Fenotipiskā šķelšanās, Mendeļa 3. likums. Mendeļa trešais likums. Nosacījumi neatkarīgai mantošanai un nealēlisku gēnu kombinācijai. Mendeļa likumu citoloģiskie pamati un universālums. Mendeļa cilvēka īpašības. Šo parādību sauc par kodominiru
Mendeļa likumi
Atklāšana no jauna Mendeļa likumi Hugo de Vrīss Holandē, Kārlis Korrens Vācijā un Ērihs Čermaks Austrijā notika tikai gadā 1900 gadā. Tajā pašā laikā tika atvērti arhīvi un atrasti Mendeļa senie darbi.
Šajā laikā zinātniskā pasaule jau bija gatava pieņemt ģenētika. Sākās viņas triumfa gājiens. Viņi pārbaudīja Mendela (Mendelizācijas) mantojuma likumu spēkā esamību arvien jauniem augiem un dzīvniekiem un saņēma pastāvīgu apstiprinājumu. Visi noteikumu izņēmumi ātri attīstījās par jaunām vispārējās iedzimtības teorijas parādībām.
Pašlaik trīs ģenētikas pamatlikumi, Trīs Mendeļa likumi, ir formulēti šādi.
Mendeļa pirmais likums. Pirmās paaudzes hibrīdu vienveidība. Visas organisma īpašības var būt dominējošā vai recesīvā izpausmē, kas ir atkarīga no konkrētā gēna alēlēm. Katram organismam ir divas katra gēna alēles (2n hromosomas). Par izpausmi dominējošā alēle ar vienu tā eksemplāru pietiek, lai izpaustos recesīvs- mums vajag divus uzreiz. Tātad, genotipi AA Un Ahh zirņi ražo sarkanus ziedus un tikai genotipu ahh dod baltu. Tātad, kad krustojam sarkanos zirņus ar baltajiem zirņiem:
AA x aa Aa
Krustošanas rezultātā iegūstam visus pirmās paaudzes pēcnācējus ar sarkaniem ziediem. Tomēr ne viss ir tik vienkārši. Daži gēni dažos organismos var nebūt dominējoši vai recesīvi, bet kodominants. Šādas krustošanas rezultātā, piemēram, petūnijā un kosmosā, mēs iegūsim visu pirmo paaudzi ar rozā ziediem - sarkano un balto alēļu starpposma izpausmi.
Mendeļa otrais likums. Rakstzīmju sadalīšana otrajā paaudzē proporcijā 3:1. Kad pirmās paaudzes heterozigoti hibrīdi, kuriem ir dominējošās un recesīvās alēles, pašapputes, otrajā paaudzē rakstzīmes tiek sadalītas proporcijā 3:1.
Mendeļa krustus var parādīt šādā diagrammā:
P: AA x aa F1: Aa x Aa F2: AA + Aa + Aa + aa
Tas ir, vienam F 2 augam ir homozigots dominējošais genotips, diviem ir heterozigots genotips (bet dominējošā alēle parādās fenotipā!), un viens augs ir homozigots recesīvai alēlei. Tā rezultātā iezīme fenotipiski sadalās proporcijā 3:1, lai gan genotipiskā sadalīšanās faktiski ir 1:2:1. Kodominējošas pazīmes gadījumā šādu šķelšanos novēro, piemēram, petūnijas ziedu krāsā: viens augs ar sarkaniem ziediem, divi ar rozā un viens ar baltu.
Mendeļa trešais likums. Dažādu pazīmju neatkarīgas pārmantošanas likums
Dihibrīda krustošanai Mendels paņēma homozigotus zirņu augus, kas atšķīrās ar diviem gēniem – sēklu krāsu (dzeltena, zaļa) un sēklu formu (gluda, grumbaina). Dominējošās īpašības - dzeltena krāsa (es) un gluda forma (R) sēklas Katrs augs ražo vienu gametu šķirni atbilstoši pētītajām alēlēm. Kad gametas apvienojas, visi pēcnācēji būs vienādi: II Rr.
Kad gametas veidojas hibrīdā, no katra alēlisko gēnu pāra gametē nonāk tikai viens, un sakarā ar tēva un mātes hromosomu diverģences nejaušību pirmajā mejozes dalījumā gēns. es var nokļūt vienā gametē ar gēnu R vai ar gēnu r. Tāpat arī gēns i var būt vienā gametē ar gēnu R vai ar gēnu r. Tāpēc hibrīds ražo četru veidu gametas: IR, Ir, iR, ir. Apaugļošanas laikā katrs no četriem viena organisma gametu veidiem nejauši sastopas ar kādu no cita organisma gametām. Visas iespējamās vīriešu un sieviešu dzimumšūnu kombinācijas var viegli izveidot, izmantojot Punnet režģi, kurā viena vecāka gametas ir izrakstītas horizontāli, bet otra vecāka gametas vertikāli. Kvadrātos tiek ievadīti gametu saplūšanas laikā izveidotie zigotu genotipi.
Ir viegli aprēķināt, ka pēc fenotipa pēcnācējus iedala 4 grupās: 9 dzelteni gludi, 3 dzelteni grumbuļi, 3 zaļi gludi, 1 dzelteni grumbuļi, tas ir, sadalīšanas attiecība ir 9: 3: 3: 1. novērota. Ja ņemam vērā sadalīšanas rezultātus katram rakstzīmju pārim atsevišķi, izrādās, ka dzelteno sēklu skaita attiecība pret zaļo sēklu skaitu un gludo sēklu un saburzīto sēklu attiecība katram pārim ir vienāda ar 3 :1. Tādējādi ar dihibrīdo krustojumu katrs rakstzīmju pāris, sadaloties pēcnācējos, uzvedas tāpat kā ar monohibrīdu krustojumu, t.i., neatkarīgi no otra rakstzīmju pāra.
Apaugļošanas laikā gametas tiek apvienotas saskaņā ar nejaušu kombināciju noteikumiem, bet ar vienādu varbūtību katrai. Iegūtajos zigotos rodas dažādas gēnu kombinācijas.
Neatkarīga gēnu izplatība pēcnācējos un dažādu šo gēnu kombināciju rašanās dihibrīda krustošanās laikā iespējama tikai tad, ja alēlisko gēnu pāri atrodas dažādos homologo hromosomu pāros.
