(trisomía 18) es el segundo trastorno cromosómico más común después del síndrome de Down. La incidencia del síndrome de Edwards es de 1:5.000 a 1:7.000 recién nacidos. Las niñas con síndrome de Edwards nacen tres veces más que los niños.

El "estándar de oro" para detectar trastornos cromosómicos en todo el mundo ha sido y sigue siendo durante mucho tiempo el método de cariotipo con tinción cromosómica diferencial. Este método le permite analizar el cariotipo en su conjunto y determinar reordenamientos cromosómicos grandes (al menos de 5 a 10 millones de pares de bases). Sin embargo, tiene una serie de limitaciones, como la intensidad del trabajo, la duración (1-2 semanas), los altos requisitos de calificación y experiencia del especialista que realiza el estudio y, en algunos casos, problemas técnicos (cantidad y cantidad insuficientes). calidad del material estudiado, falta de mitosis o crecimiento cultural).

El método de reacción en cadena de la polimerasa fluorescente cuantitativa (QF-PCR), que se utiliza cada vez más para diagnosticar aneuploidías, incluido el síndrome de Edwards, no presenta estas desventajas (fig. 1). Este método tiene una confiabilidad comparable a la del cariotipo estándar, es más rápido, más económico, menos exigente en cuanto a cantidad y calidad del material (ya que no está asociado con el crecimiento de un cultivo celular) y permite el análisis simultáneo de una gran cantidad de muestras. . Sin embargo, el método QF-PCR también tiene limitaciones: en los casos de mosaico, permite detectar solo un mosaicismo de alto nivel (a partir del 20%), además, no puede excluir la presencia de trastornos cromosómicos más raros que pueden estar asociados con malformaciones fetales. Al realizar el diagnóstico prenatal del síndrome de Edwards, además del material fetal, es necesario proporcionar material biológico a la madre para excluir la posibilidad de obtener un resultado falso negativo debido a una muestra incorrecta del material fetal. El análisis del material fetal se completa en un plazo de tres días hábiles.

Con el síndrome de Edwards, hay un retraso pronunciado en el desarrollo prenatal, los niños nacen con desnutrición prenatal (el peso corporal promedio al nacer es de 2340 g). Las manifestaciones externas del síndrome de Edwards son variadas (Fig. 2). Los más típicos son retraso en el desarrollo psicomotor, hipoplasia de los músculos esqueléticos y del tejido adiposo subcutáneo, cardiopatías congénitas, anomalías de la estructura de la cara y el cráneo (dolicocefalia, microftalmia, acortamiento de las fisuras palpebrales, posición baja de las orejas, micrognatia, inclinación mentón), múltiples deformidades de manos y pies, anomalías del desarrollo del tracto gastrointestinal, sistema genitourinario y sistema nervioso central (espina bífida, hipoplasia del cuerpo calloso y cerebelo). La esperanza de vida de los niños se reduce drásticamente: el 90% de ellos mueren antes de cumplir un año por complicaciones provocadas por malformaciones congénitas (asfixia, neumonía, obstrucción intestinal, insuficiencia cardiovascular).

La causa del desarrollo del síndrome de Edwards es la triplicación del cromosoma 18. La trisomía en el cromosoma 18 es un caso especial de aneuploidía: la presencia en el genoma de un conjunto de cromosomas que difiere del estándar para una especie determinada y no un múltiplo de él. La trisomía 18 generalmente es causada por la falta de disyunción de los cromosomas durante la formación de las células sexuales de los padres (óvulos y espermatozoides), lo que hace que el niño reciba un cromosoma 18 adicional de la madre o el padre. En este caso, todas las células del cuerpo del niño sufrirán la anomalía. En el caso de que se produzca una no disyunción cromosómica durante la división de cualquier célula embrionaria, se observa una versión en mosaico del síndrome de Edwards (10% de los casos).

El riesgo de tener hijos con síndrome de Edwards, según diversos datos de la literatura, no cambia o aumenta ligeramente con la edad de la mujer embarazada.

El diagnóstico prenatal del síndrome de Edwards incluye dos etapas. En la primera etapa, entre las 11 y 13 semanas de embarazo, se realiza un cribado, que se basa principalmente en indicadores bioquímicos, ya que en las primeras etapas la ecografía no detecta anomalías graves del desarrollo en el caso del síndrome de Edwards, que solo puede ser detectado entre las 20 y 24 semanas. Análisis bioquímico del nivel de determinadas proteínas en la sangre de una mujer embarazada (subunidad β libre de la hormona coriónica humana (β-hCG) y proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A)), teniendo en cuenta su edad, nos permite calcular que tiene riesgo de tener un hijo enfermo. Sin embargo, estos métodos no permiten hacer un diagnóstico preciso y, como resultado del examen, se forma un grupo de riesgo de mujeres embarazadas con una mayor probabilidad de tener un paciente con síndrome de Edwards. En la segunda etapa, se realiza un procedimiento invasivo en el grupo de riesgo para obtener el material fetal necesario para determinar con precisión el estado del feto. Dependiendo de la etapa del embarazo, puede ser una muestra de vellosidades coriónicas (8 a 12 semanas), amniocentesis (14 a 18 semanas) o cordocentesis (después de la semana 20). En las muestras de tejido fetal obtenidas se determina el conjunto de cromosomas.

El Centro de Genética Molecular diagnostica el síndrome de Edwards (incluido el prenatal) mediante el método QF-PCR.

El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es una afección genética en la que un niño desarrolla tres copias del cromosoma 18 en cada célula de su cuerpo, en lugar de las dos habituales.

Este es un trastorno causado por un error en la división celular conocido como disyunción meiótica.

Cuando esto sucede, en lugar del par normal, el cromosoma extra provoca una alteración del patrón de desarrollo normal y supone un peligro para la vida, incluso antes del nacimiento. El error ocurre aproximadamente en 1 de cada 2.500 embarazos y 1 de cada 6.000 nacidos vivos.

Hay tres tipos de enfermedad de Edwards. Cada uno tiene un abanico de posibilidades. Es difícil predecir cómo afectará un cromosoma adicional a un niño en particular.

Tipos

Trisomía completa 18

El tipo más común de síndrome de Edwards (que ocurre en aproximadamente el 95% de todos los casos) es la trisomía completa. Con él, aparece un cromosoma adicional en cada célula del cuerpo del niño. Este tipo no es hereditario.

Parcial

Las trisomías parciales son muy raras. Ocurre cuando solo está presente una parte de un cromosoma extra. Algunos síndromes parciales pueden ser causados ​​por factores hereditarios. Muy raramente, parte de un cromosoma se une a otro antes o después de la concepción. Las víctimas tienen dos copias, más un material adicional “parcial”.

Mosaico

La trisomía en mosaico también es muy rara. Ocurre cuando hay un cromosoma adicional presente en algunas (pero no en todas) las células del cuerpo. Al igual que el mosaico completo, el mosaico no se hereda y es un evento aleatorio que ocurre durante la división celular.

Efecto de la trisomía 18 en un niño

El material genético adicional causa muchos problemas (defectos de nacimiento) en el crecimiento del bebé en el útero y después del nacimiento. Al igual que con el síndrome de Down, los problemas varían de leves a graves.

Cada niño tiene su propio perfil único de cómo la Trisomía 18 afecta su cuerpo y sus órganos en desarrollo. Problemas comunes:

• Defectos cardíacos:
  • VSD (Defecto del tabique ventricular): orificio entre las cámaras inferiores;
  • ASD (defecto de la aurícula ciática): orificio entre las cámaras superiores;
  • Coartación de la aorta: estrechamiento del vaso de salida;
• Problemas de riñon;
• Parte del tracto intestinal está fuera del estómago (onfalocele);
• El esófago no se conecta con el estómago (artesia esofágica);
• Exceso de líquido amniótico (polihidramniosis);
• Manos entrelazadas;
• Una bolsa de líquido en el cerebro (quiste del plexo coroideo);
• Piernas oscilantes;
• Crecimiento retrasado;
• Mandíbula pequeña (micognatia);
• Cabeza pequeña (microcefalia);
• Orejas de implantación baja y informes;
• Cabeza de fresa;
• Retrasos severos en el desarrollo;
• Hernia umbilical o inguinal.

