчиков он наблюдается значительно реже. Согласно результатам исследований, синдром Эдвардса у девочек появляется в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Некоторые исследователи выдвигают гипотезу, что такая статистика может быть объяснена воздействием X-хромосомы. Есть вероятность, что при наличии лишней 18 хромосомы такая комбинация дает стабилизирующий эффект, а мужские зиготы с трисомией 18 «отвергаются» организмом.

Всегда ли точны результаты тестов?

Несмотря на то, что при беременности могут наблюдаться отдельные признаки, которые могут быть присущи синдрому Эдвардса, фактически он развивается не так часто. Очень важно сохранять спокойствие, если были обнаружены какие-либо отдельные симптомы или некоторые неясности. Довольно часто женщины на различных форумах делятся своими переживаниями и результатами анализов. Главное прислушиваться к мнению компетентных специалистов, которые будут проводить детальные исследования, прежде чем ставить диагноз.

По результатам генетических тестирований синдром диагностируется гораздо точнее, чем по результатам УЗИ и анализа крови, поэтому до проведения тщательных исследований волноваться не стоит. Часто встречаются случаи, когда анализ крови показывает, что уровень гормонов не соответствует норме при беременности, но при этом рождается здоровый ребенок.

Если есть какие-либо сомнения в результатах классических анализов, врач назначает дополнительное тестирование – чаще всего один из инвазивных способов. Случаи, когда результаты генетических тестирований оказывались неверными, встречаются крайне редко, их точность составляет более 99%.

Синдром Эдвардса при беременности

Развитие плода с избыточной 18 хромосомой протекает иначе, чем у нормального зародыша. Это может повлиять на сроки вынашивания: довольно часто с таким диагнозом рождаются переношенные дети – срок их вынашивания превышает 42 недели. Как правило, беременность протекает с осложнениями. Существует ряд признаков, по которым врачи могут предположить наличие заболевания у плода.

Одним из признаков, которые могут сопутствовать синдрому Эдвардса, является недостаточная активность плода. В частности, может быть снижена частота сердечных сокращений (брадикардия). Довольно часто встречается многоводие. Поскольку размер плаценты при синдроме Эдвардса обычно не соответствует срокам и имеет меньший размер, организм женщины не может обеспечить нормальное развитие плода. Однако все эти признаки не могут являться достаточным основанием для диагноза.

Довольно часто встречаются случаи, когда развивается 1 пупочная артерия вместо 2, вследствие чего возникает недостаток кислорода у эмбриона – по этой причине у многих детей при рождении наблюдается асфиксия. При этом может наблюдаться грыжа брюшной полости (омфалоцеле). УЗИ диагностика может обнаружить образования из сосудистых сплетений – по сути это наполненные жидкостью полости, которые не представляют угрозы. Они обычно исчезают к 26-й неделе. Ситуация осложнена тем, что довольно часто подобные образования сопутствуют всевозможным генетически обусловленным заболеваниям. К примеру, при синдроме Эдвардса кисты обнаруживаются почти у 30% детей. При обнаружении подобных образований женщину направляют в генетическую консультацию.

Ещё одно частое явление при синдроме Эдвардса – недостаток веса (в среднем чуть больше 2 кг) и ярко выраженная гипотрофия (хроническое расстройство питания и пищеварения).

Для этого заболевания характерна высокая внутриутробная смертность – до 60% плодов с диагнозом «синдром Эдвардса» погибают в утробе матери.

Дородовая диагностика

Поскольку синдром Эдвардса является весьма тяжелым хромосомным нарушением, очень важно своевременно провести диагностику заболевания во время беременности.

От правильной постановки диагноза будет зависеть вся дальнейшая судьба больного. Провести диагностику можно и нужно на пренатальном этапе, чтобы принять необходимые меры либо своевременно прервать беременность. Есть несколько способов проведения дородовой диагностики плода.

Ультразвуковое исследование может выявить косвенные признаки, которые свидетельствуют лишь о возможности наличия хромосомной аномалии. К ним относятся различные внутренние пороки развития, малый вес плода, большой объем амниотической жидкости и некоторые другие.

Чтобы результаты диагностики верно отражали текущее состояние, женщине очень желательно пройти процедуру пренатального скрининга. Этот диагностический метод направлен на то, чтобы с максимальной точностью выявить риск возникновения у плода хромосомных и прочих отклонений. Такая диагностика проводятся для всех женщин – она позволяет выявить из их числа тех, кто относится к группе высокого риска. В случае обнаружения угрозы специалист дает направление на проведение инвазивного тестирования, по результатам которого можно будет подтвердить или опровергнуть подозрения.