Tādējādi Mendeļa trešais likums ir formulēts šādi: Krustojot divus homozigotus indivīdus, kas atšķiras viens no otra ar diviem vai vairākiem alternatīvu pazīmju pāriem, gēni un tiem atbilstošās pazīmes tiek mantotas neatkarīgi viens no otra.
Recesīvi lidoja. Mendels ieguva identiskas skaitliskās attiecības, sadalot daudzu pazīmju pāru alēles. Tas jo īpaši nozīmēja visu genotipu indivīdu vienādu izdzīvošanu, bet tas var nebūt gadījums. Gadās tā homozigota kādai pazīmei neizdzīvo. Piemēram, dzelteno krāsojumu pelēm var izraisīt Aguti dzeltenā heterozigotitāte. Krustojot šādus heterozigotus savā starpā, varētu sagaidīt šīs pazīmes segregāciju attiecībā 3:1. Tomēr tiek novērots sadalījums 2: 1, tas ir, 2 dzelteni pret 1 baltu (recesīvs homozigots).
A y a x A y a 1aa + 2A y a + 1A y A y -- pēdējais genotips neizdzīvo.
Ir pierādīts, ka dominējošā (pēc krāsas) homozigota embrija stadijā neizdzīvo. Šī alēle ir vienlaicīgi recesīvā letalitāte(tas ir, recesīva mutācija, kas izraisa organisma nāvi).
Puslidojot. Mendeļa segregācijas traucējumi bieži rodas tāpēc, ka daži gēni ir daļēji lidojošs-- gametu vai zigotu dzīvotspēja ar šādām alēlēm samazinās par 10-50%, kas noved pie šķelšanās 3:1 pārkāpuma.
Ārējās vides ietekme. Dažu gēnu ekspresija var būt ļoti atkarīga no vides apstākļiem. Piemēram, dažas alēles fenotipiski parādās tikai noteiktā temperatūrā noteiktā organisma attīstības fāzē. Tas var izraisīt arī Mendeļa segregācijas pārkāpumus.
Modifikatoru gēni un poligēni. Izņemot galvenais gēns, kas kontrolē šo pazīmi, genotipā var būt vēl vairāki modifikācijas gēni, mainot galvenā gēna ekspresiju. Dažas pazīmes var noteikt nevis viens gēns, bet gan vesels gēnu komplekss, no kuriem katrs veicina pazīmes izpausmi. Šo zīmi parasti sauc poligēns. Tas viss arī izjauc 3:1 šķelšanos.
iedzimtības hibrīda šķērsošana mendel
Šis likums nosaka, ka, krustojot indivīdus, kuri atšķiras pēc noteiktas pazīmes (homozigoti dažādām alēlēm), tiek iegūti ģenētiski viendabīgi pēcnācēji (paaudze F 1), kuru visi indivīdi ir heterozigoti. Visiem F 1 hibrīdiem var būt vai nu viena no vecākiem fenotips (pilnīga dominēšana), kā Mendela eksperimentos, vai, kā vēlāk tika atklāts, starpposma fenotips (nepilnīga dominēšana). Vēlāk izrādījās, ka pirmās paaudzes F 1 hibrīdiem var būt abu vecāku īpašības (kodominance). Šis likums ir balstīts uz faktu, ka, krustojot divas dažādu alēļu homozigotas formas (AA un aa), visi to pēcnācēji ir identiski pēc genotipa (heterozigoti - Aa), tātad arī pēc fenotipa.
2.3. Sadalīšanas likums (Mendeļa otrais likums)
Šo likumu sauc par (neatkarīgas) sadalīšanas likumu. Tās būtība ir šāda. Ja organisms, kas ir heterozigots attiecībā uz pētāmo pazīmi, veido dzimumšūnas - gametas, tad viena puse no tām pārnēsā vienu dotā gēna alēli, bet otra puse - citu. Tāpēc, krustojot šādus F 1 hibrīdus savā starpā, starp otrās paaudzes F2 hibrīdiem noteiktās proporcijās parādās indivīdi ar gan sākotnējās vecāku formas, gan F 1 fenotipiem.
Šis likums ir balstīts uz homologu hromosomu pāra (ar alēlēm A un a) regulāru uzvedību, kas nodrošina divu veidu gametu veidošanos F 1 hibrīdos, kā rezultātā starp F2 hibrīdiem tiek konstatēti trīs iespējamo genotipu indivīdi. identificēti attiecībā 1AA: 2 Aa: 1aa. Citiem vārdiem sakot, oriģinālo formu “mazbērni” - divi homozigoti, kas fenotipiski atšķiras viens no otra, saskaņā ar otro Mendeļa likumu piešķir šķelšanos atbilstoši fenotipam.
Tomēr šī attiecība var atšķirties atkarībā no mantojuma veida. Tātad pilnīgas dominances gadījumā tiek identificēti 75% indivīdu ar dominējošo un 25% ar recesīvo pazīmi, t.i. divi fenotipi attiecībā 3:1. Ar nepilnīgu dominanci un kodominanci 50% otrās paaudzes hibrīdu (F2) ir pirmās paaudzes hibrīdu fenotips un katram 25% ir sākotnējo vecāku formu fenotipi, t.i. tiek novērots sadalījums 1:2:1.
2.4. Pazīmju neatkarīgas kombinācijas (mantojuma) likums (Mendeļa trešais likums)
Šis likums saka, ka katrs alternatīvo īpašību pāris uzvedas neatkarīgi viens no otra paaudžu virknē, kā rezultātā starp pirmās paaudzes pēcnācējiem (t.i., F2 paaudzē) parādās indivīdi ar jauniem (salīdzinot ar vecākiem). ) parādās noteiktā proporcijā zīmju kombinācijas. Piemēram, pilnīgas dominances gadījumā, krustojot sākotnējās formas, kas atšķiras pēc divām pazīmēm, nākamajā paaudzē (F2) tiek identificēti indivīdi ar četriem fenotipiem attiecībā 9:3:3:1. Šajā gadījumā diviem fenotipiem ir “vecāku” pazīmju kombinācijas, un pārējie divi ir jauni. Šis likums ir balstīts uz vairāku homologu hromosomu pāru neatkarīgu uzvedību (sadalīšanu). Tādējādi dihibrīda krustošanās laikā tas noved pie 4 veidu gametu veidošanās pirmās paaudzes hibrīdos (F 1) (AB, Av, aB, av), bet pēc zigotu veidošanās - pie dabiskas sadalīšanās pēc genotipa un, attiecīgi pēc fenotipa nākamajā paaudzē ( F2).