Diagnóstico prenatal

La mayoría de los casos de síndrome de Edwards se diagnostican prenatalmente. Ya sea que el diagnóstico se realice prenatalmente o posnatalmente, el proceso es el mismo. Se extrae una muestra de ADN de la sangre y las células y se cultiva para estudiar los cromosomas, lo que se denomina cariotipo.

El cariotipo es una imagen de los cromosomas humanos.

Para obtenerlo, los cromosomas se aíslan, se tiñen y se examinan al microscopio. La mayoría de las veces se realiza utilizando cromosomas en los glóbulos blancos. Un cromosoma extra visible confirma el diagnóstico.

• Estudios citogenéticos;
• Análisis cromosómico;
• Ecocardiografía;
• Ultrasonido durante el embarazo.

Diagnóstico prenatal basado en el cribado de la edad materna, el cribado de marcadores séricos o la detección de anomalías ecográficas en el segundo y tercer trimestre.

El diagnóstico prenatal lleva a la decisión de interrumpir el embarazo en el 86% de los casos. El conocimiento sobre la supervivencia cuando la interrupción del embarazo no es una opción es importante porque este conocimiento puede influir en el tratamiento durante el trabajo de parto y el período neonatal.

Los embarazos tienen un alto riesgo de pérdida fetal y muerte fetal. La probabilidad de supervivencia a término aumenta con la edad gestacional: 28% a las 12 semanas, 35% a las 18 semanas, 41% a las 20 semanas. Las pérdidas fetales se distribuyen uniformemente a lo largo del embarazo después de las 24 semanas sin agruparse en una edad gestacional particular.

Los casos detectados mediante hallazgos ecográficos anormales tienen más probabilidades de provocar un aborto espontáneo o una muerte fetal. Además, la tasa de abortos espontáneos o muerte fetal es mayor entre los niños que entre las niñas.

Una afección menos caracterizada conocida como síndrome de pseudotrisomía 18 pertenece al grupo de enfermedades de secuencia de acinesia.

Historia natural, pronóstico.

Se desconocen los factores que subyacen al potencial de supervivencia. La presencia de defectos cardíacos no afecta la supervivencia a largo plazo. Se ha informado de una supervivencia más larga para las mujeres en comparación con los hombres.

Cuando un paciente recibe un tratamiento intensivo, las causas comunes de muerte cambian y la tasa de supervivencia aumenta.

Oídos y oído

En ocasiones aparecen anomalías estructurales del oído, como atresia, microtia. Rasgos característicos del oído externo: pequeño con un lóbulo pequeño, la espiral se despliega, a veces adherida al cuero cabelludo (criptocios).

El canal auditivo es pequeño, lo que dificulta el examen audiológico. Se ha descrito una amplia gama de anomalías del oído medio e interno. También puede haber pérdida auditiva sensorial de moderada a grave.

urogenitales

Hay una mayor incidencia de infecciones del tracto urinario, posiblemente debido a defectos estructurales. La insuficiencia renal es rara.

Neurológico

Se han informado varias anomalías estructurales del sistema nervioso central en la trisomía 18. Las más comunes son hipoplasia cerebelosa, agenesia del cuerpo calloso, microciria, hidrocefalia y mielomineocele, presentes en aproximadamente el 5% de los bebés.

Las características neurológicas funcionales incluyen hipotonía en la infancia e hipertensión en niños mayores. La apnea central y las convulsiones ocurren en un 25-50%, pero generalmente se controlan fácilmente con terapia farmacológica. La apnea central es una de las principales causas de muerte prematura.

Desarrollo y comportamiento

En los niños mayores con trisomía 18, siempre hay un retraso significativo en el desarrollo, que va desde retraso psicomotor y mental severo a profundo. No hay regresión, sino un estatus estable con una lenta adquisición de algunas habilidades.

En la mayoría de los casos no se consigue el lenguaje expresivo ni la marcha independiente, pero algunos niños mayores pueden utilizar un andador.

La edad intelectual es de 6 a 8 meses, la mayoría tiene algunas de las habilidades de los niños mayores, incluido el sueño independiente, la alimentación, la imitación, seguir una orden simple y comprender la causa y el efecto.

Todos los niños adquieren habilidades como la aceptación familiar y la debida diligencia. Los niños mayores pueden usar un andador, comprender palabras y frases, usar varias palabras o señas, gatear, seguir órdenes simples, reconocer e interactuar con otros y jugar de forma independiente.

Así, los niños con síndrome de Edwards, si bien demuestran un importante desarrollo y discapacidad cognitiva, tienen muchas más habilidades de las que habitualmente se perciben en el estereotipo.

Entre los pacientes con la forma mosaico, el fenotipo es extremadamente variable y no existe correlación entre el porcentaje de lesiones y la gravedad del deterioro mental.

Control y tratamiento

Después del alta hospitalaria, las visitas de seguimiento para controlar la salud deben ser periódicas. En los supervivientes a largo plazo, la frecuencia de las visitas disminuye a medida que envejecen, dependiendo de las necesidades específicas.

Normalmente, los niños con trisomía 18 reciben la atención habitual. Respecto a la administración de vacunas se debe tener en cuenta el peso y estado general del lactante y la presencia de un trastorno convulsivo.

La Tabla 2 resume los hallazgos clínicos y de laboratorio al nacer y después.

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Tabla 2

Crecimiento y alimentación

Los parámetros de crecimiento (peso, longitud, circunferencia de la cabeza) deben comprobarse durante cada examen, a menudo en las primeras semanas y meses de vida, así como en tablas de crecimiento específicas.

Evaluar los problemas de succión o deglución mediante un examen radiográfico es útil cuando se considera la capacidad del niño para proteger las vías respiratorias.

El uso de una sonda de alimentación en el período neonatal o la colocación de una gastrostomía puede considerarse garantía de una nutrición adecuada y segura.

El reflujo gastroesofágico debe considerarse como un factor potencial de dificultades alimentarias. Si es necesario, se puede iniciar una terapia médica estándar. Si el tratamiento falla, se considera la cirugía.

Cardiovascular

La evaluación cardíaca, incluido un ecocardiograma, debe realizarse en el momento del diagnóstico o en el período neonatal. Tradicionalmente, los defectos cardíacos asociados con la trisomía 18 se han tratado de forma conservadora. Desde la década de 1990 se han publicado informes de cirugía cardíaca en esta población.

Estos estudios han demostrado que la mayoría de las personas (82-91%) con trisomía 18 sobreviven a la cirugía cardíaca correctiva y pueden ser dadas de alta del hospital.

Las causas más comunes de muerte son las infecciones. Esto sugiere que la cirugía cardíaca es eficaz para prevenir la mortalidad por cardiopatías congénitas.

Se debe considerar la cirugía porque puede mejorar la esperanza de vida, facilitar el alta hospitalaria y mejorar la calidad de vida tanto del paciente como de su familia.

La gravedad de la afectación cardíaca y las indicaciones de tratamiento farmacológico o quirúrgico varían entre los pacientes con síndrome de Edwards. Por lo tanto, es necesaria una evaluación individual teniendo en cuenta la salud general del recién nacido para determinar el tratamiento óptimo.

Respiratorio

Se realiza un examen por parte de un neumólogo si los problemas respiratorios se vuelven importantes, especialmente en un bebé.

Ya que es difícil comprender los diversos factores que pueden influir: obstrucción de las vías respiratorias superiores, hipertensión pulmonar, apnea central.

El diagnóstico no es diferente para personas con síntomas similares. Un estudio del sueño es útil para determinar la gravedad de los problemas de apnea.

Las decisiones sobre la monitorización domiciliaria y la oxigenoterapia deben tomarse con los padres de forma individual.

En los últimos años se ha producido un aumento de los procedimientos terapéuticos, incluida la traqueotomía.