Пренатальный скрининг разделен на два этапа. Первый приходится на 11-13 неделю беременности, в этот период проводится исследование биохимических показателей. На таком сроке УЗИ пока сложно судить о наличии аномалий, и полученная о развитии плода информация не может считаться достаточно точной. Окончательный диагноз не ставится, женщина лишь попадает или не попадает в группу риска. На этом этапе проводится исследование крови на уровень гормонов. В первом триместре результаты скрининга ещё не являются окончательными, они свидетельствуют лишь о том, что существует вероятность наличия у ребенка синдрома Эдвардса. Расчеты проводятся на основании анализа белков крови, которые являются надежными индикаторами состояния плода при беременности.

К таким белкам относятся белок A (PAPP-A), вырабатываемый плазмой, а также β-ХГЧ. Это хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), белок, вырабатываемый клетками оболочек эмбриона, а затем плацентой. Альфа-единица является общим показателем для ХГЧ и некоторых других гормонов, а их бета-субъединицы различны. По этой причине в крови определяют именно β-субъединицу ХГЧ.

Второй этап пренатального скрининга – это получение точной информации о состоянии плода. Для анализа берется образец ткани, который подвергается генетическим исследованиям. Для взятия образца могут использоваться любые методы. Самыми точными считаются амниоцентез (взятие образца околоплодной жидкости) и кордоцентез (взятие образца пуповинной крови).

По результатам тестирования можно судить о состоянии кариотипа. Отрицательный результат будет означать, что хромосомных нарушений не выявлено, а вот положительный ответ будет подтверждением опасений и основанием для диагноза.

Инвазивные методы тестирования

Самыми точными и надежными методами считаются инвазивные методы, которые требуют оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Они отличаются друг от друга по срокам, необходимым для исследования образцам и рискам, которым подвергается плод. Оптимальный способ взятия образца определяется в соответствии с рекомендациями врача и во многом зависит от развития плода и анатомических особенностей женщины. При проведении инвазивных процедур есть риск прерывания беременности и возникновения осложнений. Такие процедуры назначаются лишь тогда, когда риск заболевания выше риска возникновения осложнения.

Уже на ранних сроках можно проводить биопсию ворсин хориона (БВХ) – уже начиная с 8-й недели. Это является основным преимуществом БВХ, ведь чем раньше будут известны результаты диагностики, тем больше будет шансов для предотвращения осложнений. Для анализа из матки берется образец одного из слоев оболочки плаценты – хориона. Его структура практически совпадает со структурой ткани плода. При помощи анализа можно диагностировать риск не только хромосомных и генетических заболеваний, но и внутриутробных инфекций. Размеры образца не должны существенно влиять на протекание беременности.

Другой метод взятия образца – амниоцентез – подходит для более поздних сроков, начиная с 14-й недели. Его суть заключается в том, что в амниотические оболочки плода проникает зонд, при помощи которого производится забор околоплодных вод – в них содержатся клетки плода. Поскольку степень проникновения в данном случае выше, то и вероятность появления различных осложнений несколько больше.

Ещё один инвазивный способ – кордоцентез. Его рекомендуется проводить не раньше 20-й недели. Его суть заключается во взятии образца пуповинной крови плода. Данный метод осложняется тем, что игла должна попасть в сосуд пуповины, и неточности недопустимы. Процедура заключается в следующем: сквозь переднюю брюшную стенку вводится специальная пункционная игла, при помощи которой берут небольшое количество крови – как правило, около 5 миллилитров. Весь процесс контролируется при помощи аппарата УЗИ. Этот метод можно совмещать с амниоцентезом, если есть сомнения по поводу результатов анализов.

Все эти процедуры не являются абсолютно безболезненными и на 100% безопасными для будущего плода, однако генетические заболевания, особенно такие, как синдром Эдвардса, могут быть гораздо более опасными. По этой причине женщинам настоятельно рекомендуется пройти тестирование.

После того как материал будет взят одним из трёх перечисленных способов, он отправится на проверку. Специалисты проведут тщательный хромосомный анализ генетического материала, после чего можно будет подтверждать или опровергать диагноз.

Ввиду того, что инвазивные методы подразумевают проникновение в оболочки, повышается риск неблагоприятных последствий для плода. Ошибки при проведении данных процедур недопустимы, тем не менее, могут возникать осложнения. В частности, возможно появление тяжелых заболеваний и развитие врожденных пороков.