Paradoksāli, bet mūsdienu zinātnē liela uzmanība tiek pievērsta ne tik daudz pašam Mendeļa trešajam likumam tā sākotnējā formulējumā, cik tā izņēmumiem. Neatkarīgās kombinācijas likums netiek ievērots, ja pētāmās pazīmes kontrolējošie gēni ir saistīti, t.i. atrodas blakus viens otram tajā pašā hromosomā un tiek mantoti kā savienots elementu pāris, nevis kā atsevišķi elementi. Mendela zinātniskā intuīcija viņam teica, kuras pazīmes jāizvēlas viņa dihibrīdiem eksperimentiem — viņš izvēlējās nesaistītas pazīmes. Ja viņam būtu nejauši izvēlētas pazīmes, ko kontrolē saistīti gēni, viņa rezultāti būtu atšķirīgi, jo saistītās pazīmes netiek mantotas neatkarīgi viena no otras.
Kāpēc ir svarīgi izņēmumi no Mendeļa neatkarīgās kombinācijas likuma? Fakts ir tāds, ka tieši šie izņēmumi ļauj noteikt gēnu hromosomu koordinātas (tā saukto lokusu).
Gadījumos, kad noteikta gēnu pāra pārmantojamība neatbilst Mendeļa trešajam likumam, visticamāk, šie gēni tiek mantoti kopā un tāpēc atrodas hromosomā tiešā tuvumā viens otram. Atkarīgo gēnu pārmantošanu sauc par saiti, un statistikas metodi, ko izmanto šādas mantojuma analīzei, sauc par sasaistes metodi. Tomēr noteiktos apstākļos saistīto gēnu mantošanas modeļi tiek traucēti. Galvenais šo traucējumu iemesls ir krustošanās parādība, kas izraisa gēnu rekombināciju (rekombināciju). Rekombinācijas bioloģiskais pamats ir tāds, ka gametu veidošanās laikā homologās hromosomas apmainās ar savām sekcijām pirms atdalīšanas.
Šķērsošana ir varbūtības process, un varbūtību, vai hromosomas pārrāvums konkrētajā vietā notiks vai nenotiks, nosaka vairāki faktori, jo īpaši fiziskais attālums starp diviem vienas un tās pašas hromosomas lokusiem. Šķērsošana var notikt arī starp blakus esošajiem lokusiem, taču tās iespējamība ir daudz mazāka nekā plaisas iespējamība (kas noved pie reģionu apmaiņas) starp lokusiem ar lielu attālumu starp tiem.
Šo modeli izmanto hromosomu ģenētisko karšu apkopošanā (kartēšanā). Attālums starp diviem lokusiem tiek aprēķināts, saskaitot rekombināciju skaitu uz 100 gametām. Šis attālums tiek uzskatīts par gēna garuma mērvienību un tiek saukts par centimorganu par godu ģenētiķim T. Morganam, kurš pirmo reizi aprakstīja saistīto gēnu grupas ģenētiķu iecienītajā augļmušā Drosophila. Ja divi loki atrodas ievērojamā attālumā viens no otra, tad pārtraukums starp tiem notiks tik bieži, it kā šie loki atrodas dažādās hromosomās.
Izmantojot ģenētiskā materiāla reorganizācijas modeļus rekombinācijas procesā, zinātnieki ir izstrādājuši statistiskās analīzes metodi, ko sauc par saiknes analīzi.
Mendeļa likumi to klasiskajā formā ir spēkā noteiktos apstākļos. Tie ietver:
1) sākotnējo krustoto formu homozigotiskums;
2) visu iespējamo tipu hibrīdu gametu veidošanās vienādās proporcijās (nodrošina pareiza meiozes gaita; visu veidu gametu vienāda dzīvotspēja; vienāda iespējamība satikt kādu gametu apaugļošanas laikā);
3) visu veidu zigotu vienāda dzīvotspēja.
Šo nosacījumu pārkāpšana var izraisīt segregācijas neesamību otrajā paaudzē vai segregāciju pirmajā paaudzē; vai attiecību izkropļojumu starp dažādiem genotipiem un fenotipiem. Mendeļa likumi ir universāli visiem diploīdiem organismiem, kas vairojas seksuāli. Kopumā tie ir derīgi autosomāliem gēniem ar pilnīgu penetranci (t.i., 100% analizētās pazīmes izpausmes biežums; 100% penetrance nozīmē, ka pazīme ir izteikta visos alēles nesējos, kas nosaka šīs pazīmes attīstību) un nemainīgu. ekspresivitāte (t.i., pastāvīga simptoma smaguma pakāpe); pastāvīga ekspresivitāte nozīmē, ka pazīmes fenotipiskā izpausme ir vienāda vai aptuveni vienāda visos alēles nesējiem, kas nosaka šīs pazīmes attīstību.
Mendeļa likumu zināšanām un pielietošanai ir liela nozīme medicīniski ģenētiskajā konsultēšanā un fenotipiski “veselīgu” cilvēku genotipa noteikšanā, kuru radinieki slimojuši ar iedzimtām slimībām, kā arī šo slimību attīstības riska pakāpes noteikšanā pacientu tuviniekiem.
Gregors Mendels ir austriešu botāniķis, kurš pētīja un aprakstīja Mendeļa likumus, kuriem līdz mūsdienām ir nozīmīga loma iedzimtības ietekmes un iedzimto īpašību pārnešanas pētījumos.
Savos eksperimentos zinātnieks krustoja dažādu veidu zirņus, kas atšķīrās ar vienu alternatīvu pazīmi: ziedu krāsa, gludi grumbuļoti zirņi, stublāju augstums. Turklāt Mendeļa eksperimentu atšķirīga iezīme bija tā saukto “tīro līniju” izmantošana, t.i. pēcnācēji, kas iegūti mātesauga pašapputes rezultātā. Mendeļa likumi, formulējums un īss apraksts tiks apspriesti turpmāk.