Oftálmico

Se recomienda un examen oftalmológico para identificar anomalías estructurales generales y, en niños mayores, disminución de la agudeza visual. Si es necesario, es habitual el tratamiento de enfermedades oculares. A los bebés con fotofobia se les prescriben gafas de sol.

Oídos y oído

musculoesquelético

En niños mayores de 2 años se debe realizar una evaluación clínica de la columna en cada visita médica, seguida de radiografías de columna y evaluación por un especialista si se sospecha clínicamente escoliosis.

A veces, en niños mayores, se debe considerar la cirugía para la escoliosis grave debido a la posterior enfermedad pulmonar restrictiva.

La decisión de tratar el pie zambo en bebés es difícil porque sólo un pequeño porcentaje de niños puede caminar con ayuda o de forma independiente.

urogenitales

Si se detectan anomalías renales, controle la infección del tracto urinario y la insuficiencia renal con análisis periódicos de sangre y orina. El tratamiento de las infecciones del tracto urinario no es diferente del tratamiento de cualquier otro niño.

Neoplasia

La alta incidencia de tumores intraabdominales, especialmente tumor de Wilms y hepatoblastoma, en la trisomía 18 en niños justifica la recomendación del cribado abdominal en estos pacientes.

No hay un tiempo establecido para el cribado, pero se puede iniciar a los 6 meses de edad y repetir cada 6 meses. Es necesario continuar hasta la adolescencia porque uno de los casos de tumor de Wilms se desarrolló en una niña de 13 años.

Neurológico

Se recomienda la evaluación neurológica para todos los pacientes con trisomía. Por lo general, necesitan fisioterapia para los problemas de tono muscular. El manejo de la epilepsia es similar al de otros niños. Las convulsiones se controlan bien con la terapia farmacológica estándar.

Desarrollo y comportamiento

Siempre que sea obligatorio monitorear el progreso de la salud a través de una evaluación estándar. Se recomienda la derivación temprana a programas de intervención y fisioterapia.

Atención general y apoyo continuo.

Un elemento clave para brindar una supervisión sanitaria eficaz para la atención de bebés y niños con síndrome de Edwards es un proveedor de atención primaria dedicado.

Además, la derivación a un equipo de cuidados paliativos proporciona apoyo continuo y se convierte en un buen recurso para la familia y el médico.

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El síndrome de Edwards es una forma de un trastorno genético poco común en el que parte del cromosoma 18 de una persona está duplicado. La mayoría de los niños con esta patología mueren en la etapa de desarrollo embrionario; esto ocurre en el 60% de los casos. La prevalencia del síndrome de Edwards es en promedio de 1:3.000 a 1:8.000 casos. La herencia del síndrome no es rastreable y la aleatoriedad de esta mutación es solo del 1%.

El síndrome de Edwards lleva el nombre del Dr. John Edward, quien describió los primeros casos en 1960 y documentó el patrón de síntomas. El síndrome de Edwards afecta a más mujeres que hombres; alrededor del 80 por ciento de los afectados son mujeres. Las mujeres mayores de treinta años tienen mayor riesgo de tener un hijo con el síndrome, aunque a las menores de treinta les puede pasar lo mismo, pero con mucha menos frecuencia. Alrededor del 12% de los niños con el síndrome sobreviven hasta la edad en que se puede evaluar el desarrollo mental; los bebés que sobreviven quedan gravemente discapacitados y normalmente no viven mucho tiempo. El síndrome de Edwards se asocia con una amplia gama de trastornos que consisten en más de ciento treinta defectos discretos relacionados con el cerebro, el corazón, la estructura craneofacial, los riñones y el estómago.

Causas del desarrollo del síndrome de Edwards.

Cada célula del cuerpo humano contiene veintitrés pares de cromosomas, que hereda de sus padres. En los humanos, cada célula sexual contiene la misma cantidad de conjuntos de cromosomas. En las mujeres son óvulos (llamados XX) y en los hombres (llamados XY) son espermatozoides. Durante la división de un óvulo fertilizado, se produce una mutación bajo la influencia de algunos factores y aparece un cromosoma adicional en el decimoctavo par, que es responsable de la aparición del síndrome de Edwards. Los niños con este síndrome heredan una cantidad incorrecta de cromosomas; en lugar de dos copias, tienen tres copias de cromosomas. Este tipo de mutación se denomina “trisomía”; el nombre también va acompañado del número del par en el que se produjo la mutación, en el caso del síndrome de Edwards, este es el decimoctavo par;

La variante descrita anteriormente es una “trisomía completa”, es decir, el niño ha heredado una copia adicional completa de un cromosoma extra; estadísticamente, el 95% de los niños con síndrome de Edwards son así; La “trisomía completa” tiene casi todos los signos de la enfermedad y es muy difícil.

Hay dos variantes más de mutaciones. El dos por ciento de los niños con síndrome de Edwards tienen una translocación en el par 18, donde solo está presente una parte del cromosoma extra. El tres por ciento de los niños con el síndrome tienen “trisomía en mosaico”, este tipo de mutación se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional que no se encuentra en todas las células del cuerpo.

Síntomas del síndrome de Edwards.

La mayoría de los niños que nacen con síndrome de Edwards tienen bajo peso y graves retrasos en el desarrollo. Su cabeza es inusualmente pequeña y la parte posterior de la cabeza es de tamaño pronunciado. Sus orejas son de implantación baja y su mandíbula superior y/o inferior tienen un defecto de desarrollo llamado micrognatia. Esta es una condición en la que la forma de la cara se distorsiona y se forma una mordida incorrecta.

Los niños suelen desarrollar paladar hendido y labio hendido, afecciones en las que se produce una hendidura en el paladar superior y el labio, respectivamente.

labio hendido formado

Las manos de los niños suelen estar apretadas en puños y todos los dedos tienen una posición desigual característica.

Los niños sufren de pie zambo y los dedos de las extremidades inferiores pueden estar palmeados o completamente fusionados.

Muy a menudo, los pacientes con el síndrome experimentan problemas con el corazón, los pulmones y el diafragma debido a patología vascular y al desarrollo de defectos congénitos. Los defectos cardíacos pueden ser de diferente naturaleza y número: conducto arterioso persistente, comunicación interventricular, agujero oval permeable.

Las mutaciones pueden provocar el desarrollo de hernias inguinales y umbilicales, anomalías del sistema genitourinario y síndrome displásico. El porcentaje de desarrollo de un defecto particular:

Daño y defecto del sistema (signo) - % de frecuencia
Cerebro cráneo y cara - 100%
microgenia - 96,8%
baja localización y/o deformación de las orejas - 95,6%
dolicocefalia - 89,8%
cielo alto - 78%
paladar hendido - 15%
microstomía - 71%
Sistema musculoesquelético - 98,1%
posición flexora de las manos - 91,4%
pie mecedor - 76,2%
Sindactilia cutánea de los pies - 49,5%
pie zambo - 34,9%
Sistema nervioso central: 20,4%
Sistema cardiovascular - 90,4%
Órganos digestivos - 54,9%
Sistema genitourinario - 33,5%

Los niños con síndrome de Edward tienden a tener problemas de alimentación. Los problemas surgen debido a la alteración de los reflejos innatos de tragar y chupar. El mal desarrollo del reflejo de succión y la deglución descoordinada provocan la asfixia del niño.

El niño puede desarrollar enfermedad por reflujo gastroesofágico. Las fisuras congénitas del esqueleto facial también provocan dificultades para alimentarse. Conducen a la necesidad de alimentar al niño a través de una sonda o sonda de gastrostomía. Un especialista puede mostrar a los padres del niño cómo sostener adecuadamente la cabeza y el cuerpo de su hijo. Para prevenir el reflujo, la cabeza del bebé debe estar elevada unos treinta grados o más mientras come y durante una o dos horas después de comer.

Diagnóstico del síndrome de Edward

El diagnóstico del síndrome de Edwards se puede realizar identificando todos los síntomas externos anteriores durante el examen físico. Se puede hacer un diagnóstico más preciso realizando una prueba de "cariotipo", que implica tomar muestras de sangre del bebé para determinar la composición cromosómica.