Ситуация осложняется тем, что в некоторых случаях после подобных инвазивных процедур может повыситься риск самопроизвольного прерывания беременности. Так или иначе, будущие родители должны сами принять решение, стоит ли подвергать плод опасности выкидыша ради того, чтобы получить информацию о его генетических особенностях.

Неинвазивные методы тестирования

Такие методы являются абсолютно безопасными для плода, поскольку не требуют проникновения в плодные оболочки, так что нет прямого воздействия на будущего ребенка. Точность определения рисков не ниже, чем при использовании инвазивных способов. Так, например, при кариотипировании нужен образец крови матери, поскольку она содержит свободные ДНК плода – специалисты извлекают их, затем копируют и проводят анализ. Такой метод позволяет выявлять наличие аномальных хромосомных изменений с достаточно высокой точностью.

Послеродовая диагностика

Так как синдром Эдвардса характеризуется довольно большим количеством ярко выраженных отклонений, его довольно просто диагностировать даже по внешним проявлениям. Однако этого недостаточно, и требуется провести процедуру, на основании которой можно ставить диагноз.

Можно применить дополнительные методы исследования, к числу которых относятся:

• УЗИ, поскольку для выявления патологий необходимо исследование внутренних органов, в том числа сердца;
• томография головного мозга, которая может выявить нарушения;
• консультации у детских врачей: офтальмолога, эндокринолога, невролога, отоларинголога; важно найти специалистов, которые имеют представление об этом синдроме и работали с пациентами, которым был поставлен такой диагноз.
• Чтобы выяснить, возможно ли оперативное лечение заболевания, необходима консультация квалифицированного хирурга.

Чтобы подтвердить (или опровергнуть) диагноз, важно получить всю необходимую генетическую информацию. Получить ее можно при помощи процедуры кариотипирования, в ходе которой проводится анализ генетического кода.

Кариотипирование – это анализ хромосомного набора, который заключается в анализе венозной крови родителей. После получения клеток, необходимых для анализа, их помещают в инкубатор и копируют. Когда будет получено достаточное количество клеток, их деление останавливают, окрашивают их и приступают к изучению хромосом в ядре клетки.

Анализ требует повышенного внимания и некоторых подготовительных процедур, поэтому результаты становятся известны примерно через 2 недели.

Насколько точны результаты генетического тестирования?

Все перечисленные способы генетического тестирования обладают высокой точностью, особенно по сравнению с другими методами анализа. Точность результата может превышать 90%, при этом вероятность ложного ответа остается достаточно низкой.

В случае мозаичной формы вероятность выявления заболевания будет ниже, поскольку невозможно проследить, какие клетки попадут в тестируемый материал. Именно это является самым сложным в определении результатов. Так, если для анализа были взяты лишь здоровые клетки, то обнаружить мозаичную форму будет невозможно. И наоборот: в пробу могут попасть клетки с нарушенным хромосомным составом. Тогда будут основания для положительного ответа, однако информация будет недостаточно полной.

В любом случае будет лучше проверить полученные данные при помощи других методов – начиная с УЗИ и заканчивая непосредственным послеродовым осмотром.

Очень важно чтобы родители понимали: если в результате тестирования у ребенка обнаружена генетическая аномалия, то она останется на всю жизнь. Клетки не могут менять кариотип, и на ближайшее будущее таких прогнозов нет.

Сколько живут дети с синдромом Эдвардса

Нарушения, причиной которых является трисомия по 18 хромосоме, гораздо серьёзней, чем при трисомии по 21 хромосоме (т.е. при синдроме Дауна). С синдромом Дауна люди могут жить десятилетиями, они в некоторой мере адаптируются к социальной жизни.

Продолжительность жизни ребенка с синдромом Эдвардса крайне непродолжительна: большинство детей не доживают до года, до этого возраста доживают лишь 10% детей. Примерно 50% больных умирают уже в течение первых 2 месяцев, при этом наблюдается связь с половой принадлежностью. Мальчики с этим синдромом живут около 60 суток, а девочки – примерно 280 дней.

Внешние отклонения при синдроме Эдвардса

Внешние и внутренние проявления заболевания могут существенно различаться в зависимости от особенностей развития плода. Чаще всего хромосомные нарушения появляются на начальных этапах развития эмбриона, поэтому они сказываются на развитии всего организма. Есть несколько внешних признаков, по которым с большой вероятностью можно предположить наличие синдрома Эдвардса у новорожденных.