Daudzus gadus pētījis un rūpīgi gatavojis eksperimentu ar zirņiem: izmantojot īpašus maisiņus, lai aizsargātu ziedus no ārējās apputeksnēšanas, austriešu zinātnieks sasniedza tolaik neticamus rezultātus. Rūpīga un ilgstoša iegūto datu analīze ļāva pētniekam secināt iedzimtības likumus, kurus vēlāk nosauca par "Mendeļa likumiem".
Pirms sākam aprakstīt likumus, mums jāievieš vairāki jēdzieni, kas nepieciešami šī teksta izpratnei:
Dominējošais gēns- gēns, kura iezīme izpaužas organismā. Apzīmēts A, B. Sakrustotā šāda īpašība tiek uzskatīta par nosacīti spēcīgāku, t.i. tas vienmēr parādīsies, ja otrajam vecākajam augam ir nosacīti vājākas īpašības. To pierāda Mendeļa likumi.
Recesīvais gēns - gēns nav izteikts fenotipā, lai gan tas ir klāt genotipā. Apzīmē ar lielo burtu a,b.
Heterozigots - hibrīds, kura genotips (gēnu kopums) satur gan dominējošo, gan noteiktu pazīmi. (Aa vai Bb)
Homozigots - hibrīds , kam ir tikai dominējoši vai tikai recesīvi gēni, kas ir atbildīgi par noteiktu iezīmi. (AA vai bb)
Mendeļa likumi, īsi formulēti, tiks apspriesti turpmāk.
Mendeļa pirmais likums, kas pazīstams arī kā hibrīda viendabīguma likums, var formulēt šādi: pirmās paaudzes hibrīdiem, kas iegūti, šķērsojot tīras tēva un mātes augu līnijas, pētāmajā pazīmē nav fenotipisku (t.i., ārējo) atšķirību. Citiem vārdiem sakot, visiem meitas augiem ir vienāda ziedu krāsa, stublāju augstums, gludums vai zirņu raupjums. Turklāt izpaustā iezīme fenotipiski precīzi atbilst viena no vecākiem sākotnējai pazīmei.
Mendeļa otrais likums jeb segregācijas likums nosaka: pirmās paaudzes heterozigotu hibrīdu pēcnācējiem pašapputes vai radniecības laikā ir gan recesīvs, gan dominējošs raksturs. Turklāt sadalīšana notiek pēc šāda principa: 75% ir augi ar dominējošu pazīmi, pārējie 25% ir ar recesīvu pazīmi. Vienkārši sakot, ja vecākiem augiem bija sarkani ziedi (dominējošā īpašība) un dzelteni ziedi (recesīvā iezīme), tad meitas augiem būs 3/4 sarkani ziedi, bet pārējie dzelteni.
Trešais un pēdējais Mendeļa likums, ko sauc arī vispārīgi, nozīmē: krustojot homozigotus augus ar 2 vai vairāk dažādām īpašībām (tas ir, piemēram, garu augu ar sarkaniem ziediem (AABB) un īsu augu ar dzelteniem ziediem (aabb), pētītās īpašības (stumbra augstums un ziedu krāsa) tiek mantotas neatkarīgi. Citiem vārdiem sakot, krustošanās rezultāts var būt augsti augi ar dzelteniem ziediem (Aabb) vai īsi ar sarkaniem ziediem (aaBb).
Mendeļa likumi, kas atklāti 19. gadsimta vidū, atzinību guva daudz vēlāk. Uz to pamata tika uzcelta visa mūsdienu ģenētika un pēc tam arī atlase. Turklāt Mendeļa likumi apstiprina mūsdienās pastāvošo lielo sugu daudzveidību.
Rakstzīmju pārmantošanas modeļus dzimumvairošanās laikā noteica G. Mendelis. Nepieciešama skaidra izpratne par genotipu un fenotipu, alēlēm, homo- un heterozigotiskumu, dominanci un tā veidiem, krustojumu veidiem, kā arī jāsastāda diagrammas.
Monohibrīds sauc par krustojumu, kurā vecāku formas atšķiras viena no otras ar vienu kontrastējošu, alternatīvu rakstzīmju pāri.
Līdz ar to ar šādu krustošanu var izsekot tikai divu pazīmju variantu pārmantošanas modeļiem, kuru attīstību nosaka alēlisko gēnu pāris. G. Mendeļa veikto monohibrīdo krustojumu piemēri ir zirņu krustojumi ar tādām skaidri saskatāmām alternatīvām iezīmēm kā purpursarkani un balti ziedi, nenobriedušu augļu (pupiņu) dzeltenā un zaļā krāsojums, gluda un grumbuļaina sēklu virsma, dzeltena un zaļa krāsa utt. .
Pirmās paaudzes hibrīdu vienveidība (Mendeļa pirmais likums), krustojot zirņus ar violetiem (AA) un baltiem (aa) ziediem, Mendels atklāja, ka visiem pirmās paaudzes hibrīdaugiem (F 1) ir purpursarkani ziedi (2. att.).
2. attēls – Monohibrīda šķērsošanas shēma
Tajā pašā laikā zieda baltā krāsa neparādījās. Krustojot augus ar gludām un saburzītām sēklām, hibrīdiem būs gludas sēklas. G. Mendels arī konstatēja, ka visi F 1 hibrīdi izrādījās viendabīgi (viendabīgi) katrā no septiņām viņa pētītajām rakstzīmēm. Līdz ar to pirmās paaudzes hibrīdos no vecāku alternatīvo pazīmju pāra parādās tikai viena, un šķiet, ka otra vecāka iezīme pazūd.
Alternatīvās zīmes ir savstarpēji izslēdzošas un kontrastējošas zīmes.
Mendels fenomenu, ka viena no F 1 hibrīdu īpašību pārsvarā dominē viens no vecākiem, nosauca par dominanci, bet atbilstošo pazīmi - par dominējošo. Iezīmes, kas F 1 hibrīdos neparādās, viņš nosauca par recesīvām. Tā kā visi pirmās paaudzes hibrīdi ir viendabīgi, šo parādību sauca par Mendeļa pirmajiem likumiem jeb pirmās paaudzes hibrīdu vienveidības likumu, kā arī par dominēšanas likumu.