Debido a la gran cantidad de defectos del desarrollo y la bajísima tasa de supervivencia de los niños con síndrome de Edwards, ahora se han desarrollado métodos de diagnóstico prenatal. Una de las primeras y más accesibles técnicas que se realizan en todas las clínicas prenatales es la ecografía fetal. Una ecografía en las primeras etapas del embarazo puede revelar malformaciones del cerebro y de las extremidades, así como la presencia de una abundante cantidad de líquido amniótico, lo que debe alertar al médico. Al recibir estos resultados, es necesario enviar a la mujer embarazada para una observación más detallada y específica en un hospital.

En el hospital se deben realizar todas las pruebas clínicas generales necesarias y pruebas más específicas, como ecografía, Doppler, examen de marcadores séricos en sangre: subunidad β de la gonadotropina coriónica humana (βCG), α-fetoproteína (AFP). , estriol (E3), 17-hidroxi progesterona . Para evaluar el grado de riesgo de tener hijos con anomalías cromosómicas en todas las observaciones, se utiliza un programa informático especialmente desarrollado, PRISCA, que tiene en cuenta la edad de la mujer, los marcadores séricos y la edad gestacional. También es necesario realizar una amniocentesis transabdominal seguida de una cordocentesis. En el líquido amniótico, ante la presencia del síndrome de Edwards, se determinará: AFP, 17-OP, E3, y en la sangre fetal se determinará el cariotipo del cromosoma trisomía 18.

Tratamiento del síndrome de Edwards

La comunidad médica científica actualmente no conoce una cura para el síndrome. Los niños con síndrome de Edwards suelen nacer con anomalías físicas y los médicos enfrentan un desafío con respecto a las opciones de tratamiento. La cirugía puede corregir algunos defectos asociados al síndrome, pero lo invasivo de la técnica no justifica los resultados en niños, cuya esperanza de vida oscila entre varios días y meses.

El tratamiento hoy en día se limita a los cuidados paliativos (mantener la moral de quienes enfrentan una enfermedad mortal). Entre el cinco y el diez por ciento de los bebés con síndrome de Edwards sobreviven su primer año de vida.

Los problemas asociados con trastornos del sistema nervioso y del tono muscular afectan el desarrollo de las habilidades motoras del niño, lo que puede provocar escoliosis, atrofia muscular y estrabismo. El tratamiento quirúrgico en niños enfermos puede verse limitado debido a malformaciones del sistema cardiovascular. Los niños con este síndrome a menudo experimentan estreñimiento causado por un tono deficiente de la pared abdominal e intestinos atónicos. Como resultado, los bebés experimentan molestias y tienen dificultades para alimentarse. Estos síntomas se pueden aliviar con fórmulas lácteas especiales, laxantes y medicamentos del grupo de los "antiespumantes". Los enemas están contraindicados en esta situación porque pueden provocar un desequilibrio electrolítico en el niño.

Los niños con este síndrome suelen tener retrasos en el desarrollo, por lo que es necesario utilizar programas terapéuticos especialmente diseñados para corregir el retraso en el desarrollo físico.

Otro factor de mal pronóstico es el mayor riesgo de desarrollar un tumor de Wilms, un tipo de cáncer de riñón. Se recomienda un examen ecográfico periódico de la cavidad abdominal para detectar la presencia de esta patología.

Los niños enfermos corren el riesgo de desarrollar diversas infecciones y afecciones patológicas, como: infecciones del sistema genitourinario, otitis media, conjuntivitis de diversas etiologías, sinusitis, sinusitis, neumonía, apnea del sueño, hipertensión pulmonar, defectos cardíacos congénitos y presión arterial alta. Es necesario estar preparado para realizar un tratamiento eficaz y sospechar a tiempo estas enfermedades.

Los padres cuyo hijo padece este síndrome necesitan un seguimiento constante de su salud, ya que la detección oportuna de la enfermedad puede prolongar la vida de sus hijos.

Pronóstico del síndrome de Edward

En su mayor parte, el pronóstico de esta patología no es favorable. La mayoría de los niños que nacen con síndrome de Edwards no sobreviven el primer año de vida. La esperanza de vida media de la mitad de los niños que nacen con este síndrome es inferior a dos meses. Entre el noventa y el noventa y cinco por ciento de estos niños mueren antes de cumplir un año. Entre el cinco y el diez por ciento de los niños que sobreviven el primer año experimentan graves discapacidades del desarrollo.

Los niños que han vivido su primer año requieren seguimiento y supervisión constantes y experimentan graves dificultades de desarrollo. Sus habilidades de comunicación verbal son limitadas, aunque son capaces de responder al consuelo de sus padres y tienen la oportunidad de aprender a sonreír, reconocer e interactuar con los cuidadores y otras personas. Pueden adquirir habilidades necesarias para todos los niños, como alimentarse de forma independiente y levantar la cabeza, habilidades comunes a los niños sanos de su edad.

Médico general Zhumagaziev E.N.

El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por anomalías cromosómicas, que se acompaña de todo un complejo de diversas anomalías y trastornos del desarrollo. La causa de esta enfermedad es la trisomía 18, es decir, hay una copia adicional del cromosoma en el cuerpo, lo que conduce a diversas complicaciones genéticas.

El riesgo promedio de tener un bebé con síndrome de Edwards es de 1:5000 y la mayoría de los recién nacidos con síndrome de Edwards mueren dentro de las primeras semanas de vida. Menos del 10% vive un año. El síndrome de Edwards significa retraso mental profundo y numerosos defectos de nacimiento que afectan tanto a los órganos internos como externos. Los más comunes incluyen defectos cardíacos, cerebrales y renales, así como labio hendido y/o paladar hendido, cabeza pequeña, pie zambo y mandíbula pequeña.

Los síntomas de esta enfermedad fueron estudiados y formulados por primera vez en 1960 por el Dr. John Edwards. Estableció una relación entre la manifestación de ciertos síntomas y también indicó más de 130 defectos que se observan durante esta enfermedad. Casi todos estos signos de la enfermedad son claramente visibles y no es posible eliminarlos con los métodos de tratamiento existentes. Quizás esa oportunidad aparezca en el futuro, pero es demasiado pronto para hablar de ello.

¿Por qué ocurre el síndrome de Edwards?

Si el diagnóstico de síndrome de Edwards se realizó durante el embarazo, la probabilidad de aborto espontáneo o muerte fetal es extremadamente alta. El síndrome de Edwards ocurre con bastante frecuencia de forma accidental y, lamentablemente, no se puede prevenir.

Actualmente, no existen medidas preventivas para prevenir esta anomalía cromosómica, ya que las causas exactas de su desarrollo no están claras, pero existen algunas razones por las que el riesgo de enfermedad fetal puede verse aumentado. Éstas incluyen:

• factores ambientales desfavorables;
• exposición a radiación y sustancias químicas tóxicas y radiación;
• tabaco y alcohol;
• herencia: la predisposición a determinadas enfermedades puede transmitirse de generación en generación;
• exposición a ciertos medicamentos;
• consanguinidad de los cónyuges;
• El factor más importante es la edad de la futura madre: a partir de los 35 años, la probabilidad de que el feto padezca el síndrome de Edwards y algunas otras enfermedades cromosómicas aumenta significativamente.

Formas del síndrome de Edwards

Las consecuencias de esta anomalía cromosómica están influenciadas en gran medida por la etapa del desarrollo embrionario en la que se produce. La forma completa del síndrome de Edwards es la más grave, se desarrolla cuando aparecen tres cromosomas en un momento en el que solo había una célula. Durante la división posterior, las copias adicionales se pasarán a las celdas posteriores. En consecuencia, se observará un conjunto alterado de cromosomas en cada célula.