Одной из наиболее характерных черт этого заболевания является искаженная форма черепных костей: череп вытянут от макушки к подбородку, вместе с тем часто ставится диагноз «микроцефалия» (уменьшение размеров черепа и мозга) или «гидроцефалия» (скопление жидкости в головном мозге). Лоб узкий, а затылочная сторона более широкая и выступающая, при этом уши расположены ниже, чем при нормальном развитии. Деформируются челюстные кости – часто это приводит к значительному уменьшению нижней челюсти, она становится узкой и недоразвитой. Вследствие этого рот также небольшой и часто треугольный из-за укорочения верхней губы. Небо высокое, иногда присутствует щель. Шея может быть укороченной, с характерной складкой.

Глазные щели уже и короче, чем нужно, переносица расширена и вдавлена – это особенно заметно при том, что нос, как правило, заужен, косточки носа могут визуально отсутствовать. Глазное яблоко также подвержено изменениям и нарушениям, которые приводят к катаракте и колобоме, то есть отсутствию части глазной оболочки. Кроме того, могут быть и иные нарушения зрения.

Уши низко посажены и деформированы, часто в горизонтальной плоскости. На ухе часто отсутствует мочка, а иногда козелок. Наружный слуховой проход часто сужен, иногда может отсутствовать полностью.

Широкий спектр нарушений касается костного скелета. Прежде всего, суставы не могут функционировать нормально, поэтому стопы и кисти не могут сгибаться и разгибаться так, как нужно. К тому же стопы недоразвиты, из-за этого изменяется их форма, они становятся менее подвижными. Большой палец укорочен, а второй и третий срастаются, иногда настолько сильно, иногда формируются ластообразные конечности. В 80% случаев формируется стопа с провисающим сводом, выступающей пяткой и коротким большим пальцем.

Из-за излишней подвижности тазобедренного сустава нередко случаются вывихи.

На подушечках пальцев количество дуг может быть в 10 раз больше нормы, однако сгибательной складки пальцы не имеют. Почти у 30% больных на ладонях появляются поперечные борозды и множество гребешков.

Помимо всего прочего, при синдроме Эдвардса деформируется форма грудной клетки – она расширяется, а межреберные промежутки уменьшаются, таким образом она становится короче и шире.

Значительные изменения претерпевают и внутренние органы. Почти все пациенты имеют порок сердца. Как правило, он характеризуется недостаточной развитостью клапанов в артериях и аортах. При этом довольно часто появляется дефект межжелудочковой перегородки.

Имеют место очень серьезные нарушения в обменных процессах, таких как работа эндокринной системы. Вследствие хромосомных нарушений железы не могут функционировать нормально, поэтому рост существенно замедляется. Гормональные нарушения приводят к недоразвитости подкожной клетчатки. У каждого десятого отмечается нарушение работы надпочечников или щитовидной железы.

Пониженный мышечный тонус со временем обычно повышается, при этом улучшается кровообращение.

Примерно у половины больных наблюдается аномальное развитие кишечника. Чаще всего эта аномалия заключается в его необычном расположении, при этом появляется мешок, образованный из слоев стенки кишки, а пищевод сужается слишком резко. Почки часто бывают сегментированы или имеют неправильную форму дуги, также может быть удвоение мочеточников.

Изменения также затрагивают и половые органы. У мальчиков яичко может не опускаться в мошонку (крипторхизм) и меняется строение пениса. У девочек формируется гипертрофированный клитор, а яичники развиты недостаточно.

В целом картина внешних и внутренних отклонений при синдроме Эдвардса выглядит следующим образом. В 100% случаев наблюдаются аномалии строения черепа и изменение формы лица. Почти у 97% уменьшение челюсти (микрогения), чуть более чем в 95 % случаев нарушается строение и расположение ушных раковин. Удлинение черепа наблюдается почти у 90% пациентов, высокое небо – у 78%, а уменьшенный рот – в 71% случаев.

Что касается нарушений конечностей, то они есть у 98% больных. Чаще всего встречается изменение формы кистей (более 91%) и стоп (76%).

Развитие сердечно-сосудистой системы нарушено более чем у 90% пациентов. Около 1/3 пациентов имеют нарушения мочеполовой системы, а 55% –пищеварительной системы.

Вскармливание грудных детей с синдромом Эдвардса

Поскольку аномалии развития специфичны и довольно серьёзны, вскармливание детей с синдромом Эдвардса сильно затруднено. Наиболее серьёзные проблемы вызывает отсутствие или нарушение сосательного и глотательного рефлекса. Ребенок либо не может пить молоко, либо может захлебнуться при глотании.