To var formulēt šādi: krustojot divus organismus, kas pieder pie dažādām tīrām līnijām (divi homozigoti organismi), kas atšķiras viens no otra ar vienu alternatīvu pazīmju pāri, visa pirmā hibrīdu paaudze būs viendabīga un nesīs viena no pazīmēm. vecāki.
Katram gēnam ir divi stāvokļi - “A” un “a”, tāpēc tie veido vienu pāri, un katru pāra locekli sauc par alēli. Gēnus, kas atrodas tajos pašos homologo hromosomu lokos (sekcijās) un nosaka vienas un tās pašas pazīmes alternatīvu attīstību, sauc par alēļiem.
Piemēram, zirņu zieda purpursarkanā un baltā krāsa ir dominējošās un recesīvās pazīmes attiecīgi viena gēna divām alēlēm (A un a). Divu alēļu klātbūtnes dēļ ir iespējami divi ķermeņa stāvokļi: homo- un heterozigots. Ja organisms satur identiskas konkrēta gēna alēles (AA vai aa), tad to sauc par homozigotu šim gēnam (vai pazīmei), un ja atšķiras (Aa), to sauc par heterozigotu. Tāpēc alēle ir gēna eksistences forma. Trialēliskā gēna piemērs ir gēns, kas nosaka ABO asinsgrupu sistēmu cilvēkiem. Ir vēl vairāk alēļu: gēnam, kas kontrolē cilvēka hemoglobīna sintēzi, ir zināmi daudzi desmiti no tiem.
No hibrīdu zirņu sēklām Mendels izaudzēja augus, kas pašapputes, un iesēja iegūtās sēklas vēlreiz. Rezultātā tika iegūti otrās paaudzes hibrīdi jeb F 2 hibrīdi. Starp pēdējiem tika konstatēts sadalījums katrā alternatīvo zīmju pārī proporcijā aptuveni 3:1, t.i., trīs ceturtdaļām augu bija dominējošās pazīmes (violeti ziedi, dzeltenas sēklas, gludas sēklas utt.), bet vienai ceturtdaļai augu bija recesīvi. rakstzīmes (balti ziedi, zaļas sēklas, krunkainas sēklas utt.). Līdz ar to recesīvā iezīme F 1 hibrīdā nepazuda, bet tika tikai nomākta un atkal parādījās otrajā paaudzē. Šo vispārinājumu vēlāk sauca par Mendeļa otro likumu jeb sadalīšanas likumu.
Segregācija ir parādība, kurā heterozigotu indivīdu krustošanās noved pie pēcnācēju veidošanās, no kuriem dažiem ir dominējoša iezīme, bet dažiem no kuriem ir recesīva iezīme.
Otrais Mendeļa likums: krustojot divus pirmās paaudzes pēcnācējus (divi heterozigoti indivīdi), otrajā paaudzē tiek novērota šķelšanās noteiktā skaitliskā attiecībā: pēc fenotipa 3:1, pēc genotipa 1:2:1 ( 3. att.).
3. attēls. Rakstzīmju sadalīšanas shēma
krustojot F 1 hibrīdus
Rakstzīmju šķelšanos pēcnācējos, krustojot heterozigotus indivīdus, G. Mendels skaidroja ar to, ka gametas ir ģenētiski tīras, proti, tās pārnēsā tikai vienu gēnu no alēļu pāra. Gametu tīrības likumu var formulēt šādi: dzimumšūnu veidošanās laikā katrā gametē nonāk tikai viens gēns no alēļu pāra.
Jāpatur prātā, ka hibridoloģiskās metodes izmantošana jebkuras dzīvnieku vai augu sugas pazīmju pārmantojamības analīzei ietver šādus krustojumus:
vecāku formu (P) šķērsošana, kas atšķiras ar vienu (monohibrīda šķērsošana) vai vairākiem alternatīvu raksturu pāriem (polihibrīda krustošanās), un iegūstot pirmās paaudzes hibrīdus (F 1);
krustojot F 1 hibrīdus savā starpā un iegūstot otrās paaudzes hibrīdus (F 2);
šķērsošanas rezultātu matemātiskā analīze.
Pēc tam Mendels pārgāja uz dihibrīda krustošanās izpēti.
Dihibrīda krusts- tas ir krustojums, kurā ir iesaistīti divi alēļu pāri (pārī savienotie gēni ir alēlie un atrodas tikai homologās hromosomās).
Dihibrīda krustošanā G. Mendels pētīja to pazīmju pārmantojamību, par kurām ir atbildīgi gēni, kas atrodas dažādos homologo hromosomu pāros. Šajā sakarā katrā gametā ir jābūt vienam gēnam no katra alēļu pāra.
Hibrīdi, kas ir heterozigoti diviem gēniem, tiek saukti par diheterozigotiem, un, ja tie atšķiras trīs vai vairākos gēnos, tos sauc par attiecīgi tri- un poliheterozigotiem.
Sarežģītākas dihibrīda šķērsošanas shēmas, F 2 genotipu un fenotipu reģistrēšana tiek veikta, izmantojot Punneta režģi. Apskatīsim šādas šķērsošanas piemēru. Krustināšanai tika ņemtas divas sākotnējās homozigotas vecāku formas: pirmajai formai bija dzeltenas un gludas sēklas; otrajai formai bija zaļas un saburzītas sēklas (4. att.).
4. attēls – zirņu augu dihibrīdā krustošanās,
sēklas, kas atšķiras pēc formas un krāsas
Dzeltena krāsa un gludas sēklas ir dominējošās īpašības; zaļa krāsa un grumbainas sēklas ir recesīvas pazīmes. Pirmās paaudzes hibrīdi krustoja viens ar otru. Otrajā paaudzē fenotipiskā šķelšanās tika novērota attiecībā 9:3:3:1 jeb (3+1) 2, pēc F 1 hibrīdu pašapputes, saskaņā ar šķelšanās likumu atkal parādījās grumbuļainas un zaļas sēklas. .
Mātesaugiem šajā gadījumā ir genotips AABB un aabb, un F 1 hibrīdu genotips ir AaBb, t.i., tas ir diheterozigots.
Tādējādi, krustojot heterozigotus indivīdus, kas atšķiras vairākos alternatīvo pazīmju pāros, pēcnācējiem ir fenotipiska šķelšanās attiecība (3+1) n, kur n ir alternatīvo pazīmju pāru skaits.