Otra forma del síndrome de Edwards se llama mosaico, ya que en este caso las células sanas y mutadas forman una especie de mosaico. Ocurre en el 10% de los casos. En este caso, los signos inherentes al síndrome de Edwards aparecerán con menos fuerza, pero será difícil el desarrollo normal. Un exceso de cromosoma se produce en el momento en que el embrión ya tiene varias células. El conjunto genético distorsionado estará contenido solo en una parte del cuerpo y las células restantes estarán sanas. En ocasiones, las células se concentran en órganos que pueden extirparse, en cuyo caso se puede prevenir la enfermedad.

Otra opción para la trisomía parcial es una posible translocación. En este caso, no sólo se observa la no disyunción cromosómica, sino también el llamado reordenamiento de translocación, que conduce a una redundancia de información. La secuencia genética de los dos cromosomas puede estar parcialmente intercambiada. Si uno de estos cromosomas es el 18, entonces sus genes se trasladarán a otro sitio. La forma de translocación del síndrome de Edwards puede ocurrir en la etapa de maduración del gameto o ya durante la formación del embrión. Durante la translocación en una célula, además de un par de 18 cromosomas, hay una copia adicional de información en otro cromosoma. En este caso, las desviaciones no aparecen en una medida tan significativa, ya que los genes ubicados en él no están duplicados.

Los investigadores del síndrome de Edwards han llegado a la conclusión de que el 80% de los casos de la enfermedad son la forma completa de trisomía, el 10% son mosaicos. Los casos restantes están representados por formas de translocación de la enfermedad y trastornos, como resultado de lo cual aparecen 2 cromosomas adicionales en el cariotipo.

¿Qué tan común es el síndrome de Edwards?

Esta información tiene diferentes significados en diferentes fuentes: se puede decir que el límite inferior es 1 entre 10.000 y el límite superior es 1: 3.300 recién nacidos. Actualmente, el valor medio es 1:7000, lo que es casi 10 veces menos común que los casos de síndrome de Down.

Durante la investigación se observó que la probabilidad de que un recién nacido tenga un cromosoma 18 adicional aumenta en proporción a la edad de la mujer. Esto también se aplica a otras anomalías causadas por la trisomía. Vale la pena señalar que en el síndrome de Edwards la incidencia de la enfermedad no depende tanto de la edad de la madre como en los casos de síndrome de Down y síndrome de Patau, es decir, con trisomía 13 y 21 cromosomas, respectivamente.

Según las estadísticas, después de 45 años el riesgo aumenta al 0,7%, es decir, la probabilidad de que un niño nazca con este síndrome aumenta varias veces, hasta 1:140-150. La edad media de los cónyuges es de 32,5 años para la mujer y de 35 años para el hombre. Es importante recordar que la probabilidad de que ocurra y la probabilidad de tener un niño enfermo con síndrome de Edwards son conceptos diferentes. El riesgo promedio es de 1:7000 en el caso de los recién nacidos, y durante la concepción es de 1:3000, es decir, aumenta más de 2 veces. El nacimiento de un niño con anomalías cromosómicas es posible tanto a los 30 como a los 20 años, esta enfermedad puede aparecer en un hijo de una pareja sana.

El síndrome de Edwards es una anomalía que tiene una relación directa con el sexo del niño; se observa con mucha menos frecuencia en los niños. Según los resultados de la investigación, el síndrome de Edwards aparece 3 veces más a menudo en niñas que en niños. Algunos investigadores plantean la hipótesis de que estas estadísticas pueden explicarse por la influencia del cromosoma X. Existe la posibilidad de que si hay un cromosoma 18 adicional, esta combinación tenga un efecto estabilizador y el cuerpo "rechace" los cigotos masculinos con trisomía 18.

¿Los resultados de las pruebas son siempre precisos?

A pesar de que durante el embarazo pueden aparecer algunos signos que pueden ser característicos del síndrome de Edwards, en realidad no se desarrolla con tanta frecuencia. Es muy importante mantener la calma si se detecta algún síntoma individual o algunas ambigüedades. Muy a menudo, las mujeres en varios foros comparten sus experiencias y resultados de pruebas. Lo principal es escuchar la opinión de especialistas competentes que realizarán una investigación detallada antes de hacer un diagnóstico.

Según los resultados de las pruebas genéticas, el síndrome se diagnostica con mucha más precisión que según los resultados de la ecografía y los análisis de sangre, por lo que no hay necesidad de preocuparse hasta que se realice una investigación exhaustiva. A menudo hay casos en los que un análisis de sangre muestra que los niveles hormonales no son normales durante el embarazo, pero nace un bebé sano.

Si hay dudas sobre los resultados de las pruebas clásicas, el médico prescribe pruebas adicionales, generalmente uno de los métodos invasivos. Los casos en los que los resultados de las pruebas genéticas resultaron incorrectos son extremadamente raros y su precisión es superior al 99%.

Síndrome de Edwards durante el embarazo

El desarrollo de un feto con un exceso de cromosoma 18 se produce de forma diferente al de un embrión normal. Esto puede afectar el período de gestación: muy a menudo los bebés postérmino nacen con este diagnóstico; su período de gestación supera las 42 semanas. Como regla general, el embarazo ocurre con complicaciones. Hay una serie de signos mediante los cuales los médicos pueden asumir la presencia de una enfermedad en el feto.

Uno de los signos que pueden acompañar al síndrome de Edwards es la falta de actividad fetal. En particular, la frecuencia cardíaca puede reducirse (bradicardia). El polihidramnios es bastante común. Dado que el tamaño de la placenta en el síndrome de Edwards generalmente no corresponde al término y es más pequeña, el cuerpo de la mujer no puede garantizar el desarrollo normal del feto. Sin embargo, todos estos signos no pueden ser una base suficiente para el diagnóstico.

Muy a menudo hay casos en los que se desarrolla 1 arteria umbilical en lugar de 2, lo que provoca una falta de oxígeno en el embrión; por esta razón, muchos niños experimentan asfixia al nacer. En este caso, puede producirse una hernia abdominal (onfalocele). El diagnóstico por ultrasonido permite detectar formaciones de los plexos coroideos; en esencia, se trata de cavidades llenas de líquido que no representan ninguna amenaza. Suelen desaparecer hacia la semana 26. La situación se complica por el hecho de que, con frecuencia, estas formaciones acompañan a todo tipo de enfermedades genéticamente determinadas. Por ejemplo, con el síndrome de Edwards, los quistes se encuentran en casi el 30% de los niños. Si se detectan tales formaciones, se deriva a la mujer a consulta genética.

Otro fenómeno común en el síndrome de Edwards es la falta de peso (en promedio, un poco más de 2 kg) y la desnutrición pronunciada (trastornos alimentarios y digestivos crónicos).

Esta enfermedad se caracteriza por una alta mortalidad intrauterina: hasta el 60% de los fetos diagnosticados con síndrome de Edwards mueren en el útero.

Diagnóstico prenatal

Dado que el síndrome de Edwards es un trastorno cromosómico muy grave, es muy importante diagnosticar rápidamente la enfermedad durante el embarazo.

Todo el destino futuro del paciente dependerá del diagnóstico correcto. El diagnóstico puede y debe realizarse en la etapa prenatal para poder tomar las medidas necesarias o interrumpir el embarazo de manera oportuna. Existen varias formas de realizar el diagnóstico prenatal del feto.

El examen ecográfico puede revelar signos indirectos que sólo indican la posibilidad de una anomalía cromosómica. Estos incluyen diversas malformaciones internas, bajo peso fetal, grandes volúmenes de líquido amniótico y algunos otros.

Para que los resultados del diagnóstico reflejen correctamente la condición actual, es muy recomendable que la mujer se someta a un procedimiento de detección prenatal. Este método de diagnóstico tiene como objetivo identificar con la máxima precisión el riesgo de anomalías cromosómicas y de otro tipo en el feto. Dichos diagnósticos se realizan a todas las mujeres y permiten identificar entre ellas a aquellas que pertenecen a un grupo de alto riesgo. Si se detecta una amenaza, el especialista lo deriva a pruebas invasivas, cuyos resultados pueden confirmar o refutar las sospechas.

El cribado prenatal se divide en dos etapas. El primero ocurre entre las 11 y 13 semanas de embarazo, durante este período se realiza un estudio de parámetros bioquímicos. En esta etapa, todavía es difícil para la ecografía juzgar la presencia de anomalías y la información obtenida sobre el desarrollo fetal no puede considerarse lo suficientemente precisa. No se hace un diagnóstico final; la mujer sólo se pone o no en riesgo. En esta etapa, se realiza un análisis de sangre para determinar los niveles hormonales. En el primer trimestre, los resultados de las pruebas de detección aún no son definitivos; sólo indican que existe la posibilidad de que el niño tenga el síndrome de Edwards. Los cálculos se realizan sobre la base del análisis de proteínas sanguíneas, que son indicadores fiables del estado del feto durante el embarazo.

Estas proteínas incluyen la proteína A (PAPP-A), producida en plasma, así como la β-hCG. Se trata de la gonadotropina coriónica humana (hCG), una proteína producida por las células de las membranas del embrión y luego por la placenta. La unidad alfa es común a la hCG y a algunas otras hormonas, pero sus subunidades beta son diferentes. Por este motivo, es la subunidad β de la hCG la que se determina en la sangre.

La segunda etapa del examen prenatal es obtener información precisa sobre el estado del feto. Para el análisis, se toma una muestra de tejido y se somete a pruebas genéticas. Se puede utilizar cualquier método para recolectar la muestra. Las más precisas son la amniocentesis (tomar una muestra de líquido amniótico) y la cordocentesis (tomar una muestra de sangre del cordón umbilical).

Según los resultados de la prueba, se puede juzgar el estado del cariotipo. Un resultado negativo significará que no se han detectado anomalías cromosómicas, pero una respuesta positiva confirmará los temores y constituirá la base para un diagnóstico.

Métodos de prueba invasivos

Se considera que los métodos más precisos y fiables son los métodos invasivos que requieren intervención quirúrgica y penetración en la membrana fetal. Se diferencian entre sí por el tiempo necesario para analizar las muestras y los riesgos a los que está expuesto el feto. El método óptimo para recolectar una muestra se determina de acuerdo con las recomendaciones del médico y depende en gran medida del desarrollo del feto y de las características anatómicas de la mujer. Al realizar procedimientos invasivos, existe riesgo de aborto espontáneo y complicaciones. Dichos procedimientos se prescriben sólo cuando el riesgo de enfermedad es mayor que el riesgo de complicaciones.

Ya en las primeras etapas, se puede realizar una muestra de vellosidades coriónicas (CVS), a partir de la octava semana. Ésta es la principal ventaja del CVS, porque cuanto antes se conozcan los resultados del diagnóstico, mayores serán las posibilidades de prevenir complicaciones. Para el análisis, se toma del útero una muestra de una de las capas de la membrana placentaria, el corion. Su estructura prácticamente coincide con la estructura del tejido fetal. Con la ayuda del análisis, es posible diagnosticar el riesgo no solo de enfermedades cromosómicas y genéticas, sino también de infecciones intrauterinas. El tamaño de la muestra no debería afectar significativamente el curso del embarazo.

Otro método para recolectar una muestra, la amniocentesis, es adecuado para etapas posteriores, a partir de las 14 semanas. Su esencia radica en el hecho de que una sonda penetra en las membranas amnióticas del feto, con la ayuda de la cual se recolecta el líquido amniótico, que contiene células fetales. Dado que el grado de penetración en este caso es mayor, la probabilidad de que surjan diversas complicaciones es algo mayor.

Otro método invasivo es la cordocentesis. Se recomienda hacerlo no antes de la semana 20. Su esencia es tomar una muestra de sangre del cordón umbilical del feto. Este método se complica por el hecho de que la aguja debe entrar en el vaso del cordón umbilical y las imprecisiones son inaceptables. El procedimiento es el siguiente: se inserta una aguja de punción especial a través de la pared abdominal anterior, con la que se extrae una pequeña cantidad de sangre, normalmente unos 5 mililitros. Todo el proceso se controla mediante un ecógrafo. Este método se puede combinar con la amniocentesis si existen dudas sobre los resultados de la prueba.

Todos estos procedimientos no son absolutamente indoloros ni 100% seguros para el feto; sin embargo, las enfermedades genéticas, especialmente como el síndrome de Edwards, pueden ser mucho más peligrosas. Por este motivo, se recomienda encarecidamente a las mujeres que se hagan la prueba.

Una vez que el material se haya tomado de una de las tres formas enumeradas, se enviará para su prueba. Los especialistas realizarán un análisis cromosómico exhaustivo del material genético, tras lo cual será posible confirmar o refutar el diagnóstico.

Debido a que los métodos invasivos implican la penetración en las membranas, aumenta el riesgo de efectos adversos en el feto. Los errores durante estos procedimientos son inaceptables, sin embargo, pueden surgir complicaciones. En particular, es posible la aparición de enfermedades graves y el desarrollo de defectos congénitos.

La situación se complica por el hecho de que, en algunos casos, después de procedimientos tan invasivos, puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo. De una forma u otra, los futuros padres deben decidir por sí mismos si vale la pena exponer al feto al riesgo de aborto espontáneo para obtener información sobre sus características genéticas.

Métodos de prueba no invasivos

Estos métodos son absolutamente seguros para el feto, ya que no requieren penetración en las conchas fetales, por lo que no tienen ningún efecto directo sobre el feto. La precisión de la determinación del riesgo no es menor que cuando se utilizan métodos invasivos. Por ejemplo, el cariotipo requiere una muestra de sangre de la madre, ya que contiene ADN fetal libre: los especialistas lo extraen, luego lo copian y lo analizan. Este método permite detectar la presencia de cambios cromosómicos anormales con una precisión bastante alta.

Diagnóstico posparto

Dado que el síndrome de Edwards se caracteriza por una cantidad bastante grande de anomalías pronunciadas, es bastante fácil de diagnosticar incluso por manifestaciones externas. Sin embargo, esto no es suficiente y es necesario un procedimiento a partir del cual se pueda realizar un diagnóstico.

Se pueden utilizar métodos de investigación adicionales, que incluyen:

• Ultrasonido, ya que para identificar patologías es necesario examinar los órganos internos, incluido el corazón;
• imágenes cerebrales, que pueden revelar anomalías;
• consultas con médicos pediatras: oftalmólogo, endocrinólogo, neurólogo, otorrinolaringólogo; Es importante encontrar especialistas que comprendan este síndrome y hayan trabajado con pacientes a los que se les ha diagnosticado este síndrome.
• Para saber si es posible el tratamiento quirúrgico de la enfermedad, es necesaria la consulta con un cirujano cualificado.

Para confirmar (o refutar) el diagnóstico, es importante obtener toda la información genética necesaria. Se puede obtener mediante el procedimiento de cariotipo, durante el cual se analiza el código genético.

El cariotipo es un análisis del conjunto de cromosomas, que consiste en analizar la sangre venosa de los padres. Una vez obtenidas las células necesarias para el análisis, se colocan en una incubadora y se replican. Cuando se obtiene un número suficiente de células, se detiene su división, se tiñen y se comienza el estudio de los cromosomas en el núcleo celular.

El análisis requiere mayor atención y algunos procedimientos preparatorios, por lo que los resultados se conocen en aproximadamente 2 semanas.

¿Qué tan precisos son los resultados de las pruebas genéticas?

Todos los métodos de pruebas genéticas enumerados son muy precisos, especialmente en comparación con otros métodos de análisis. La precisión del resultado puede superar el 90%, mientras que la probabilidad de una respuesta falsa sigue siendo bastante baja.

En el caso de la forma de mosaico, la probabilidad de detectar la enfermedad será menor, ya que es imposible rastrear qué células entran en el material de prueba. Esto es lo que resulta más difícil a la hora de determinar resultados. Entonces, si solo se toman células sanas para el análisis, será imposible detectar la forma del mosaico. Y viceversa: la muestra puede contener células con una composición cromosómica alterada. Entonces habrá motivos para una respuesta positiva, pero la información no será lo suficientemente completa.