Отклонения в психическом развитии

У всех больных недостаточно развит головной мозг, особенно мозолистое тело и мозжечок. Это неизбежно приводит к нарушениям в психическом развитии. Если ребенок выживает, то со временем выявляется заметное отставание от ровесников.

Как правило, при полной форме синдрома Эдвардса развивается олигофрения в осложненной степени. При мозаичной форме заболевания она может проявляться не так явно. Нередко у больных развивается судорожный синдром (дисфункции мозга, сопровождающиеся непроизвольными сокращениями мышц).

Последствия мозаичной формы синдрома не такие тяжелые, однако нарушения все равно многочисленны и заметны. При этом тяжесть формы заболевания не зависит от соотношения здоровых и мутировавших клеток. Ещё одна сложность заключается в разнообразии форм заболевания.

Жизнедеятельность ребенка с синдромом Эдвардса требует повышенного внимания и контроля. Развитие умственных способностей протекает с осложнениями, наблюдаются затруднения в общении. Чаще всего они способны распознавать утешение и реагировать на него, они могут научиться улыбаться. Если ребенок научится узнавать некоторых людей, то в ряде случаев возможно очень ограниченное общение. Если обеспечить необходимый уход, ребенок может научиться самостоятельно поднимать голову и есть.

Излечим ли синдром Эдвардса?

Ситуация осложняется тем, что синдром Эдвардса появляется в результате генетических нарушений, которые могут в разной степени затрагивать клетки организма. Получается, что для полного излечения нужно «исправить» материал во всех больных клетках. На данный момент научные открытия не позволяют провести такую процедуру, поэтому генетические заболевания пока что неизлечимы. Специалисты не исключают, что в будущем появится такая возможность. На данный момент можно лишь сгладить последствия патологических изменений.

Поскольку заболевание невозможно излечить полностью, терапия, как правило, ограничивается поддерживающими мерами. В частности, врачи стараются укрепить моральный дух пациента и его семьи, насколько это возможно. Даже если предпринимаемые меры будут максимально эффективными, шансы, что ребенок доживет хотя бы до года, не превышают 5-10%. Дети, которые выживают, имеют большое количество всевозможных отклонений и нарушений.

Развитие детей, у которых при рождении диагностирован синдром Эдвардса, всегда характеризуется наличием каких-либо аномалий. Самая большая сложность для врача заключается в том, чтобы определить форму заболевания и подобрать терапию. Внешние изменения могут быть исправлены путём оперативного вмешательства, однако из-за ранней смертности такие меры чаще всего будут неоправданными.

Внешние нарушения можно было бы исправить путем хирургического вмешательства, но при этом риски возрастают, поскольку сбои в работе сердечно-сосудистой системы ведут к осложнениям. Серьезные нарушения нервной и мышечной системы являются причиной того, что опорно-двигательная система не может развиваться нормально – это ведет к сколиозу, косоглазию и даже к мышечной атрофии.

У пациентов с синдромом Эдвардса низкий тонус стенок брюшины и наблюдается атония кишечника; в совокупности с искажением лицевых костей всё это сильно затрудняет грудное вскармливание. Некоторые улучшения могут наступить благодаря специальным молочным смесям, средствам для устранения пены и слабительным.

Пациенты с синдромом Эдвардса подвержены риску возникновения рака почки, поэтому необходимо регулярно проводить обследование при помощи УЗИ. Могут возникнуть осложнения, вызванные неправильной работой мочеполовой системы. Высока вероятность появления отита, синусита, конъюнктивита, пневмониия и целого ряда других заболеваний.

Поскольку с таким диагнозом сбоев в работе организма появляется довольно много, важно все время наблюдать за состоянием больного, чтобы своевременно их заметить и начать лечение.

Передается ли синдром Эдвардса по наследству?

Синдрому Эдвардса сопутствует большое количество серьезных отклонений в развитии, так что возникает вопрос, не передается ли это заболевание и склонность к нему по наследству? Ответ кроется в самой причине заболевания.

Развитие многочисленных аномалий является результатом возникновения лишних хромосом: 18-я хромосома образуется либо в половой клетке, либо в процессе развития зародыша. Это означает, что сами родители здоровы, и предпосылок для развития синдрома Эдвардса в их генетическом материале нет.