Gēnus, kas nosaka dažādu pazīmju pāru attīstību, sauc par nealēliskajiem.
Dihibrīdo un polihibrīdo krustojumu rezultāti ir atkarīgi no tā, vai gēni, kas nosaka aplūkojamās pazīmes, atrodas vienā hromosomā vai dažādās hromosomās. Mendels saskārās ar pazīmēm, kuru gēni atradās dažādos homologu zirņu hromosomu pāros.
Mejozes laikā dažādu pāru homologās hromosomas tiek nejauši apvienotas gametās. Ja pirmā pāra tēva hromosoma nokļūst gametā, tad ar vienādu varbūtību šajā gametē var nokļūt gan otrā pāra tēva, gan mātes hromosoma. Tāpēc pazīmes, kuru gēni atrodas dažādos homologo hromosomu pāros, tiek apvienotas neatkarīgi viena no otras. Pēc tam izrādījās, ka no septiņiem Mendela pētītajiem pazīmju pāriem zirņos, kuru diploīdā hromosomu skaits ir 2n = 14, par vienu no pazīmju pāriem atbildīgie gēni atradās tajā pašā hromosomā. Tomēr Mendels neatklāja neatkarīgas mantošanas likuma pārkāpumu, jo saikne starp šiem gēniem netika novērota lielā attāluma starp tiem dēļ).
Balstoties uz saviem pētījumiem, Mendels atvasināja trešo likumu – pazīmju neatkarīgas pārmantošanas jeb neatkarīgas gēnu kombinācijas likumu.
Katrs alēlo gēnu pāris (un to kontrolētās alternatīvās pazīmes) tiek mantots neatkarīgi viens no otra.
Gēnu neatkarīgas kombinācijas likums veido pamatu kombinatīvajai mainībai, kas novērota krustošanās laikā visos dzīvajos organismos. Ņemiet vērā arī to, ka atšķirībā no Mendeļa pirmā likuma, kas vienmēr ir spēkā, otrais likums ir spēkā tikai gēniem, kas lokalizēti dažādos homologo hromosomu pāros. Tas ir saistīts ar faktu, ka nehomologās hromosomas šūnā tiek apvienotas neatkarīgi viena no otras, ko pierādīja ne tikai pazīmju pārmantojamības rakstura izpēte, bet arī tiešās citoloģiskās metodes.
Pētot materiālu, pievērsiet uzmanību regulāru fenotipisko šķelšanās pārkāpumu gadījumiem, ko izraisa atsevišķu gēnu letālā iedarbība.
Iedzimtība un mainīgums. Iedzimtība un mainīgums ir vissvarīgākās īpašības, kas raksturīgas visiem dzīvajiem organismiem.
Iedzimta jeb genotipiskā mainība ir sadalīta kombinatīvajā un mutācijas.
Kombinatīvo variāciju sauc par mainīgumu, kuras pamatā ir rekombināciju veidošanās, t.i., tādas gēnu kombinācijas, kādas nebija vecākiem.
Kombinatīvās mainīguma pamatā ir organismu seksuālā vairošanās, kā rezultātā rodas milzīga genotipu dažādība. Trīs procesi kalpo kā praktiski neierobežoti ģenētiskās variācijas avoti:
Neatkarīga homologu hromosomu segregācija pirmajā meiotiskajā dalījumā. Tieši neatkarīga hromosomu kombinācija mejozes laikā ir G. Mendeļa trešā likuma pamatā. Zaļo gludo un dzelteno krunkaino zirņu sēklu parādīšanās otrajā paaudzē, krustojot augus ar dzeltenām gludām un zaļām sēklām, ir kombinētas mainīguma piemērs.
Savstarpēja homologu hromosomu sekciju apmaiņa vai šķērsošana. Tas rada jaunas saišu grupas, t.i., tas kalpo kā svarīgs alēļu ģenētiskās rekombinācijas avots. Rekombinantās hromosomas, nonākot zigotā, veicina katram no vecākiem netipisku īpašību parādīšanos.
Gadījuma gametu kombinācija apaugļošanas laikā.
Šie kombinatīvās mainības avoti darbojas neatkarīgi un vienlaicīgi, nodrošinot pastāvīgu gēnu “jaukšanu”, kas noved pie organismu ar atšķirīgu genotipu un fenotipu rašanās (paši gēni nemainās). Tomēr jaunas gēnu kombinācijas diezgan viegli sabojājas, ja tās tiek nodotas no paaudzes paaudzē.
Kombinatīvās mainīguma piemērs. Nakts skaistuma ziedam ir sarkano ziedlapu A gēns un balto ziedlapu gēns A. Organismam Aa ir rozā ziedlapiņas. Tādējādi nakts skaistumam nav rozā krāsas gēna, rozā krāsa rodas no sarkano un balto gēnu kombinācijas (kombinācijas).
Personai ir iedzimta sirpjveida šūnu anēmija. AA ir norma, aa ir nāve, Aa ir SKA. Ar SCD cilvēks nevar paciest paaugstinātu fizisko slodzi, un viņš neslimo ar malāriju, t.i., malārijas izraisītājs Plasmodium falciparum nevar pārtikt ar nepareizu hemoglobīnu. Šī zīme ir noderīga ekvatoriālajā zonā; Tam nav gēna, tas rodas no A un a gēnu kombinācijas.
Tādējādi iedzimto mainīgumu pastiprina kombinētā mainīgums. Radušās atsevišķas mutācijas nonāk citu mutāciju tuvumā un kļūst par daļu no jauniem genotipiem, t.i., rodas daudzas alēļu kombinācijas. Jebkurš indivīds ir ģenētiski unikāls (izņemot identiskos dvīņus un indivīdus, kas radušies klona aseksuālas reprodukcijas rezultātā, kura priekštecis ir viena šūna). Tātad, ja pieņemam, ka katrā homologo hromosomu pārī ir tikai viens alēlo gēnu pāris, tad cilvēkam, kura haploīdā hromosomu kopa ir 23, iespējamo genotipu skaits būs 3 līdz 23. Šāds milzīgs genotipu skaits ir 20 reizes lielāks nekā visu cilvēku skaits uz Zemes. Tomēr patiesībā homologās hromosomas atšķiras vairākos gēnos un aprēķinos netiek ņemta vērā krustošanās parādība. . Tāpēc iespējamo genotipu skaits ir izteikts astronomiskā skaitā, un var droši apgalvot, ka divu identisku cilvēku parādīšanās ir gandrīz neiespējama (izņemot identiskos dvīņus, kas rodas no vienas apaugļotas olšūnas). Tas jo īpaši nozīmē iespēju ticami noteikt identitāti pēc dzīvo audu paliekām, apstiprinot vai izslēdzot paternitāti.
Tādējādi gēnu apmaiņa hromosomu krustošanās dēļ pirmajā mejozes dalījumā, neatkarīga un nejauša hromosomu rekombinācija mejozē un gametu saplūšanas nejaušība dzimumprocesa laikā ir trīs faktori, kas nodrošina kombinatīvās mainības pastāvēšanu. . Paša genotipa mutācijas mainīgums.
Mutācijas ir pēkšņas, iedzimtas izmaiņas ģenētiskajā materiālā, kas izraisa izmaiņas noteiktās organisma īpašībās.
Mutāciju teorijas galvenos noteikumus izstrādāja zinātnieks G. De Vrīss 1901. gadā – 1903. gads un jāsamazina līdz šādam:
Mutācijas rodas pēkšņi, spazmatiski, kā diskrētas īpašību izmaiņas;
Atšķiras no nepārmantotām izmaiņām, mutācijas ir kvalitatīvas izmaiņas, kas tiek nodotas no paaudzes paaudzē;
Mutācijas izpaužas dažādos veidos un var būt gan labvēlīgas, gan kaitīgas, gan dominējošas, gan recesīvas;
Mutāciju noteikšanas iespējamība ir atkarīga no pārbaudīto indivīdu skaita;
Līdzīgas mutācijas var notikt atkārtoti;
Mutācijas ir nevirzītas (spontānas), t.i., jebkura hromosomas daļa var mutēt, izraisot izmaiņas gan mazajās, gan dzīvībai svarīgās pazīmēs.
Gandrīz jebkuras izmaiņas hromosomu struktūrā vai skaitā, kurās šūna saglabā spēju vairoties, izraisa iedzimtas izmaiņas organisma īpašībās.
Pamatojoties uz genoma izmaiņu raksturu, t.i., tiek izdalīts gēnu kopums, kas ietverts haploīdā hromosomu komplektā, gēnu, hromosomu un genoma mutācijas.
Gēnu jeb punktveida mutācijas ir viena gēna DNS molekulas nukleotīdu secības izmaiņu rezultāts.
Šādas izmaiņas gēnā tiek reproducētas transkripcijas laikā mRNS struktūrā; tas noved pie aminoskābju secības izmaiņām polipeptīdu ķēdē, kas veidojas translācijas laikā uz ribosomām. Rezultātā tiek sintezēts cits proteīns, kas noved pie ķermeņa atbilstošo raksturlielumu izmaiņām. Šis ir visizplatītākais mutāciju veids un vissvarīgākais organismu iedzimtības mainīguma avots.
Hromosomu mutācijas (pārkārtošanās vai aberācijas) ir izmaiņas hromosomu struktūrā, kuras var identificēt un pētīt gaismas mikroskopā.
Ir zināmi dažādi pārkārtojumu veidi:
Trūkums – hromosomas gala sekciju zudums;
Dzēšana – hromosomas daļas zudums tās vidusdaļā;
Dublēšanās – divkārša vai daudzkārtēja gēnu atkārtošanās, kas lokalizētas noteiktā hromosomas reģionā;
Inversija – hromosomas sekcijas pagriešana par 180°, kā rezultātā gēni šajā sadaļā atrodas apgrieztā secībā, salīdzinot ar parasto;
Translokācija – jebkuras hromosomas daļas stāvokļa maiņa hromosomu komplektā. Visizplatītākais translokācijas veids ir abpusējs, kurā reģioni tiek apmainīti starp divām nehomoloģiskām hromosomām. Hromosomas sadaļa var mainīt savu pozīciju bez savstarpējas apmaiņas, paliekot tajā pašā hromosomā vai iekļaujoties kādā citā.
Genoma mutācijas ir hromosomu skaita izmaiņas ķermeņa šūnu genomā. Šī parādība notiek divos virzienos: virzienā uz visu haploīdu kopu skaita palielināšanos (poliploīdija) un uz atsevišķu hromosomu zudumu vai iekļaušanu (aneuploīdija).
Poliploīdija – daudzkārtējs haploīdo hromosomu komplekta pieaugums. Šūnas ar dažādu haploīdu hromosomu kopu skaitu sauc par triploīdām (3 n), tetraploīdām (4 n), heksaploīdām (6 n), oktaploīdām (8 n) utt. Visbiežāk poliploīdi veidojas, kad hromosomu diverģences secība ir šūnu stabi tiek izjaukti mejozes vai mitozes laikā. Poliploīdija izraisa izmaiņas organisma īpašībās, un tāpēc tā ir svarīgs evolūcijas un selekcijas izmaiņu avots, īpaši augos. Tas ir saistīts ar to, ka augu organismos ir ļoti izplatīts hermafrodītisms (pašapputes), apomikss (partenoģenēze) un veģetatīvā pavairošana. Tāpēc apmēram trešā daļa augu sugu, kas izplatītas uz mūsu planētas – poliploīdi, un augstkalnu Pamira krasi kontinentālajos apstākļos aug līdz 85% poliploīdu. Gandrīz visi kultivētie augi ir arī poliploīdi, kuriem atšķirībā no savvaļas radiniekiem ir lielāki ziedi, augļi un sēklas, un vairāk barības vielu uzkrājas uzglabāšanas orgānos (stublājos, bumbuļos). Poliploīdi vieglāk pielāgojas nelabvēlīgiem dzīves apstākļiem un vieglāk panes zemu temperatūru un sausumu. Tāpēc tie ir plaši izplatīti ziemeļu un augstkalnu reģionos.
Trešais Mendeļa likums ir īpašību neatkarīgas sadales likums. Tas nozīmē, ka katrs viena alēļu pāra gēns var parādīties gametā ar jebkuru citu gēnu no cita alēļu pāra. Piemēram, ja organisms ir heterozigots diviem pētāmajiem gēniem (AaBb), tad tas veido šādus gametu veidus: AB, Ab, aB, ab. Tas ir, piemēram, gēns A var atrasties vienā gametā gan ar gēnu B, gan b. Tas pats attiecas uz citiem gēniem (to patvaļīga kombinācija ar nealēliskajiem gēniem).
Mendeļa trešais likums jau ir acīmredzams ar dihibrīda šķērsošanu(īpaši ar trihibrīdu un polihibrīdu), kad tīrās līnijas atšķiras ar diviem pētītajiem raksturlielumiem. Mendels krustoja zirņu šķirni ar dzeltenām gludām sēklām ar šķirni, kurai bija zaļas grumbainas sēklas, un ieguva tikai dzeltenas gludas sēklas F 1 . Tālāk viņš no sēklām izaudzēja F 1 augus, ļāva tiem pašapputes un ieguva F 2 sēklas. Un šeit viņš novēroja šķelšanos: augi parādījās gan ar zaļām, gan saburzītām sēklām. Pārsteidzošākais bija tas, ka starp otrās paaudzes hibrīdiem bija ne tikai augi ar gludām dzeltenām un zaļām krunkainām sēklām. Bija arī dzeltenas krunkainas un zaļas gludas sēklas, t.i., notika rakstzīmju rekombinācija, un tika iegūtas kombinācijas, kas nebija sastopamas sākotnējās vecāku formās.
Analizējot dažādu F 2 sēklu kvantitatīvo attiecību, Mendels atklāja sekojošo:
Ja mēs aplūkojam katru pazīmi atsevišķi, tā tika sadalīta proporcijā 3: 1, tāpat kā monohibrīda krustojumā. Tas ir, uz katrām trim dzeltenajām sēklām bija viena zaļa, un uz katrām 3 gludajām sēklām bija viena krunkaina.
Parādījās augi ar jaunām pazīmju kombinācijām.
Fenotipiskā attiecība bija 9:3:3:1, kur uz katrām deviņām dzeltenajām gludajām zirņu sēklām bija trīs dzeltenās, trīs zaļās gludās un viena zaļa grumbaina.
Mendeļa trešo likumu labi ilustrē Paneta režģis. Šeit rindu un kolonnu virsrakstos ir ierakstītas iespējamās vecāku gametas (šajā gadījumā pirmās paaudzes hibrīdi). Katra veida gametas veidošanās iespējamība ir ¼. Ir arī vienlīdz iespējams, ka tie dažādi apvienosies vienā zigotā.
Mēs redzam, ka veidojas četri fenotipi, no kuriem divi iepriekš nepastāvēja. Fenotipu attiecība ir 9: 3: 3: 1. Dažādu genotipu skaits un to attiecība ir sarežģītāka:
Tā rezultātā tiek iegūti 9 dažādi genotipi. To attiecība ir: 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1. Tajā pašā laikā heterozigoti ir biežāk sastopami, un homozigoti ir retāk sastopami.
Ja atgriežamies pie fakta, ka katra pazīme tiek mantota neatkarīgi un katrai tiek novērots sadalījums 3:1, tad varam aprēķināt fenotipu iespējamību divām dažādu alēļu pazīmēm, reizinot katras alēles izpausmes varbūtību (t.i., nav nepieciešams izmantot Punneta režģi). Tādējādi gludi dzeltenu sēklu iespējamība būs vienāda ar ¾ × ¾ = 9/16, gludi zaļa - ¾ × ¼ = 3/16, grumbaina dzeltena - ¼ × ¾ = 3/16, grumbaina zaļa - ¼ × ¼ = 1 /16. Tādējādi mēs iegūstam tādu pašu fenotipisko attiecību: 9: 3: 3: 1.
Trešais Mendeļa likums ir izskaidrojams ar dažādu pāru homologo hromosomu neatkarīgu novirzi pirmajā mejozes dalījumā. Hromosoma, kas satur gēnu A, ar vienādu varbūtību var nonākt vienā šūnā ar hromosomu, kas satur gēnu B, un hromosomu, kas satur gēnu b. Hromosoma ar gēnu A nekādā veidā nav saistīta ar hromosomu ar gēnu B, lai gan tās abas tika mantotas no viena vecāka. Var teikt, ka mejozes rezultātā hromosomas ir sajauktas. To dažādo kombināciju skaitu aprēķina pēc formulas 2 n, kur n ir haploīdās kopas hromosomu skaits. Tātad, ja sugai ir trīs hromosomu pāri, tad dažādu to kombināciju skaits būs 8 (2 3).
Kad nepiemēro pazīmju neatkarīgas pārmantošanas likumu
Trešais Mendeļa likums jeb pazīmju neatkarīgas pārmantošanas likums attiecas tikai uz gēniem, kas lokalizēti dažādās hromosomās vai atrodas vienā hromosomā, bet diezgan tālu viens no otra.
Būtībā, ja gēni atrodas vienā hromosomā, tie tiek mantoti kopā, tas ir, tiem ir savstarpēja saikne, un pazīmju neatkarīgas pārmantošanas likums vairs nav spēkā.
Piemēram, ja gēni, kas atbild par zirņu sēklu krāsu un formu, atradās vienā hromosomā, tad pirmās paaudzes hibrīdi varēja veidot tikai divu veidu gametas (AB un ab), jo meiozes procesā vecāku hromosomas atšķiras neatkarīgi. viens otram, bet ne atsevišķiem gēniem. Šajā gadījumā otrajā paaudzē būtu 3:1 šķelšanās (trīs dzeltenas gludas līdz vienai zaļai krunkainai).
Tomēr tas nav tik vienkārši. Sakarā ar to, ka dabā pastāv hromosomu konjugācija (savienošana) un krustošanās (hromosomu sekciju apmaiņa), rekombinējas arī gēni, kas atrodas uz homologām hromosomām. Tātad, ja hromosoma ar AB gēniem krustošanās procesā apmaina sekciju ar B gēnu ar homologu hromosomu, kuras sekcijā ir b gēns, tad var veidoties jaunas gametas (Ab un, piemēram, aB). iegūts. Šādu rekombinanto gametu procentuālais daudzums būs mazāks nekā tad, ja gēni atrastos dažādās hromosomās. Šajā gadījumā šķērsošanas varbūtība ir atkarīga no gēnu attāluma hromosomā: jo tālāk, jo lielāka iespējamība.