En cualquier caso, será mejor comprobar los datos obtenidos mediante otros métodos, desde la ecografía hasta el examen posparto inmediato.

Es muy importante que los padres comprendan: si se descubre una anomalía genética en un niño como resultado de una prueba, permanecerá con él de por vida. Las células no pueden cambiar su cariotipo y no existen tales pronósticos para el futuro próximo.

¿Cuánto tiempo viven los niños con síndrome de Edwards?

Los trastornos causados ​​por la trisomía 18 son mucho más graves que los causados ​​por la trisomía 21 (es decir, el síndrome de Down). Las personas con síndrome de Down pueden vivir décadas y se adaptan hasta cierto punto a la vida social.

La esperanza de vida de un niño con síndrome de Edwards es extremadamente corta: la mayoría de los niños no viven hasta el año; sólo el 10% de los niños sobrevive hasta esta edad. Aproximadamente el 50% de los pacientes mueren dentro de los primeros 2 meses y existe una asociación con el género. Los niños con este síndrome viven unos 60 días y las niñas, unos 280 días.

Anomalías externas en el síndrome de Edwards

Las manifestaciones externas e internas de la enfermedad pueden variar significativamente según las características de desarrollo del feto. Muy a menudo, las anomalías cromosómicas aparecen en las etapas iniciales del desarrollo embrionario, por lo que afectan el desarrollo de todo el organismo. Hay varios signos externos que probablemente sugieran la presencia del síndrome de Edwards en los recién nacidos.

Uno de los rasgos más característicos de esta enfermedad es la forma distorsionada de los huesos del cráneo: el cráneo se alarga desde la coronilla hasta el mentón, sin embargo, el diagnóstico de “microcefalia” (reducción del tamaño del cráneo y del cerebro) o “ A menudo se produce hidrocefalia” (acumulación de líquido en el cerebro). La frente es estrecha y el lado occipital es más ancho y protuberante, mientras que las orejas se ubican más bajas que en el desarrollo normal. Los huesos de la mandíbula están deformados; a menudo esto conduce a una contracción significativa de la mandíbula inferior, que se vuelve estrecha y poco desarrollada. Como resultado, la boca también es pequeña y a menudo triangular debido al acortamiento del labio superior. El cielo está alto, a veces hay un hueco. El cuello puede estar acortado, con un pliegue característico.

Las hendiduras de los ojos son más estrechas y cortas de lo necesario, el puente de la nariz está ensanchado y deprimido; esto es especialmente notable dado que la nariz suele estar estrechada y los huesos de la nariz pueden estar visualmente ausentes. El globo ocular también está sujeto a cambios y trastornos que derivan en cataratas y coloboma, es decir, la ausencia de parte de la membrana ocular. Además, puede haber otras discapacidades visuales.

Las orejas son de implantación baja y deformadas, a menudo en un plano horizontal. A menudo falta el lóbulo de la oreja y, a veces, el trago. El conducto auditivo externo suele estar estrechado y en ocasiones puede estar completamente ausente.

Una amplia gama de trastornos afectan el sistema esquelético. En primer lugar, las articulaciones no pueden funcionar normalmente, por lo que los pies y las manos no pueden flexionarse y extenderse como deberían. Además, los pies están poco desarrollados, por eso su forma cambia y se vuelven menos móviles. El dedo gordo se acorta y el segundo y el tercero se fusionan, a veces hasta el punto de que se forman extremidades en forma de aletas. En el 80% de los casos, el pie se forma con un arco caído, un talón que sobresale y un dedo gordo corto.

Debido a la movilidad excesiva de la articulación de la cadera, a menudo se producen luxaciones.

El número de arcos en las yemas de los dedos puede ser 10 veces mayor de lo normal, pero los dedos no tienen pliegue de flexión. Casi el 30% de los pacientes desarrollan surcos transversales y muchas crestas en las palmas.

Entre otras cosas, con el síndrome de Edwards, la forma del tórax se deforma: se expande y los espacios intercostales disminuyen, por lo que se vuelve más corto y ancho.

Los órganos internos también sufren cambios importantes. Casi todos los pacientes tienen enfermedades del corazón. Como regla general, se caracteriza por un desarrollo insuficiente de las válvulas en las arterias y aortas. En este caso, a menudo aparece una comunicación interventricular.

Se producen alteraciones muy graves en los procesos metabólicos, como el funcionamiento del sistema endocrino. Debido a anomalías cromosómicas, las glándulas no pueden funcionar normalmente, por lo que el crecimiento se ralentiza significativamente. Los desequilibrios hormonales provocan un subdesarrollo del tejido subcutáneo. Una de cada diez personas tiene una disfunción de las glándulas suprarrenales o de la glándula tiroides.

La disminución del tono muscular generalmente mejora con el tiempo y mejora la circulación sanguínea.

Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen un desarrollo intestinal anormal. Muy a menudo, esta anomalía radica en su ubicación inusual, en la que aparece una bolsa formada a partir de capas de la pared intestinal y el esófago se estrecha demasiado. Los riñones suelen estar segmentados o tener una forma de arco irregular, y también puede haber duplicación de los uréteres.

Los cambios también afectan a los genitales. En los niños, es posible que el testículo no descienda al escroto (criptorquidia) y la estructura del pene cambie. En las niñas, se forma un clítoris hipertrofiado y los ovarios están poco desarrollados.

En general, el cuadro de anomalías externas e internas en el síndrome de Edwards es el siguiente. En el 100% de los casos se observan anomalías en la estructura del cráneo y cambios en la forma del rostro. Casi el 97% presenta una reducción de la mandíbula (microgenia) y en poco más del 95% de los casos la estructura y ubicación de las orejas están alteradas. Se observa un cráneo alargado en casi el 90% de los pacientes, paladar alto en el 78% y boca reducida en el 71% de los casos.

En cuanto a las alteraciones de las extremidades, el 98% de los pacientes las padecen. Los cambios más comunes en la forma de las manos (más del 91%) y los pies (76%).

El desarrollo del sistema cardiovascular se ve afectado en más del 90% de los pacientes. Aproximadamente 1/3 de los pacientes padecen trastornos del sistema genitourinario y el 55% padecen trastornos del sistema digestivo.

Alimentación de bebés con síndrome de Edwards

Dado que las anomalías del desarrollo son específicas y bastante graves, alimentar a los niños con síndrome de Edwards es muy difícil. Los problemas más graves son causados ​​por la ausencia o alteración del reflejo de succión y deglución. El niño no puede beber leche o puede ahogarse al tragarla.

Desviaciones en el desarrollo mental.

Todos los pacientes tienen un cerebro subdesarrollado, especialmente el cuerpo calloso y el cerebelo. Esto conduce inevitablemente a alteraciones en el desarrollo mental. Si el niño sobrevive, con el tiempo se revela un notable retraso con respecto a sus compañeros.

Como regla general, en la forma completa del síndrome de Edwards, la oligofrenia se desarrolla en un grado complicado. En la forma mosaico de la enfermedad, es posible que no se manifieste con tanta claridad. A menudo, los pacientes desarrollan síndrome convulsivo (disfunción cerebral acompañada de contracciones musculares involuntarias).

Las consecuencias de la forma mosaico del síndrome no son tan graves, pero los trastornos siguen siendo numerosos y notorios. Además, la gravedad de la enfermedad no depende de la proporción de células sanas y mutadas. Otra dificultad radica en la diversidad de formas de la enfermedad.

La actividad vital de un niño con síndrome de Edwards requiere mayor atención y control. El desarrollo de las habilidades mentales ocurre con complicaciones y se observan dificultades en la comunicación. La mayoría de las veces, son capaces de reconocer y responder al consuelo, y pueden aprender a sonreír. Si un niño aprende a reconocer a determinadas personas, en algunos casos la comunicación será muy limitada. Con los cuidados adecuados, tu bebé puede aprender a levantar la cabeza y comer por sí solo.

¿Se puede curar el síndrome de Edwards?

La situación se complica por el hecho de que el síndrome de Edwards se produce como resultado de trastornos genéticos que pueden afectar las células del cuerpo en diversos grados. Resulta que para una curación completa es necesario "corregir" el material en todas las células enfermas. Por el momento, los descubrimientos científicos no permiten tal procedimiento, por lo que las enfermedades genéticas siguen siendo incurables. Los expertos no excluyen que esa posibilidad aparezca en el futuro. Por el momento, sólo podemos suavizar las consecuencias de los cambios patológicos.

Dado que la enfermedad no se puede curar por completo, el tratamiento suele limitarse a medidas de apoyo. En particular, los médicos intentan al máximo fortalecer la moral del paciente y su familia. Incluso si las medidas tomadas son lo más efectivas posible, las posibilidades de que el niño sobreviva al menos un año no superan el 5-10%. Los niños que sobreviven tienen una gran cantidad de diversas desviaciones y trastornos.

El desarrollo de los niños diagnosticados con síndrome de Edwards al nacer siempre se caracteriza por la presencia de algunas anomalías. La mayor dificultad para un médico es determinar la forma de la enfermedad y seleccionar la terapia. Los cambios externos se pueden corregir mediante cirugía, pero debido a la mortalidad temprana, tales medidas a menudo no están justificadas.

Los trastornos externos se pueden corregir mediante cirugía, pero los riesgos aumentan, ya que las alteraciones del sistema cardiovascular provocan complicaciones. Los trastornos graves de los sistemas nervioso y muscular son la razón por la que el sistema musculoesquelético no puede desarrollarse normalmente; esto conduce a escoliosis, estrabismo e incluso atrofia muscular.

Los pacientes con síndrome de Edwards tienen un tono bajo de la pared peritoneal y atonía intestinal; Sumado a la distorsión de los huesos faciales, todo esto dificulta mucho la lactancia materna. Se pueden producir algunas mejoras con fórmulas lácteas especiales, eliminadores de espuma y laxantes.

Los pacientes con síndrome de Edwards corren el riesgo de desarrollar cáncer de riñón y deben someterse a exámenes de detección periódicos mediante ecografía. Pueden surgir complicaciones debido al funcionamiento inadecuado del sistema genitourinario. Existe una alta probabilidad de sufrir otitis media, sinusitis, conjuntivitis, neumonía y varias otras enfermedades.

Dado que con este diagnóstico aparecen muchas disfunciones en el funcionamiento del cuerpo, es importante controlar constantemente el estado del paciente para poder detectarlas a tiempo y comenzar el tratamiento.

¿Se hereda el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards se acompaña de una gran cantidad de anomalías graves del desarrollo, por lo que surge la pregunta de si esta enfermedad y la tendencia a padecerla se heredan. La respuesta está en la causa de la enfermedad misma.

El desarrollo de numerosas anomalías es el resultado de la aparición de cromosomas adicionales: el cromosoma 18 se forma en la célula germinal o durante el desarrollo del embrión. Esto significa que los propios padres están sanos y no existen requisitos previos para el desarrollo del síndrome de Edwards en su material genético.

Otra pregunta urgente: ¿es posible transmitir un conjunto alterado de cromosomas a las generaciones siguientes? La respuesta será negativa, pero principalmente porque la mayoría de los pacientes no sobreviven hasta la edad reproductiva. Además, la transferencia de un cromosoma adicional es imposible incluso en teoría, ya que los genitales están poco desarrollados y las capacidades reproductivas están completamente subdesarrolladas.

Basándonos en estos hechos, así como en numerosos estudios médicos, podemos concluir con confianza que el síndrome de Edwards no se heredará.

¿Mi próximo hijo podría tener síndrome de Edwards?

Si una familia alguna vez tuvo hijos con síndrome de Edwards, entonces es bastante lógico que los cónyuges tengan dudas sobre la recurrencia de tal anomalía. Los investigadores dicen que este fenómeno es poco probable. Esta desviación en sí misma es bastante rara: ocurre en aproximadamente el 1% de los casos. Además, la probabilidad de que se vuelva a diagnosticar el síndrome de Edwards durante el próximo embarazo es de aproximadamente el 0,01%.

El riesgo de mutaciones en células germinales o embrionarias puede depender de ciertos factores agresivos. Estos incluyen el consumo de alcohol, el contacto con el humo del cigarrillo, etc. Es importante que la mujer controle cuidadosamente su salud y se abstenga de la influencia negativa de factores que pueden afectar el desarrollo del feto, tanto directa como indirectamente. No sólo el período de embarazo es de gran importancia, sino también el período anterior a la concepción.

Complejo de síntomas de múltiples defectos del desarrollo causados ​​por patología cromosómica (trisomía 18 cromosomas) . La frecuencia poblacional de este síndrome es de 14: 100.000 (1,4 por 10.000). Más del 70% de los pacientes son mujeres y esto aparentemente se debe a su mayor vitalidad.

Principales signos de diagnóstico: hipoplasia prenatal, múltiples anomalías del desarrollo y estigmas de disembriogénesis, entre los cuales, por regla general, se encuentran: occipucio "sobresaliente", forma de ojo antimongoloide, aurículas deformadas bajas, microgenia (mandíbula inferior pequeña), superposición característica de los dedos, arteria umbilical única. Durante el embarazo, la actividad fetal es deficiente, la placenta es pequeña y el peso promedio al nacer es de 2340 g.

Citogenéticamente, el síndrome de Edwards está representado principalmente por una trisomía simple 18, en la que se encuentra un cromosoma adicional en todas las células. Se ha establecido una clara dependencia de la frecuencia de nacimientos de niños con este síndrome de la edad de las madres, que es incluso más pronunciada que con las trisomías 13 y 21. Mucho menos comunes que la trisomía 18 simple en el síndrome de Edwards son las formas en mosaico y, como excepción, las formas de translocación. Clínica y fenotípicamente, todas estas formas citogenéticas son indistinguibles.

El pronóstico siempre es grave: el 60% de los pacientes muere antes de los 3 meses de edad, no más del 10% sobrevive al año de edad.

El tratamiento es ineficaz y sintomático.

Síndrome de Patau (trisomía 13). Signos mínimos diagnósticos: microcefalia, polidactilia, labio y paladar hendido, trisomía 13.

La frecuencia poblacional del síndrome de Patau es 1: 7800.

El síndrome de Patau se presenta principalmente en dos variantes citogenéticas: en forma de trisomía simple y translocaciones robertsonianas D/13, que son fenotípicamente idénticas. También hay otras formas: mosaicismo, translocaciones recíprocas, inversiones, cromosoma 13 en anillo, etc.

Los principales signos diagnósticos del síndrome de Patau: dismorfia craneofacial (microcefalia, trigonocefalia, hipotelorismo, labio y paladar hendido, defectos del cuero cabelludo, etc.), defectos de las extremidades (posición flexionada de las manos, polidactilia, “pies oscilantes”), anomalías del centro. sistema nervioso (holoprosencefalia, arinencefalia), defectos del sistema cardiovascular, órganos genitales.

Pronóstico: aproximadamente 2/3 de los pacientes mueren en el período perinatal por trastornos respiratorios, ataques de apnea y convulsiones. Aproximadamente 1/3 de los pacientes mueren en el primer año de vida y sólo unos pocos sobreviven más allá de los 3 años de edad.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)

Signos diagnósticos mínimos: hipertelorismo, puente nasal prominente, “signo del casco griego”, nariz ancha o en forma de pico, microcefalia, asimetría del cráneo, aurículas deformadas de implantación baja con pliegues preauriculares, retraso en el desarrollo psicomotor, deleción del brazo corto del cromosoma. 4.

A menudo se observan labios y paladar hendido y pequeños hemangiomas cutáneos en la zona facial. Se observan hipotonía muscular, pie zambo, deformidad del pie y posición flexora de las manos. Las anomalías oculares incluyen estrabismo, proptosis, coloboma del iris, cataratas y microftalmia. En los niños, se observan hipospadias y criptorquidia. De los órganos internos, los más afectados son el corazón y los riñones.