Ещё один актуальный вопрос: возможна ли передача измененного набора хромосом последующим поколениям? Ответ на него будет отрицательным, однако в основном лишь потому, что большинство больных не доживают до репродуктивного возраста. Кроме того, передача лишней хромосомы невозможна даже теоретически, поскольку половые органы недоразвиты, и репродуктивные способности совершенно не развиты.

Руководствуясь этими фактами, а также многочисленными медицинскими исследованиями, можно с уверенностью заключить, что синдром Эдвардса не будет передаваться по наследству.

Может ли синдром Эдвардса появиться у следующего ребенка?

Если в семье когда-либо рождались дети с синдромом Эдвардса, то вполне логично, что у супругов возникнет вопрос о повторном случае возникновения такой аномалии. Исследователи утверждают, что такое явление маловероятно. Подобное отклонение само по себе является достаточно редким – оно встречается примерно в 1% случаев. При этом вероятность того, что при следующей беременности снова будет диагностирован синдром Эдвардса, около 0,01%.

Риск возникновения мутаций в половых клетках или в клетках зародыша может зависеть от некоторых агрессивных факторов. К ним относятся потребление алкоголя, контакт с сигаретным дымом и др. Важно, чтобы женщина самым тщательным образом следила за своим здоровьем и воздерживалась от негативного влияния факторов, способных повлиять на развитие плода – как прямо, так и косвенно. Большое значение имеет не только период беременности, но и период перед зачатием.

Симптомокомплекс множественных пороков развития, обусловленных хромосомной патологией (трисомией 18хромосомы). Популяционная частота этого синдрома 14: 100000(1,4 на 10 000). Более70% больных-лица женского пола и это, види­мо, связано с их лучшей жизнеспособностью

Основные диагностические признаки: пренатальная гипоплазия, множественные аномалии развития и стигмы дизэмбриогенеза, среди которых, как правило: «нависающий» затылок, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные деформированные ушные ра­ковины, микрогения (маленькая нижняя челюсть), характерное наложение пальцев кисти, един­ственная пупочная артерия. Во время беременности слабая активность плода, маленькая плацента, средняя масса при рождении 2340 г.

Цитогенетически синдром Эдвардса представлен в основном простой трисомией 18,при которой во всех клетках обнаруживается добавочная хромосома. Установлена четкая зависимость частоты рож­дения детей с этим синдромом от возраста матерей, которая даже более выражена, чем при трисомиях 13и 21.Значительно реже прос­той трисомии 18при синдроме Эдвардса встречаются мозаичные фор­мы и как исключение -транслокационные. Клинико-фенотипически все эти цитогенетические формы неотличимы.

Прогноз всегда серьезный: 60% больных умирают в возрасте до3месяцев, годовалый возраст переживает не более 10%.

Лечение неэффективно, симптоматическое.

Синдром Патау (трисомия 13). Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы.

Популяционная частота синдрома Патау 1: 7800.

Синдром Патау встречается в основном в двух цитогенетических вариантах: в виде простой трисомии и робертсоновских трансло­каций Д/13, фенотипически они идентичны. Встречаются и другие фор­мы –мозаицизм, реципрокные транслокации, инверсии, кольцевая хромосома 13и др.

Основные диагностические признаки при синдроме Патау: черепно-лицевые дизморфии (микроцефалия, тригоноцефалия, гипотелоризм, расщелины губы и неба, дефекты скальпа и др.), пороки конечностей (флексорное положение кистей, полидактилия, "стопы-качалки"), аномалии ЦНС (голопрозэнцефалия, аринэнцефалия), пороки сердечно-сосудистой системы, половых органов.

Прогноз: около 2/3больных погибает в перинатальном периоде от дыхательных расстройств, приступов апноэ, судорог. Около 1/3 больных погибает на первом году жизни и лишь единицы переживают возраст более 3-х лет.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-)

Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, выступающая переносица, «симптом греческого шлема», широкий или клювовидный нос, микроцефалия, асим­метрия черепа, низко расположенные деформированные ушные ракови­ны с преаурикулярными складками, задержка психомоторного развития, делеция короткого плеча 4 хромосомы.

Часто отмечаются расщелины губы и неба, гемангиомы кожи не­больших размеров в области лица. Отмечаются гипотония мышц, косо­лапость, деформация стоп, флексорное положение кистей. Аномалии глаз включают косоглазие, экзофтальм, колобому радужки, катарак­ту, микрофтальмию. У мальчиков отмечается гипоспадия, крипторхизм. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки.